Re: 47 chromozomů v embryu

47 chromozomů v embryu

Příspěvek Katyusha 07.04.2006, 23:22

Inno, dobré odpoledne!


Po 7 letech léčby 2 IVF, 3 kryopreference atd. se stal zázrak a já jsem sama otěhotněla. K našemu zármutku se těhotenství přestalo vyvíjet 7. týden.


Udělali jsme genetickou studii plodu - ukázalo se 47 chromozomů.


Můj manžel a já jsme dali karyotyp, všechno je v pořádku s námi.


Je to jen tragická nehoda?

Re: 47 chromozomů v embryu

Zpráva od lékaře18 10. 4. 2006, 09:35

Ano, s největší pravděpodobností nehody. To se stává často. Například ve věku 40 let přibližně 70% vajíček u ženy nese nesprávný soubor chromozomů (extra nebo nedostatek). V mladším věku je samozřejmě procento menší. Embryo se špatnou sadou chromozomů se buď vůbec nevyvíjí, nebo se těhotenství zastaví v raném období.

Re: 47 chromozomů v embryu

Příspěvek Katyusha 10.4.2006, 13:25

Inno, díky za odpověď.


Je mi 35, můj manžel je téměř 37. Je to nějak děsivé, že to může být způsobeno jednoduše věkem. Neexistuje žádná nemožná prevence, žádná záruka, že se to nestane znovu?

Re: 47 chromozomů v embryu

Zpráva od lékaře18 12.4.2006, 11:05

Neexistuje žádný Garntia, ale pravděpodobnost opakování je malá (můžete ji určit přibližně při osobní konzultaci genetika).

Jsou-li v programu IVF poskytnuty určité záruky předimplantační diagnostikou (.

A prevence? Samozřejmě, "zdravý životní styl", přestat kouřit, přičemž vitamíny zvyšují šance na úspěch. Ale hlavní víra ve štěstí a štěstí.

Extra chromozóm u plodu

  • Podstata nemoci
  • Důvody
  • Známky
  • Diagnostické metody
  • Dekódování a výpočet rizik
  • Prognózy
  • Nemoci

Během těhotenství lze diagnostikovat fetální chromozomální abnormality, které jsou vrozeně dědičnými chorobami, během různých testů a studií. Jsou způsobeny změnami ve struktuře nebo počtu chromozomů, což vysvětluje jejich jméno.

Hlavní příčinou výskytu jsou mutace v zárodečných buňkách matky nebo otce. Z nich je pouze 3–5% dědičných. V důsledku těchto odchylek se vyskytuje asi 50% potratů a 7% mrtvých porodů. Vzhledem k tomu, že se jedná o závažné genové defekty, během těhotenství by měli být rodiče více pozorní na všechny předepsané testy, zejména pokud jsou ohroženi.

Podstata nemoci

Pokud rodiče (oba z nich) mají v rodině dědičné nemoci, musí nejprve vědět, co to je - fetální chromozomální patologie, které mohou být zjištěny u jejich dítěte, když je ještě v děloze. Povědomí vám umožní vyhnout se nechtěnému pojetí, a pokud se to již stalo, - vyloučit nejzávažnější následky, od smrti plodu plodu až po vnější mutace a deformity po jeho narození.

U normálního, zdravého člověka jsou chromosomy uspořádány do 23 párů a každý z nich je zodpovědný za určitý gen. Získá se celkem 46. Pokud je jejich počet nebo struktura odlišná, hovoří o chromozomálních patologiích, z nichž v genetice existuje mnoho odrůd. Každý z nich má nebezpečné důsledky pro život a zdraví dítěte. Hlavní příčiny těchto anomálií nejsou známy, ale existují určité rizikové skupiny.

Se světem na niti. Jeden z nejvzácnějších chromozomálních abnormalit se nazývá syndrom kočičího plaču. Důvodem je mutace 5. chromozomu. Onemocnění se projevuje mentální retardací a charakteristickým výkřikem dítěte, který je velmi podobný plaču kočky.

Důvody

Aby se předešlo nebo rozpoznala chromozomální abnormality plodu během těhotenství, měli by se lékaři zeptat budoucích rodičů na dědičné nemoci a životní podmínky jejich rodin. Podle nedávných studií závisí to na genových mutacích.

Existuje určitá riziková skupina, která zahrnuje:

  • rodiče (oba) jsou starší 35 let;
  • přítomnost HA (chromozomální abnormality) u krevních příbuzných;
  • škodlivých pracovních podmínek;
  • dlouhodobý pobyt v ekologicky nepříznivé oblasti.

Ve všech těchto případech existuje poměrně vysoké riziko chromozomální patologie plodu, zejména v přítomnosti dědičných onemocnění na úrovni genů. Pokud jsou tyto údaje včas odhaleny, je nepravděpodobné, že by lékaři poradili manželskému páru, aby porodili vůbec. Pokud již došlo k pojetí, bude stanoven stupeň zranění dítěte, jeho šance na přežití a další plný život.

Mechanismus výskytu. Chromozomální patologie se vyvíjejí v plodu, když se tvoří zygota a spermií spermií a vaječných buněk. Tento proces není kontrolovatelný, protože je stále málo studován.

Známky

Vzhledem k tomu, že proces vzniku a vývoje těchto odchylek nebyl dostatečně prostudován, považují se markery fetální chromozomální patologie za podmíněné. Patří mezi ně:

  • hrozba potratu, bolest v břiše v raném těhotenství;
  • nízké hladiny PAPP-A (protein A z plazmy) a AFP (protein produkovaný tělem embrya), zvýšený hCG (lidský choriový gonadotropin - hormon placenty): pro získání těchto dat se krev odebírá ze žíly pro chromozomální patologii plodu po dobu 12 týdnů (+ / - 1-2 týdny);
  • délka nosních kostí;
  • zvětšený krční záhyb;
  • fetální inaktivita;
  • zvětšená ledvinová pánev;
  • pomalý růst tubulárních kostí;
  • předchozí stárnutí nebo hypoplazie placenty;
  • fetální hypoxie;
  • špatné výsledky dopplerometrie (ultrazvuková metoda pro detekci oběhových patologií) a CTG (kardiotokografie);
  • málo vody;
  • hyperechoické střevo;
  • malá velikost maxilární kosti;
  • zvětšený močový měchýř;
  • cysty v mozku;
  • otok v zádech a krku;
  • hydronefróza;
  • deformity obličeje;
  • pupečníkové cysty.

Nejednoznačnost těchto znaků je taková, že každý z nich, stejně jako celý výše uvedený komplex, může být normou vzhledem k individuálním vlastnostem těla matky nebo dítěte. Nejpřesnější a nejspolehlivější údaje obvykle poskytují krevní test pro chromozomální patologii, ultrazvuk a invazivní techniky.

Přes stránky historie. Výzkum chromozomů moderních lidí, vědci zjistili, že všichni dostali svou DNA od jedné ženy, která žila někde v Africe před 200 000 lety.

Diagnostické metody

Nejvíce informativní metodou diagnostiky fetálních chromosomálních abnormalit je první screening (také se nazývá dvojitý test). Proveďte ve 12 týdnech těhotenství. Zahrnuje:

  • Ultrazvuk (identifikované výše uvedené markery);
  • krevní test (odebraný ze žíly na prázdný žaludek), ukazující hladinu AFP, hCG, APP-A.

Mělo by být zřejmé, že tato analýza patologických stavů fetálních chromozomů nemůže poskytnout přesné, 100% potvrzení nebo vyvrácení přítomnosti anomálií. Úkolem lékaře v této fázi je vypočítat rizika, která závisí na výsledcích výzkumu, věku a historii mladé matky. Druhý screening (trojitý test) je ještě méně informativní. Nejpřesnější diagnóza je invazivní metoda:

Cílem všech těchto studií je určit karyotyp (soubor znaků sady chromozomů) a tedy i chromozomální patologii. V tomto případě je přesnost diagnózy až 98%, zatímco riziko potratu je nejvýše 2%. Jak dekódování dat získaných v průběhu těchto diagnostických metod?

Ultrazvuk a rizika pro plod. Na rozdíl od společného mýtu o nebezpečích ultrazvuku pro plod, moderní vybavení umožňuje snížit negativní dopad ultrazvukových vln na dítě na nulu. Nebojte se této diagnózy.

Dekódování a výpočet rizik

Po provedení prvního dvojitého screeningu jsou analyzovány ultrazvukové markery chromozomální patologie plodu, které byly identifikovány v průběhu studie. Na jejich základě vypočítává riziko vzniku genetických abnormalit. Prvním příznakem je abnormální velikost límcového prostoru u nenarozeného dítěte.

Ultrazvukové markery

V úvahu se berou absolutně všechny ultrazvukové markery chromozomální patologie plodu během prvního trimestru, aby se provedly nezbytné výpočty možných rizik. Poté je klinický obraz doplněn krevním testem.

Krevní markery

Všechny ostatní ukazatele jsou považovány za odchylky od normy.

V II. Trimestru se stále hodnotí inhibin A, nekonjugovaný estriol a placentární laktogen. Celý přepis výsledků provedeného výzkumu je prováděn speciálním počítačovým programem. Následkem toho mohou rodiče vidět následující hodnoty:

  • 1 až 100 - znamená, že riziko genetických defektů u dítěte je velmi vysoké;
  • 1 v 1000 je prahové riziko chromozomální patologie plodu, která je považována za normu, ale mírně podhodnocená hodnota může znamenat přítomnost některých anomálií;
  • 1 až 100 000 je nízké riziko chromozomální abnormality plodu, takže nemá cenu se bát o zdraví dítěte z hlediska genetiky.

Poté, co lékaři vypočítají riziko chromozomální abnormality u plodu, objedná se další výzkum (pokud je hodnota nižší než 1 ze 400), nebo žena klidně pokračuje v těhotenství až do uspokojivého výsledku.

To je zvláštní! Samec Y chromozóm je nejmenší ze všech. Ale je to ona, kdo je převeden z otce na syna, zachovávající kontinuitu generací.

Prognózy

Rodiče, jejichž dítě mělo prenatálně objevené chromozomální abnormality, by měli pochopit a přijmout, že nejsou léčeni. Všechno, co jim tento lék může nabídnout, je umělé přerušení těhotenství. Než učiníte takové zodpovědné rozhodnutí, musíte konzultovat lékaře s následujícími otázkami:

Pro správné rozhodnutí o tom, zda nechat nemocné dítě nebo ne, musíte objektivně zhodnotit všechny možné důsledky a výsledky chromozomální patologie plodu společně se svým lékařem. V mnoha ohledech závisí na tom, jaký typ genetické abnormality lékaři naznačují. Koneckonců, mnoho z nich.

Zvědavý fakt. Pacienti s Downovým syndromem se nazývají sluneční lidé. Jsou zřídka agresivní, nejčastěji velmi přátelští, společenští, s úsměvem a dokonce i talentovaní.

Nemoci

Následky chromozomálních abnormalit zjištěných u plodu mohou být velmi odlišné: od vnějších malformací až po centrální nervový systém. V mnoha ohledech závisí na tom, jaká anomálie se vyskytla u chromosomů: jejich počet se změnil nebo mutace ovlivnily jejich strukturu. Mezi nejčastější onemocnění patří následující.

Chromozomální abnormalita

  • Downův syndrom je patologie 21. páru chromozomů, ve kterých jsou tři chromozomy místo dvou; tito lidé tedy mají 47 místo obvyklých 46; typické příznaky: demence, zpožděný fyzický vývoj, plochá tvář, krátké končetiny, otevřená ústa, šilhání, vyčnívající oči;
  • Patauův syndrom - poruchy ve 13. chromozomu, velmi závažná patologie, v důsledku čehož jsou novorozenci diagnostikováni s mnoha malformacemi, včetně idiocy, vícečetných očí, hluchoty, mutací pohlavních orgánů; takové děti zřídka žijí za rok;
  • Edwardsův syndrom - problémy s 18. chromozómem, často spojené se starším věkem matky; děti se rodí s malou dolní čelistí a ústy, úzkými a krátkými očními štěrbinami, deformovanými ušima; 60% nemocných dětí zemře před 3 měsíci a 10% žije do roku, hlavními příčinami úmrtí jsou respirační selhání a srdeční vady.

Porušení počtu pohlavních chromozomů

  • Shereshevsky-Turnerův syndrom je abnormální tvorba pohlavních žláz (nejčastěji u dívek), kvůli absenci nebo defektům pohlavního chromozomu X; symptomy zahrnují sexuální infantilismus, kožní záhyby v krku, deformity kloubů lokte; děti s takovou chromozomální patologií přežijí, i když je porod velmi obtížný, a v budoucnu, se správnou udržovací léčbou, mohou ženy nosit i vlastní dítě (prostřednictvím IVF);
  • polysomie na chromozomu X nebo Y je celá řada chromozomových abnormalit, charakterizovaných sníženou inteligencí, zvýšenou pravděpodobností rozvoje schizofrenie a psychózy;
  • Klinefelterův syndrom - X-chromozomální poruchy u chlapců, které ve většině případů přežívají po porodu, ale mají specifický vzhled: nedostatek vegetace na těle, neplodnost, sexuální infantilismus, mentální retardace (ne vždy).

Polyploidie

  • taková chromozomální patologie u plodu je vždy smrtelná před narozením.

Proč existují genové mutace na úrovni chromozomů, vědci se stále snaží zjistit. Nicméně, toto je ještě jen záležitost budoucnosti, a v tomto okamžiku, chromozomální patologie zjištěné v utero u plodu tvoří až 5% všech případů.

Co by měli rodiče dělat, když uslyší podobnou diagnózu? Nepropadejte panice, přijímejte, poslouchejte lékaře a spolu s nimi se rozhodněte správně - nechat nemocné dítě nebo souhlasit s umělým přerušením těhotenství.

Downův syndrom je nejčastější chromozomální patologie. To nastane, když jiný chromozóm se objeví jako výsledek náhodné mutace v 21. páru. Proto se toto onemocnění také nazývá trisomie na 21. chromozomu.

Co to znamená? Každá buňka lidského těla má jádro. Obsahuje genetický materiál, který určuje typ a funkci jednotlivých buněk a celého organismu. U lidí je 25 tisíc genů sestaveno do 23 párů chromozomů, které vypadají jako tyčinky. Každý pár se skládá ze dvou chromozomů. V Downově syndromu se 21. pár skládá ze 3 chromozomů.

Extra chromozom způsobuje u lidí charakteristické příznaky: plochý můstek nosu, Mongoloidní řez očima, zploštělý obličej a záda hlavy, stejně jako vývojové zpoždění a snížená odolnost vůči infekcím. Kombinace těchto příznaků se nazývá syndrom. Byl jmenován na počest lékaře Johna Downa, který se nejprve ujal studia.

Zastaralý název této patologie je „Mongolismus“. Onemocnění bylo nazváno proto, že měl oční oči a zvláštní záhyb kůže, který pokrývá slzný tuberkul. Ale v roce 1965, po odvolání mongolských zástupců ke Světové zdravotnické organizaci, tento termín není oficiálně použitý.

Tato nemoc je docela stará. Archeologové našli pohřeb, který je starý patnáct set let. Vlastnosti struktury těla naznačují, že člověk trpí Downovým syndromem. A skutečnost, že byl pohřben na městském hřbitově stejnými zvyky jako jiní lidé, naznačuje, že pacienti nezažili diskriminaci.

Děti narozené se 47 chromozomy jsou také nazvané “děti slunce”. Jsou velmi laskaví, milující a trpěliví. Mnoho rodičů vychovávajících tyto děti tvrdí, že děti netrpí svým stavem. Vyrůstají šťastní a šťastní, nikdy nelžou, nenávidí, nevědí, jak odpustit. Rodiče těchto dětí se domnívají, že další chromozom není nemoc, ale znak. Jsou proti dětem, které jsou nazývány sestupy nebo duševně nemocné. V Evropě lidé s Downovým syndromem studují na běžných školách, mají povolání, žijí nezávisle nebo začínají rodinu. Jejich vývoj závisí na individuálních schopnostech, na tom, zda byly s dítětem angažovány a jaké metody byly použity.

Prevalence Downova syndromu. Jedno takové dítě se objeví pro každých 600-800 novorozenců nebo 1: 700. U matek starších 40 let však tento ukazatel dosahuje 1:19. Existují období, kdy v některých oblastech dochází k nárůstu počtu dětí s Downovým syndromem. Například ve Velké Británii za poslední desetiletí toto číslo vzrostlo o 15%. Vědci dosud nenalezli vysvětlení tohoto fenoménu.

V Rusku se každý rok narodí 2500 dětí s Downovým syndromem. 85% rodin takové děti odmítá. Ačkoli ve skandinávských zemích, rodiče nevzdávají děti s touto patologií. Podle statistik, 2/3 žen má potrat, protože se dozvěděl, že plod má chromozomální abnormality. Tento trend je charakteristický pro země východní a západní Evropy.

Dítě s trizomií 21. chromozomu se může narodit v jakékoli rodině. Onemocnění je stejně běžné na všech kontinentech a ve všech sociálních vrstvách. Děti s Downovým syndromem se narodily v rodinách prezidentů Johna Kennedyho a Charlese de Gaulla.

Co potřebujete znát rodiče dětí s Downovým syndromem.

  1. Navzdory zpoždění ve vývoji dětí se učí. S pomocí speciálních programů se jim podaří zvýšit IQ na 75. Po škole mohou získat povolání. Jsou k dispozici i vyšší vzdělání.
  2. Vývoj těchto dětí je rychlejší, pokud jsou obklopeni zdravými vrstevníky a vychováni v rodině, nikoli ve specializované internátní škole.
  3. „Děti Slunce“ se nápadně liší od svých vrstevníků laskavostí, otevřeností, vstřícností. Jsou schopni skutečně milovat a vytvářet rodiny. Je pravda, že riziko nemocného dítěte je 50%.
  4. Moderní medicína může prodloužit délku života až o 50 let.
  5. Rodiče nejsou na vině za nemoc dítěte. Přestože existují rizikové faktory související s věkem, 80% dětí s Downovým syndromem se narodí zcela zdravé ženy ve věku 18-35 let.
  6. Pokud má vaše rodina dítě s Downovým syndromem, pak riziko, že další dítě bude mít stejnou patologii, je pouze 1%.

Příčiny Downova syndromu

Downův syndrom je genetická porucha, která se vyskytuje u plodu v době početí, kdy dochází ke slučování vajíček a spermií. V 90% případů, toto je kvůli skutečnosti, že ženská pohlavní buňka nese soubor 24 chromozómů, místo souboru 23. V 10% případů je navíc chromozóm přenášen na dítě od otce.

Nemoci matky tak během těhotenství, stresu, špatných návyků rodičů, nezdravých diet a obtížných porodů nemohou ovlivnit výskyt Downova syndromu u dítěte.

Mechanismus vzniku chromozomální patologie. Skutečnost, že jedna z zárodečných buněk obsahuje další chromozóm, je na vině za speciální protein. Jeho funkcí je protažení chromozomů na póly buňky během dělení, takže každá z dceřiných buněk dostane z páru jeden chromozóm. Pokud je na jedné straně mikrotubuly proteinu tenké a slabé, pak jsou oba chromozomy páru nataženy na opačný pól. Poté, co se chromosomy rozptýlily na pólech v mateřské buňce, kolem nich se vytvoří shell a promění se v plnohodnotné pohlavní buňky. S defektem proteinu nese jedna buňka sadu 24 chromozomů. Pokud je taková pohlavní buňka (muž nebo žena) zapojena do oplodnění, potom se potomstvo vyvine Downovým syndromem.

Mechanismus narušení vývoje nervového systému v Downově syndromu. „Extra“ chromozom 21 způsobuje vývoj nervového systému. Tyto odchylky jsou základem mentální a mentální retardace.

  • Poruchy cirkulace mozkomíšního moku. V choroidním plexu komor mozku produkuje přebytek a absorpce je narušena. To vede ke zvýšení intrakraniálního tlaku.
  • Fokální poškození mozku a periferních nervů. Tyto změny způsobují zhoršenou koordinaci a pohyb, inhibují rozvoj velkých a jemných motorických schopností.
  • Mozeček je malý a nedostatečně plní svou funkci. V důsledku toho se projevují charakteristické příznaky: oslabený svalový tonus, pro člověka je obtížné ovládat své tělo v prostoru a kontrolovat pohyby končetin.
  • Poruchy mozkové cirkulace. Kvůli slabosti vazů a nestabilitě krční páteře jsou cévy upnuty, aby zajistily fungování mozku.
  • Snížený objem mozku a zvýšený objem komor.
  • Snížená aktivita mozkové kůry - je méně nervových impulzů, což se projevuje letargií, pomalostí, sníženou rychlostí myšlenkových procesů.

Faktory a patologie, které mohou vést k Downovu syndromu

  • Sňatky mezi blízkými příbuznými. Blízcí příbuzní jsou nositeli stejných genetických patologií. Jestliže tedy dva lidé měli defekty v 21. chromozomu nebo proteinu zodpovědném za distribuci chromozomů, pak má jejich dítě vysokou pravděpodobnost Downova syndromu. Čím vyšší je stupeň příbuznosti, tím vyšší je riziko vzniku genetické patologie.
  • Časné těhotenství mladší 18 let.
    U mladých dívek tělo ještě není plně utvořeno. Sexuální žlázy nemusí fungovat stabilně. Procesy zrání vajec často selhávají, což může vést k genetickým abnormalitám u dítěte.
  • Věk matky nad 35 let.
    V průběhu života ovlivňují vejce různé škodlivé faktory. Nepříznivě ovlivňují genetický materiál a mohou narušit proces dělení chromozomů. Proto po 35 letech musí nastávající matka podstoupit lékařské a genetické poradenství s cílem určit genetickou patologii dítěte před narozením. Čím starší žena, tím vyšší je riziko pro zdraví jejích potomků. Po 45 letech tedy 3% těhotenství končí narozením dítěte s Downovým syndromem.
  • Věk otců je starší 45 let.
    S věkem muži rozpadají proces tvorby spermií a zvyšují pravděpodobnost porušení genetického materiálu. Pokud se muž v tomto věku rozhodl, že se stane otcem, pak je vhodné provést analýzu s cílem zjistit kvalitu spermatu a absolvovat léčbu vitaminem: 30 dní užívání vitaminu E a minerálů.
  • Věk babičky babičky v době, kdy porodila dítě.
    Starší babička byla, když byla těhotná, tím vyšší bylo riziko pro její vnučky. Faktem je, že všechna mateřská vajíčka vznikla během období fetálního vývoje. Dokonce ještě před narozením ženy, ona už má zásobu vajec pro život. Pokud tedy stáří babičky bylo více než 35 let, pak existuje vysoké riziko, že matka nemocného dítěte bude mít vajíčko se špatnou sadou chromozomů.
  • Rodiče jsou nositeli translokace 21. chromozomu.
    Tento termín znamená, že u jednoho z rodičů je oblast 21. chromozomu připojena k jinému chromozomu, nejčastěji do 14. století. Tato funkce se neprojevuje externě a osoba o ní neví. Takoví rodiče však významně zvyšují riziko vzniku dítěte s Downovým syndromem. Tento jev se nazývá "rodinný Downův syndrom". Jeho podíl mezi všemi případy onemocnění nepřesahuje 2%. Ale všechny mladé páry, které měly dítě se syndromem, byly vyšetřeny na přítomnost translokací. To pomáhá určit riziko vzniku genetických abnormalit v následujících těhotenstvích.

Downův syndrom je zvažován

náhodné genetické mutace. Rizikové faktory, jako jsou infekční nemoci, žijící v oblasti se zvýšeným stupněm ozáření nebo konzumací geneticky modifikovaných produktů, tedy nezvyšují riziko jeho výskytu. Nemůže způsobit závažný těhotenský syndrom a obtížný porod. Rodiče by se proto neměli obviňovat za to, že mají Downův syndrom. Jediné, co můžete v této situaci udělat, je přijmout a milovat dítě.

Příznaky a symptomy Downova syndromu během těhotenství Screening genetické abnormality během těhotenství Prenatální screening je komplex výzkumu zaměřeného na zjištění hrubého porušení a genetických abnormalit plodu. Provádí ji těhotné ženy, které jsou registrovány na předporodní klinice. Studie odhalují nejběžnější genetické patologie: Downův syndrom, Edwardsův syndrom, defekty neurální trubice.

Chcete-li začít, zvažte neinvazivní vyšetřovací metody. Nevyžadují porušení integrity plodového vaku, ve kterém je dítě během těhotenství.

Termíny: první trimestr, optimálně od 11. do 13. týdne těhotenství. Opakovaný ultrazvuk provedený 24. a 34. týden těhotenství. Tyto studie jsou však pro diagnostiku Downova syndromu považovány za méně informativní.

Indikace: všechny těhotné ženy.

Kontraindikace: pyodermie (hnisavá kožní léze).

Interpretace výsledků. Možný Downův syndrom je indikován:

  • Nevyvinuté kosti nosu. Jsou kratší než u zdravých dětí nebo zcela chybí.
  • Šířka límcového prostoru plodu přesahuje 3 mm (obvykle do 2 mm). U Downova syndromu se zvyšuje prostor mezi krční kostí a povrchem kůže na krku plodu, ve kterém se hromadí tekutina.
  • Ramena a kyčelní kosti zkrácené;
  • Cysty v choroidním plexu mozku; narušení pohybu krve v žilních cestách.
  • Kosti kyčle pánve jsou zkráceny a úhel mezi nimi je zvýšen.
  • Velikost cocycyx-parietal (vzdálenost od vrcholu plodu k kostrč) s první ultrazvukem je menší než 45,85 mm.
  • Srdeční vady - anomálie srdečního svalu.

Existují abnormality, které nejsou příznaky Downovy choroby, ale potvrzují její přítomnost:

  • zvětšený močový měchýř;
  • palpitace plodu (tachykardie);
  • nepřítomnost jedné pupečníkové tepny.

Ultrazvuk je považován za spolehlivou metodu, ale v diagnóze hodně záleží na profesionalitě lékaře. Proto, pokud jsou tyto příznaky nalezeny na ultrazvuku, vypráví pouze o pravděpodobnosti onemocnění. Je-li zjištěn jeden ze symptomů, pak je pravděpodobnost patologie asi 2-3%, pokud jsou nalezeny všechny uvedené symptomy, pak je riziko výskytu dítěte s Downovým syndromem 92%.

Biochemický krevní test

V prvním a druhém trimestru matka bere krev pro biochemický výzkum. Definuje:

  1. Lidský choriový gonadotropin (hCG) je hormon, který je vylučován placentou v těle těhotné ženy.
  2. Protein A spojený s těhotenstvím (PAPP-A). Tento protein je produkován placentou v časných stádiích těhotenství, aby potlačil napadení mateřské imunity proti plodu.
  3. Volný estriol je ženský steroidní hormon produkovaný v placentě z prekurzorového hormonu, který vylučuje žlázy plodu.
  4. Alfa-fetoprotein (AFP) je protein produkovaný v játrech a zažívacím systému plodu, který chrání před imunitou matky.

Podmínky:

  • První trimestr od 10. do 13. týdne těhotenství. Zkontrolujte sérum na hCG a PAPP-A. Jedná se o tzv. Dvojitý test. Je považován za přesnější než krevní test druhého trimestru. Jeho spolehlivost je 85%.
  • Druhý trimestr od 16. do 18. týdne těhotenství. Stanoví se hladiny hCG, AFP a volného estriolu. Tato studie byla nazývána trojitým testem. 65% přesnost.

Indikace. Tato zkouška není povinná, ale v takových případech se doporučuje:

  • věk matky nad 30 let;
  • rodina má děti s Downovým syndromem;
  • mít blízké příbuzné s genetickými chorobami;
  • těžké onemocnění přenášené během těhotenství;
  • předchozí těhotenství (2 nebo více) skončila potraty.

Kontraindikace: neexistuje.

Interpretace výsledků.

Výsledky dvojitého testu v prvním trimestru:

  • HCG významný přebytek normy (více než 288 000 IU / ml) hovoří o genetické patologii, vícečetném těhotenství, nesprávně stanoveném gestačním věku.
  • Snížení PAPPA-A o méně než 0,6 MoM indikuje Downův syndrom, hrozbu potratu nebo nevyvíjející se těhotenství.

Výsledky trojitého testu pro druhý trimestr:

  • HCG více než 2 MoM indikuje riziko Downova syndromu a Klinefelterova syndromu;
  • AFP nižší než 0,5 MoM může indikovat přítomnost Downova syndromu nebo Edwardsova syndromu u dítěte.
  • Volný estriol menší než 0,5 MoM ukazuje, že nadledvinky plodu nepracují dostatečně, což se děje s Downovým syndromem.

K řádnému posouzení situace musí lékař mít výsledky obou projekcí. V tomto případě můžete posoudit dynamiku růstu hladin hormonů. Výsledky testu potvrzují pravděpodobnost výskytu dítěte s genetickou abnormalitou. Na jejich základě však nelze diagnostikovat „Downův syndrom“, protože výsledky léčby mohou ovlivnit různé léky, které žena užívá během těhotenství.

Na základě výsledků ultrazvukových a biochemických krevních testů tvoří „rizikovou skupinu“. Zahrnuje ženy, které mohou mít dítě s Downovým syndromem. Takoví pacienti jsou posláni do přesnějších invazivních studií, které jsou spojeny s punkcí amniotického močového měchýře. Mezi ně patří amniocentéza, kordocentéza, biopsie choriových klků. U žen, jejichž těhotenství je starší 35 let, je studium hrazeno Ministerstvem zdravotnictví za předpokladu, že tento pokyn vydal genetik.

Jedná se o postup pro odběr vzorků plodové vody (plodové vody) pro výzkum. Pod ultrazvukem kontroluje speciální jehla propíchnutí břicha nebo vaginální klenby a shromažďuje 10-15 ml tekutiny. Tento postup je považován za nejbezpečnější ze všech invazivních studií.

Podmínky:

  • od 8. do 14. týdne;
  • po 15. týdnu těhotenství.

Indikace:

  • výsledky ultrazvuku ukazují pravděpodobnost Downova syndromu;
  • výsledky biochemického screeningu naznačují chromozomální patologii;
  • přítomnost chromozomálního onemocnění u jednoho z rodičů;
  • manželství mezi příbuznými krve;
  • věk matky je vyšší než 35 let a otec je starší 40 let.

Kontraindikace:

  • hrozba ukončení těhotenství;
  • akutní nebo chronické mateřské onemocnění;
  • placenta je umístěna na přední abdominální stěně;
  • žena má malformace dělohy.

Interpretace výsledků amniocentézy Fetální buňky se nacházejí v plodové vodě. Obsahují všechny chromozomy. Pokud je v důsledku genetické analýzy zjištěno tři 21 chromozomů, pak pravděpodobnost, že dítě má Downův syndrom, je 99%. Výsledky testu budou připraveny za 3-4 dny. Pokud však buňky potřebují více času na růst, budou muset počkat 2-3 týdny.

Možné komplikace amniocentézy

  • Riziko potratu je 1%.
  • Riziko infekce 1% mikroorganismů plodové vody.
  • Po 36 týdnech může začít práce. V pozdějších stadiích může jakákoliv stimulace dělohy nebo stresu způsobit předčasné porod.

Kordocentéza Cordocentesis je postup pro studium pupečníkové krve. Tenká jehla dělá vpich do břišní stěny nebo děložního hrdla. Pod kontrolou ultrazvuku se do pupečníkové cévy vloží jehla a odebere se 5 ml krve k vyšetření.

Podmínky: postup se provádí od 18. týdne těhotenství. Předtím jsou pupečníkové cévy příliš tenké, aby odebraly vzorky krve. Optimální doba je 22-24 týdnů.

Indikace:

  • genetická onemocnění rodičů nebo jejich příbuzných;
  • v rodině je dítě s chromozomální patologií;
  • Podle výsledků ultrazvuku a biochemického screeningu se zjistila genetická patologie;
  • věku matky nad 35 let.

Kontraindikace:

  • infekční onemocnění matky;
  • hrozba ukončení těhotenství;
  • těsnění v děložní stěně dělohy;
  • porucha koagulace matky;
  • krvácení z pochvy.

Interpretace výsledků kordocentézy Krevní krev obsahuje buňky, které nesou chromozomální sadu plodu. Přítomnost tří chromozomů 21 indikuje Downův syndrom. Spolehlivost studie 98-99%.

Možné komplikace kordocentézy, riziko komplikací je méně než 5%.

  • zpomalení fetální tepové frekvence
  • krvácení z místa vpichu;
  • hematomy pupeční šňůry;
  • předčasné podání třetího trimestru;
  • zánětlivé procesy, které mohou vést k potratu.

Biopsie choriových klků

Postup pro odebrání vzorku tkáně z malých vyčnívajících prstů na placentě pro další zkoumání. V břišní stěně se provede propíchnutí a vzorek se odebere bioptickou jehlou k vyšetření. Pokud se lékař rozhodl provést biopsii děložním čípkem, pak použijte tenkou pružnou sondu. Výsledky studie budou připraveny za 7-10 dní. Pro hloubkovou analýzu potřebujete 2-4 týdny.

Termíny: 9.5-12 týdnů od začátku těhotenství.

Indikace:

  • věk těhotné ženy je vyšší než 35 let;
  • u jednoho nebo obou rodičů byly identifikovány patologické stavy genů nebo chromozomů;
  • během předchozích těhotenství byla u plodu diagnostikována chromozomální onemocnění;
  • Podle výsledků screeningu existuje vysoké riziko vzniku Downova syndromu.

Kontraindikace:

  • akutní infekční onemocnění nebo chronická onemocnění v akutním stadiu;
  • krvácení z pochvy;
  • slabost děložního hrdla;
  • hrozba ukončení těhotenství;
  • adheze v pánvi.

Interpretace výsledků choriových biopsií Buňky odebrané z chorionu obsahují stejné chromozomy jako plod. Laboratorní asistent studuje chromosomy: jejich počet a strukturu. Když jsou detekovány tři chromozomy 21. páru, pravděpodobnost Downova syndromu u plodu se blíží 99%.

Možné malformace choriové biopsie

  • spontánní potrat během punkcí přes riziko břišní stěny je 2%, přes děložní čípek až 14%;
  • bolest v místě odebrání vzorku;
  • zánět membrán plodu - chorioamnionitis;
  • krvácení;
  • hematom v místě vzorku.

I když jsou invazivní metody poměrně přesné, nemohou poskytnout 100% spolehlivou odpověď, zda je dítě nemocné. Proto musí rodiče společně s genetikem rozhodnout, zda podstoupit další výzkum, ukončit těhotenství ze zdravotních důvodů nebo zachránit život dítěte. Příznaky a symptomy Downova syndromu u novorozence 90% novorozenců s Downovým syndromem mají charakteristické vnější znaky. Takové děti se podobají, ale nemají naprosto žádnou podobnost s rodiči. Vlastnosti vzhledu položeného v extra chromozomu.

  • Výška a váha dítěte je mírně pod průměrem. Děti s Downovým syndromem se narodí méně než 45-50 cm vysoké a váží až 3 kg.
  • Krátká hlava - brachycephaly 81%. Rozdělení lebky, kde se nachází mozek, má malý podélný, ale velký příčný průměr.
  • Přítomnost třetího fontanelu na křižovatce kostí lebky. V případě patologie, velké fontanely, pozdní uzavření, které je spojeno s opožděným růstem kostí.
  • Sploštěná hlava 78%.
  • Kulatý zploštělý obličej v 90% novorozenců
  • Mongoloidní řezné oči 80%. Vnější rohy očí jsou umístěny nad vnitřními šikmými očima. Třetí oční víčko nebo epikantus se skládají ve vnitřním koutku oka. Často dochází ke strabismu způsobenému slabostí očních svalů.
  • Pigment skvrny na okraji iris "skvrny Bushfield". Skvrny jsou výraznější u lidí s modrým nebo šedýma očima. Vypadají jako bílé skvrny, které jsou umístěny ve středu nebo na vnějším okraji duhovky. Skvrny dosahují velikosti 1,5 mm a jsou od sebe rovnoměrně rozmístěny. Může se podobat korálkům. V hnědookých lidech mají skvrny zlatou barvu a nevyčnívají na pozadí duhovky.
  • Krátký široký krk. Má hluboký kožní záhyb.
  • Velký jazyk. Okraj jazyka je neustále vytažen, nevejde se do úst 65%.
  • Krátký nos 40%. Nos je široce stlačený. Hřbet nosu je také široký
  • Malé čelisti, klenuté "gotické" nebe. Je vyšší a užší. 58%
  • Otevřete ústa. Tento příznak je spojen se sníženým tónem svalů, které pokrývají čelist a speciální strukturou patra 65%.
  • Aurikuly jsou malé, deformované, někdy asymetrické, měkké a ochablé. Curl zploštěl, působí protivozavitok. Horní okraj ušnice visí dolů. Laloky jsou krátké, přiléhající k krku. Ušní pasáže jsou úzké. V nich se hromadí síra a epiteliální šupiny.
  • Končetiny se zkrátily (ve srovnání s dlouhým tělem) u 70% novorozenců. Díky svalové slabosti visí jako hadry.
  • Dlaně jsou široké a krátké kvůli zkrácení prostředních prstů prstů.
  • Malý prst je zkroucený. Je zakřivený ve směru prstence 60%.
  • Sandalike štěrbina. Palec je umístěn ve vzdálenosti od zbytku prstů. Na patě pod ním se tvoří záhyb.
  • Na dlani je jeden příčný záhyb, vytvořený jako výsledek slučování linií srdce a mysli.

U 10% novorozenců s patologií mohou být tyto příznaky mírné. Tyto rysy vzhledu mohou být zároveň přítomny u zdravých dětí. Proto není možné stanovit diagnózu "Downova syndromu" na základě jednoho nebo několika uvedených symptomů. Potvrzení přítomnosti chromozomální patologie je možné pouze po genetické analýze.

Příznaky a symptomy Downova syndromu u dítěte a dospělého

U dětí a dospělých s Downovým syndromem zůstávají u novorozenců charakteristické vnější znaky. Ale s věkem, jiné symptomy se objeví nebo stanou se zřejmé.

  • Nízký růst v 90%. Lidé s Downovým syndromem jsou o 20 cm pod průměrem, jejich výška málokdy přesahuje 150-160 cm, což souvisí s vrozenými rysy tubulárních kostí a nedostatečnou produkcí růstového hormonu. Děti a dospělí mají navíc nadváhu.
  • Abnormálně zkrácená lebka. Hlava vypadá krátká a široká.
  • Tvář je kulatá, zdá se být plochá kvůli slabému vývoji kostí obličeje. Na tvářích je červenat. Výraz obličeje je mírný.
  • Mongoloidní oči. Oči se naklonily. Vnitřní koutek oka má kožní záhyb, který vychází z horního víčka do dolního víčka.
  • Krátký široký krk. U dětí na obou stranách páteře jsou viditelné dva záhyby volné kůže. S věkem se stávají méně patrnými.
  • Čelo je nízké, ploché a vrásčité. Nízká linie vlasů bez plešatých záplat.
  • Krátký nos s nevyvinutými kostmi. Základ nosu a nozder je široký. Často je nosní přepážka umístěna asymetricky.
  • Horní čelist je úzká a nedostatečně vyvinutá. Dolní čelist vyčnívá. Ústa jsou napůl otevřená. Rty jsou tlusté, špatně definované. Spodní ret visí dolů, často se na něm vyskytují vertikální trhliny spojené se suchými sliznicemi.
  • Abnormální vývoj zubů 65%. Zuby křivé, úzké, špičaté nebo tupé. Mezi zuby jsou velké mezery. Jejich erupce u dětí je výrazně zpožděna. Pořadí vzhledu zubů je rozbité. Vady skloviny vedou k rozsáhlým zubním kazům. Kvůli malé velikosti čelisti mohou moláry navzájem zasahovat a narůstat.
  • Velký vyvýšený jazyk s charakteristickými podélnými prasklinami - „geografický jazyk“ 50%. Je velký a proto je umístěn v ústech pouze v "složené" formě, zasahuje do mluvení a žvýkání. V některých případech jsou boční části jazyka chirurgicky odříznuty.
  • Krátké končetiny, štětce s krátkými prsty a opice fold. Malý prst je zkroucený dovnitř. Ve větším či menším stupni mají tyto příznaky 100% dětí a dospělých s Downovým syndromem.
  • Deformace hrudníku 27%. V dolní části hrudní kosti se tvoří dutina - nálevka. Hrudník podobný kýlu je deformita, při které vystupuje hrudní kost. Srdeční vady jsou někdy doprovázeny zvýšením srdečního svalu. V tomto případě se na jedné straně hrudníku objeví vyboulení - hrb srdce.
  • Oslabený svalový tonus - svalová hypotonie 80%. Svalová slabost vede k zpoždění fyzického vývoje v prvních měsících. Děti se zase otočí, posadí se, začnou chodit.
  • Břišní ochabnutí je výsledkem slabosti břišních svalů. Pupek je lokalizován nízko často umbilical hernie a kýla bílé čáry břicha, způsobený slabostí pojivové tkáně a svalů.
  • Hyper pohyblivost kloubů. Slabé spojovací zařízení umožňuje spoje rozpojit o více než 180 stupňů. Symptom je spojen se slabostí kolagenních vláken, která jsou zodpovědná za sílu vazů. To vysvětluje časté dislokace a subluxace pozorované u 80% lidí se syndromem.
  • Tendence k flatfoot, spojený se slabostí vazů, které podporují oblouk nohy. Velikost nohou je velmi malá. U dospělých odpovídá noze 10letého dítěte.
  • Zpoždění vývoje vnějších pohlavních orgánů u dětí. V dospívání dosahují normální velikosti. Muži následně často trpí neplodností. U žen je riziko porodu s Downovým syndromem 50%.
  • Kůže je suchá, tenká. Je náchylný k odlupování a ekzému. Na končetinách, vzhledem k nedostatečnému krevnímu oběhu, kůže vypadá mramorově - bledě žíly.
  • Poruchy řeči jsou důsledky konkrétní struktury hltanu a mentální retardace. Řeč je pomalá, nezřetelná. Hlas je chraptivý, což je vysvětleno častým nachlazením a vadou pojivové tkáně, kterou tvoří hlasivky. Tyto odchylky jsou pozorovány ve 100%.
  • Snížená odolnost vůči infekčním onemocněním. V dětství často trpí bronchitidou a pneumonií, která je spojena se slabou imunitou.

Jak se vyvíjí dítě s Downovým syndromem

Před několika desítkami let se věřilo, že děti s Downovým syndromem jsou zátěží pro rodiče a zátěž pro společnost. Byly izolovány ve speciálních internátních školách, kde se vývoj dětí prakticky zastavil. Dnes se situace začíná měnit. Pokud se rodiče z prvních měsíců zabývají vývojem dítěte pomocí speciálních vzdělávacích programů, pak to umožňuje malému člověku stát se plnohodnotnou osobou: žít nezávisle, získat povolání, založit rodinu.

Státní a veřejné organizace poskytují těmto rodinám komplexní pomoc:

  • Okresní pediatr. Tato osoba je zodpovědná za zdraví Vašeho dítěte po propuštění z nemocnice. Lékař vám řekne, jak se starat o své dítě a poskytnout pokyny pro vyšetření. Nezapomeňte se poradit s lékařem a předat potřebné testy. To pomůže včas rozpoznat komorbidity a zahájit léčbu včas. Koneckonců, různá onemocnění mohou zhoršit zpoždění duševního a fyzického vývoje.
  • Neurolog. Tento specialista sleduje vývoj nervového systému a říká, jak pomoci dítěti. Předepíše léky, masáže, fyzioterapii a fyzioterapii, aby stimuloval správný vývoj.
  • Optometrist pomůže identifikovat problémy s viděním, které se vyskytují u 60% dětí s Downovým syndromem. V raném věku je nemůžete sami určit, takže si nenechte ujít návštěvu tohoto specialisty.
  • ORL testuje sluch dítěte. Tyto poruchy mohou zhoršit problémy řeči a výslovnosti. Prvním znakem problému se sluchem je, že dítě neuniká z drsného hlasitého zvuku. Lékař provede audiometrické vyšetření a určí, zda se nesnižuje sluch. Může být nutné odstranit adenoidy. Tato operace usnadňuje nosní dýchání a udržuje ústa zavřená.
  • Endokrinolog odhaluje porušování žláz s vnitřní sekrecí, zejména štítné žlázy. Pokud se dítě začalo zotavovat, letargie, ospalost zvyšovala, studené nohy a dlaně, teplota pod 36,5 ° C, zácpa se stala častější.
  • Logoped Třídy s logopedem minimalizují problémy s výslovností a řečí.
  • Psycholog. Pomáhá rodičům přijmout situaci a milovat své dítě. V budoucnu budou týdenní kurzy s psychologem pomáhat dítěti rozvíjet a zlepšovat své dovednosti. Specialista vám řekne, které metody a programy jsou pro vaše dítě efektivnější a vhodnější.
  • Centrum rehabilitace pro lidi s Downovým syndromem, Asociace Downova syndromu. Veřejné organizace poskytují komplexní pomoc rodinám: pedagogické, psychologické, lékařské a pomáhají řešit sociální a právní otázky. Pro děti do jednoho roku jsou návštěvy domova poskytovány odborníky. Pak budete moci vy a vaše dítě navštěvovat skupinové kurzy a individuální poradenství. V budoucnu asociace pomáhají dospělým s Downovým syndromem přizpůsobit se společnosti.

Ale stále, při narození dítěte s genetickou patologií, hlavní zátěž padá na ramena rodičů. Aby se dítě s Downovým syndromem stalo členem společnosti, musíte vynaložit velké úsilí. V průběhu hry musíte neustále rozvíjet fyzické a duševní schopnosti dítěte. Potřebné znalosti, které se můžete naučit z literatury.

  1. Program včasné pedagogické pomoci "Malé kroky", který doporučuje ruské ministerstvo školství. Australští autoři Pitersy M a Trilor R to speciálně navrhli pro děti s vývojovým postižením. Program popisuje krok za krokem a detailně cvičení, která se týkají všech aspektů vývoje.
  2. Systém Montessori Vynikající výsledky pro vývoj dětí s opožděným rozvojem jsou poskytovány systémem rozvoje dětí v raném věku, který vyvinula Maria Montessori. Díky individuálnímu přístupu umožňuje dětem v některých případech překonat své vrstevníky normálním vývojem.

Rodiče musí být trpěliví. Vaše dítě musí trénovat více než jiné děti. Má své vlastní tempo. Buďte klidní, vytrvalí a přátelští. Dalším předpokladem pro úspěšný rozvoj je znát silné stránky vašeho dítěte a zaměřit se na ně ve vývoji. To pomůže dítěti věřit v jejich úspěch a cítit se šťastný.

Silné stránky dětí s Downovým syndromem

  • Dobré vizuální vnímání a pozornost k detailu. Od prvních dnů zobrazte dětské karty s objekty a čísly a zavolejte jim. Tak se naučíte 2-3 nové koncepty denně. Studie budou v budoucnu také založeny na vizuálních pomůckách, značkách a gestech.
  • Velmi rychle se naučíte číst. Dokáže se naučit text a používat jej.
  • Schopnost učit se z příkladu dospělých a vrstevníků na základě pozorování;
  • Umělecké nadání. Děti milují tančit, zpívat, psát poezii, vystupovat na jevišti. Proto pro rozvoj široce používané arteterapie: kreslení, malování na dřevo, modelování.
  • Sportovní úspěchy. Sportovci se syndromem vykazují vynikající výsledky na speciálních olympijských hrách. Jsou úspěšní v těchto sportech: plavání, gymnastika, běh.
  • Empatie je chápání pocitů jiných lidí, ochota poskytovat emocionální podporu. Děti dokonale zachycují náladu a emoce lidí kolem sebe, jemně se cítí falešně.
  • Dobře zvládněte počítač. Počítačové dovednosti mohou být základem budoucí profese.

Vlastnosti fyzického vývoje dítěte s Downovým syndromem

První rok je nejdůležitějším obdobím v životě dítěte s Downovým syndromem. Pokud rodiče krmí a oblékají dítě, odkládají vývoj a komunikaci na později, pak se okamžik ztratí. V tomto případě bude pro rozvoj řeči, emocí a tělesných schopností mnohem obtížnější.

V prvním roce života je zpoždění mnohem menší než v dalších fázích života. Vývoj je zpožděn pouze o 2-5 měsíců. Všechny funkce navíc závisí na sobě. Například: učil jste dítě sedět. Spolu s ním táhne i jiné dovednosti - dětské sezení manipuluje s hračkami, které rozvíjí pohyblivost (pohybovou aktivitu) a myšlení.

Masáže a gymnastika je nejlepší způsob, jak posílit svaly a zvýšit jejich tón. Masáže děti starší 2 týdny, váží více než 2 kg. Každý měsíc a půl je nutné provádět masáže. Není třeba neustále kontaktovat maséry. Budete se moci masírovat sami. V tomto případě je mateřská masáž stejně účinná jako profesionální masáž.

Masážní technika

  • Pohyb by měl být lehký, hladit. Příliš velký tlak může oslabit tenké svaly dítěte.
  • Vaše ruka by měla sklouznout po těle dítěte. Jeho kůže by se neměla natahovat ani pohybovat.
  • Zvláštní pozornost věnujte rukou a předloktím. Zde jsou reflexní zóny, které jsou zodpovědné za řeč.
  • Masáž obličeje přispívá k tomu, že výrazy obličeje jsou bohatší a zlepšuje výslovnost zvuků. Zdvihněte konečky prstů ze zadní strany nosu do uší, od brady až po chrámy. Masírujte svaly kolem úst kruhovým pohybem.
  • Poslední fází je snadno se dotýkat čela a tváře s polštářky prstů. Pokud tuto masáž provádíte 15 minut před krmením, potom dítě bude snazší sát.

Odborníci doporučují doplnit masáž aktivní gymnastikou podle metody Petra Lauteslagera nebo reflexní gymnastiky podle metody Vojta. Dynamická gymnastika a zpevnění jsou kontraindikovány u dětí s Downovým syndromem.

Nezapomeňte, že masáž a gymnastika urychlují pohyb krve a zvyšují zátěž na srdce. Proto, pokud dítě bylo diagnostikováno s vadou srdce, pak musíte nejprve získat povolení od kardiologa.

První úsměv, stále slabý a nevýrazný, se objeví během 1,5-4 měsíců. Zavolat jí, podívat se do očí dítěte a usmát se na něj. Jestli se dítě usmál, pochválil ho a pohladil ho. Taková odměna upevní výslednou dovednost.

Komplexní revitalizace. Vytáhněte rukojeť k vám a řev dítě začne v 6 měsících. Až do té doby si mnoho matek myslí, že je dítě nepoznává nebo nemiluje. To není. Těsně před půl rokem dítě nemůže vyjádřit náklonnost kvůli svalové slabosti. Nezapomeňte, že vaše dítě vás miluje víc než kdokoli jiný, potřebuje lásku své rodiny a péči o ni víc než jeho vrstevníci.

Schopnost sedět. Je důležité, aby se dítě naučilo sedět co nejdříve. Pochopíte, že je na to připraven, když se dítě samo převrátí ze svého zádech na břicho a záda, a také s jistotou drží hlavu. Není třeba čekat, až dítě sedí sám. Kvůli anatomickým vlastnostem to bude pro něj obtížné. Konec konců jsou ruce jeho vrstevníků o něco delší a silnější a používají je k tomu, aby se opíraly a sedly si.

Dítě s Downovým syndromem začne sedět o 9-10 měsíců. Ale každé dítě má své vlastní tempo vývoje a některé děti sedí jen 24-28 měsíců. Schopnost sedět dává příležitost manipulovat s hračkami, což je velmi důležité pro rozvoj počáteční formy myšlení. Když dítě začalo sedět, bylo na čase, aby si nezávisle udrželi suchar nebo láhev. Během této doby můžete dítě naučit do hrnce.

Vlastní pohyb. Dítě se začne plazit ve věku jednoho a půl a chodí ve dvou. V počátečních fázích budete muset pomoci svému dítěti pohybovat nohama, aby pochopil, co je od něj požadováno. Pokud si položí nohy příliš široko, zkuste si na bocích nasadit elastický obvaz.

Dítě s Downovým syndromem se může naučit téměř vše, co mohou dělat ostatní děti: gymnastiku, míčové hry, cyklistiku. Ale stane se to o několik měsíců později. Ukažte, jak se pohybovat a jaké pohyby dělat. Oslavte i sebemenší úspěch dítěte. Ujistěte se, že jste velkorysý.

Vývoj osobnosti v Downově syndromu

Nízká samoregulace. Jak děti, tak dospělí s chromozomy 21 z trisomie považují za obtížné regulovat své psychofyzické procesy. Je pro ně těžké vyrovnat se s emocemi, vyčerpáním, které je chytilo, a nutí se dělat to, co nechtějí. Je to proto, že samoregulace je založena na ovlivňování se pomocí slov a obrazů. A lidé s Downovým syndromem s tím mají problémy. Situace pomůže situaci napravit. Pracujte se svým dítětem každý den ve stejnou dobu. Dává dítěti pocit bezpečí a učí disciplínu.

Nedostatek motivace. Pro tyto děti je těžké představit si konečný cíl jejich jednání. Tento obraz by měl podpořit činnost. Děti se proto úspěšněji vyrovnávají s řešením jednoduchých jednostupňových úkolů a mají z toho velkou radost. Při cvičení s dítětem proto úkol rozdělte na jednoduché kroky. Například, dítě může dát jednu kostku na jiný, ale on nebude se vyrovnat jestliže vy žádáte jej, aby okamžitě stavěl dům.

Autistické poruchy se vyskytují u 20% dětí s Downovým syndromem. Ty se projevují odmítáním komunikace a opakovaných akcí stejného typu, touhy po monotónnosti, útoků agrese. Například, dítě může opakovaně dát hračky v určitém pořadí, mávat rukama bezcílně nebo zavrtět hlavou. Příznak autismu je bolí sám, kousání sebe. Pokud zaznamenáte tyto příznaky u dítěte, obraťte se na psychiatra.

Kognitivní sféra dítěte s Downovým syndromem

Pozor na detail. Děti věnují větší pozornost malým detailům než holistickému obrazu. Je těžké určit hlavní rys. Děti jsou dobře rozlišené tvary a barvy. Po několika lekcích mohou položky třídit podle určitého atributu.

Sledování televize by nemělo trvat déle než 15 minut denně. Děti s Downovým syndromem rádi sledují. Rychlé změny obrazu jsou škodlivé pro duševní zdraví a mohou způsobit získaný autismus.

Čtení pro děti je velmi snadné. Rozšiřuje slovní zásobu a zlepšuje myšlení. Totéž platí pro psaní. Některé děti dávají přednost písemné odpovědi než ústně odpovědět na otázku.

Krátkodobá sluchová paměť je nedostatečně rozvinutá. Je nezbytné, aby lidé vnímali řeč, absorbovali a reagovali na ni. Kapacita paměti je přímo úměrná rychlosti hovoru. Lidé se syndromem hovoří pomalu, a proto je objem této paměti velmi malý. Z tohoto důvodu je pro ně obtížnější zvládnout řeč a slovní zásoba je chudší. Z téhož důvodu je pro ně těžké dodržovat pokyny, rozumět tomu, co čtou, a počítat je v jejich myslích. Můžete trénovat krátkodobou sluchovou paměť. K tomu musíte požádat dítě, aby zopakovalo fráze, které slyšel, a postupně přinesl počet slov na 5.

Vizuální a prostorová paměť u dětí s Downovým syndromem není narušena. Školení se proto musí spoléhat na ně. Při učení nových slov zobrazte předmět nebo kartu s obrázkem. Když jste zaneprázdněni, vyslovte to, co děláte: „Řezám chléb“, „umývám si obličej“.

Matematické problémy. Nedostatečná krátkodobá paměť, nízká koncentrace pozornosti a neschopnost analyzovat materiál, aplikovat teoretické znalosti při plnění úkolů se stává vážnou překážkou pro děti. Zvláště trpí ústní skóre. Můžete pomoci svému dítěti tím, že navrhnete použití počítání materiálu nebo počítání známých objektů: tužky, kostky.

V procesu učení se spoléhejte na silné stránky: napodobování a usilovnost. Zobrazit dítě vzorek. Vysvětlete, co je třeba udělat, a on se pokusí dokončit úkol co nejpřesněji.

Děti se syndromem mají své vlastní tempo. Impulsy v mozkové kůře se vyskytují méně často než jiné. Proto dítě nespěchejte. Věřte mu a dejte mu dostatek času k dokončení úkolu.

Mluvte hodně a emocionálně. Čím více budete komunikovat se svým dítětem, tím lépe bude mluvit a čím více bude mít slovní zásobu. Od prvního dne mluvit se svým dítětem velmi citově, ale ne lisp. Zvedněte a snižte hlas, hlasitěji, nyní hlasitěji. Tímto způsobem budete rozvíjet řeč, emoce a sluch.

Masáž úst. Natřete si na prst čistý obvaz a jemně otřete patra, přední a zadní povrch dásní, rtů. Tento postup opakujte 2-3 krát denně. Tato masáž stimuluje nervová zakončení v ústech, což je činí citlivějšími. V budoucnu bude dítě snáze zvládat rty a jazyk.

Při přehrávání zavřete a otevřete rty dítěte palcem a ukazováčkem. Pokuste se to udělat, když chodí. Tímto způsobem bude moci vyslovit „ba“, „wa“.

Zavolat objekty a vyjádřit své akce. „Teď pijeme z láhve! Máma bude nosit sako. Opakované opakování pomůže dítěti naučit se slova a spojit je s objekty.

Všechny aktivity musí být doprovázeny pozitivními emocemi. Zaškrtněte své dítě, pohladte rukojeti, poplácejte nohy a břicho. To ho rozruší, způsobí fyzickou aktivitu, která je doprovázena výslovností zvuků. Opakujte tyto zvuky pro dítě. Bude rád, že mu rozumíte. Takže vštípit lásku k rozhovoru.

Při učení slov používejte obrázky, symboly a gesta. Například, studujete slovo stroj. Ukažte dítěti skutečné a autíčko. Reprodukujte zvuk motoru, zobrazte, jak otáčíte volantem. Když příště řeknete "auto", upozorněte dítě na celý řetězec. To pomůže dítěti opravit termín v paměti.

Přečtěte si dítě. Vyberte si knihy s jasnými obrázky a text odpovídající jejich vývoji. Nakreslete si přečtené postavy, vyprávějte příběh dohromady.

Citlivost na emoce. Děti s Downovým syndromem jsou velmi citlivé na vaše emoce namířené proti nim. Proto, když jste se rozhodli opustit dítě, zkuste ho upřímně milovat. Aby se mateřský instinkt plně projevil, je třeba trávit více času s dítětem a kojit ho.

Nejtěžší období pro rodiče je prvních několik týdnů po diagnóze. Poraďte se s psychologem v regionálním centru pro děti se speciálními potřebami. Připojte se ke skupině rodičů, kteří vychovávají stejné děti. To vám pomůže vyrovnat se se situací a přijmout ji. V budoucnu se vaše dítě stane vaší podporou. Po 2 letech si děti dokonale přečetly emoce účastníka, vyzvednou jeho stres a často se ho snaží utěšit.

Náhlý výraz emocí. Prvních několik let života, které nevyvolávají mimiku, neumožňují nahlédnout do vnitřního světa dítěte a problémy s řečí mu brání vyjádřit své emoce. Děti nereagují velmi aktivně na to, co se děje, a jsou, jak to bylo, spí. Proto se zdá, že dítě má malou emocionální odezvu. To však není tento případ. Jejich vnitřní svět je velmi tenký, hluboký a různorodý.

Spolehlivost. Děti s Downovým syndromem mají velmi ráda rodiče a lidi, kteří se o ně starají. Jsou velmi otevření, přátelští a ochotní komunikovat s vrstevníky i dospělými. Je důležité, aby okruh přátel nebyl omezen na rehabilitační centrum. Hry s vrstevníky bez syndromu pomohou dítěti rychleji se rozvíjet a cítit se jako člen společnosti.

Zvýšená citlivost na stres. Lidé s Downovým syndromem jsou charakterizováni zvýšenou úzkostí a poruchami spánku. U chlapců jsou tyto abnormality častější. Snažte se chránit dítě před traumatickými situacemi. Pokud to není možné, pak rozptýlit dítě. Nabídněte mu hrát, relaxační masáž.

Tendence k depresi. V dospívání, kdy si děti uvědomují, že se liší od svých vrstevníků, může dojít k depresi. Čím vyšší je intelektuální vývoj člověka, tím silnější je. Lidé s Downovým syndromem nemluví o svém útlaku ani o plánech spáchat sebevraždu, i když to mohou dělat. Deprese v nich se projevuje v depresivním stavu, zpožděné reakci, poruchy spánku, ztrátě chuti k jídlu a úbytku hmotnosti. Pokud si všimnete úzkostných příznaků, obraťte se na psychiatra. Určí duševní stav dítěte a v případě potřeby předepíše antidepresiva.

Dráždivost a hyperaktivita. Výbuchy emocí nejsou spojeny s Downovým syndromem. Tyto výboje jsou výsledkem komorbidit a stresu způsobeného sociální izolací, stavem rodičů, ztrátou osoby, ke které bylo dítě připojeno. Pomůže napravit situaci v souladu s režimem dne. Dítě by mělo spát a jíst správně. Je žádoucí doplnit vitaminy skupiny B, které normalizují činnost nervového systému.

Výhody kojení. Děti, které se kojí, jsou schopnější mluvit, rozvíjet se rychleji a cítit se šťastnější. Ale kvůli slabosti svalů úst mohou odmítnout sát. Chcete-li stimulovat sací reflex, pohněte dětskou tvář nebo základ palce. Zde jsou reflexní zóny, které způsobují, že dítě pokračuje v sání.

Naučte se používat hračku. To platí i pro hřebeny a hračky složitější: kostky, pyramidy. Umístěte objekt do ruky dítěte, ukažte, jak jej správně držet, jaké akce s ním můžete vzít.

Povinné elementy: hadrové hry, prstové hry (známá čtyřicátá havrana), gymnastika pestovalnaya. Když hrajete, snažte se dítě smát. Smích je dechová cvičení, metoda rozvoje vůle a emocí a způsob, jak udělat dítě šťastným.

Přírodní hračky. Je vhodnější, aby hračky byly vyrobeny z přírodních materiálů: kovu, dřeva, tkaniny, vlny, kůže, kaštanů. Pomáhá rozvíjet hmatovou citlivost. Například, kupovat chrastítko, zabalit jeho rukojeť s hustou vlněnou nití. Udělejte si polštář z světlé tkaniny pro šustění plastového sáčku, připojte několik barevných monochromatických hedvábných šátků v rozích. Pohyblivé hračky budou dělat: rolovací moduly na posteli, kovářské hračky. Obchody prodávají Montessori hračky, které jsou skvělé pro vzdělávací hry.

Hudební hračky. Nekupujte dětské hračky s elektronickou hudbou. Místo toho mu dejte klavír, kytaru, dýmku, xylofon a chrastítko. S těmito hudebními nástroji můžete ve svém dítěti rozvinout smysl pro rytmus. K tomu strávit hru s hudebním doprovodem. Pod rychlou hudbou, roll míč dohromady nebo dupat nohy rychle, s pomalou hudbou, provádět pohyby hladce.

Rukavice pro panenky nebo bi-ba-bo. Takovou hračku si položíš na ruku a dopadne něco jako malé loutkové divadlo. S pomocí bb-bo, můžete dítě zajímat, přitahovat ho k aktivitám, uklidnit. Je třeba poznamenat, že v některých případech děti poslouchají tyto panenky lépe než jejich rodiče.

Patologie, které se mohou objevit u dítěte s Downovým syndromem

  • Časté infekční nemoci. Všechny děti se syndromem mají sníženou buněčnou imunitu. Zvláště ovlivněny jsou mandle, hltan, průdušnice a průdušky. Aby se dítě méně zranilo, pokuste se odstranit kontakt s nemocnými lidmi. Ujistěte se, že nepropustí.
  • Vrozené vady srdce 40%. Geny v extra chromozomu způsobují abnormální vývoj srdečního svalu. Nesmí se okamžitě projevit. Je diagnostikován během několika měsíců. Nejčastější neinfuze interatriální nebo interventrikulární přepážky. Zřídka objevuje dislokaci nekrotického kloubu a Fallotův tetrad. Pokud závada způsobí závažné poruchy oběhu, bude nutná chirurgická léčba.
  • Porucha zraku 66%. Opacifikace rohovky, zvýšený nitrooční tlak, krátkozrakost, šedý zákal, protruze rohovky ve formě kužele, nystagmus (nedobrovolné rytmické pohyby očních bulvy). Toto zrakové postižení je výsledkem vrozených abnormalit oka a okolních svalů, stejně jako častých zánětlivých onemocnění. Aby se snížilo riziko vzniku patologických stavů, je nutné jednou ročně vyšetřit oftalmologem a snížit čas strávený před televizorem a počítačovým monitorem na minimum.
  • Stenóza nebo atresie dvanáctníku 8%. Konstrikce nebo úplná obstrukce střeva se projevuje v prvních dnech života: několik minut po jídle dochází k zvracení. V tomto případě je nutná operace.
  • Jídlo reflux - házet část jídla smíšené s žaludeční šťávou od žaludku do jícnu. Pro zmírnění tohoto stavu často krmte dítě, ale v malých porcích.
  • Episindrom 8%. Po stresu a infekčních onemocněních se mohou objevit epilepsie podobné záchvaty. Jsou spojeny s fokálním poškozením mozku způsobeným Downovým syndromem. Záchvaty se projevují napětím a záškubem končetin, poklesem hlavy a válcováním očí, halucinací, horečkou, napadením tepem a bolestí v břiše.
  • Nedostatečná aktivita štítné žlázy (hypotyreóza) 15%. Železo produkuje nedostatečné množství hormonů, které regulují metabolické procesy. Tělo produkuje nedostatečné množství energie, což může vést ke zvýšenému zpomalení, tendenci k nadváze.
  • Apnoe - přestat dýchat ve snu. Vzduchové cesty odpadají ve snu a blokují přístup vzduchu do plic. To je způsobeno slabým hltanovým tónem a velkým jazykem. Chcete-li snížit projevy apnoe, dejte dítě spát na své straně. Položte polštářek z přikrývky na dětskou hruď, aby se nepřevrátil na záda.
  • Porucha sluchu může být způsobena abnormalitami vývoje sluchových kůstek (malleus a incus), které jsou umístěny ve středním uchu. Ztráta sluchu se často vyskytuje v důsledku zánětu ve středním uchu. Pro prevenci je nutné léčit nachlazení včas.
  • Vrozená leukémie - rakovina krve. Onemocnění se projevuje masivním krvácením do sliznic, kůže a vnitřních orgánů. To může způsobit krvavé zvracení nebo krev ve výkalech. Chemoterapie umožňuje dosáhnout vymizení projevů nemoci, i když dočasně.

Ačkoli tyto patologie často doprovázejí Downův syndrom, není vůbec nutné, aby byly u Vašeho dítěte diagnostikovány. Moderní medicína se v každém případě dokáže s těmito problémy vyrovnat.

Prevence Downova syndromu

Nebezpečné faktory. Downův syndrom je chromozomální abnormalita, náhodné nondisjunkce chromozomů během dělení pohlavní buňky. Plně pojistit dítě z takové patologie je nemožné. Můžete se však pokusit snížit riziko tím, že se vyhnete vystavení nepříznivým faktorům.

Ve fázi plánování těhotenství je nutné kontaktovat lékařskou genetickou konzultaci. V takových případech je vhodné dělat páry:

Otec a matka provedou krevní test a prozkoumají vlastnosti genetického materiálu. Pokud je jeden z manželů nositelem „špatných“ genů, pak je riziko nezdravého potomstva vysoké.

Pokud byla matka před těhotenstvím vystavena škodlivým faktorům prostředí, genetický materiál v jejích vejcích by mohl být poškozen a proces separace chromozomů by byl narušen. Takový mechanismus pro rozvoj Downova syndromu nedostal dostatečné důkazy. Například na územích postižených havárií v Černobylu není procento dětí s Downovým syndromem vyšší než národní průměr. Ale pro prevenci chromozomálních a genetických patologií a zhoubných nádorů se snažte vyhnout nebezpečným faktorům:

  • je-li věk budoucí matky starší 35 let a otec je starší 45 let;
  • jeden z manželů má blízké příbuzné s těžkými genetickými nebo chromozomálními chorobami;
  • první dítě se narodilo s chromozomální patologií;
  • manželé jsou pokrevně příbuzní;
  • První dvě těhotenství skončila smrtí plodu.
  • ozáření;
  • potraviny s vysokým obsahem dusičnanů;
  • škodlivé výrobní faktory (elektromagnetická pole, ultrazvuk, vibrace, toxické látky);
  • alkohol, nikotin;
  • léky;
  • virová onemocnění: spalničky, rubeola, příušnice, toxoplazmóza, herpes, cytomegalovirové infekce;
  • nekontrolované užívání léčiv pro alergie, hypertenze, antibiotika;
  • nádory v pánevní oblasti;
  • chronické genitální infekce.

Příznivé faktory. Z vývoje Downova syndromu u dítěte není pojištěna ani jedna žena. Tato náhodná genetická anomálie nezávisí na duševním a fyzickém zdraví nastávající matky. Ženy ve věku od 18 do 35 let však s větší pravděpodobností produkují zdravé dítě. Co je třeba udělat pro zachování reprodukčního zdraví.

  • Ihned konzultujte s lékařem léčbu různých patologií.
  • Vede zdravý životní styl. Aktivní pohyb zlepšuje krevní oběh a vejce jsou chráněna před hladovým kyslíkem.
  • Jezte správně. Živiny, vitamíny a stopové prvky jsou nezbytné pro udržení hormonální rovnováhy a posílení imunitního systému.
  • Sledujte svou váhu. Nadměrná řídkost nebo obezita narušuje rovnováhu hormonů v těle. Hormonální poruchy mohou způsobit selhání procesu zrání zárodečných buněk.
  • Prenatální diagnostika (screening) vám umožňuje včas diagnostikovat závažné abnormality plodu a rozhodnout, zda ukončit těhotenství.
  • Plánovat otěhotnět na konci léta nebo na začátku podzimu, kdy je tělo plně pěstováno a nasyceno vitamíny. Pro koncepci je nepříznivé období od února do dubna.
  • Příjem vitamínových a minerálních komplexů 2-3 měsíce před počátkem. Musí obsahovat kyselinu listovou, vitamíny B a E. To vám umožní normalizovat práci pohlavních orgánů, zlepšit metabolické procesy v zárodečných buňkách a práci genetického aparátu.

Downův syndrom je genetická shoda okolností, ale ne fatální chyba přírody. Vaše dítě může žít svůj život šťastně. Ve své moci mu v tom pomoci. A i když naše země není ochotna takové děti přijmout, situace se již začíná měnit. A je tu naděje, že v blízké budoucnosti budou lidé s tímto syndromem schopni žít ve společnosti na stejné úrovni jako všichni ostatní.

Na světě se každých 700 dětí narodí s Downovým syndromem. Moderní diagnostické metody jsou schopny detekovat notoricky známý chromozom v psém smyslu. Ale mnozí lidé raději nic nevědí a někteří, dokonce i když slyšeli takovou diagnózu, se rozhodli porodit. Dvacátý první den třetího měsíce pro osmý rok v řadě slaví Mezinárodní den člověka s Downovým syndromem. Datum není náhodné: 21. března spojili 21 chromozomů se třemi kopiemi - nejběžnější genetickou patologií na světě. Syndrom je překvapující a záhadný: ve světě již století začalo v průměru stejný počet téměř identických dětí navenek se stejnými fyzickými a duševními abnormalitami. Výskyt dalšího chromozomu u plodu nezávisí na rase, místě bydliště rodičů, jejich životním stylu a zdravotním stavu. Tento syndrom poprvé popsal anglický lékař Langdon Down (1828-1896). V roce 1866 popsal ve své práci „Pozorování etnické klasifikace mentálně retardovaných osob“ morfologické charakteristiky osob s mentálním postižením. Takové dítě vypadá jinak než ostatní děti: má šikmý řez očima, malou hlavu, plochý obličej, převislé, krátké ruce a nohy. Jeho koordinace pohybů a špatný svalový tonus jsou narušeny. Kromě podrobného seznamu externích znaků Dr. Down také poznamenal, že srdeční a endokrinní defekty jsou u dětí běžné a že děti s abnormalitami jsou vyškoleny. Daun poukázal na důležitost artikulační gymnastiky pro vývoj jejich řeči, stejně jako tendence dětí napodobovat, což může přispět k jejich učení. Langdon Down správně zjistil, že tento syndrom je vrozený, ale omylem ho spojil s tuberkulózou rodičů. V roce 1887, Down publikoval úplnější monografii "Duševní nemoci dětí a dospívajících." Později byla mentální retardace pojmenována po Dr. Downovi. Langdon Down se mylně domníval, že mentální abnormalita dítěte je způsobena tuberkulózou rodičů. Dnes je známo, že riziko, že dítě bude mít Downův syndrom, závisí na věku matky. V průběhu let se zvyšuje počet genetických chyb a zvyšuje se riziko vzniku nemocného dítěte. U žen mladších 25 let je pravděpodobnost nemocného dítěte 1/1400, až 30 - 1/1000, 35 let, riziko vzrostlo na 1/350, ve věku 42 let - do 1/60 a ve věku 49 let - do 1 roku. 12 Kupodivu je také důležitý věk mateřské babičky. Čím starší babička byla, když porodila dceru, tím vyšší byla pravděpodobnost, že porodí vnuku nebo vnučku s Downovým syndromem. Langdon Down také předvedl úžasný příklad jednoho z pacientů, kterého pozoroval a který měl s mongoloidní tváří a dalšími charakteristickými kosterními poruchami úžasnou vzpomínku. pád římské říše. Dnes bychom na tomto příkladu upozornili, že na rozdíl od Alzheimerovy nemoci se patologie Downova syndromu netýká gyrus mořského koníka nebo hipokampu, který se nachází hluboko v temporálních lalocích mozku a je hlavní strukturou limbického systému. Poškození hipokampu u lidí porušuje paměť pro události blízké době poškození, zapamatování, zpracování nových informací, rozdíl v prostorových signálech. Extra chromosom Téměř století po popisu syndromu vědci stále nemohli spočítat počet lidských chromozomů. Konečně, toto bylo děláno, a lékaři zabývající se problémem dolů, k jejich překvapení, zjistil, že patologie mozku a obličejové kostry je způsobena tzv. Trizomií, nebo přítomností tří chromozomů 21. páru. Příčinou onemocnění je porušení procesu divergence chromozomů při tvorbě gamet (vajíček a spermií), v důsledku čehož dítě dostává od matky (v 90% případů) nebo od otce (v 10% případů) další 21. chromozom. Později se ukázalo, že Downův syndrom může také nastat v přítomnosti normálního počtu chromozomů 21. páru, tj. Dvou. Současně dochází k duplikaci nebo zdvojení části jednoho z chromozomů, což má za následek abnormální fragment chromozomu s neurčitým počtem neznámých genů. Až po dokončení práce na dešifrování lidského genomu se obraz začal postupně projevovat. Proč lidé s Downovým syndromem často onemocní? Hlavní průlom v chápání genetické povahy onemocnění byl spojen s objevem neznámého proteinu. Měl výrazné enzymatické vlastnosti, které byly zjištěny při studiu genetického pozadí vývoje buněk imunitního systému (T-lymfocytů) po jejich aktivaci různými antigeny. T-lymfocyty zahrnují zejména „pomocníky“, které pomáhají spouštět imunitní reakci. V aktivovaných lymfocytech se zvyšuje koncentrace takzvaného jaderného faktoru NFAT, která jde z cytoplazmy do buněčného jádra a "zapíná" geny pro imunitní obranu. Jedním z těchto genů je část DNA kódující proteinový kanál, skrz který ionty vápníku procházejí cytoplazmou. Zvýšení koncentrace vápníku v aktivovaných T-lymfocytech vyvolá jejich vývoj a rozdělení, tedy samotný imunitní proces. Downův syndrom je spojen s genetickými poruchami v 21. páru chromozomů. Důležitou roli zde hraje nedávno studovaný enzym DYRK, jehož gen se nachází v bezprostřední blízkosti „kritické zóny Downova syndromu“. Metoda interferencí RNA, která spočívá v „interferenci“ s malými molekulami RNA, které ničí specifické dlouhodobě působící molekuly RNA nesoucí genetické „příkazy“ z jádra do cytoplazmy za použití specifických enzymů, umožnilo vypnout některé geny a podrobně studovat celý proces. To bylo pak, že neznámý protein byl objeven - enzym kinázy s dvojí funkcí, a to bylo nazýváno "dual specificity kinase" (DYRK). Na jedné straně „kalí“ aktivitu kalcineurinu, čímž udržuje jaderný faktor NFAT v cytoplazmě a na druhé straně potlačuje samotný jaderný faktor NFAT, čímž zabraňuje jeho aktivaci jinými enzymy. Rozluštění tohoto úžasného fenoménu přitáhlo pozornost vědců. Charles A. Hoeffer z Baylor College of Medicine v Houstonu (Baylor College of Medicine), Asim Dey z University of Texas Southwestern Medical Center a jejich kolegové ve studii, jejíž výsledky byly publikovány v časopise „Časopis neurověd v roce 2007“, upozornili na skutečnost, že gen DYRK se nachází na chromozomu 21 v bezprostřední blízkosti „kritické zóny Downova syndromu“. To bylo po objevu DYRK že to stalo se jasné proč, kromě duševních poruch a kosterních abnormalit, imunitní poruchy jsou pozorovány v Downově syndromu. Výzkumníci navrhli myší model Downova syndromu, "deaktivovat" NFAT geny a kalcineurin. „Vypnutí“ těchto nejdůležitějších buněčných regulátorů vedlo k narození myší s charakteristickými změnami nejen organismu jako celku, ale také úrovně inteligence. Vědci testovali schopnost myší orientovat se v labyrintech a najít v bazénu ostrůvky bezpečnosti. Výzkumníci objevili kinázu s dvojitou specificitou a kalcineurin, který je zvláště důležitý pro normální vývoj nervových buněk frontálního kortexu, se ukázali jako důležití v experimentech s myšmi. Tento objev také potvrzuje společný embryonální vývoj nervového a imunitního systému vyvíjejícího se plodu. Downův syndrom blokuje rakovinu? Thomas E. Sussan, Annan Yang z Johns Hopkins University School of Medicine (Lékařská fakulta Johns Hopkins University School of Medicine) a jejich kolegové také pracovali na myším modelu Downova syndromu a snažili se zjistit mechanismy růstu rakoviny. V lednu 2008 byly výsledky jejich výzkumu publikovány v časopise Nature. Jedná se o takzvaný protektor genů Ars, který nás normálně chrání před adenomatózní polypózou tlustého střeva, ve které glandulární polypy rostou v sliznici tlustého střeva. Mutace genu Ars odstraní ochranu, čímž se otevře způsob regenerace těchto buněk a vývoje nádorů. Vědci se zajímali, když zjistili, že u hybridů myší s Downovým syndromem a myší s mutantním genem Ars, které jsou predisponovány na polypózu, byly střevní tumory o 44% nižší než u zdravých myší a mutantů s genem Ars. Downs myši nesly tři kopie svého 16. chromozomu, který obsahuje 50% homologů lidských genů z 21. páru. Zvláště zajímavé byly myši s Downovým syndromem, v genomu 16 párů, z nichž je pouze 33 lidských homologů. Nejaktivnější z těchto „33 hrdinů“ byl gen Ets, jehož protinádorový účinek závisel na počtu jeho kopií. Zkratka znamená "raná stadia transformace". Normálně je gen také faktorem inhibujícím růst nádoru, ale po mutaci, naopak, gen začíná podněcovat růst nádoru a je již dlouho znám jako gen promotoru rakoviny. To bylo objeveno v buňkách nádorů mléčné žlázy myší a pak u lidí. Jak se často stává, nové objevy neobjasnily podobu výskytu Downova syndromu, ale zmatily ji ještě více. Vědci ještě nezjistili, jak se tento syndrom, projevující se ve formě kognitivních, kosterních a imunitních poruch, náhle ukázal být spojen s růstem rakoviny. Dnes je známo, že se rakovina vyvíjí hlavně na pozadí imunitního deficitu, který se s věkem zvyšuje, proto se toto onemocnění také nazývá onemocnění stáří. Ve věku 16 let může náš brzlík nebo brzlík reagovat na sto nebo více milionů antigenů. Ve věku 60 let odpovídá pouze dvěma milionům. Ale jak to souvisí se smrtí neuronů, které, jak je známo, se nerozdělují vůbec (pouze několik kmenových buněk nervových buněk se dělí), což vede k mentálnímu postižení. Další výzkum Downova syndromu tak otevírá vyhlídky na důležité objevy, které mohou vrhnout světlo na různé problémy: imunitní, rakovinovou, kosterní tvorbu a životaschopnost nervových buněk. Práce lékařů a biologů je proto způsob, jak si uvědomit možnost molekulární terapie u dětí s Downovým syndromem v raném věku, kdy je mozek nejvíce schopný změny.

Lidské tělo je komplexní vícerozměrný systém, který funguje na různých úrovních. Aby orgány a buňky mohly pracovat ve správném režimu, musí být určité látky zapojeny do specifických biochemických procesů. To vyžaduje pevný základ, tj. Správný přenos genetického kódu. Vývoj embrya ovlivňuje vlastní genetický materiál.

V dědičných informacích se však někdy vyskytují změny, které se objevují ve velkých sdruženích nebo se týkají jednotlivých genů. Tyto chyby se nazývají genové mutace. V některých případech se tento problém týká strukturních jednotek buňky, tj. Celých chromozomů. V tomto případě se tedy chyba nazývá chromosomová mutace.

Každá lidská buňka normálně obsahuje stejný počet chromozomů. Jsou sjednoceni stejnými geny. Kompletní sada je 23 párů chromozomů, ale v zárodečných buňkách jsou 2krát méně. To je způsobeno tím, že během oplodnění musí být spermií a vajíčko úplnou kombinací všech nezbytných genů. Jejich distribuce se nevyskytuje náhodně, ale v přesně stanoveném pořadí a taková lineární sekvence je naprosto stejná pro všechny lidi.

Chromozomální mutace přispívají ke změně jejich počtu a struktury. Může se tedy objevit další chromozom nebo naopak budou vynechány. Tato nerovnováha může být příčinou potratů nebo přispět k výskytu chromozomálních onemocnění.

Typy chromozomů a jejich anomálie

Chromosom je nositel dědičných informací v buňce. Je to zdvojená molekula DNA v komplexu s histony. Tvorba chromosomů se vyskytuje v prophase (v době buněčného dělení). Během období metafáze je však vhodnější je studovat. Chromosomy, které se skládají ze dvou chromatidů, tj. Jsou spojeny primárním zúžení, jsou umístěny v rovníku buňky. Primární konstrikce rozděluje chromozóm do dvou částí stejné nebo různé délky.

Existují následující typy chromozomů:

  • metacentric - s rameny stejné délky;
  • submetacentrické - s rameny nestejné délky;
  • akrocentrický (tyčovitý) - s jedním krátkým a druhým dlouhým ramenem.

Anomálie jsou poměrně velké a malé. Metody výzkumu se liší. Některé se nedají zjistit mikroskopem. V takových případech se používá metoda diferenciálního barvení, ale pouze v případě, že je postižená oblast v milionech nukleotidů. Pouze prostřednictvím stanovení nukleotidové sekvence mohou být detekovány malé mutace. Větší porušování vede k výraznému vlivu na lidské tělo.

V nepřítomnosti jednoho z chromosomů, anomálie je volána monosomy. Extra chromozóm v těle je trisomie.

Chromozomální onemocnění

Chromozomální onemocnění jsou genetické patologie, které se vyskytují v důsledku chromozomálních abnormalit. Vyskytují se v důsledku změn v počtu chromozomů nebo velkých přestavbách.

Když medicína byla ještě daleko od současné úrovně vývoje, to bylo věřil, že osoba má 48 chromozómů. Teprve v roce 1956 dokázali správně spočítat, spočítat a odhalit souvislost mezi porušením počtu chromozomů a určitými dědičnými chorobami.

Po třech letech francouzský vědec J. Lejeune zjistil, že zhoršený duševní vývoj u lidí a odolnost vůči infekcím přímo souvisí s genomovou mutací. Bylo to o 21 chromozomech navíc. Je to jeden z nejmenších, ale v něm je koncentrováno velké množství genů. Extra chromozom byl pozorován u 1 z 1000 novorozenců. Toto chromozomální onemocnění je zdaleka nejvíce studované a nazývá se Downův syndrom.

Ve stejném roce 1959 bylo studováno a prokázáno, že přítomnost extra X chromozomu u mužů vede k Kleinfelterově chorobě, při které člověk trpí mentální retardací a neplodností.

Navzdory skutečnosti, že chromozomální abnormality byly pozorovány a studovány po dlouhou dobu, ani moderní medicína není schopna léčit genetická onemocnění. Metody diagnostiky takových mutací však byly spíše modernizovány.

Příčiny přebytečného chromozomu

Anomálie je jediným důvodem pro vznik 47 chromozomů namísto předpokládaného 46. Specialisté v oboru medicíny prokázali, že hlavní příčinou výskytu dalšího chromozomu je věk nastávající matky. Čím starší je těhotná žena, tím větší je pravděpodobnost nondisjunkce chromozomů. Z tohoto důvodu se ženám doporučuje, aby porodily až 35 let. V případě těhotenství po nástupu tohoto věku je třeba vyšetřit.

Faktory, které přispívají k výskytu dalšího chromozomu, zahrnují úroveň anomálie, která se zvýšila na celém světě, stupeň znečištění životního prostředí a mnohem více.

Předpokládá se, že k dalšímu chromozomu dochází, pokud by se vyskytly podobné případy v rodu. To je jen mýtus: studie ukázaly, že rodiče, jejichž děti trpí chromozomálním onemocněním, mají zcela zdravý karyotyp.

Diagnóza vzhledu dítěte s chromozomální abnormalitou

Rozpoznávání chromozomálních abnormalit, tzv. Aneuploidního screeningu, odhaluje nedostatek nebo nadbytek chromozomů v embryu. Těhotným ženám nad 35 let se doporučuje absolvovat postup pro získání vzorku plodové vody. Pokud je zjištěno porušení karyotypu, pak nastávající matka bude muset ukončit těhotenství, protože narozené dítě bude trpět vážnou nemocí po celý život v nepřítomnosti účinných léčebných metod.

Abnormálnost chromosomu je především mateřského původu, proto je nutné analyzovat nejen buňky embrya, ale také látky, které vznikají během procesu zrání. Tento postup se nazývá diagnostika genetických poruch v polárních tělech.

Downův syndrom

Vědec, který nejprve popsal mongolismus, je Down. Extra chromozom, onemocnění genů, jejichž přítomnost se nutně vyvíjí, byla široce studována. V mongolismu dochází na chromozomu k trizomii 21. To znamená, že nemocná osoba namísto sady 46 dostane 47 chromozomů. Hlavním příznakem je vývojové zpoždění.

Děti, které mají přítomnost dalšího chromozomu, prožívají závažné problémy s ovládáním materiálu ve škole, takže potřebují alternativní výukovou metodu. Kromě duševní, je zde odchylka ve fyzickém vývoji, a to: šikmé oči, plochá tvář, široké rty, plochý jazyk, zkrácené nebo zvětšené končetiny a nohy, velká akumulace kůže v krku. Průměrná délka života dosahuje v průměru 50 let.

Syndrom Patau

Trisomie také zahrnuje Patauův syndrom, ve kterém jsou 3 kopie chromozomu 13. Puncovním znakem je porušení činnosti centrálního nervového systému nebo jeho nedostatečného rozvoje. Pacienti mají mnohočetné malformace, včetně vrozené srdeční vady. V prvním roce života zemře více než 90% lidí se syndromem Patau.

Edwardsův syndrom

Tato anomálie, stejně jako ta předchozí, souvisí s trizomií. V tomto případě mluvíme o 18 chromozomech. Edwardsův syndrom je charakterizován různými poruchami. Pacienti v podstatě trpí deformací kosti, změnou formou lebky, problémy s dýchacími orgány a kardiovaskulárním systémem. Průměrná délka života je obvykle asi 3 měsíce, ale některá miminka žijí rok.

Endokrinní onemocnění s chromozómovými abnormalitami

Kromě výše uvedených syndromů chromozomální abnormality existují i ​​další, ve kterých je také numerická a strukturní anomálie. Mezi tyto nemoci patří:

  1. Triploidie je poměrně vzácná porucha chromozomů, ve které je jejich modální počet 69. Těhotenství obvykle končí předčasným potratem, ale během přežití dítě žije ne déle než 5 měsíců, jsou pozorovány četné vrozené vady.
  2. Wolf-Hirschhornův syndrom je také jednou z nejvzácnějších chromozomálních abnormalit, které se vyvíjí v důsledku delece distálního konce krátkého ramene chromozomu. Kritická oblast této poruchy je 16,3 na chromozomu 4p. Charakteristické znaky jsou vývojové problémy, zpoždění růstu, křeče a typické rysy obličeje.
  3. Prader-Williho syndrom - onemocnění je velmi vzácné. S takovou abnormalitou chromozomů, 7 genů nebo jejich části na 15. chromatomu paternal nefungují nebo jsou zcela odstraněny. Známky: skolióza, šilhání, zpožděný fyzický a intelektuální vývoj, únava.

Jak vychovávat dítě s chromozomálním onemocněním?

Není snadné vychovávat dítě s vrozenými chromozomálními chorobami. Abyste usnadnili svůj život, musíte dodržovat některá pravidla. Za prvé, beznaděj a strach musí být okamžitě překonány. Za druhé, nemusíte trávit čas hledáním pachatele, prostě neexistuje. Za třetí, je důležité určit, jaký druh pomoci je potřebný pro dítě a rodinu, a poté se obrátit na odborníky na lékařskou a psychologickou a pedagogickou pomoc.

V prvním roce života je nesmírně důležitá diagnostika, protože během této doby se vyvíjí motorická funkce. S pomocí profesionálů bude dítě rychle získávat motorické dovednosti. Je nutné objektivně zkoumat dítě na patologii zraku a sluchu. Také dítě by měl být sledován pediatrem, neuropsychiatrem a endokrinologem.

Rodiče se vyzývají, aby se připojili ke zvláštnímu sdružení, aby získali cenné praktické rady od lidí, kteří překonali podobnou situaci a jsou ochotni se o ně podělit.

Nosič navíc chromozomu je obvykle přátelský, což usnadňuje jeho výchovu, snaží se také získat souhlas dospělého, jak jen to jde. Úroveň rozvoje konkrétního dítěte bude záviset na tom, jak tvrdě ho učí základní dovednosti. Nemocné děti, i když zaostávají za ostatními, vyžadují velkou pozornost. Vždy je nutné podporovat nezávislost dítěte. Instill self-service dovednosti by měly být příkladem, a pak výsledek nebude trvat dlouho čekat.

Děti s chromozomálními chorobami jsou obdařeny speciálními talenty, které je třeba odhalit. To mohou být hudební lekce nebo kresba. Je důležité rozvíjet řeč dítěte, hrát aktivní a motorické vývojové hry, číst a také si je zvyknout na režim a přesnost. Pokud projevíte všechny své něhy, péče, pozornosti a náklonnosti k dítěti, odpoví stejným způsobem.

Je možné léčit?

Dosud není možné léčit chromozomální onemocnění; Každá navrhovaná metoda je experimentální a jejich klinická účinnost nebyla prokázána. Systematická lékařská a pedagogická pomoc pomáhá dosáhnout úspěchu ve vývoji, socializaci a získávání dovedností.

Nemocné dítě by mělo být neustále sledováno odborníky, protože léčivo dosáhlo úrovně, na které je schopno poskytnout potřebné vybavení a různé typy terapie. Na druhé straně pedagogové budou uplatňovat moderní přístupy ve výuce a rehabilitaci dítěte.

Budoucí rodiče, zejména ti starší 35 let, jsou znepokojeni otázkou chromozomálních abnormalit u plodu. Pokud jsou podezření na vývoj Downova syndromu, příznaky těhotenství budou patrné od 10. do 14. týdne. Pro potvrzení diagnózy však budete potřebovat podrobnou diagnostiku a speciální screeningové testy, abyste se nemuseli obávat předem.

Co je Downův syndrom

Downův syndrom je patologie způsobená porušením chromozomového souboru získaného dítětem od rodičů. Lidé s touto patologií mají navíc 47. chromozom a normálně by to mělo být 46. Podle statistických studií se taková odchylka vyskytuje u jednoho ze 700 novorozenců. Faktory, které ovlivňují porušení chromozomu v plodu, jsou:

  • věk rodičů dítěte;
  • věk babičky, v níž porodila dceru (matku novorozence);
  • přítomnost spřízněných vztahů mezi manžely.

Downův syndrom se vyskytuje všude, nemá žádné etnické a sexuální rozdíly. Tato patologie plodu může být pozorována u lidí obou pohlaví jakékoli národnosti. Pokud existuje podezření na možný vývoj patologie u dítěte, stojí za to ve fázi plánování projít testy genetiky. S věkem se významně zvyšuje riziko porodu s chromozomálními abnormalitami:

  • ve věku 20 let je pravděpodobnost 0,07% (1 dítě z 1500 dětí);
  • při 40, pravděpodobnost dosáhne 1% (1 dítě z 100).

Pokud žena porodila dceru starší 35 let, mohou se budoucí vnoučata této dívky narodit s Downovým syndromem. Nelze jí zabránit ani vyléčit, proto se nepovažuje za nemoc, ale za patologii. Stav životního prostředí, způsob života rodičů, užívání léků nemůže vyvolat vývoj patologie embrya.

Jak může složení rodiny ovlivnit narození dítěte s Downovým syndromem

Jak jsou stanoveny odchylky

Existuje několik způsobů, které umožňují stanovit přítomnost chromozomálních abnormalit u plodu s různou přesností. Navíc, čím obtížnější je diagnóza, tím spolehlivější výsledky lze očekávat. Současně existuje určité riziko komplikací způsobených lékařským zásahem.

Amniocentéza: test plodové vody

Po dlouhou dobu byla amniocentéza použita k diagnostice extra chromozomu u plodu. Postup zahrnuje propíchnutí břicha ženy tenkou jehlou, skrze kterou se shromažďuje plodová voda. Na základě studie jeho složení jsou učiněny závěry o přítomnosti dědičné choroby. Fetální játra produkují speciální protein (AFP, alfafetoprotein), který vstupuje do plodové vody. Pokud je hladina proteinu nižší než normální, znamená to abnormality (plod má navíc chromozom). Amniocentéza je prováděna pouze v případě ohrožení nastávající matky (zralý věk ženy).

Biopsie choriových klků - nejpřesnější výsledek

Tato analýza umožňuje spolehlivě určit, zda má plod chromozomální abnormalitu nebo ne. Postup se provádí pod kontrolou ultrazvukového přístroje. Speciální vaginální sonda se zrcadlem je vložena přes vaginu k ženě, s níž tenký bičík chorial klků je extrahován. Placentární buňky obsahují přesné informace o struktuře chromosomů, jejich počtu, což vám umožňuje určit pohlaví dítěte.

Pomocné screeningové testy pro dědičnou patologii

Existují také další studie, které se používají k diagnostice extra chromozomu u plodu. Protein AFP vstupuje do plodové vody a pak do krve těhotné ženy. Úspěšně se proto používá i analýza venózní krve budoucí matky. Diagnóza krve pro chronický lidský gonadotropin (hCG) a studium alfafetoproteinu se provádí v rozmezí 10–13 a 16–18 týdnů. Tyto studie však nejsou přesné, nezaručují 100% přesnost výsledku. Doporučujeme také přečíst článek o metodách včasné diagnostiky těhotenství. Z toho se dozvíte, co ještě bude studie probíhat těhotnou ženou, co budou ukazovat a jak mohou pomoci zabránit určitým vývojovým patologiím. Více či méně přesně lze diagnostikovat během těhotenství příznaky Downova syndromu na ultrazvuku, který se provádí po dobu 14 týdnů. Hlavní symptomy odchylek jsou:

  • menší velikost plodu ve srovnání se stávajícími standardy;
  • přítomnost srdečního onemocnění;
  • porušení tvorby kostry;
  • rozšíření prostoru límce (pokud přesahuje 5 mm od normy);
  • střevní echogenicita;
  • jedna tepna v pupeční šňůře místo dvou;
  • rychlý srdeční tep plodu;
  • dilatační pánev ledviny;
  • přítomnost cysty choroidního plexu mozku;
  • záhyby krku (signalizují nahromadění podkožní tekutiny);
  • nedostatek nosní kosti nebo zkrácení.

Je však třeba chápat, že v počátečním období nelze spolehlivě hovořit o přítomnosti patologie pouze na základě ultrazvukových dat. Tam jsou asi 20% falešně pozitivní výsledky. Nejúplnější obraz lze získat u komplexního vyšetření žen: ultrazvuk, krevní test na hCG, AFP, volný estriol, plazmatický protein A. Tento přístup poskytuje pouze 1% falešně pozitivních výsledků. Do konce 5 měsíců těhotenství může být provedena konečná diagnóza. Dítě s patologií Downova má výrazný vzhled, některé příznaky během těhotenství budou ukazovat ultrazvukové přístroje, jiné budou patrné po narození:

  • šikmé oči;
  • široké rty;
  • zmenšení velikosti horní čelisti;
  • plochý široký jazýček s podélnou drážkou;
  • kulatá hlava, šikmé čelo;
  • nos sedla;
  • plochá tvář;
  • malá brada a ústa;
  • nízko nasazené uši, přilnavý lalok;
  • široký, krátký krk;
  • řídké vlasy s rovnými měkkými vlasy;
  • nálevkovitá (nebo kýlová) forma hrudníku;
  • krátký křivý prst;
  • široké nohy a ruce (jediná čtyřprstová brázda je vyznačena na dlaních);
  • zkrácené končetiny;
  • významné změny vnitřních orgánů;
  • špatný růst zubů.

Co když má plod Downův syndrom?

Pro rodiče se tato zpráva stává pouhým bleskem z modré. Je pro ně těžké přijmout, uvědomit si, že jejich dítě nebude jako všichni ostatní. Trpí tisíci otázkami, ztracenými v pochybnostech a obavách. Bohužel to není zdaleka neobvyklé, když otcové opouštějí své ženy, které se rozhodnou opustit Sluneční dítě. Pro některé ženy je jedinou možností potrat. Ti, kteří se nebojí obtíží, budou muset být velmi silní, protože kultura chování mezi našimi spoluobčany, jejich postoj ke speciálním lidem je stále velmi zdaleka tolerantní. A přesto bych rád poznamenal, že Sunny děti mají velký potenciál pro rozvoj, jsou radostné a milující. Je velmi důležité zvolit klíč k jejich srdci a pochopit jemnosti psychologie. S pomocí lékařské gymnastiky, masáží, fyzioterapeutických postupů se dítě s Downovým syndromem může naučit, jak se podávat. Upřímná péče a láska pomůže dítěti plně se rozvinout a najít své místo v životě. Vyskytly se případy úspěšné kariéry osob s chromozomálními abnormalitami: občané se stali veřejnými činiteli, sportovci, herci. Downův syndrom není věta, ale rys vývoje.

Více Informací O Schizofrenii