Rettův syndrom (CP) je typ progresivního degenerativního onemocnění, které postihuje nervový systém a zastavuje vývoj člověka v raném věku. Patologie se začíná projevovat po šesti měsících života dětí, vyjádřených autistickým chováním a regresí motility. Diagnóza vychází z charakteristických vnějších znaků a ukazatelů, které poskytují analýzu mozkové aktivity. Léčba Rettova syndromu je velmi omezená a prognóza je nejednoznačná.

Statistiky

Rettův syndrom je ve skutečnosti genetická patologie, která má pravděpodobně dědičnou povahu. Aby bylo možné přesněji vyšetřit příčiny, byla provedena teritoriální analýza šíření syndromu, která odhalila zvláštní výskyt Rettovy patologie u dětí z jedné malé lokality. Takové „kapsy“ byly zaznamenány v Maďarsku, Norsku a Itálii.

Statistiky syndromu jsou poměrně vysoké. U 10-15 tisíc dětí se narodí jedno dítě, které má popsanou Rettovu patologii. V polovině dvacátého století provedl rakouský vědec, jehož jméno se nazývá syndrom, analýzu a symptomatickou léčbu více než 30 případů. Všichni pacienti byli dívky. U chlapců je Rettův syndrom neslučitelný se životem a je extrémně vzácný.

Příčiny

Ačkoli genetická predispozice k onemocnění již byla potvrzena, otázka samotné povahy Rettovy patologie zůstává otevřená. Syndrom je způsoben mutacemi v genech spojených s křehkým chromosomem X. V důsledku této patogeneze dochází v mozku k morfologickým změnám, které zastavují růst ve čtvrtém roce života dítěte.

"Přerušený vývoj" mozku vede zase k autonomním poruchám, problémům pohybového aparátu. Objevují se atrofie svalů, epileptické záchvaty, zpomaluje se vývoj vnitřních orgánů a růst těla.

Příznaky

První známky nemoci

Během prvních měsíců dítě vypadá zcela zdravě a lékaři zpravidla nemají žádné podezření. Váha dítěte je normální. Obvod hlavy - také v mezích zdravých ukazatelů. Jediná věc, kterou lze pozorovat v prvních šesti měsících, je svalová pomalost a příznaky hypotenze:

  • nízká tělesná teplota;
  • nadměrné pocení dlaní a nohou;
  • bledost kůže.

Blíže 4-5 měsíců, příznaky zaostávání ve vývoji motorických dovedností, jako je procházení nebo otáčení zpět, stát se znatelné. V budoucnu se těmto dětem stěží daří sedět nebo stát na nohou.

Charakteristické rysy

Děti s Rettovým syndromem mají následující příznaky:

  • celkové zpomalení růstu;
  • nepřiměřeně malé končetiny a hlava;
  • řeči;
  • zpožděný duševní a motorický vývoj;
  • chůze s koleny;
  • skolióza;
  • křeče.

Téměř všechny děti s Rettovým syndromem mají výrazné problémy s dýcháním:

  • častá apnoe (náhlé zastavení dýchání);
  • aerofágie (polykání vzduchu a výsledná regurgitace);
  • hyperventilace (rychlé mělké dýchání).

Velmi živé symptomy Rettova syndromu jsou charakteristické, opakující se pohyby. Obzvláště často jsou pozorovány manipulace s rukama: například pohyb připomínající mytí rukou nebo tření na těle zraněného místa. Dítě může často kousat zaťaté pěsti, slintat.

Známky v různých stadiích onemocnění

Rettův syndrom u dětí prochází v průběhu 4 průběžných fází. Jsou označeny znaky klinického obrazu.

Číslo fáze 1. První vývojové abnormality u dětí se objevují ve věku od 4 měsíců do 1,5-2 let. U pacientů se zpomaluje růst hlavy a končetin, je patrná svalová slabost, trvalá letargie a naprostý nezájem o hry či hry.

Stupeň číslo 2. Pokud se dítě do jednoho roku naučilo chodit a vyslovovat jednotlivá slova, tyto dovednosti zmizí z jednoho na dva roky (mohou se částečně zotavit v čase). Objevují se charakteristické opakované manipulace rukou, zhoršená koordinace, respirační anomálie. V této fázi již mohou být křeče a záchvaty epileptické povahy, jejichž symptomatická léčba je prakticky neprůkazná.

Fáze číslo 3. Doba od 3 do 9 let je poměrně stabilní. Toto stadium Rettova syndromu je charakterizováno hlubokou mentální retardací, recidivujícími epileptickými záchvaty a extrapyramidovými poruchami, kdy malé záškuby těla náhle ustoupí „strnulosti“ a jsou doprovázeny „zastaveným“ pohledem.

Stupeň číslo 4. V této fázi dochází k nevratným změnám vegetačního systému, páteře a kloubů. U deseti let u nemocných dětí může dojít ke snížení četnosti záchvatů a záchvatů, ale schopnost pohybovat se nezávisle a kachexie (rychlý úbytek hmotnosti), jejíž příčiny spočívají v patologii vnitřních orgánů, je zcela ztracena.

Diagnostické metody

Diagnóza Rettova syndromu je založena na pozorovaném klinickém obrazu. Když se objeví první podezření, aby se potvrdila diagnóza a předepsala adekvátní léčba, děti jsou poslány na vyšetření hardwaru:

  1. Analýza mozku se provádí pomocí počítačové tomografie. Podle indexů CT jsou detekovány neuromorfologické změny, které indikují zastavení vývoje mozku.
  2. Změřte bioelektrickou aktivitu mozku pomocí elektroencefalogramu (EEG). Přítomnost chromozomových mutací X je indikována pomalým rytmem pozadí.
  3. V Rettově syndromu může analýza výsledků ultrazvuku uvádět patologický vývoj některých vnitřních orgánů, jako jsou játra.

Rettův syndrom v jeho raných stadiích je někdy porovnán s autismem. V obou případech se děti vyznačují mentální retardací a „ztrátou komunikace“ s okolním světem. Existuje však řada rozdílů, které umožňují identifikaci dvou zcela odlišných onemocnění.

Údaje o diferenciální lékařské diagnóze:

Léčba drogami

Moderní léčby Rettova syndromu jsou velmi omezené. Hlavním směrem léčby je potlačení symptomatických projevů patologií a zmírnění celkového stavu pacienta pomocí léků:

  • antikonvulziva, která jsou určena k blokování epileptických záchvatů;
  • melatonin, který patří do skupiny prášků na spaní a reguluje biologický režim dne a noci;
  • různé léky, které zlepšují krevní oběh a stimulují mozek.

V některých případech, pokud se epileptické záchvaty opakují příliš často, může být účinnost antikonvulziv velmi nízká. Obvykle děti s Rettovým syndromem, lékaři předepisují karbamazepin. Tento lék je silný antikonvulzivum.

Současně může být předepsána léčba rettového lamotriginového onemocnění. Tento nástroj ve farmakologii se objevil poměrně nedávno. Jeho účinkem je zabránit vstupu monosodné soli, známé jako "glutamin", do centrálního nervového systému. Vědci zjistili zvýšenou koncentraci této látky v mozkomíšním moku (CSF) u pacientů se syndromem. Někteří lékaři se domnívají, že tato genetická patologie vyvolává časté epileptické záchvaty, ačkoli přesná diagnóza základních příčin je obtížná.

Tradiční terapie

Lékaři často doporučují dietu bohatou na vitamíny, vlákniny a potraviny s velmi vysokým obsahem kalorií. To se provádí tak, že dítě s CP získá váhu. To vyžaduje časté krmení každé tři hodiny. Taková dieta může mírně stabilizovat stav pacientů s Rettovým syndromem.

Masáž a gymnastika musí být součástí léčebného programu. Cvičení cvičení rozvíjet končetiny dítěte, zvýšení flexibility těla a stimulovat svalový tonus.

Bylo zjištěno, že hudba je prospěšná pro děti s Rettovou chorobou. Uklidňuje nemocné a stimuluje zájem o svět.

Existují speciální programy a léčba v rehabilitačních centrech, kde jsou děti s Rettovým syndromem přizpůsobeny okolnímu světu.

Prognózy

Lékaři a vědci z celého světa provádějí intenzivní studium dětské nemoci zvané „Rettův syndrom“. Data a výsledky výzkumných center zabývajících se tímto problémem již potvrzují, že procesy, které jsou zahájeny patologií, jsou reverzibilní.

Probíhá aktivní strategie pro použití kmenových buněk, na nichž bude založena léčba Rettovým syndromem. Již dnes byly na laboratorních myších testovány předběžné nástroje. Experimenty profesora Belichenka, které byly provedeny na Kalifornské univerzitě, poskytují pozitivní výhled a naději na nejbližší vědecký objev účinné léčby Rettova syndromu.

Příčiny Rettova syndromu u dívek - symptomy, diagnostika, léčba a prognóza

I když je toto neuropsychiatrické onemocnění výsledkem dědičné patologie, v prvních měsících života, rodiče často nevědí o nemoci svého dítěte. Jedná se o typ degenerativního vrozeného onemocnění: Rettův syndrom ovlivňuje nervový systém dítěte, zastavuje jeho vývoj a klinické symptomy jsou podobné těm, které mají jiné patologie, což komplikuje včasnou diagnózu a léčbu. Nemůže být poražen, ale včasné rozpoznání výskytu syndromu dává šanci zlepšit kvalitu života.

Co je Rettův syndrom

V roce 1966 neurolog z Rakouska Andreas Rett shrnul dlouhodobé pozorování psychického regresivního vývoje 31 dívek. Regrese se projevila autismem, ztrátou účelových pohybů, doprovázeným syndromem „mačkání rukou“. Studie lékaře nedostaly publicitu na světě, až v roce 1983, díky článku švédského badatele Bengta Hagberga, byla choroba přidělena na samostatnou nozologickou jednotku, která mu dala jméno objevitele Retta. Onemocnění se vyskytuje téměř výhradně u dívek s frekvencí 1: 10000-1: 15000.

Důvody

Bylo zjištěno, že Rettova choroba je genetické onemocnění, které může nastat v důsledku genetické mutace genu MESP2. Poškozený gen blokuje včasnost určitých procesů mozku: jeho protein nevypne práci několika genů, po kterých dětský mozek ztratí normální průběh vývoje a zastaví růst ve 4. roce života dítěte.

Gen MeCP2 je umístěn na chromozomu X. Existují dvě ženy těchto chromozomů, z nichž jedna je v případě Rettovy choroby u ženského plodu normální, druhá je vadná, kvůli níž plod přežívá před narozením. U mužů je takový chromozom X jeden, pokud má abnormální gen MESP2, plod dítěte bez genové kopie často umírá. Z tohoto důvodu se chlapci s Rhettovou chorobou zřídka narodí. Vzhledem k tomu, že vrozená predispozice k onemocnění je potvrzena, otázka povahy této patologie není uzavřena.

Příznaky

U dětí s Rettovou chorobou je pozorován charakteristický vzor:

  • celkový růst se zpomaluje;
  • končetiny a hlava se nevyvíjejí, zůstávají malé;
  • mentální, včetně vývoje řeči a motoriky, je zpožděn;
  • při chůzi neohýbejte kolena;
  • skolióza se vyvíjí;
  • existují klinické křeče, epileptické záchvaty.

Téměř všechny děti mají problémy s dýcháním:

  • náhlé zastavení - apnoe;
  • regurgitace na pozadí polykání vzduchu - aerofagie;
  • rychlé rychlé mělké dýchání - hyperventilace.

Charakteristickým příznakem je opakované časté pohyby, především rukama: pohyb podobný mytí rukou, otírání otlačeným místem. Nemocný často kousá zaťaté, ucpané vačky. K dispozici jsou 4 fáze s charakteristickými klinickými rysy:

  1. Věk 4 měsíce - 1,5-2 roky. Růst hlavy a končetin se zpomaluje, svaly oslabují, dítě je pomalé, s naprostým nezájmem o hry.
  2. Věk 2-3 roky. Ztracené schopnosti chodit, mluvit jednotlivá slova. Koordinace je narušena, začnou pohyby paže, abnormality dýchání. Záchvaty mohou začít.
  3. Věk 3-9 let. Charakterizován mentální retardací v hluboké formě, epileptickými záchvaty, motorickými poruchami extrapyramidových poruch, kdy je záškuby těla nahrazeny ostrým běžným stuporem.
  4. Věk od 10 let. Dochází k nevratnosti změn ve vegetativním systému, rozvoji pohybového aparátu, kachexii (náhlý úbytek hmotnosti).

Diagnostika Rettova syndromu

Včasnost a přesnost diagnózy je komplikována skutečností, že prvních šest měsíců života dítěte nevykazuje známky nemoci a následně se neliší od dětského autismu. Navíc, v perinatálním období vývoje plodu je považován za normální a normální. Rettův syndrom u dětí je diagnostikován podle klinického obrazu a při prvních podezřeních provádí hardwarové vyšetření: počítačovou tomografii, elektroencefalogram, ultrazvuk vnitřních orgánů.

První známky

Nemocné děti v prvních šesti měsících vypadají zcela zdravě. Parametry těla, jejich celkový vývoj je normální. Jedinými podezřelými abnormalitami jako symptomem tohoto syndromu jsou pocení rukou, letargie svalů, bledá kůže, nízká tělesná teplota. V 4-5 měsících je již patrné zpoždění v pohybových dovednostech, když se dítě snaží převrátit, plazit se.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Rettův syndrom je vzácná závažná neurologická porucha, která postihuje především dívky. Obvykle se nacházejí v prvních dvou letech života. Taková diagnóza rodičů dítěte může působit depresivně. Ačkoli v současné době neexistuje žádná léčba drogami, včasná detekce a terapie mohou pomoci dětem a jejich rodinám.

Důvody

Dříve se předpokládalo, že toto onemocnění patří k poruchám autistického spektra. Nyní je známo, že je geneticky založen. Klasický Rettův syndrom, stejně jako 5 nejznámějších forem (atypických a variabilních) se slabším nebo silnějším projevem symptomů, se může objevit v důsledku specifické genetické mutace. Změny se vyskytují v genu MECP2. Pouze ve vzácných případech je toto onemocnění dědičné.

Mutace vedou k problémům při produkci proteinu, který je kritický pro vývoj mozku. Přesná příčina Rettova syndromu však nebyla plně identifikována a je stále předmětem vyšetřování.

Rettův syndrom je vzácná závažná neurologická porucha, která postihuje především dívky.

Rettův syndrom u chlapců

Muži mají odlišnou chromozomovou kombinaci od samice. Tato genová mutace má proto na chlapce destruktivnější účinek. Často umírají před narozením nebo v dětství.

Jednotky mají jiný typ mutace, který způsobuje méně destruktivní formu syndromu. Podobně jako dívky mají tito chlapci větší šanci žít do dospělosti, ale pro ně je vyšší riziko řady patologií duševního a fyzického vývoje.

Klinický obraz

Průběh onemocnění je individuální. Fáze progrese Rettova syndromu lze rozlišit podle věkových skupin.

I. etapa - 6-18 měsíců:

  • zpožděný motorický vývoj;
  • nezájem o hru;
  • nedostatek očního kontaktu;
  • rušivé pohyby rukou;
  • neobvyklý klid a klid;
  • období zástavy dýchání.

Syndrom etapy I retta

Fáze II - 1-4 roky je charakterizována:

  • poškození dítěte;
  • autistické chování;
  • charakteristická gestikulace během bdělosti;
  • respirační poruchy;
  • křeče;
  • porucha spánku;
  • šilhání.

Stupeň III - 3-10 let, pacient má:

  • určité zlepšení chování;
  • využití rukou a komunikačních dovedností;
  • dobrý oční kontakt;
  • pokusy o hlasové záměry;
  • duševní poruchy;
  • stereotypní pohyby rukou;
  • zvýšený svalový tonus;
  • bruxismus (zubní gnash);
  • nedobrovolné pohyby jazyka;
  • gastrointestinální dysfunkce;
  • křeče;

Stupeň III Rettův syndrom

  • zakřivení páteře;
  • pokračující problémy s dýcháním;
  • pomalý přírůstek hmotnosti i přes dobrou chuť k jídlu;
  • obtíže při krmení v důsledku výskytu ústních poruch praxe (cílené akce).

Fáze IV - starší než 10 let, vykazovala trvalé zhoršení procesu. U těchto dětí bylo zjištěno:

  • porušení pohybových dovedností, komunikace;
  • porušení chůze do ukončení;
  • skolióza;
  • snížení frekvence konvulzivních záchvatů;
  • udržování očního kontaktu.

Progresi onemocnění se může lišit.

Jak rozpoznat patologii?

Některé děti s Rettovým syndromem trpí více než jiné. Kromě toho se věk, ve kterém se příznaky začínají projevovat, v jednotlivých případech liší. Dítě s Rettovým syndromem nemusí mít všechny příznaky. Projevy se mohou měnit, jakmile zrají.

Jedním z příznaků jsou neobvyklé pohyby očí.

Ačkoli patologie má čtyři fáze, příznaky různých stadií se často „míchají“.

Onemocnění je vzácně rozpoznáno až do 6 měsíců věku. První příznaky Rettova syndromu jsou:

  • zpomalení růstu (zejména hlavy);
  • neobvyklé pohyby očí (zkosení, intenzivní pohled; střídavé blikání);
  • ztráta normální motorické koordinace;
  • nedostatek komunikačních dovedností;
  • problémy s dýcháním;
  • podrážděnost;
  • ztráty stávajících dovedností;
  • bolest;
  • abnormální pohyby rukou (opakovaná bezcílná gesta);
  • porucha srdečního rytmu.

Diagnostika

Diagnóza vychází z klinických kritérií přijatých v roce 2010. Zvažte tuto diagnózu, pokud dojde ke zpomalení růstu hlavy dítěte. Mutaci MECP2 můžete identifikovat pomocí krevního testu. Vzhledem k tomu, že tyto změny jsou také pozorovány u jiných onemocnění, není jediná studie dostatečná pro definitivní diagnózu.

Genetický test může potvrdit diagnózu v 80% případů.

Diferenciální diagnóza zahrnuje pečlivé sledování růstu a vývoje dítěte. Protože toto onemocnění je vzácné, lékaři nejprve vyloučí patologie, jako je autismus, dětská mozková obrna, metabolické poruchy a intrauterinní poruchy mozku. Genetický test může potvrdit diagnózu v 80% případů.

Léčba

Nejsou žádné léky speciálně určené k léčbě Rettova syndromu. Prostředky, které lze považovat za symptomatickou terapii:

  1. Antiepileptika - pro zmírnění konvulzivních záchvatů.
  2. Sedativní, jak na rostlině, tak na chemickém základě.
  3. Přípravky proti gastroezofageálnímu refluxu.
  4. Levokarnitin ke zlepšení fyzického a duševního stavu pacienta.

Hlavní terapeutická opatření zaměřená na podporu dítěte a zlepšení kvality jeho života:

  • pravidelné lékařské prohlídky;
  • symptomatická léčba drogami;

Léčba onemocnění

  • fyzioterapie;
  • pracovní terapie;
  • jazyková a řečová terapie;
  • vyvážená výživa;
  • behaviorální zásah;
  • Vzdělávací hry;

Alternativní způsoby léčby:

  • arteterapie;
  • zvířecí terapie;
  • hudební terapie;
  • vodoléčba.

Neexistuje žádný důkaz, že alternativní přístupy jsou účinné. Mnozí rodiče, kteří se k nim uchýlili, však zaznamenávají svůj pozitivní vliv na psycho-emocionální stav dítěte.

Navzdory tomu, že neexistuje žádný lék na Rettův syndrom, je možné zvolit metody, které mohou zmírnit symptomy a kvalitu života těchto pacientů. Postupy musí být dodržovány po celý život. Proto při léčbě tohoto onemocnění vyžaduje týmový přístup.

Prognózy

Potenciál onemocnění je těžké předvídat. Někteří pacienti s tímto syndromem jsou schopni se naučit určité funkční dovednosti a podporovat je. Asi 60% pacientů si zachovává schopnost pohybu, zbytek ztrácí v důsledku svalové atrofie, skoliózy nebo dystonie.

Mnoho nemocných dívek může žít 40-50 let. Pro chlapce je prognóza zklamáním.

V současné době je tento syndrom aktivně studován. Kmenové buňky, inzulín jsou zvažovány a testovány na léčbu. Předpovědi vědců o možném objevu léku, který bude schopen porazit Rettův syndrom, jsou obecně optimistické.

Rettův syndrom u dětí: je lék?

Ačkoliv Rettův syndrom je vrozená vada, po dobu prvních šesti měsíců nemusí rodiče ani podezírat, že je jejich dítě v pořádku. Přesná diagnóza je komplikována skutečností, že příznaky tohoto onemocnění jsou podobné příznakům jiných onemocnění. Mezitím včasné rozpoznání syndromu dává šanci zlepšit kvalitu života dítěte, ačkoli toto genetické onemocnění nelze zcela vyléčit.

Rettův syndrom - charakteristické porušení

Rettův syndrom nebo cerebroatrofická hyperamonemie je genetické degenerativní onemocnění postihující šedou hmotu mozku. To se projevuje v řadě neurologických poruch, které jsou vyjádřeny v autistickém chování, stejně jako regrese hrubých a jemných motorických schopností. U pacientů je zaznamenán růst ramen, nohou a hlavy, gastrointestinální poruchy, skolióza. Asi 80% dětí trpí epileptickými záchvaty, přibližně 50% se nemůže pohybovat samostatně.

První příznaky onemocnění se zpravidla objevují ve věku 4-6 měsíců v podobě opožděného vývoje. V tomto stadiu je obtížné diagnostikovat onemocnění, ale postupem času nemoc postupuje takovým způsobem, že o diagnóze není pochyb. Vzhledem k tomu, že Rettův syndrom je genetická patologie, nemůžeme v dospělosti onemocnět: nemoc je diagnostikována výhradně u dětí.

Poprvé byla tato choroba vyšetřena rakouským pediatrem Andreasem Rhettem v polovině dvacátého století. Popsal více než 30 pacientů s podobnými příznaky. Charakteristickými rysy Rettova syndromu jsou regrese mentálního, mentálního a fyzického vývoje, jakož i speciální stereotypní pohyby rukou: mačkání, mačkání, propletení prstů, imitace mytí rukou atd. Zajímavostí je, že nápad na izolaci těchto symptomů do samostatného onemocnění se objevil objeviteli. v roce 1954, zatímco diagnóza "Rettova syndromu" se objevila v medicíně až v roce 1983, po publikacích na toto téma děl švédských vědců.

Většinou patologie se vyskytuje u dívek. To je způsobeno tím, že gen, ve kterém dochází k mutaci způsobující onemocnění, je umístěn na chromozomu X. Ženy mají 2 z nich, a proto mají 1 normální gen na skladě, samičky jsou životaschopnější. Mužský plod, mající pouze jeden chromozom X s „zlomeným“ genem, obvykle umírá zpět v děloze. Vzácné případy narození chlapců s Rettovým syndromem byly často doprovázeny dalším anomálií - Klinefelterovým syndromem, tj. Byly nositeli jednoho extra X chromozomu.

Statistika prevalence onemocnění je poměrně vysoká: z 10–15 tisíc dětí se 1 dítě narodilo s Rettovým syndromem.

Rettův syndrom byl aktivně studován pouze za posledních 15–20 let. Důvod jeho vzniku dosud nebyl zcela objasněn, ale věří se, že za vše vinu je dědičnost. To přesvědčivě dokazuje teritoriální analýzu výskytu patologie. Studie v Itálii, Norsku, Maďarsku a Albánii našla několik malých osad, kde patologie byla nejčastější.

Video o dětech s Rettovým syndromem: názor maminek

Příčiny

Navzdory prokázané dědičné predispozici k patologii dosud nebyly studovány příčiny Rettova syndromu. Na tomto základě existuje několik hypotéz vysvětlujících mechanismus této nemoci, ale žádný z nich není jediný správný.

  1. Genetická mutace vyvolaná velkým množstvím krevních vazeb v rodokmenu (2,6%, na rozdíl od obvyklých 0,5%). Vzniká v děloze - při tvorbě systémů a orgánů dítěte.
  2. Chromozomální abnormality. Vědci se shodují na tom, že problémový gen je na chromozomu X, ale není možné zjistit, která část je zodpovědná za nemoc.
  3. Metabolické abnormality a mitochondriální dysfunkce. Někteří vědci se domnívají, že příčinou vzniku onemocnění mohou být změny ve složení krve: například u některých pacientů byl atypický obsah myocytů a lymfocytů, stejně jako zvýšené hladiny kyseliny mléčné a pyrohroznové.

Je možné, že vývoj onemocnění je ovlivněn všemi třemi faktory, jinak věda v budoucnu odhalí novou, dosud neznámou příčinu Rettova syndromu. Dosud je spolehlivě známa pouze jedna věc: po narození se vývoj mozku dramaticky zpomaluje a ve věku čtyř let se u pacientů v lebce vyskytují nevratné morfologické změny, které způsobují zastavení růstu, narušení vnitřních orgánů, svalovou atrofii a epilepsii.

Příznaky onemocnění

Děti s Rettovým syndromem v prvních měsících života vypadají naprosto zdravě. Jejich vývoj a tělesné parametry jsou v normálním rozmezí. Jedinými příznaky, u kterých je podezření, že jsou špatné, jsou následující projevy:

  • potné dlaně;
  • mírná letargie svalů;
  • nízká teplota;
  • bledost kůže.

Ve věku 4–5 měsíců, kdy se děti začnou převracet a pokusit se plazit, se u dětí s Rettovým syndromem může objevit zpoždění vývoje. Výrazné symptomy patologie se objevují o půl roku, i když u některých dětí onemocnění onemocní 1,5-2,5 roku.

Zajímavé je, že u některých žen se Rettův syndrom neprojevuje klinicky a mutace v genech je detekována náhodně: například když je toto onemocnění určeno v jejich dcerách.

Hlavní symptomy Rettova syndromu jsou:

  • zpožděný duševní a motorický vývoj;
  • regrese vývoje řeči nebo úplný nedostatek řeči;
  • zpomalení a zastavení růstu těla;
  • hypotrofie dlaní a chodidel;
  • vypadávání vlasů;
  • mikrocefalie;
  • obtížnost chůze nebo neschopnost pohybu nezávisle;
  • tuhost pohybů;
  • koordinační poruchy;
  • hypo nebo hypertonus;
  • dystonie;
  • křečové záchvaty;
  • držení těla a skoliózy;
  • srdeční abnormality (arytmie, tachykardie atd.);
  • poruchy gastrointestinálního traktu;
  • chorea (křeče rukou a obličeje);
  • respirační problémy: apnoe, aerofagie, hyperventilace;
  • bruxismus

Typickým příznakem onemocnění je stereotypní pohyb rukou, popsaný A. Rett. Je to, jako by si dítě po celou dobu myje ruce, tře je, mačká, tleská, třídí prsty, často i kousne zaťaté pěsti. Tyto projevy nejsou pro vývojové zpoždění nebo demenci naprosto typické, takže kompetentní lékař okamžitě podezřívá, že dítě má odpovídající syndrom.

Onemocnění je rozděleno do čtyř po sobě následujících fází.

Stage syndrom - Tabulka

  • pomalejší růst těla, hlavy, rukou a nohou;
  • letargie a slabost svalů;
  • nedostatek kognitivních a herních činností.
  • ztráta motorických a řečových dovedností;
  • kauzální úzkost a kruté výkřiky;
  • poruchy spánku a koordinace;
  • respirační problémy;
  • vznik stereotypních pohybů rukou;
  • křeče.
  • mentální retardace;
  • časté křečové záchvaty;
  • extrapyramidové poruchy (ataxie, hyperkinéza, svalová dystonie).
  • patologie kloubů a páteře;
  • ztráta mobility;
  • velká ztráta hmotnosti vyvolaná abnormálním vývojem vnitřních orgánů.

Období relativní stability lze nahradit fázemi akutního onemocnění. Během těchto období jsou možné častější epileptické záchvaty, poruchy chování a zhoršení celkové pohody. Ve čtvrtém stádiu nemoci se může významně snížit četnost křečí, ale děti často již nemohou sedět a chodit samy, a také se u nich projevují četná průvodní onemocnění způsobená patologií vnitřních orgánů.

I přes zakrslý růst a úplnou nehybnost procházejí pacienti s Rettovým syndromem ve všech stadiích puberty a mohou i nadále žít vegetativní existenci po celá desetiletí.

Diagnóza onemocnění

Když se objeví příznaky typické pro Rettův syndrom, stojí za to okamžitě ukázat dítěti psychiatrovi. Nemusíte se bát tohoto lékaře: on nebude na účet bez platného důvodu, a pokud podezření jsou potvrzeny, včasná léčba může výrazně zlepšit stav dítěte.

Konzultace s psychiatrem začíná sběrem anamnézy. Během rozhovoru s rodiči odborník zjistí:

  • zda těhotenství a porod probíhaly normálně;
  • jak se dítě vyvinulo během prvních 6–18 měsíců;
  • jaká je dynamika růstu hlavy;
  • když dítě začalo ztrácet získané dovednosti;
  • zda má pacient stereotypní pohyby rukou, křečovité záchvaty, řeč, dýchání, poruchy chůze a koordinace, psychomotorická retardace.

Po rozhovoru následuje vyšetření dítěte, během kterého specialista vyhodnocuje stav svalů, páteře, jakož i růst a proporcionalitu dítěte, zejména přítomnost hypotrofie chodidel a dlaní. Pro přesnou diagnózu lékař často předepisuje další testy:

  • CT mozek, který vám umožní detekovat změny, které naznačují ukončení vývoje mozku;
  • EEG (elektroencefalogram) měření bioelektrické aktivity mozku (pomalý rytmus pozadí - důkaz mutace v chromozomu X);
  • Ultrazvuk vnitřních orgánů, dávat představu o stupni jejich vývoje.

Při absenci údajů z průzkumu lze Rettův syndrom zaměňovat s autismem. Obě tyto podmínky jsou typické:

  • odchod z vnějšího světa;
  • nedostatek očního kontaktu;
  • neochota učinit emocionální a sociální kontakt;
  • snížená schopnost učit se;
  • ztráta řeči;
  • nedostatek pánevní kontroly;
  • porušení citlivosti těla;
  • nepřiměřené výkřiky a pláče.

Rozlišování jedné nemoci od druhé je možné pomocí diferenciální diagnostiky, vyvinuté v roce 1988 na mezinárodní konferenci o Rettově syndromu.

Diferenciální diagnostika s autismem raného dětství (RDA) - tabulka

Pomocí diferenciální diagnózy rozlišují autismus od Rettova syndromu nejen lékaři, ale i samotní rodiče.

Léčba

V této fázi vývoje medicíny je Rettův syndrom nevyléčitelným onemocněním. S pomocí léků, rehabilitačních technik a speciálních diet je však možné zlepšit stav dítěte, zabránit závažným tělesným deformacím a zlepšit kvalitu života pacienta.

Léčba léky

Pro zlepšení celkového stavu a zmírnění symptomů může lékař předepsat následující léky:

  • antiepileptika ke snížení počtu záchvatů (karbamazepin, lamotrigin);
  • nootropika ke zlepšení funkce mozku (Cortexin, Cerebrolysin, Ceraxon);
  • přípravky pro zklidnění nervového systému a korekční chování (Noofen, Phenibut, Glycine);
  • léky pro regulaci biologického režimu dne a noci (Melatonin);
  • antiparkinsonika (Bromokriptin, Perlodel);
  • prostředky na podporu práce vnitřních orgánů: srdce, játra, žaludek, střeva, slinivky břišní.

U těžké epilepsie nemusí být antikonvulzivní léky účinné. Často se děti s Rettovým syndromem samy "vyrostou" útoky: ve věku 10 let se záchvaty stávají vzácnými a někdy mizí.

Rehabilitační metody

Příjem léčiv je žádoucí kombinovat s rehabilitačními aktivitami. Povinné masáže a denní fyzikální terapie zaměřená na korekci držení těla a prevenci skoliózy. Kromě toho, pravidelné cvičení pod dohledem instruktora cvičení terapie vám umožní naučit své dětské motorické dovednosti. Masáž a rehabilitační gymnastiku lze dobře kombinovat s léčbou chiropraktikem, zejména ve vyšším věku, kdy se objeví známky skoliózy.

Mimořádně efektivní v terapii Rettovým syndromem, zejména metodou Tomatis. Systematické naslouchání speciálně zpracované hudbě pomáhá normalizovat psycho-emocionální stav dětí a podle názoru rodičů jsou ochotnější navázat kontakt s ostatními lidmi. Kromě toho mohou být tyto aktivity prováděny ve známém prostředí dítěte - doma.

Kromě toho, abyste mohli rozvíjet samoobslužné dovednosti a přizpůsobit se okolnímu světu, můžete vyzkoušet následující techniky:

  • Léčba ABA je intenzivní metodou rozvoje dovedností a korekce chování;
  • hipoterapie - terapeutická jízda na koni;
  • hydrorehabilitace - třídy ve vodním prostředí;
  • delfínová terapie - komunikace a plavání s delfíny psychologické rehabilitace;
  • Canist terapie - trénink se speciálně vyškoleným psem;
  • Umělecká terapie - tvůrčí činnost.

Nezapomeňte na pravidelné studie u patologů, psychologů a logopedů, kteří často dávají dobrý efekt v kombinaci s příjmem nootropik. Léčebné relace s kompetentními osteopaty mohou pomoci dětem s Rettovým syndromem.

Děti s tímto onemocněním by měly být do her a rekreačních aktivit zapojeny co nejčastěji: tato zábava přispívá k celkovému rozvoji a učí dítě účinně spolupracovat s okolním světem.

Funkce napájení

Vzhledem k tomu, že děti s Rettovým syndromem často trpí rychlým úbytkem hmotnosti, potřebují speciální dietu s vysokým obsahem tuku. V nabídce těchto pacientů musí být vitamíny a vláknina. Dieta musí být nasycena vysoce kalorickými potravinami, včetně speciálních směsí pro zvýšení tělesné hmotnosti.

Je nutné tyto děti krmit mnohem častěji než zdravé děti. Zpravidla lékaři doporučují jíst každé 3 hodiny. Tato dieta vám umožní zlepšit fyzickou kondici pacientů, zabránit vyčerpání a náhlé ztrátě hmotnosti.

Předpověď

V současné době probíhá aktivní vědecká práce při hledání účinné léčby tohoto onemocnění. Existuje několik hypotéz o tom, a jeden z nich, což znamená použití inzulínu jako růstového faktoru, je již testován na zvířatech. Podobně se testuje další teorie - o použití v léčbě kmenových buněk. Obecně se vědci shodují, že časem bude Rettův syndrom nakonec poražen, ale načasování objevení nového léku ještě nebylo oznámeno.

Navzdory závažnosti onemocnění je prognóza očekávané délky života zcela optimistická. Dospělé ženy s Rettovým syndromem často žijí až 40 let nebo déle. Příčiny smrti jsou nejčastěji:

  • těžké epilepsie;
  • perforace žaludku;
  • srdeční problémy;
  • dysfunkce mozkového kmene.

Prognóza pro mužské děti je zklamáním: chlapci s Rettovým syndromem často nepřežijí do 2 let, umírají na těžkou encefalopatii.

Problémy dětí s Rettovým syndromem v Rusku - video

Rettův syndrom je závažné a nevyléčitelné onemocnění. Rodiče však mohou zmírnit stav dětí a zvýšit jejich délku života tím, že včas odhalí nemoc a budou dodržovat všechny předpisy lékařů. Ve stejné době každý rok přinese je blíže k době, kdy vědci najdou účinné lék na tuto nemoc a dá naději na plné uzdravení.

Rettův syndrom: vývoj, projevy, diagnostika, léčba

Rettův syndrom - vrozená patologie mozku, charakterizovaná poruchou mentálního vývoje s mentálním postižením a vedoucí k sociálnímu špatnému přizpůsobení. Toto neuropsychiatrické genetické onemocnění je způsobeno mutací genů. Projevuje se progresivní mentální retardací převážně u dívek, svalové hypotonie, nestability chůze, skoliózy, zácpy, ztráty získaných dovedností, respiračních poruch, parézy a paralýzy. Mechanismus dědičnosti Rettova syndromu je dominantní, spojený s chromozomem X. Syndrom u chlapců je velmi vzácný. Je to neslučitelné se životem.

Syndrom byl objeven v roce 1954 psychoneurologem z Rakouska A. Rettem, díky němuž dostal své jméno. V oddělené nozologii, on byl přidělen hodně později: po asi 10 rokách. Příčiny a patogeneze patologie nejsou v současné době známy. Vědci se domnívají, že spontánní mutace genů chromozomu X je zdrojem tohoto problému.

Během prvního roku života se nemocné dítě vyvíjí normálně. Blíže k jednomu a půl roku začínají dívky s Rettovým syndromem vymizet získané projevy, motorické a subjektivní dovednosti. Jejich pohyby se stávají stereotypními, monotónními a potlačovanými, ztrácejí účelný charakter. Vyždímají si ruce, stisknou prsty, třou si ruce. Nemocné děti komunikují s velkými obtížemi: ​​často se ponoří do sebe, stanou se izolovanými, pak křičejí ostře a bezdůvodně pláčou. Nepřirozený smích rychle způsobí divoký výkřik. Děti s Rettovým syndromem jsou netrénované. Nemohou se ani pohybovat sami.

Vnější příznaky patologie - paže a nohy, zpomalení růstu hlavy, známky mikrocefalie. Onemocnění postupuje neustále a vede k těžké mentální retardaci, ztrátě schopností sebezaměstnávání a nehybnosti. Pacienti s Rettovým syndromem jsou náchylní k gastrointestinálním poruchám a epipay.

dětí s Rettovým syndromem

Diagnóza onemocnění spočívá v provedení neurologického vyšetření, MRI mozku, EEG a molekulárně genetických studií. Rettův syndrom je nevyléčitelný. Pacientům je ukázána symptomatická léčba, jejímž účelem je snížit závažnost jednotlivých projevů onemocnění a zmírnit celkový stav pacienta.

Důvody

Etiopatogenetické rysy Rettova syndromu jsou poměrně složité. Jsou způsobeny interakcí různých genů a jejich účinkem na mozek. Kořenová příčina patologie je spontánní mutace genu chromozomu X, což vede k ukončení jeho exprese. Tento gen kóduje specifický protein, který reguluje transkripci určitých úseků DNA. V Rettově syndromu je narušena inhibice genů, což vede k abnormální tvorbě nervové tkáně. Další teorií vzniku patologie je křehkost jednoho z úseků krátkého ramene chromozomu X.

U pacientů je narušena ultrastruktura nervových buněk: zmenšuje se objem, mění se počet dendritů. Mozkové buňky nejsou zničeny a začnou se vyvíjet abnormálně. Ztráta nervové tkáně není v žádném případě spojena s procesem destrukce neuronů. Vědci poznamenávají, že s Rettovým syndromem je velikost mozku snížena o 20% ve srovnání s věkovou normou. Pacienti dominují v procesech inhibice v mozku. To se odráží ve fyziologii centrálního nervového systému, jeho morfologické struktuře a projevuje charakteristický klinický obraz.

Pokud je tento gen v genomu zcela nepřítomný, plod zemře v děloze. Smrtící stav je charakteristický především pro chlapce. Ženský plod má dva chromozomy: jeden je normální a druhý je vadný. To mu umožňuje žít až do narození. U mužů je pouze jeden chromozom X. Pokud nese vadný gen, pak plod nemá normální kopii genu a nejčastěji umírá. V atypických případech se u chlapců vyvíjí Rettův syndrom a je doprovázen méně živým klinickým obrazem.

V současné době má většina vědců sklon k dědičné teorii. Spory ohledně etiopatogenetických faktorů onemocnění v akademickém světě však stále probíhají.

Méně známá teorie vývoje patologie je metabolická. Jeho význam spočívá v tom, že se onemocnění vyskytuje jako důsledek metabolických poruch způsobených dysfunkcí mitochondrií.

V současné době vědci žádnou z těchto teorií neprokázali. Nebyli schopni určit určitý vzor, ​​který by umožňoval uplatnit sto procent vztahu příčiny a následku.

Faktory přispívající k rozvoji patologie:

  • Nedostatečná léčba těhotenství
  • Závislost budoucí matky na špatné návyky,
  • Přítomnost velkého množství krevních vazeb v rodokmenu.

Příznaky

První klinické příznaky patologie se objevují do konce prvního roku života. Před rokem dítě s Rettovým syndromem roste a vyvíjí se normálním tempem.

První známky nemoci:

  1. Podchlazení,
  2. Hyperhidróza
  3. Bledost kůže
  4. Obtížnost při přechodu z břicha na záda,
  5. Problémy s procházením a sezení.

Nemocné děti zaostávají za svými vrstevníky ve výšce, mají nepřiměřené paže a nohy ve vztahu k tělu, začínají chodit pozdě, často zakopávají, dýchají rychle a povrchně, trpí epizodami náhlé zástavy dýchání a křečových záchvatů, mají zpožděný motor a řeč.

Nemocné děti mají specifické pohyby rukou, zachovávají si schopnosti držet předměty, objevují se monotónní pohyby - rozbíjení prstů nebo tleskání na úrovni hrudníku, zaťaté pěsti, prokládání prstů, zvedání rukou k obličeji, strkání do úst, kousání rukou nebo bít do různých částí těla. Pohyby rukou zcela nezmizí, stávají se neobvyklými. Duševní vývoj je charakterizován mentální retardací a nedostatkem kognitivních aktivit, rychlou ztrátou získaných dovedností. U pacientů se vyvine mikrocefalie, objeví se křečovité záchvaty, v důsledku dystonie zadních svalů vzniká skolióza. Nepřiměřenost hlavy ve vztahu ke zbytku těla se stává velmi znatelnou blíže k roku.

Nemocné děti jsou asociální. Nereagují na žádné vnější podněty a jsou ve svém chování podobné autistickým pacientům. Hyper-podrážděnost, paroxyzmální pláč, absolutní bezmocnost jsou charakteristické znaky patologie. Děti s Rettovým syndromem se mohou dlouhodobě pohybovat ze strany na stranu a přecházet z jedné nohy na druhou. Některé mají vysoký práh bolesti. Vykazují agresi vůči sobě a ostatním: porazili příbuzné a sami sebe, kousali nehty, poškrábali se.

Ve věku čtyř let se růst mozku u nemocných dětí zcela zastaví. To vede k dysfunkci autonomního nervového systému. U dítěte se zpomaluje růst kostry, atrofie svalů, vnitřní orgány přestávají fungovat normálně.

Epipripsie, nespavost a demence se střídají s parkinsonismem, přetrvávajícím narušením srdce a cév a vypadáváním vlasů. Pacienti mají často dysmorfismus obličeje, což jim dodává zvláštní vzhled. Ženy s Rettovým syndromem jsou plodné, to znamená, že jsou schopny pojmout dítě.

Progresi onemocnění je charakterizována určitým stagingem:

  • První etapou je stagnace. Trvá až 2,5 roku a projevuje se následujícími příznaky: snížený svalový tonus, slabost, zpomalený psychomotorický vývoj, apatie, nezájem o lidi a hračky kolem vás, pomalý růst nohou a rukou v délce, nedostatečná rychlost růstu hlavy, zhoršená funkce jater, srdce, zažívací trakt. Léčba zahájená v této fázi může zastavit progresi Rettova syndromu.
  • Druhá etapa - regrese trvá průměrně dva roky. Klinici diagnostikují tuto fázi jako encefalitidu. Klinické příznaky jsou výraznější. Dítě je neklidné, rozmarné, špatně spí a rychle ztrácí získané dovednosti. V této fázi je dýchací proces narušen: periodicky dochází k apnoe, objevují se příznaky hyperventilace - útoky rychlých a hlubokých dýchacích pohybů. Respirační poruchy se vyskytují během bdělosti pacienta a zmizí během spánku. Charakterizované neurologickými poruchami: ataxie, epiprikadki, časté stereotypy. Účelné pohyby jsou nahrazeny chaotickými nekontrolovatelnými gesty. Křečovité záchvaty jsou doprovázeny žmýkáním rukou s ostrým přechodem od odpoutanosti a nezaměstnanosti k hlasitému křik. Symptomatická léčba Rettova syndromu v této fázi zůstává neúčinná.
  • Třetí fáze relativní stability trvá 4 až 15 let. Vyznačuje se stabilním průběhem a možným zlepšením stavu dítěte. V této době příznaky progrese onemocnění téměř vymizí, emocionální pozadí a spánek se normalizují. Křečovité záchvaty se u pacientů stávají častějšími, vzniká hluboká mentální retardace, objevují se hyperkinézy a extrapyramidové poruchy, ve kterých záškuby způsobují strnulost a znecitlivění.
  • Čtvrtým stupněm je snížení frekvence epiprips až do úplného vymizení. Pacienti ztrácejí pohyblivost, svalovou atrofii, vaskulární poruchy v nohách, trofické vředy, různé formy zakřivení páteře. Zvýšení svalového tonusu v jednotlivých končetinách vede ke vzniku kontraktur. U pacientů se sníženou tělesnou hmotností až do extrémního stupně vyčerpání. I přes značné odchylky ve fyzickém vývoji mají pacienti plnohodnotnou pubertu. Poslední fáze je pozorována u dospělých a trvá do konce života pacienta.

Všechny výše uvedené příznaky mohou určit, v jakém stadiu je pacient s Rettovým syndromem. Známky onemocnění se mohou lišit v závislosti na rychlosti progrese onemocnění a některých individuálních charakteristikách organismu.

Diagnostika

Diagnóza patologie je založena na životní historii pacienta a neurologickém stavu, výsledcích nukleární magnetické rezonance a elektroencefalografie, jakož i molekulárně genetické analýze.

Charakteristické příznaky Rettova syndromu, umožňující podezření na toto onemocnění:

  1. normální vývoj dítěte do 6-12 měsíců,
  2. svalová hypotonie,
  3. bezstarostná úzkost v raném dětství
  4. ataxie,
  5. časté epipridace,
  6. ztrátu získaných dovedností
  7. mentální retardace v pozdějším věku,
  8. svalová atrofie
  9. skolióza
  10. křeče.

Odborníci měří obvod hlavy dítěte a podrobně rozhovor s rodiči. Vizuální kontrola umožňuje zjistit zpoždění pacienta v růstu od svých vrstevníků, snížení obvodu hlavy, nedostatek řeči.

  • MRI výsledky mozku - malá velikost orgánu, hladkost mozkových konvolucí, nedostatek jasné hranice mezi šedou a bílou hmotou.
  • Data encefalografie - snížení aktivity mozku na pozadí a prudké oslabení reakce na vnější podněty.
  • Lékařská genetická analýza poskytuje přesné diagnostické informace detekcí mutace genu chromozomu X. Molekulární karyotypizace umožňuje detekci abnormalit v genu asociovaném s rozvojem onemocnění.
  • Ultrazvuk vnitřních orgánů je pomocná metoda, která umožňuje stanovit tuto patologii. U nemocných dětí jsou ledviny, srdce a játra obvykle nedostatečně rozvinuté.
  • Radiografie chodidel a rukou - zkrácení ulnární, čtvrté metatarzální a metakarpální kosti.

Léčba

Rettův syndrom je genetické onemocnění, které nelze absolutně léčit. Moderní medicína je nad genetikou bezmocná. Symptomatická léčba, která pacientům usnadňuje život, představuje řadu obtíží. Rettův syndrom je v současné době léčen ve specializovaných rehabilitačních centrech, která jsou k dispozici téměř ve všech velkých městech naší země. Specialisté center provádějí vývojové aktivity a přizpůsobují mladé pacienty okolnímu světu.

Léčba léky zmírňuje symptomatické projevy patologie a zmírňuje celkový stav. Pacienti jsou předepsáni:

  1. Nootropní léky, které zlepšují mikrocirkulaci mozku a stimulují činnost těla - "Piracetam", "Vinpocetine", "Zinnorizin", "Mexidol", nicméně, jejich významný účinek nebyl pozorován
  2. Prášky na spaní na bázi melatoninu - Melaxen, Cirkadin, Trazodone,
  3. Antikonvulziva blokující záchvaty epilepsie - karbamazepin, Valparin,
  4. Stimulancia dopaminového receptoru - „bromokriptin“, „tolkapon“, „levodopa“,
  5. Psychotropní léčiva - Phenibut, Glycine, Noofen,
  6. Přípravky pro léčbu onemocnění srdce, jater, sleziny.

Zdravotní strava je ukázána jako prevence vyčerpání pacientů. Doporučují se častá a rozdělená jídla, jíst potraviny s vysokým obsahem tuku, vlákniny a vitamínů. Dieta se připravuje individuálně pro každého pacienta, aby přibral na váze.

Fyzioterapie, léčebná masáž, cvičení - základní složky komplexního léčebného procesu. Tato cvičení přispívají k rozvoji končetin dítěte, zvyšují pružnost a stimulují svalový tonus. Masáž a gymnastika udržují pohybový aparát v dobrém stavu a odolávají další degradaci.

Léčba hudbou je aktivně využívána v Rettově syndromu. Tato terapie má blahodárný vliv na tělo, zklidňuje a stimuluje zájem o okolní svět. Práce s defektologem, psychologem, osteopat pomáhá dítěti zlepšit komunikační dovednosti a motorické dovednosti. Osteopatie má pozitivní vliv na stav páteře. Manuální terapie je obvykle kombinována s jinými metodami rehabilitace. Dobré účinky zajišťují třídy se speciálně vyškolenými zvířaty, hydro-rehabilitace, arteterapie.

V současné době probíhají genetické a farmakologické studie různých skupin léčiv pro léčbu Rettova syndromu.

Prognózy

Prognóza Rettova syndromu je nejednoznačná. Onemocnění trvale vede k těžké mentální retardaci, řadě motorických a neurologických poruch. Průměrná délka života pacientů s touto patologií s odpovídající péčí a symptomatickou léčbou je ve vzácných případech 40-50 let. Nejčastěji však pacienti umírají v raném dětství. Hlavní příčinou úmrtí je selhání dýchacích cest nebo vícečetné orgánové selhání.

V současné době vědci vyvíjejí speciální kmenové buňky, které pomohou překonat hrozné onemocnění. Jejich implantace v těle bude úspěšně odolávat progresi onemocnění. Moderní vědci experimentálně prokázali, že Rettův syndrom a jeho znaky jsou zcela reverzibilní. Pokud obnovíte funkci genu, pak můžete eliminovat neurologické poruchy, které tato mutace provokuje. Tyto studie dávají rodičům a lékařům velkou naději na obnovení většiny ztracených funkcí.

Vzhledem k tomu, že Rettův syndrom je genetické onemocnění, není možné zabránit jeho rozvoji. Prevence patologie zahrnuje ultrazvukové vyšetření u všech těhotných žen. Manželé s anamnézou chromozomálních poruch, s preventivním účelem, jsou konzultováni genetikem. Genetické testy v procesu přenášení dítěte mohou identifikovat odchylku a učinit rozhodnutí o proveditelnosti potratu.

Předpokládá se, že porušování lidského genotypu vyvolává negativní faktory - komplexní environmentální situaci a špatné návyky. Odborníci dávají svým pacientům obecná doporučení: vést zdravý životní styl, jednat správně, sportovat a sledovat svůj blahobyt. Ženy během těhotenství musí také sledovat adekvátní průběh těhotenství a pravidelně navštěvovat porodníka-gynekologa.

Rettův syndrom je vzácné onemocnění, které je převážně diagnostikováno u dívek. Nelze ji zcela porazit. Moderní medicína nabízí různé léky ke snížení příznaků nemoci. Rodiče by neměli zoufat, ale pamatujte, že nemocné dítě potřebuje pečlivý přístup, lásku a podporu. Vyplněním celé škály lékařských doporučení, můžete výrazně zmírnit stav dítěte a zlepšit jeho život.

Více Informací O Schizofrenii