Gratulujeme 8. března!

Teplá nálada pro vás a jasné, slunečné události!


Olga, Věra a tým Asociace

Většina lidí nikdy neslyšela o Rettově syndromu...
A vy?

Rettův syndrom je vzácná genetická porucha. Společným a hlavním rysem lidí s Rettovým syndromem jsou četné poruchy pohybu, dýchání, duševní schopnosti, způsobené genetickou mutací, což vede k úplné a trvalé závislosti ve všech oblastech každodenního života. Rettův syndrom je dnes známý po celém světě a je výsledkem nové mutace v genu MESP2 na chromozomu X. Tato choroba se vyskytuje u zástupců různých sociálních vrstev, národností, kultur, s frekvencí 1 případu na 10-15 tisíc porodů. Zpravidla se jedná o dívky, dívky, ženy různého věku, žijící v určitém prostředí, mající osobnostní rysy a vyžadující komunikaci a tolerantní vnímání motivů a intelektuálních poruch kolem nich. Pokud nemají dostatečnou podporu, jejich životy budou ohroženy. (Další informace)

Nedávné studie (sponzorované nadací International Rett Syndrome Foundation a dalšími mateřskými organizacemi) ukazují, že neurologická poškození v důsledku ztráty funkce proteinu MeCP2 mohou být obnovena po reaktivaci funkce genu MESP2. Tyto studie dokazují reverzibilitu neurologických a jiných poruch po normalizaci práce genu MESR2. To dává nepopiratelnou naději na obnovu mentálních, respiračních a motorických funkcí u lidí s Rettovým syndromem.

Asociace Retta syndromu

Francouzská asociace rettových syndromů [23]

Po devíti měsících se dívka normálně vyvíjela.

Mireille Malo, prezident a zakladatel FASR

V roce 1988 založila společnost Mireille Malo FASR s podporou tří rodin. Díky jejímu odhodlání našla spoustu přátel a spolupracovníků. V roce 1998 bylo slavnostně oslaveno desáté výročí sdružení. O Rettově syndromu mluvit. V roce 1999 se Mi-ray rozhodl rozšířit působnost Asociace tak, aby dosáhl úrovně řešení obecných problémů souvisejících se zdravotním postižením.

Jeden krásný únorový večer se zrodila krásná dívka. Podívala se vpravo, vlevo, nahoru, dolů a pak na matku. Po tom, unavená, vyčerpaná dlouhá cesta do tohoto světa, usnula.

Všechno to začalo v době setkání s touto dívkou, která se jmenovala Liz, a nemohla jsem pak odhadnout, jaký osud nás čeká brzy.

Srdce začne zuřivě bušit, všechny pohyby a pohledy zamrznou, emoce přemohou duši - to je ono, skutečné štěstí! Co by mohlo být krásnější než mít dítě?

Když štěstí zmizelo

Můj otec, který nemohl vydržet příliš mnoho utrpení, odešel, moji příbuzní se odvrátili a já jsem zůstal sám se zoufalstvím, bolestí a vnitřním rozhořčením.

Jak moc musíme my, rodiče, vzít naše dítě tak, jak je! Liz se na mě dívala, jako by prosila, aby ji neopustila, a tento pohled mi dal sílu, která mi změnila život.

Naučil jsem se učit

Konverzace s rodiči, informace sdílené s komunitními organizacemi nebo zdravotnickým personálem, systém dočasné péče o děti - všechny tyto druhy pomoci usnadňují každodenní život rodin a umožňují rodičům trochu se uvolnit večer nebo o víkendech. Plně jsem to pochopil, když jsem založil Francouzskou asociaci rettových syndromů se třemi rodinami. To bych vám rád řekl.

Rozhodl jsem se bojovat

V roce 1988 bylo vytvoření FASR skutečnou výzvou pro společnost, protože v té době o Rettově syndromu vědělo jen velmi málo lidí. Odmítl jsem se řídit radami „znalých lidí“: „nechte dítě v nemocnici a porodte jiného“ - raději jsem měl upřímné přiznání lékařů: „Nevím, co se s dívkou stane“. Pravda v té době nikdo nevěděl.

Proto bylo nesmírně důležité říci o existenci naší asociace co nejvíce lidí. Práce s veřejným míněním a informování veřejnosti tak byly nejvýznamnějšími oblastmi naší činnosti po dobu 11 let, kdy jsem byl prezidentem FASR.

Společně se můžeme dozvědět více o této nemoci

Stále více lidí se připojilo k naší asociaci. Takový povzbuzující trend v nás vzbudil touhu jít dál a Asociace si stanovila ambicióznější cíl - přispět k rozvoji vědeckého výzkumu souvisejícího s Rettovým syndromem. To byl druhý hlavní směr naší práce. Zahájili jsme nové výzkumné programy a vytvořili Lékařskou a vědeckou radu. Francie začala provádět výzkum v oblasti Rettova syndromu. První články řetězce se začaly scházet a na každoroční informační schůzky přišlo stále více rodin. Výsledky genetického výzkumu byly naší nadějí.

1993: boj pokračuje

Náš kapitál, krevní banka získaná v důsledku rozsáhlé kampaně sběru darů, byla dána k dispozici vědcům z celého světa, je uložena v laboratoři Zheneton.

Kniha "Rettův syndrom: genetické onemocnění", vydaná několik let po akci, otevřela novou fázi naší činnosti.

Díky pedagogické práci a iniciativě, která byla základem základního a aplikovaného výzkumu, jsme ukázali, že není nemožné, aby mobilizace lidí z různých profesí a přesun hor ve jménu spravedlivé myšlenky nebylo tak těžké.

Také jsme nastínili možnou cestu. Snad poprvé se veřejná mateřská organizace spojila s lékařskými strukturami, aby lépe studovala vzácné onemocnění. Hlasitě jsme prohlásili společnosti, že je nutné bojovat s lidským utrpením.

Zkušenosti s bojem za naše dcery s Rettovým syndromem mi umožnily uvěřit, že lidé jsou ochotni se podělit o svůj čas a že nesobecké, velkorysé a účinné kroky nejsou utopií.

Jak roky ubíhaly, Liz stárla, mé bolesti se zmenšovaly. Pro mě byla důležitá jen jedna věc: že by měla žít co nejvíc času, který jí byl přidělen.

Můj hněv také ustoupil, cítil jsem se lépe, necítil jsem se v boji s tajemným syndromem tak osamělý.

O dvanáct let později, společenské hnutí bylo už pevně na nohou, jiní vzali obušek.

Od teenagera se Liz změnila v dospělého a já jsem byl ohromen strachem: nemoc postupovala, Liz začala ztrácet své dovednosti v chůzi. Ale moje malá žena se na mě podívala, usmívala se na mě, byla plná života. Začala jsem lépe chápat její otázky, pochybnosti a touhy, vyrůstala. Samotný život mě přiměl odpovědět, inspirovat naději a přinutit jednat.

Skvělý zážitek ze setkání

V říjnu 2000 jsem působil jako asistent na Ministerstvu školství.

V červenci 2001 jsem připravil zprávu na téma „Humánní pomoc při školní integraci dětí se zdravotním postižením“. Tato zpráva byla postoupena ministrovi školství, komisaři pro dětství a osobám se zdravotním postižením a jejich rodinám. Zpráva obsahovala 20 návrhů na rozvoj systému školních asistentů ve Francii. Hovořilo také o vážné potřebě údržby, o čemž svědčí zkušenosti mnoha dětí se zdravotním postižením, které by chtěly navštěvovat školu.

V září 2003 Ministerstvo školství tyto návrhy naslouchalo: bylo zavedeno 6 000 asistentů asistenta asistenta ve školském vzdělávacím systému.

Pro mě osobně to byl úžasný zážitek účastnit se bouřlivého života ministerských úřadů, kde lidé pracují jako blázni. Bylo nutné vědět vše, vědět všechno, dávat všechno sám, aniž bych očekával něco na oplátku.

Liz a já pokračujeme v naší cestě společně.

Změňte pohled na postižení. Hledat nové způsoby.

Pokaždé, když se otočíte na další stránku života, stane se zajímavým, co se stane dál. Přemýšlet, vytvořit, milovat a žít je čas. Ale pokračujeme v naší společné cestě. Liz má 21 let, byla a zůstává zdrojem něhy. Očekává, že lidé, kteří ji milují, se s ní setkají s očima a povzbudivě se na ni budou cítit a budou cítit bezpodmínečné a nezaujaté teplo, které potřebuje. Dnes žije Liz v DSU tři sta kilometrů od rodičovského domu. Každé tři týdny, když přichází domů, stejně jako během školních prázdnin, mi zvláštní ošetřovatelka pomáhá starat se o dívku.

Můžeme žít společně díky maličkostem, které tvoří život a naplňují ho světlem. Tímto způsobem mohu rozsévat kolem sebe laskavost a dát lidem, kteří se s problémem zdravotního postižení nikdy nesetkali, jídlo k zamyšlení.

Rozumná láska a dobré skutky mohou změnit svět.

Velké naděje, boj a přátelství

Ann-Marie U., předsedkyně FASR v letech 1999 až 2002 (Paříž)

V době, kdy bylo nutné shrnout desetiletou zkušenost sdružení a zahájit novou etapu jeho činnosti, se stala vedoucím FASR matka Ludivine Anne-Marie. Díky svému úsilí a času strávenému v této době si Ann-Marie dokázala udržet kontinuitu myšlenek Asociace v této důležité fázi pro ni.

V říjnu 1999 bylo známo, že američtí vědci objevili gen přímo související s Rettovým syndromem. Řídící orgány sdružení Rettových syndromů po celém světě se aktivně podílejí na šíření těchto informací mezi rodinami.

Velká naděje nás inspirovala, všechny cesty byly pro nás otevřené, věřili jsme, že nakonec pochopíme mechanismus nemoci. Díky objevení genu a zájmu o toto onemocnění po celém světě je vědecký výzkum aktivně sledován již několik let. Takový silný průlom v medicíně nám dal velkou naději, ai když tento objev sám o sobě nemůže pomoci našim dcerám, můžeme se díky významným změnám v porozumění Rettově syndromu posunout kupředu.

V roce 1999 byla zřízena Zdravotnická rada, složená ze zástupců různých profesí, které se týkají péče o dívky s Rettovým syndromem nebo obecně s vícečetnými poruchami. Jednou z hlavních motivací pro vytvoření takové pracovní skupiny byla žádost podaná rodinami, která vyžadovala řešení problémů souvisejících s každodenním životem dětí a jejich rodičů. Mnozí rodiče nevěděli, jak se chovat se svými dcerami (v otázkách, které přesahují obvyklý rodičovský zdravý rozum) a jak se vypořádat s problémy, které vznikají.

Díky každoroční informační kampani se veřejné i soukromé instituce seznámily se specifiky a potenciálem dětí a dospělých s Rettovým syndromem. Podařilo se nám tedy spojit odborníky z různých oborů, kteří souhlasili s tím, že se podělí o své zkušenosti s rodinami a začnou trénovat další odborníky. Co se týče kampaně, která upozorňuje veřejnost na tento problém, FASR spolu s dvanácti veřejnými organizacemi se podílelo na práci letní univerzity pod záštitou Francouzské asociace myopatií. Byli jsme pozváni, abychom se podělili o své zkušenosti v oblasti sociálních aktivit. Práce trvala několik měsíců av důsledku toho vznikla Aliance vzácných nemocí.

Aliance dnes zahrnuje více než 125 veřejných organizací spojených se vzácnými onemocněními, zastupuje zájmy více než milionu lidí. Konečně máme příležitost dát slovo malým organizacím. Členem Národní rady je zvolený zástupce FASR. Zástupci Aliance jsou členy Výboru pro veřejné organizace v oblasti zdraví a Národní poradní rady osob se zdravotním postižením (na zasedáních komisí se účastní dva zástupci Aliance). FASR pracuje v komisi č. 3 „Vzdělávání, školní integrace“.

V rámci práce Aliance iniciovala FASR vytvoření pracovní skupiny pro otázky související s vícenásobným porušováním předpisů a rozvoj strategií pro získání statusu osoby s vícenásobným porušováním ve Francii. Byla přijata Listina osob s vícenásobným porušováním, která uvádí práva těchto osob.

Specifičnost, kterou společnost musí rozpoznat

Naše děti mají speciální potřeby: až do věku 20 let dostávají mnohé z nich kvalitní a specializovanou lékařskou, nelékařskou a výchovnou pomoc, to však nelze říci o našich dospělých dcerách, které jsou zpravidla samy s nemocí, aniž by dostávaly dostatečnou bezpečnost.

Naše děti nejsou obyčejní lidé se zdravotním postižením, navždy zůstanou lidmi s více postiženími. Budou vždy vyloučeni z běžného života, takže potřebují poskytnout maximální ochranu s ohledem na jejich vlastnosti.

FASR téměř okamžitě pochopila důležitost lobbistických otázek v mocenských strukturách a účastnila se diskusí organizovaných politickými skupinami Národního shromáždění nebo Senátu, které neustále připomínaly specifika Rettova syndromu a dalších mnohočetných poruch a hovoří v obraně odpovídajícího stavu lidí s těmito chorobami.

Rozhodný, náročný, milující

Roky mého předsednictví ve FASR byly roky intenzivní a konstruktivní práce. Naše odvážné touhy nás učinily rozhodnými a náročnými. Zároveň jsme si zachovali naše hlavní kvality: rodičovskou laskavost, teplo, ochotu naslouchat druhým a hrdost na to, že se o naše děti staráme.

Christian Rock, prezident FASR

Christian, matka osmnáctileté Charlene, odmítla hory, aby otevřela nové cesty pro FASR. Dnes je FASR autoritativní veřejnou organizací na všech úrovních, její cíle jsou rozmanité a specifické, jedním z nejlepších důkazů je vydání této knihy.

Rodičovská aktivita včera i dnes

FASR existuje více než 15 let, naše první oddělení s Rettovým syndromem se rozrostla, dnes je jich mnoho více než 20 let.

Naše malá komunita má poměrně málo žen s Rettovým syndromem, kteří jsou již více než 30 nebo i více než 40 let.

Naše děti žijí déle než jejich čas.

Zkušenosti získané sdružením ve všech oblastech znalostí, v úzké spolupráci s lékaři, zástupci zdravotnických odborů a pracovníky institucí, pomohly lidem s Rettovým syndromem prokázat jejich vitalitu a vitalitu.

Nyní můžeme říci, že většina dětí s touto nemocí, stejně jako jakékoli jiné „problémové“ děti mohou žít s důstojností. Toto je velmi důležité prohlášení. Více nedávno, délka života takových dětí byla hypotetická.

Pokrok v medicíně a chirurgii, samozřejmě, sehrál velkou roli při významném zlepšení této situace. Co by se stalo s našimi dívkami bez kvalitní léčby antiepileptiky, bez chirurgického ortopedického zákroku?

A co by dělali bez dovedností a znalostí nashromážděných rodiči, bez dovedností, které rodiče sdílejí v rámci společenského hnutí? Co by se s nimi stalo, kdyby nebyli obklopeni rodičovskou láskou, za kterou neustále stojíme a která přispívá k dosažení psychologické rovnováhy, kterou speciální děti tak moc potřebují? Nedávno byli rodiče přesvědčeni, aby poslali své děti do internátní školy a řekli: „Můžete relaxovat!“

Co by se stalo s našimi dětmi, kdybychom je od útlého věku neučili rozvíjet dovednosti, které si ani neuvědomili? Nedávno bylo rodičům řečeno, že se jejich dítě nikdy nevyvine. V posledních letech rodiče začali požadovat kvalitní vzdělávací podporu a stanovit vysoké cíle. Jsou obeznámeni se zkušenostmi svých předchůdců, kteří často měli těžké časy nebo kteří nikdy nenalezli upravenou školu pro své dcery. Stále existuje několik nedostatků na různých úrovních (zejména nedostatek specializovaných institucí nebo institucí v komunitě), ale nyní se rodiče podílejí na zlepšování situace společně s odborníky, kteří rozvíjejí a transformují systém péče o osoby s vícečetným postižením.

Sdružení v akci

Dnes je FASR sdružením, které se díky úsilí dobrovolných rodičů snaží podporovat a doprovázet rodiny. Díky sjednocení 350 rodin, stejně jako rostoucímu počtu podobně smýšlejících lidí, získala FASR zkušenosti v oblasti předávání znalostí a informací. Sdružení šíří informace o této nemoci, financuje pokračování genetického a klinického výzkumu s podporou Lékařské a vědecké rady, poskytuje podporu rodičům na základě informací získaných v Radě zdravotnických odborů a nakonec prostřednictvím lobbování v mocenských strukturách a aktivitách zvyšování informovanosti veřejnosti bojuje za uznání zvláštní postavení osob s kombinovaným postižením.

Organizování výročních informačních dnů s účastí zainteresovaných rodin, vedení stáží pro rodiče, akce na přilákání pozornosti veřejnosti („Jarní Rhettův syndrom“), vydávání čtvrtletního magazínu „Rette Info“, vydání manuálu pro rodiče a knihy „Genetická choroba“ (přetištěná po 10 letech) po vydání první knihy) - to vše jsou významné úspěchy na cestě k jedinému cíli - zlepšení kvality života našich dětí z lékařského a sociálního hlediska.

Během patnácti let existence FASR byl vytvořen systém „interdisciplinárních týmů“, který je organizován tak, aby se podělil o znalosti mezi lékaři, zástupci zdravotnických odborníků, učiteli a vládními úředníky, jakož i rodiči a dětmi se zdravotním postižením (tato služba měla mnoho nedostatků, ale byla velmi žádaná).

Práce postupuje pomalu, ale účinně. Spolupráce s odborníky potrvá určitý čas, pomůžeme našim dětem najít si místo ve společnosti.

Kvalita života, bohatství života, uznání společnosti zvláštním postavením a hodnotami našich dětí, plný život, nejlepší kvalita lékařské péče.

Zdá se, že tyto sny nejsou proveditelné. V žádném případě!

Různí zástupci lidské společnosti mají stejné naděje, mají stejné touhy. Naše přání jsou jen naléhavější, protože mluvíme o zvláštních lidech, kteří nám ukazují cestu k univerzálním ideálům.

Povinností otce a matky je doprovázet vaše dítě na cestě do budoucnosti.

Budoucnost dítěte bez autonomie vyžaduje v něm rozvoj dovedností, které jsou v praxi získány díky konstantnosti a absolutnímu nasazení milovaných. To je rozdíl mezi doprovodným dítětem a doprovodnými obyčejnými dětmi. Hlavní rozdíl však spočívá v neustálé přítomnosti naděje a touhy otevřít dítě společnosti, ve které má najít své místo.

Tato beznadějná poptávka v průběhu let se díky rozhodným krokům stává stále reálnější.

Je nutné usilovat o tento ideál neochvějně, protože navzdory překážkám bude humanismus jako základ Zákona jistě triumfovat ve světě nevědomosti a věrných společníků - sobectví a strachu z jiné osoby.

Lékařská a vědecká rada (MNF)

Prof. Simon Gilgencrantz, prezident ministerstva daní a daní od roku 2003 (Nancy)

Znalosti, které nám jednou prozkoumáme prostřednictvím chemických studií živých těl a jejich funkcí, nám mohou poskytnout takové prostředky z nemocí, které se neodvažujeme hádat právě teď.

V rámci Asociace působí lékařská a vědecká rada již delší dobu. Jeho současný vůdce, Simon Gilgencrantz, slavný specialista na genetiku, se podílí na boji proti Rettovu syndromu a na podpoře rodin.

Trvalo téměř 20 let u Rettova syndromu, který popsal Andreas Rett v Rakousku, aby se stal známým lékařům z celého světa. Díky klinickému popisu 35 případů, publikovanému v hlavním evropském časopise neurologie, stejně jako zprávám na vědeckých setkáních v 80. letech, si psychiatři a neuropatologové dětského domova uvědomili, že se již ve své praxi setkali s podobnými případy a dospěli k závěru, že Rettův syndrom není tak vzácný. Lékaři začali zaznamenávat případy této nemoci, kombinovat informace o těchto pacientech, aby studovali nemoc ve větší hloubce a pochopili její mechanismy, protože nemoc se týkala pouze dívek narozených v rodinách, které se s takovou patologií nikdy nesetkaly. V roce 1988 tak vznikla FASR díky rodičům čtyř dívek s Rettovým syndromem - Emma, ​​Liz, Ann a Orelie. V rámci Asociace, v jejímž čele stojí Mireille Malo, byla okamžitě zřízena vědecká rada. Bylo nutné pomoci rodinám a vytvořit regionální lokality pro účinnější diagnostiku a péči o děti s Rettovým syndromem, doufat, že jednoho dne zjistí příčinu tohoto onemocnění a vyvine léčebnou taktiku pro děti, které se narodí zcela zdravé, ale postupem času ztrácí motorické a duševní schopnosti.

Podpora výzkumu Rettova syndromu

Za prvé, pod vedením profesora Pierra Tridona, který se podílel na přípravě první knihy o Rettově syndromu, kterou vydala FASR v roce 1993, se vědecká rada snažila přispět k rozvoji výzkumu pomocí dotací přidělených týmům epidemiologů, kliniků, elektrofyziologů a cytogenetik. V poslední době se stal šéfem rady Dr. Richelm. Byla navázána spojení s vědci z jiných zemí, zejména ze Švédska. Vzhledem ke specifičnosti Rettova syndromu se objev genů pro toto onemocnění stal poměrně pozdě ve srovnání s mnoha jinými genetickými onemocněními. Je tak pozdě, že vědci po určitou dobu obecně pochybovali o genetickém původu tohoto syndromu.

Vytvoření DNA banky a provádění buněčných analýz u dívek s Rettovým syndromem umožnila FASR s finanční podporou Francouzské asociace myopatií. Po objevení genu byly přiděleny finanční prostředky na molekulárně genetické studie, které provedly přední skupiny francouzských vědců.

Od roku 1990 do současnosti bylo výzkumným týmům přiděleno značné množství 2,2 milionu eur. Každý tým informoval Vědeckou radu o výsledcích své práce uprostřed a na konci projektu.

Zdravotníci pomáhají rodinám

Po vytvoření webové stránky FASR začala vědecká rada pracovat na informování rodin a poskytovatelů zdravotní péče o léčbě tohoto onemocnění. Vědecká rada se snažila spojit všechny zdravotnické pracovníky zapojené do Rettova syndromu, aby mohli provádět informační práci s rodinami v různých regionech v souladu s potřebami, které v každém konkrétním případě vznikají.

Společně máme mnohem více práce.

Objev tohoto genu byl velkou radostí, důležitou etapou v tomto dlouhém a obtížném boji. Jediným cílem, k němuž jsou rodiny a vědci tak dychtiví, je na základě diagnózy zabránit rozvoji vícečetných poruch.

Philip Kostka, specialista na rozvoj psychomotoriky, předseda zdravotnické rady FASR (Kretel),

Mark Sandren, rodič, člen správní rady FASR, zástupce zdravotnické rady,

Martin Michaud, učitel, rodič, člen Správní rady FASR, zástupce Zdravotnické rady

Rodiče a odborníci potřebují kontakty a fondy pro rozvoj dětí s Rettovým syndromem v rámci každodenního života. Za tímto účelem byla v roce 1999 na FASR zřízena Zdravotnická rada (PMS). Zahrnuje zástupce zdravotnických odborníků, speciálních pedagogů i rehabilitačního lékaře.

Úkoly zdravotnické rady

Aktivity PMS pomáhají dětem s Rettovým syndromem a jejich rodinám (péče, léčba, vývojové aktivity, volný čas nebo jen pomoc v každodenním životě) a přilákání odborníků. Stručně řečeno, PMS pomáhá dívkám s Rettovým syndromem a jejich blízcí žijí nejdůvěryhodnějším způsobem.

ICP má čtyři hlavní cíle:

- rozvíjet výzkumnou práci ve spolupráci s Lékařskou a vědeckou radou;

- pracovat s rodinami v oblasti vzdělávání, informování, organizace interdisciplinární kontroly;

- vytvořit podmínky pro rozvoj ducha partnerství mezi rodinami a odborníky;

- usilovat o vedoucí úlohu ICP ve vztahu k zástupcům zdravotnických odborů a speciálním učitelům v oblasti péče o osoby s Rettovým syndromem a podporu jejich rodin.

Cíle ICP jsou přinejmenším ambiciózní, ale jaké prostředky má Asociace k dispozici?

PMS zahrnuje specialisty různých profilů, kteří pomáhají zlepšovat kvalitu života z různých stran. ICP je definicí jako doplněk lékařské a vědecké rady (MNF).

Jak 1. dubna 2004, PMS zahrnoval: odborník na výživu, zvláštní učitel, dva pracovní terapeuti, kinezioterapeut, rehabilitační lékař, logoped, psycholog a psychomotorický vývojový specialista a dva rodiče - členové správní rady FASR. PMS vede specialista psychomotorického vývoje Philip Kostka. Do ICP se mohou zapojit i další odborníci (například lékařsko-psychologický asistent). Kromě toho bychom chtěli, aby ICP zahrnoval dva zástupce každé specializace, což by zaručilo kontinuitu a umožnilo odborníkům věnovat dostatek času na práci.

PMS ve službách dětí s Rettovým syndromem, jejich rodin a specialistů

ICP byl oficiálně zřízen 6. června 1999 na základě rozhodnutí ustavujícího shromáždění v rámci Informačních dnů na téma „Žít svůj den ode dne na den“ v Toulouse. Pod tímto sloganem byl napsán dokument o vytvoření ICP.

PMS vedl nejprve chirurg a ortopedický chirurg, profesor Tangi. Vedl práci v několika směrech, například sestavil dotazníky o různých aspektech chování dívek s Rettovým syndromem.

Počátkem roku 2001 byl prezidentem ICP jmenován Philip Kostka. V roce 2002, díky dvěma rodičům, členům Řídícího orgánu, práce ICP obdržela nový impuls v souvislosti s přípravou rodičovského průvodce i této knihy. Journal of Psychomotor Therapy and Research zveřejnil v roce 2002 speciální vydání o Rettově syndromu, které upravil Philip Kostka. Tyto a další iniciativy pomáhají lidem dozvědět se o specializovaných formách péče o děti s Rettovým syndromem.

Členové ICP se neustále účastní každoročně organizovaných Informačních dnů. Výměna zkušeností v pracovních skupinách nebo neformálních rozhovorech nad šálkem čaje je vždy velmi užitečná pro rodiče i profesionály.

Členové PMS navíc organizují stáže pro rodiče. Koncem roku 2003 proběhly 4 stáže na témata „Psychomotorický vývoj“, „Denní život“, „Krmení“ a „Polykání“.

Samozřejmě, že máme ještě několik úkolů, které musíme splnit, ale kvalitu práce a odpovědnost specialistů, kteří ve svém volném čase pracují v ICP ve prospěch dětí s Rettovým syndromem a jejich rodinami. K dnešnímu dni je práce ICP potřebná a poptávaná jako nikdy předtím.

Podpora rodin prostřednictvím sdílení zkušeností a poskytování nezbytných informací je hlavním úkolem FASR. Plnění tohoto úkolu je realizováno vydáváním časopisu RETT Info, pořádáním výročních informačních dnů, pořádáním setkání na regionální úrovni, neustálým telefonickým rozhovorem, prací na internetu a intranetu, prováděním školení a organizováním akce Rhettova syndromu.

Vydání vychází v 1500 kopiích 3-4krát ročně. Rett Info je časopis pro rodinné příslušníky FASR a jejich podobně smýšlejících lidí, pro oddělení zvláštních vzdělávacích komisí, ministerstva pro zdravotnictví a sociální péči, univerzitní nemocniční centra a další velké nemocnice, pro lékařské a pedagogické ústavy, ústavy motoristického vzdělávání a specializované domy. péče ve Francii, stejně jako pro některé belgické a švýcarské instituce a sdružení Rettova syndromu na celém světě. Ratt info také dostat nějaké politiky.

Publikace obsahuje publikace o tématech jako „Family and Rettův syndrom“, „Proč vyvíjet psychomotoriku?“, „Příspěvek na speciální vzdělávací služby“, „Informační dny“, „Úzkost specialistů“, „Různé typy specializovaných institucí, Co je to ergoterapie? “,„ Manželský pár a dítě s více poruchami “,„ Specializované pečovatelské domy “. Rhett Info je hlavním informačním nástrojem našeho sdružení, vytváří interaktivní spojení mezi rodiči, odborníky a členy správní rady FASR.

Informační dny: velmi důležitá událost

Každý rok pořádá FASR informační dny (pořádané o víkendech). Rodiny, členové FASR, odborníci a všichni, kteří si to přejí, se na tuto akci sejdou. Během informačních dnů se konají konference a diskuse o tématech, která zajímají rodiny, a práce probíhá ve skupinách výměny názorů mezi odborníky a rodiči (práce v sekcích). Dále se koná valná hromada sdružení.

Místa informačních dnů se střídají: jeden rok v Paříži, další rok v provinciích. Organizace těchto akcí přispívá k plodné výměně názorů a informací mezi rodinami a lékařskými odborníky, zástupci zdravotnických profesí a učitelů. Někdy jsou také pozvány dívky s Rettovým syndromem. Během akcí je jim poskytována náležitá péče, aby se jejich rodiče mohli podílet na práci sekcí nebo konferencí.

Sdružení pomáhá rodičům účastnit se informačních dnů tím, že hradí část nákladů (50%) na ubytování a účast na konferencích.

Asociace pomáhá rodinám organizovat setkání na regionální úrovni. Každoroční říjnové setkání v Paříži se stalo tradičním. V posledních letech se uskutečnilo několik regionálních přátelských setkání.

Využití komunikace

Obvykle jsou telefonní hovory zodpovězeny v hlavním sídle sdružení. Kromě předsedy se konverzací mohou účastnit i další členové správní rady.

Kromě osobních telefonních čísel má Asociace stálé společné vedení. Díky konzultacím, schopnosti naslouchat mluvčímu, výměně názorů a společnému řešení problémů vznikají vztahy mezi rodiči a členy správní rady.

Rodiče často hledají informace o Rettově syndromu na internetu. Proto bylo velmi důležité vytvořit webovou stránku FASR a správně předložit informace s její pomocí. Materiály stránky říkají, že dívky s Rettovým syndromem jsou speciálními dětmi, ale díky kvalitní péči jsou schopny se rozvíjet. Jejich život a naše pokračování. Štěstí je vždy možné. Rodičovský důkaz ukazuje, že je to skutečné.

Písemná dokumentace a právní provize

Členové Lékařské a vědecké rady (MNF) a také Zdravotnická rada (PMS) se snaží publikovat své články a poskytovat informace o výsledcích výzkumu a formách péče o dívky s Rettovým syndromem. Tyto informace naleznete v časopise Rette info a ve specializovaných časopisech. Například časopis Psychomotor Therapy vydal na žádost prezidenta ICP Philipa Kostky zvláštní problém o Rettově syndromu.

FASR sestaví seznam užitečných dokumentů.

Distribuce těchto dokumentů je důležitou aktivitou Asociace, zvláště významnou pro nové rodiny, které kontaktují sdružení po seznámení se s diagnózou svého dítěte. Zbytek distribuce se provádí na žádost členů sdružení nebo odborníků, především zaměstnanců zvláštních institucí a struktur pro malé děti.

Chceme upozornit na nárůst počtu žádostí odborníků a studentů studujících v nelékařských zdravotnických profesích.

Členové Řídícího orgánu, za asistence právníků sdružení nebo dobrovolníků, odpovídají na otázky týkající se dobrovolníků. Otázky jsou rozmanité, souvisejí s administrativními problémy a problémy souvisejícími se získáváním výhod pro speciální vzdělávací služby, bytové vybavení atd.

Pro lepší pochopení jednoho nebo jiného aspektu onemocnění členové MHC a PMS často provádějí průzkum. Vyplnění formuláře se může zdát nudné. Je to však nezbytné úsilí, protože informace obsažené v odpovědích jsou pro odborníky velmi cenné.

V letech 2002 a 2003 pořádala FASR 6 stáží pro rodiče. Konaly se v Paříži, Lyonu a Bordeaux. Stáže probíhají o víkendech. Některé stáže zahrnují dívky s Rettovým syndromem. Třídy jsou vedeny odborníky, členy PMS, kteří se dobře orientují v problematice Rettova syndromu a mohou odpovídat na otázky týkající se každodenního života dívek s tímto onemocněním.

Rodiče vřele podporovali iniciativu organizování stáží, které vyžadují značné finanční investice ze strany Sdružení.

Jarní rettův syndrom

Jarní rettův syndrom - významná událost v životě sdružení. Podobné akce, které přitahují pozornost veřejnosti k Rettovu syndromu (a to nejen na jaře!) Na různých místech. Účel akce - získat finanční prostředky na genetický výzkum a práci sdružení. Asociace poskytuje pomoc organizacím, které se chtějí této akce zúčastnit, a dává jim značku "Spring Rett syndrome".

Akce zahrnuje pořádání charitativních koncertů, prodej zboží (např. Lilie z údolí do 1. května), pouliční průvody, loterie atd. Hlavním cílem je přilákat co nejvíce smýšlejících lidí. Některé organizace komunity nám pomáhají při organizaci této akce.

Obchod asociace (Rhett Shop)

Obchod Rhett prodává trička, míče, samolepky, karty, které kreslí dívky se syndromem Rhett, čepice, pera, odznaky. Během ročního informačního dne je otevřen stánek se zbožím k prodeji. Je zvažována otázka rozšíření výroby našeho zboží.

Rettův syndrom ve Francii a dalších zemích

Dr. Gerard Nhien, rodič, lékař, zástupce FASR v Evropské organizaci Rettova syndromu

FASR spolupracuje s ostatními mateřskými sdruženími po celém světě. Existuje stále více a více společných projektů, zejména v oblasti vědeckého výzkumu.

Nedávno objevený Rettův syndrom je nyní známý po celém světě.

Rettův syndrom byl poprvé popsán v roce 1966 rakouským profesorem Andreasem Rettem. V roce 1978 japonští lékaři představili tři dívky se symptomy podobnými těm, které popsal Andreas Rhett. Šlo to bez povšimnutí. V roce 1980 švédský profesor Bengt Hagberg prezentoval výsledky svého výzkumu a pozorování 16 dívek s podobným syndromem. Jeho prezentace přilákala pozornost odborníků, ostatní odborníci také hovořili o svých pozorováních (Karin Diaz z Lisabonu a Jean Eckardy z Paříže). To byl začátek rozpoznání Rettova syndromu jako specifického onemocnění. Diagnostická kritéria pro Rettův syndrom byla založena v roce 1984 a od té doby byla revidována prostřednictvím úsilí členů Mezinárodní asociace rettových syndromů. MASR byl první mateřskou asociací Rettova syndromu na světě. FASR byla založena v roce 1988.

Rychlý růst počtu sdružení po celém světě

Tváří v tvář novému a navíc vzácnému onemocnění (40 nových případů ročně ve Francii) začali rodiče dětí s Rettovým syndromem vytvářet asociace rodin, podobně smýšlejících lidí, vědců a specialistů.

Společné cíle asociací Rettových syndromů po celém světě jsou:

1. Poskytování informací o nemoci.

2. Podpora rodiny.

3. Rozvojový výzkum.

MASR je americké sdružení založené Katie Hunter.

MASR je hlavní mezinárodní asociací. MASR je sponzorována herečkou Julia Roberts. MASR financuje několik výzkumných programů pro studium Rettova syndromu ve Spojených státech, je to vedoucí asociace pro pořádání mezinárodních vědeckých setkání. S podporou MASR se koná každých 4 roky Světový kongres syndromu rettů. Poslední kongres se konal v Kurosawa (Japonsko) v roce 2000. Tyto akce spojují odborníky a rodiče, poskytují příležitost dozvědět se nové informace o Rettově syndromu a organizují výměnu názorů mezi rodiči, odborníky a předsedy veřejných organizací z různých zemí.

Organizace evropského rettového syndromu (REDT) (Rettův syndrom v Evropě)

Evropská organizace syndromu rettů je federací komunitních organizací z různých evropských zemí. Toto je Evropské společenství Rettova syndromu. Hlavním cílem UEDR je podporovat vytváření nových sdružení v zemích, které se dříve nazývaly „východoevropské země“. Situace dětí s mnohočetnými poruchami v těchto zemích nechává mnoho žádoucího. Podpora poskytovaná mladým sdružením jim umožňuje lépe plnit své úkoly.

Každé dva roky pořádá ERAW kolokvium pro zdravotníky a rodiny - členy nově vytvořených sdružení. Na tuto akci EEDR zve mezinárodní odborníky.

Federace evropských asociací, jejíž počet roste, bude, bude-li to možné, ovlivňovat evropská rozhodnutí v oblasti zdravotně sociální a vzdělávací legislativy.

Rozvoj mezinárodní spolupráce

Začalo nové tisíciletí. Pozorování tohoto syndromu, přenášeného ženskou linií, stejně jako případy narození dvojčat a sester s Rettovým syndromem, potvrdily hypotézu genetického původu Rettova syndromu. V prosinci 1999, na konci druhého tisíciletí, americký výzkumný tým vedený Dr. Zogbym objevil abnormality chromozomu X v genu MECP2. Tento objev byl podnětem pro rozvoj mezinárodní spolupráce: vytvoření databanky, pracovních setkání atd. FASR tak nyní nabízí rodinám dotazník pro sběr dat vyvinutý australskými kolegy. Vytváření asociací Rettův syndrom se zapojením odborníků přispěl k plodné spolupráci. V rámci mezinárodních kongresů o dětské neurologii se konaly vědecké symposia o Rettově syndromu. Na těchto kongresech bylo dáno slovo a veřejné organizace.

Ve všech mezinárodních asociacích probíhá výměna zkušeností, úspěchů, dokumentů, projektů. Naše techniky mohou být použity v jiných zemích a naopak.

Rettův syndrom je dnes známý po celém světě. Toto onemocnění se vyskytuje u zástupců různých sociálních vrstev, národností, kultur. Ve všech zemích nás tajemný pohled dítěte s tímto onemocněním, tak dobře popsaného Andreasem Rettem, vyzývá, abychom pochopili tajemství tohoto syndromu a. být laskavější.

Žijte a buďte. Manifest FASR pro více trestných činů

My, rodiče, příbuzní, přátelé, zdravotnický personál a zástupci zdravotnických specialit jsme se spojili a postavili se na ochranu lidí s Rettovým syndromem, protože:

- naše děti mají motorické a duševní poruchy v kombinaci se smyslovými a neurologickými poruchami, což znamená vážné omezení jejich autonomie;

- navzdory pozitivní změně v postojích k lidem se zdravotním postižením jsou lidé s vícečetným postižením společností stále odmítáni, a to z důvodu jejich odlišnosti od ostatních;

- budeme podporovat sen o lepší budoucnosti pro naše děti, budeme hájit právo na normální život pro lidi, kteří jsou nuceni žít v izolaci od společnosti, vzhledem k tiché diskriminace založené na strachu a úzkoprsé názory.

Naše děti mají více postižení.

Specifičnost vícenásobných porušení znamená úplnou a stálou závislost ve všech oblastech každodenního života. Naše děti se nejen nemohou pohybovat, umývat, oblékat, jíst samy o sobě, také nemohou mluvit, číst, psát ani běžet.

Nedostatek komunikačních dovedností, srozumitelný a srozumitelný jazyk komunikace činí každé dítě s vícenásobným porušováním jedinečným, odlišným od ostatních dětí. Úplný nedostatek nezávislosti je vede k neustálé závislosti; pokud nemají dostatečnou podporu, jejich životy budou ohroženy.

Rozdíly nás obohacují

V tomto případě více porušení neznamená absenci emocí, porozumění, žízeň po životě.

Naše děti uchovávají poklady lidské duše, které se odrážejí v jejich názorech, úsměvách, hnutích, v jejich schopnosti ukázat nám, že i oni jsou tvůrci vlastního osudu.

Komunikují, učí se a ukazují své dovednosti, ale dělají to jen svým způsobem, zvláštním způsobem. Známky jejich účasti na životě se nestanou méně zřejmé.

Naše děti, které procházejí těžkou životní cestou spojenou s těžkou lékařskou patologií, nám dávají příklad odvahy, vytrvalosti a trpělivosti. To vše navzdory složitosti každodenní péče nám otevírá nový životní rozměr. Naše děti směřují naši pozornost k významným, zásadním aspektům bytí a pomáhají nám rozvíjet v nás důležitou kvalitu: pozornost k bližnímu, schopnost naslouchat jinému.

Jsme proti tomu, aby společnost odmítla lidi s vícečetným postižením

Musíme se naučit přijímat názory společnosti a bojovat za to, aby naše děti nebyly vnímány pouze jako nositelé patologie. Hlasitě deklarujeme své potenciální schopnosti, i když se plně neprojevují.

Musíme se nějak naučit vyrovnat se s utrpením našich blízkých (bratři, sestry, babičky, dědečky), s utrpením v manželském páru, kteří jsou v zoufalství kvůli zlomené budoucnosti, která neodpovídá standardnímu způsobu života se zdravým dítětem. Musíme se naučit překonat bolest i přes naši vlastní slabost a zničení obvyklých památek.

Péče o naše děti je někdy spojena s množstvím ničivých následků, znamená to oslabení občanské, rodičovské, průmyslové role, protože jsme nuceni žít život naprosté závislosti a neustálých omezení.

Platí pro naše děti základní princip rovnosti mužů a žen?

Lidé jsou považováni za rovní od narození do konce svých dnů, ale již ve fázi mateřské a základní školy čelí naše děti děsivé realitě! Pokud je povinná školní docházka pro ostatní, pak pro naše děti je často prostě žádný pokoj, protože není dostatek speciálních vzdělávacích struktur. Nemají právo se učit jen proto, že jsou na rozdíl od ostatních?

Jejich život jako dospělý často spočívá v nalezení náhodného místa ve specializovaných institucích, kde se mohou nudit, a to i přes úsilí odborníků a zkušených zaměstnanců, jejichž goodwill narazí na nedostatek finančních prostředků. Naše děti nejsou způsobilé pro specializovanou péči jen proto, že jsou tak odlišné od ostatních?

Jsme proti těmto omezením a nedostatku volby.

Osoby s vícenásobným postižením jsou součástí komunity.

Integrace prosazovaná společností je ukazatelem pokroku ve světě osob se zdravotním postižením obecně. Integrace předpokládá přizpůsobení a přístupnost „běžného“ prostředí: to umožňuje kompenzovat postižení. Ale co ty děti, které nemohou být integrovány vůbec do škol nebo specializovaných pracovišť, jejichž stav nelze kompenzovat, protože objem porušení je příliš velký?

Pokud státní systém sociální ochrany vylučuje ty, kteří vzhledem k jejich mnohonásobnému porušování nemohou být integrováni ani do specializovaných institucí, lze říci, že tento systém není dokončen. Je to totéž, jako kdyby stát říkal, že je lepší, aby se takoví lidé vůbec nenarodili!

Lidé s vícenásobným porušováním mají právo na plnou integraci do společnosti. Tato integrace musí být zajištěna podle jejich specifických potřeb. Žádáme pouze o prostředky, podmínky a práva našich dětí, které by měly být součástí lidské společnosti.

Uznání zvláštního postavení osoby s vícenásobným porušováním je rozhodující poptávka!

S důrazem na specifickou povahu vícečetných poruch, mezi které patří Rettův syndrom, požadujeme zavedení oficiálního statusu pro osoby s podobnými onemocněními.

Tento stav bude hlavní obranou, s přihlédnutím ke specifikům vícenásobných porušení. Je nezbytné, aby dítě a pak dospělý s vícečetným postižením mohli neustále využívat zdravotnické a vzdělávací služby bez ohledu na věk a rozvíjet se bez zbytečného utrpení a zhoršení stavu.

Zavedení statusu je:

- možnost určení onemocnění v raných stadiích a diagnóze, která automaticky dává právo na lékařskou a zdravotnickou péči a specializované vzdělávací služby. To vyžaduje seriózní lékařský a farmaceutický výzkum.

- jednotný systém práv a náhrad v celé zemi, který nahradí rozptýlená a často nezákonná rozhodnutí resortních nebo regionálních správních struktur; vytvoření systému, ve kterém rodiče nebudou nuceni neustále potvrzovat zdravotní postižení svých dětí.

- vytvoření jednotného národního systému péče ve specializovaných institucích. 24 Příloha zákona nabízí soubor vzdělávacích aktivit pro dítě s vícečetným postižením, ale není vždy realizován v institucích.

- vytvoření dostatečného počtu struktur pro výchovu dítěte s vícenásobným postižením v přizpůsobeném prostředí, aby se s ním setkávaly v domácím a školním životě.

- vytvoření přirozených podmínek pro přechod z jedné věkové skupiny do druhé (dospělý dospělý). I když se člověk s více poruchami vyvíjí a morálně se přizpůsobuje různým fázím svého života, zůstává zcela závislý na 10, na 20 a na 35 letech. Péče o takovou osobu a kvalita této péče by měla být konstantní jak ve vzdělávacím, tak v sociálním smyslu. Pro pokračování procesu socializace a rozvoje osob s vícečetnými poruchami je nutné vytvořit dostatečný počet specializovaných struktur určených pro dospělé.

Stále je příliš mnoho rodičů, zklamaných nízkou úrovní péče o dospělé a dokonce i jeho úplnou absencí, kteří doufají, že jejich dítě opustí tento svět před nimi.

Pro zvláštní osud žádáme o důstojnou ochranu!

„Lidé s vícenásobným postižením jsou mezi vyvrženci nejvíce vyděděni. Když je však poznáte, když otevřete svou mysl a srdce, abyste se s nimi setkali, začnete chápat, že se jedná o plnohodnotné osobnosti. Jejich citová citlivost je spojena s překvapivou intuicí a potenciál jejich rozvoje, navzdory omezením, často neospravedlňuje pesimistické předpovědi, které stále nejsou neobvyklé. Když se však pomocí různých prostředků snažíme o ně starat, rozumět jim a milovat je, mohou s námi sdílet to nejlepší, co v nich mají. “

Příčiny Rettova syndromu u dívek - symptomy, diagnostika, léčba a prognóza

I když je toto neuropsychiatrické onemocnění výsledkem dědičné patologie, v prvních měsících života, rodiče často nevědí o nemoci svého dítěte. Jedná se o typ degenerativního vrozeného onemocnění: Rettův syndrom ovlivňuje nervový systém dítěte, zastavuje jeho vývoj a klinické symptomy jsou podobné těm, které mají jiné patologie, což komplikuje včasnou diagnózu a léčbu. Nemůže být poražen, ale včasné rozpoznání výskytu syndromu dává šanci zlepšit kvalitu života.

Co je Rettův syndrom

V roce 1966 neurolog z Rakouska Andreas Rett shrnul dlouhodobé pozorování psychického regresivního vývoje 31 dívek. Regrese se projevila autismem, ztrátou účelových pohybů, doprovázeným syndromem „mačkání rukou“. Studie lékaře nedostaly publicitu na světě, až v roce 1983, díky článku švédského badatele Bengta Hagberga, byla choroba přidělena na samostatnou nozologickou jednotku, která mu dala jméno objevitele Retta. Onemocnění se vyskytuje téměř výhradně u dívek s frekvencí 1: 10000-1: 15000.

Důvody

Bylo zjištěno, že Rettova choroba je genetické onemocnění, které může nastat v důsledku genetické mutace genu MESP2. Poškozený gen blokuje včasnost určitých procesů mozku: jeho protein nevypne práci několika genů, po kterých dětský mozek ztratí normální průběh vývoje a zastaví růst ve 4. roce života dítěte.

Gen MeCP2 je umístěn na chromozomu X. Existují dvě ženy těchto chromozomů, z nichž jedna je v případě Rettovy choroby u ženského plodu normální, druhá je vadná, kvůli níž plod přežívá před narozením. U mužů je takový chromozom X jeden, pokud má abnormální gen MESP2, plod dítěte bez genové kopie často umírá. Z tohoto důvodu se chlapci s Rhettovou chorobou zřídka narodí. Vzhledem k tomu, že vrozená predispozice k onemocnění je potvrzena, otázka povahy této patologie není uzavřena.

Příznaky

U dětí s Rettovou chorobou je pozorován charakteristický vzor:

  • celkový růst se zpomaluje;
  • končetiny a hlava se nevyvíjejí, zůstávají malé;
  • mentální, včetně vývoje řeči a motoriky, je zpožděn;
  • při chůzi neohýbejte kolena;
  • skolióza se vyvíjí;
  • existují klinické křeče, epileptické záchvaty.

Téměř všechny děti mají problémy s dýcháním:

  • náhlé zastavení - apnoe;
  • regurgitace na pozadí polykání vzduchu - aerofagie;
  • rychlé rychlé mělké dýchání - hyperventilace.

Charakteristickým příznakem je opakované časté pohyby, především rukama: pohyb podobný mytí rukou, otírání otlačeným místem. Nemocný často kousá zaťaté, ucpané vačky. K dispozici jsou 4 fáze s charakteristickými klinickými rysy:

  1. Věk 4 měsíce - 1,5-2 roky. Růst hlavy a končetin se zpomaluje, svaly oslabují, dítě je pomalé, s naprostým nezájmem o hry.
  2. Věk 2-3 roky. Ztracené schopnosti chodit, mluvit jednotlivá slova. Koordinace je narušena, začnou pohyby paže, abnormality dýchání. Záchvaty mohou začít.
  3. Věk 3-9 let. Charakterizován mentální retardací v hluboké formě, epileptickými záchvaty, motorickými poruchami extrapyramidových poruch, kdy je záškuby těla nahrazeny ostrým běžným stuporem.
  4. Věk od 10 let. Dochází k nevratnosti změn ve vegetativním systému, rozvoji pohybového aparátu, kachexii (náhlý úbytek hmotnosti).

Diagnostika Rettova syndromu

Včasnost a přesnost diagnózy je komplikována skutečností, že prvních šest měsíců života dítěte nevykazuje známky nemoci a následně se neliší od dětského autismu. Navíc, v perinatálním období vývoje plodu je považován za normální a normální. Rettův syndrom u dětí je diagnostikován podle klinického obrazu a při prvních podezřeních provádí hardwarové vyšetření: počítačovou tomografii, elektroencefalogram, ultrazvuk vnitřních orgánů.

První známky

Nemocné děti v prvních šesti měsících vypadají zcela zdravě. Parametry těla, jejich celkový vývoj je normální. Jedinými podezřelými abnormalitami jako symptomem tohoto syndromu jsou pocení rukou, letargie svalů, bledá kůže, nízká tělesná teplota. V 4-5 měsících je již patrné zpoždění v pohybových dovednostech, když se dítě snaží převrátit, plazit se.

Více Informací O Schizofrenii