Pravděpodobně, mnoho lidí slyšelo o "Slunečních dětech". Tento název se týká dětí s Downovým syndromem - genetickým onemocněním, které má v karyotypu 47, nikoli 46 chromozomů. Extra chromozóm je tvořen v 21. páru, což tento pár mění na trojku. Co se týče prevalence onemocnění, v průměru je to 1 až 800-1000.

Co způsobuje tento syndrom

Vzhledem k tomu, že Downův syndrom je genetické onemocnění, nelze jej získat během života. Bohužel neexistuje definitivní odpověď na otázku, proč se v tuto chvíli rodí děti s Downovým syndromem. Pravděpodobnost, že Downův syndrom bude zjištěn během těhotenství, však může zvýšit následující faktory: t

  • Pozdní dodání. Pokud jsou mladé mumie ve věku 20–25 let, šance mít dítě s Downovým syndromem není velká, ale po 35 letech se tato pravděpodobnost významně zvyšuje. Ti, kdo o těhotenství přemýšlejí v tak pozdním věku, by tuto skutečnost měli vzít v úvahu.
  • Věk otce Často se říká, že riziko vzniku takové genetické choroby závisí především na věku matky, ale také hraje roli v tom, jak starý je otec: čím starší člověk je, tím vyšší je pravděpodobnost, že se nemoc stane.
  • Existují případy, kdy Downův syndrom byl nalezen u blízkých příbuzných. V tomto případě však riziko není tak velké: pouze několik druhů syndromu je dědičných.
  • Kouření Škodlivé návyky obecně mohou extrémně ovlivnit zdraví dítěte, ale mimo jiné může zneužívání tabáku během těhotenství vést k tomu, že kojenci jsou diagnostikováni s Downovým syndromem. To platí i pro závislost na alkoholu.
  • Sňatky mezi příbuznými krve. Je známo, že dítě, které se objevilo u lidí s podobnými genetickými soubory, má vysokou pravděpodobnost projevu genetických onemocnění. To platí i pro Downův syndrom.

Existuje také předpoklad, že existují i ​​jiné příčiny Downova syndromu, které mohou ovlivnit pravděpodobnost vzniku onemocnění. Mezi nimi je například věk, v němž babička dítěte porodila matce.

Známky Downovy choroby

Zpravidla lze Downovu chorobu definovat externě. Lidé s podobným onemocněním mají mnoho vnějších příznaků. Mezi nejčastější příznaky Downova syndromu patří:

  • Šikmá, mongoloidní štěrbina oka. Bez ohledu na rasu rodičů budou oči slunečního dítěte protáhlé, typické pro lidi s monoloidním typem obličeje. Tyto příznaky se vyskytují u asi 90% dětí v slunci.
  • Plochý obličej. Oči u lidí s Downovým syndromem jsou mělké, nos nosu není téměř vymezen.
  • Abnormální tvar vnějšího ucha. U zdravého člověka je tvar ucha poměrně složitý, poněkud připomínající hrušku, která je ocasem odmítnuta. U lidí s Downovým syndromem je to téměř dokonalý půlkruh.
  • Výrazně zkrácený tvar lebky, šíje, jako by byla zploštělá. Tyto příznaky jsou také velmi charakteristické, lze je pozorovat i u novorozenců.
  • Příliš krátké ve srovnání se zbytkem končetin. Často proto lidé s takovým onemocněním vypadají trochu trapně. Někdy se také hlava zdá být nepřiměřeně malá.
  • Slabý svalový tonus.
  • Nos je krátký, zploštělý.
  • Ústa jsou téměř vždy mírně otevřená.
  • Krátký krk s kožním záhybem.

Nahoře byly uvedeny nejzřejmější a nejčastější příznaky tohoto onemocnění. Ale kromě projevů samotného syndromu existují i ​​nemoci, které často doprovázejí Downův syndrom. Patří mezi ně šedý zákal, srdeční onemocnění, strabismus, anomálie ve vývoji zubů.

Jak diagnostikovat

Identifikovat Downův syndrom dítěte může být před jeho narozením. Technologie pro sledování nemoci i během těhotenství matky umožňují rozhodnout o budoucím osudu embrya. Podle statistik se tedy pouze 10–15% žen rozhodlo opustit dítě s podobným onemocněním. To je obecně pochopitelné, protože péče o dítě s takovým onemocněním vyžaduje hodně síly - fyzické a morální, peníze, čas a trpělivost. A to není v žádném případě všechno. Doposud jsou prováděny následující studie k detekci Downova syndromu během těhotenství:

  • Biochemická analýza mateřské krve. Zpočátku se provádějí testy zaměřené na stanovení hladiny β-hCG a plazmatického proteinu A. Ve druhém trimestru těhotenství se provádí další biochemická studie, pomocí které se sleduje hladina β-hCG, AFP (speciální hormon produkovaný fetální játra) a volný estriol. Snížená hladina AFP s vysokou pravděpodobností naznačuje, že dítě má Downův syndrom.
  • Ultrazvuková diagnostická metoda. Stejně jako v případě biochemie nepotřebujete ani jednu, ale několik studií. V případě ultrazvuku by měly být nejméně tři: přibližně uprostřed nebo na konci každého trimestru těhotenství. První studie může odhalit zjevné patologie ve vývoji plodu: anencephaly, cervikální hygrom, atd. Také je určena tloušťka oblasti krku, která by normálně neměla překročit 3 mm. Druhý ultrazvuk umožňuje sledovat často doprovázející Downův syndrom, stejně jako malformace mozku nebo míchy, patologii v zažívacím traktu, ledvinách, sluchových orgánech. Takové hrubé porušení ve vývoji se často stává indikací pro potrat. Ultrazvuk, prováděný ve třetím trimestru, odhaluje drobné patologie, které mohou být eliminovány po narození dítěte - zúžení močových cest, hydrocefalus, atd.
  • Amniocentéza. Tato diagnostická metoda spočívá ve studiu plodové vody. Tuto studii provádějte po dobu nejméně 18 týdnů, protože objem plodové vody by měl být dostatečně velký. Je třeba mít na paměti, že tato analýza může způsobit komplikace, jako je potrat, infekce, prasknutí membrán. Proto by taková studie měla být prováděna pouze v případě, že neexistují žádné patologické stavy těhotenství.

I když všechny výše uvedené studie provedené v průběhu těhotenství, matky mohou dát poměrně přesný odhad, žádný z nich neposkytuje absolutní záruku. Procento falešných výsledků (jak falešně pozitivních, tak falešně negativních) při provádění takové diagnózy je však malé.

Vlastnosti lidí s Downovým syndromem

Kromě výrazných vnějších znaků se lidé s Downovým syndromem vyznačují určitými duševními rysy. Samozřejmě, že vše závisí na konkrétním případě, nicméně, některé rysy charakteristické pro lidi s podobným syndromem lze rozlišit.

  • Výrazné zpoždění ve vývoji. I když komplexní léčba, jejímž cílem je pomoci přizpůsobit se společnosti, umožňuje určitý úspěch, vývojová zpoždění budou patrná, a to zejména při jejich zralosti. V průměru se duševní vývoj osoby s podobným onemocněním zastaví na úrovni sedmiletého dítěte. Ale pro některé může inteligence dosáhnout vyšší úrovně.
  • Není to příliš velká slovní zásoba. Většina lidí, u nichž byl diagnostikován Downův syndrom, má určité problémy s řečí. Říká se, že jsou většinou nejasné a soubor použitých frází není různorodý.
  • Nízké schopnosti abstraktního myšlení, což značně komplikuje učení a léčbu. Pro tyto děti je těžké si představit, představit si situaci, je pro ně snazší pochopit, co se děje přímo před jejich očima.
  • Snížená schopnost koncentrace. Během tréninku je pro děti s Downovým syndromem obtížné zaměřit se na konkrétní úkol, často jsou rozptýleny. Pro dosažení určitého úspěchu v tréninku je proto nutné často měnit aktivity, aniž by se jednalo o jednu lekci.

Ačkoliv slunné děti jsou velmi odlišné od svých vrstevníků a někdy je obtížné najít přístup k učení, většina z nich je velmi přátelská, pozitivní a přátelská. Ano, výkyvy nálady a výbuchy agrese se s nimi stávají, ale toto může být napraveno návštěvou psychologa a psychoterapeuta.

Metody zpracování

Ačkoli není možné léčit Downův syndrom, nicméně, s pomocí různých terapií a speciálního přístupu k rodičovství, můžete vychovávat dítě k vlastní péči: může se naučit jíst, oblékat, provádět hygienické procedury a oblékat se. Můžete ho také do jisté míry naučit komunikovat s ostatními. Zde jsou metody, které zahrnují léčbu a rehabilitaci dětí s Downovým syndromem:

  • Masáže Svaly u novorozenců a dětí s takovým onemocněním často nejsou dostatečně rozvinuté, což je důvod, proč začíná držet hlavu, sedět a chodit mnohem později než jiné děti. Masáž v kombinaci s gymnastikou přispěje k rychlému zotavení svalového tónu.
  • Navštivte odborníka na výživu. Lidé s Downovým syndromem mají často problémy s nadváhou. Vzhledem k obezitě mohou existovat velmi nepříjemné symptomy, které naznačují porušení, včetně kardiovaskulárního systému, protože je důležité sledovat dietu dítěte. Je obzvláště důležité dodržovat podobné normy výživy pro ty, kteří mají problémy se srdcem nebo zažívacím traktem.
  • Konzultační logoped. Jak již bylo zmíněno, syndrom je často doprovázen zhoršeným vývojem řeči. Reční terapeut pomůže dítěti jasněji vyjádřit své myšlenky, artikulovaně. Vylepšená výslovnost slov a slovní zásoby obohacena.
  • Vodní ošetření, ošetření hydromasáží. Často vodní gymnastika, a jen plavání rozvíjí dětské motorické dovednosti, dělá to agilnější, posiluje svaly. Terapie delfínů v poslední době získává stále větší popularitu: během ní dítě plave vedle delfínů, komunikuje s nimi. V současné době neexistují žádné statistiky, které by takové ošetření popisovaly, nicméně v každém případě bude přínosná komunikace se zvířaty a plavání.
  • Třídy s učiteli ve speciálních programech. Skutečnost, že děti s Downovým syndromem se vyvíjejí pomaleji než jejich vrstevníci, neznamená, že vůbec nejsou školitelní. Základní dovednosti, znalosti a dovednosti, které mohou být plně vyučovány, je zde pouze v kvalifikaci učitele.

Je důležité poznamenat, že nejčastěji nejčastější problémy nejsou způsobeny projevy samotného syndromu, ale chorobami s ním spojenými. A tato onemocnění mohou být velmi závažná: srdeční onemocnění, zhoršené vidění a sluch. Jejich léčba může vyžadovat, mimo jiné, operaci.

Jaké jsou prognózy tohoto onemocnění?

S náležitou péčí jsou předpovědi pro lidi s Downovým syndromem poměrně pozitivní: většina z nich žije 50–60 let a 15% žije déle než 65 let. Je třeba říci, že v posledních desetiletích se tato čísla významně zlepšila: v 80. letech průměrná délka života těchto lidí nebyla delší než 25 let. Nyní je situace mnohem povzbudivější, ale vše je omezeno, pokud se na pozadí Downova syndromu objeví další nemoci. Často jsou komorbidní nemoci závažné, ale je zde také léčba, zejména pokud je přístup k dobrým odborníkům a moderním zařízením. Je třeba také poznamenat, že v průběhu života budou lidé s Downovým syndromem muset čas od času podstoupit gastrointestinální a kardiovaskulární studie.

Hlavní věc, kterou je radit příbuzným takové zvláštní osoby, je být trpělivý. Ve společnosti se lidé s Downovým syndromem a jejich příbuzní často setkávají s nedorozuměním, nesouhlasem a opatrností. Dlouhodobá léčba a četné postupy zaměřené na rehabilitaci vyžadují značné výdaje na úsilí, čas a často i finance.

Bohužel pravděpodobnost, že člověk s Downovým syndromem může žít život obyčejného člověka, není vysoká. Můžete však zlepšit jeho život. Velkou roli zde hraje jak léčba vybraná kvalifikovanými odborníky, tak podpora příbuzných. Lidé s Downovým syndromem se cítí velmi citliví na emoce jiných lidí, proto je velmi důležité, aby byla tato speciální osoba obklopena pečlivě a teplo.

Downův syndrom

Navzdory aktivnímu rozvoji technologií a medicíny je dnes Downův syndrom velmi běžnou diagnózou. Onemocnění je velmi složité a není zcela pochopeno, s výsledkem, že lidé sami vymýšlejí a vytvářejí mýty, které si někdy odporují. První otázky se často objevují u těhotných žen s podezřením na Downův syndrom, mnozí čelí dilematu - opustit dítě nebo rozhodnout o potratu. Po narození dítěte se rodiče starají o to, jak vychovávat dítě, jak mu zajistit normální život a zároveň si zachovat vlastní.

Co je Downův syndrom

Downův syndrom je genetická abnormalita charakterizovaná přítomností dalšího třetího chromozomu u dítěte. Souprava je celkem 47 místo standardních 46 chromozomů - to způsobuje všechny symptomy. Onemocnění má postskriptový "syndrom", protože se vyznačuje kombinací symptomů, znaků a charakteristických projevů. Nemoc je běžná u obou pohlaví, různých národností a etnických skupin. Vysoké riziko vzniku anomálie u dětí, které porodily po 45 letech.

Děti s diagnostikovaným Downovým syndromem jsou populárně nazývány "sluncem". Je to dáno tím, že se děti často usmívají, vydávají teplo, něhu a laskavost. Hlavní problém spočívá v tom, že jsou extrémně špatně socializovaní a přizpůsobují se obvyklému životu, protože dochází ke zpoždění ve vývoji, k obtížím v samoobsluze ak problémům s řečí.

Existují 4 hlavní stupně onemocnění: mírné, střední, těžké a hluboké. Děti s prvním stupněm Downova syndromu se prakticky neliší od běžných dětí a velmi často se dokonale přizpůsobují společnosti a zaujímají velmi prestižní místo ve společnosti. Děti s hlubokou nemocí nemohou vést socializovaný způsob života, který činí život rodičů mnohem těžším.

Příčiny Downova syndromu

Otázka příčiny vzniku Downova syndromu zůstává otevřená, protože tyto skutečnosti nebylo možné prokázat se 100% přesností. Vědci zjistili fakta, která zvyšují riziko vzniku abnormalit v karyotypu dítěte:

  • Věk matky je více než 40 let a otec je 42 let.
  • Nedostatek kyseliny listové během těhotenství.

Vědci zjistili, že vývoj anomálií neovlivňuje vliv životního prostředí, zachování životního stylu rodičů a dalších subjektivních či objektivních faktorů. Rodiče „slunných“ dětí by se proto neměli obviňovat za rozvoj patologie.

Příznaky Downova syndromu

Symptomy Downova syndromu jsou snadno identifikovatelné bezprostředně po narození dítěte, protože jsou charakteristické pouze pro toto onemocnění a jsou poměrně výrazné. Vzhledem k aktivnímu rozvoji medicíny je možné navázat porušení karyotypu během nitroděložního vývoje plodu. To umožňuje rodičům rozhodnout o osudu dítěte, jsou-li připraveni na potíže a milují dítě navzdory všemu - život mu je dán, ale často se ženy rozhodnou pro potrat.


Během těhotenství může být Downův syndrom stanoven ultrazvukem plodu a řadou genetických testů (nemůže být založen pouze na výsledcích ultrazvuku). Mezi hlavní příznaky onemocnění, které lze identifikovat během vývoje plodu, patří:

  • Fetální nosní kosti.
  • Přítomnost srdečních vad nebo abnormalit v jejím fungování.
  • Malá velikost čelního laloku a mozečku - hypoplazie.
  • Zkrácené kosti stehenní a loketní.
  • Přítomnost cyst na solární plexus.
  • Zvýšená renální pánev.
  • Zahušťovací límec.

Všechny symptomy nejsou vždy přítomny a ne v každém případě je to 100% potvrzení porušení karyotypu. Pro dosažení přesného výsledku je nutné absolvovat další genetické testy a složit speciální testy.


Po narození dítěte s Downovým syndromem jsou všechny příznaky zřejmé a jasně viditelné, ale pro potvrzení je nezbytné provést genetické testy, aby se vyloučila pravděpodobnost vzniku dalšího onemocnění. Děti mají často následující příznaky:

  • Plochý šíje, obličej a nos (vzhledem k absenci nosní kosti).
  • Krátká lebka a prsty kvůli nedostatečnému rozvoji falangy.
  • Zakřivení malíčku a palce je od sebe vzdálené.
  • Široký záhyb kůže na krátkém krku.
  • Svalová hypotonie, nadměrná pohyblivost kloubů.
  • Krátké končetiny, nos.
  • Cross-eye
  • Neustále otevřená ústa.
  • Přítomnost leukémie nebo vrozené srdeční vady.
  • Komplex duševních poruch u dítěte.
  • Deformace hrudníku.

Ne všechny příznaky jsou nutně přítomny u každého nemocného dítěte. Někteří mohou mít jeden soubor znamení, jiní mohou mít úplně jiný. S věkem se hlavní symptomy zhoršují a zvyšuje se pravděpodobnost vzniku dalších onemocnění: katarakta, obezita, problémy se zuby, oslabená imunita v důsledku častého nachlazení a infekčních nemocí, mentální retardace.

Diagnóza onemocnění

Diagnózu lze stanovit až po důkladné diagnóze, která zahrnuje řadu opatření zaměřených na detekci abnormalit DNA. První příznaky onemocnění můžete určit i během těhotenství pomocí následujících metod:

  • Ultrazvukové vyšetření plodu, během něhož se zjistí anomálie ve vývoji dítěte a provede se předběžná diagnóza. Nelze s jistotou říci o porušení karyotypu pouze výsledky ultrazvuku, doporučuje se provést další studie.
  • Provádění genetických testů. Tyto analýzy jsou nabízeny rodičům, kteří mají vysoké riziko vzniku abnormalit: dobrý věk, přítomnost dětí s Downovým syndromem a další příčiny. Existují tři hlavní typy invazivních studií: amniocentéza - provádění punkcí za účelem získání plodové vody pro laboratorní výzkum; choriová biopsie - choriová tkáň (vnější membrána plodu) pro diagnostiku chromozomálních abnormalit; kordocentéza - analýza fetální pupečníkové krve.
  • Kromě toho existují neinvazivní diagnostické metody. Zahrnují ultrazvuk a biochemickou analýzu krve těhotných žen v prvním a druhém trimestru. Během screeningu v 1. trimestru se berou v úvahu hladiny hCG (hormonu syntetizovaného plodem) a PAPP-A.

Léčba Downovým syndromem

Downův syndrom je nevyléčitelné onemocnění, protože nikdo není schopen měnit DNA. Existuje však řada metod, které jsou zaměřeny na zlepšení celkového stavu pacienta, zlepšení kvality jeho života. Řada lékařů se účastní léčby dítěte - optometristy, gastroenterologa, kardiologa, pediatra, neuropatologa, logopeda a dalších. Jejich hlavní akce jsou zaměřeny na normalizaci řeči, motorické schopnosti, zlepšování zdraví a učení se dovednostem sebeobsluhy.

Nevyhýbejte se slunným dětem a protidrogové léčbě, která zahrnuje:

  • Přípravky pro normalizaci krevního oběhu v mozku: Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin.
  • Vitaminové komplexy pro zlepšení celkového zdraví.
  • Neurostimulátory.

V důsledku mnoha let studia dětí s Downovým syndromem a jejich vývoje dospěli vědci k závěru, že se všichni vyvíjejí zcela jinak. Zpožděný vývoj závisí na léčbě, tréninku s dítětem a rozsahu poškození. S pravidelnými hodinami s dítětem se může naučit chodit, mluvit, psát sám, je schopen zvládnout dovednosti pro péči o sebe. Mohou navštěvovat školy všeobecného vzdělávání, absolvovat instituce, oženit se a dokonce i pokračovat v závodě.

Ale ne vždy je výsledek tak příznivý, velmi často s věkem, řada komplikací se objevuje u dětí, zpravidla se týkají fyzického zdraví. Mezi nejčastější onemocnění patří srdeční onemocnění, zažívací orgány, zhoršené imunitní a endokrinní systémy. Problémy se sluchem, viděním, spánkem a často se vyskytují případy apnoe. 25% pacientů má leukémii, Alzheimerovu chorobu, obezitu a epilepsii.

Obrovským problémem je, že žádný odborník není schopen programovat ani předvídat, jak se bude nemoc vyvíjet. Vše záleží na individuálních vlastnostech, rozsahu nemoci a aktivitách s dítětem.

Prevence nemocí

Dosud neexistují žádné metody prevence, které by zaručily 100% ochranu proti rozvoji Downova syndromu u dítěte. Obecná doporučení zahrnují kompletní vyšetření, včetně genetické, před početím; těhotenství a narození dítěte do 40 let; užívání nezbytných vitamínových přípravků během porodu.

Co je Downův syndrom?

Každá těhotná žena, která se účastní pravidelných konzultací s porodníkem-gynekologem, naslouchá s výsledky každé analýzy, kterou předložila. A to není příležitostné. Každý ví o Downově syndromu jako o nejčastější genetické patologii, která dělá dítě postiženým.

Downův syndrom (nebo nemoc) je chromozomální patologie, která způsobuje zhoršený duševní vývoj a je doprovázena charakteristickými změnami vzhledu. Normálně má člověk 46 chromozomů (23 od matky a 23 od otce). U Downova syndromu se přenáší další extra chromozóm z obou rodičů. Chromozomy jsou struktury uvnitř buněk, které obsahují DNA. Extra chromozom je příčinou narušení růstu a vývoje dítěte. Downova choroba je nejčastější trisomie (v roce 1959 vědci našli "extra" třetí chromozóm) - trisomii na velmi malém 21. chromozomu. Toto je nejběžnější forma chromozomální abnormality v evropské části Ruska: její četnost je 1 u 600-800 novorozenců (každoročně se v Ruské federaci narodí přibližně 8 000 dětí s Downovým syndromem).

Downův syndrom se vyskytuje se stejnou frekvencí mezi chlapci i dívkami. Existuje jasná souvislost mezi věkem matky a četností této anomálie: čím starší je matka, tím větší je riziko, že dítě s Downovou chorobou, stejně jako věk, vaječná buňka hromadí rostoucí počet genetických chyb. Až 35 let je toto riziko poměrně nízké, ale dále výrazně roste. Toto riziko je 16krát vyšší v těhotenství ve věku 40-46 let než v 20-24 letech. Věk otce hraje mnohem menší roli.

Onemocnění je jasně diagnostikováno od prvních dnů života, ale pro potvrzení je proveden krevní test k identifikaci dalšího chromozomu. Symptomy v hrudníku a v následujících věkových obdobích se projevují kombinací řady vývojových abnormalit. Děti jsou s větší pravděpodobností krátké, mají demenci (90% jsou imbecilní) v důsledku nedostatečného rozvoje mozku (proto školení v pomocných školách není vždy možné).

Tyto děti mají charakteristický vzhled: malá kulatá hlava se šikmým zátylkem, šikmými palpebrálními fisurami, epikantem (svislý záhyb semi-lunární kůže pokrývající vnitřní úhel palpebrální fisury (mimochodem, tento syndrom byl původně nazýván mongolismus), u zástupců mongoloidní rasy je to normální. nos s širokým plochým nosem, malými deformovanými ušima, polootevřenými ústy s vyčnívajícím příčně pruhovaným jazykem a vyčnívající dolní čelistí, zvláštním chodem s nepříjemnými pohyby, svázaným jazykem. Jejich svaly jsou ostře hypotrofické, což má za následek zvýšení rozsahu pohybu v kloubech. V 19% případů s Downovou chorobou jsou patrné charakteristické Blushfieldovy skvrny (bělavé nebo perlově ohniska na duhovce oka). Tam jsou anomálie kostry: deformace hrudní kosti, zkrácení a expanze rukou a nohou, malý prst je ohnutý dovnitř, jeho střední falanga je hypoplastický. V prvním roce života tyto děti znatelně zaostávají v psychomotorickém vývoji. Oni později začnou sedět a chodit. Nemohou například sedět bez podpory do 2,5 roku, nechodí do čtyř let, začnou mluvit po třech letech, nekontrolují fyziologické exkrementy do 7 let.

Zvláště často mají tyto děti malformace kardiovaskulárního systému, gastrointestinálního traktu (v důsledku malformací, 1/3 dětí umírá v dětství), vrozené katarakty, onemocnění štítné žlázy, infekce uší a dýchacích cest, časný nástup Alzheimerovy choroby, vzácně epilepsie. Je třeba dodat, že děti jsou náchylné k infekcím a maligním onemocněním, zejména hematopoetickému systému (často se vyvíjejí leukémie).

Předpokládá se, že Downův syndrom lze stanovit i během těhotenství podle výsledků ultrazvukového a krevního testu. Nicméně, v mnoha případech, i když screeningový test ukázal vysoké riziko Downovy choroby, ženy porodily naprosto normální děti. Žena, která očekává dítě, má právo napsat prominutí screeningu pro detekci Downova syndromu.

Je třeba poznamenat, že v přibližně 75% případů končí těhotenství s plodem s Downovým syndromem spontánní potrat (potrat) nebo mrtvý porod.

Léčba tohoto onemocnění je neúčinná. V podstatě je symptomatická. Stimulační terapie (vitamíny, aloe extrakt), hormonální terapie je široce používán. Lékařsko-pedagogická a lékařská opatření umožňují přizpůsobit část pacientů proveditelné práci. Děti s Downovým syndromem mohou žít do 30 let a 25% lidí žije do 50 let.

Postižení dětí s Downovým syndromem

Rodiče takového dítěte potřebují především pomoc dětských lékařů, pečovatelských sester a sociálních pracovníků. Jak dítě roste, mohou být vyžadována další terapeutická opatření, včetně fyzikální terapie, ergoterapie a logopedie. Samozřejmě byste měli vždy pamatovat na nemoci, které jsou nejčastější u dětí s Downovým syndromem.

Sociální pracovníci jsou spojením s některými sociálními službami, takže jejich role v rodině, kde je dítě s Downovým syndromem, je velmi důležitá a významná. S malým stupněm poklesu inteligence může být dítě cvičeno doma. Tyto děti často potřebují speciální přístup k učení. Velmi často studují ve specializovaných školách, protože mají sníženou schopnost učit se a zaostávají za svými vrstevníky. Takové děti zvládnou některé předměty, ale dělají to mnohem později. Pravidelné třídy speciálně vyvinutých metod však umožňují dosáhnout dobrých výsledků. Mnoho dospělých s Downovým syndromem může najít a získat práci, někteří z nich se dokonce vdávají. Je třeba mít na paměti, že i když je většina těchto dětí pomalá, stále mohou mít své vlastní charakteristiky. Existují velmi účinné metody pro urychlení tělesného a duševního vývoje. Mnoho dětí se do jisté míry stává adolescenty, umí se umýt, oblékat se a mluvit zcela jasně.

Nezabíjejte slunné děti

Manželé se dozvědí, že čekají na dítě s Downovým syndromem. To je nepochybně stresující pro celou rodinu. Situaci ještě zhoršuje nedostatek informací o tom, jak reagovat a žít, stejně jako mnoho mýtů, které se šíří. Za co? Proč my? Jak vychovávat takové dítě? Co řeknou lidé? Můžeme to udělat? - tyto otázky jsou životně důležité pro rodiče.

Hrozné, ale asi 90% rodičů ve vyspělých zemích, bez zaváhání, zabíjí své děti, které obdržely potvrzení přítomnosti Downova syndromu. V naší zemi, kromě potratů, velké procento opuštění speciálních dětí. Je vzácné setkávat se s lidmi s Downovým syndromem na ruských ulicích, zatímco v zahraničí Downyat dlouhodobě studuje s obyčejnými dětmi v předškolních zařízeních a školách. Tam to je považováno za naprosto normální, pokud osoba s genomickou patologií pracuje v sektoru služeb. V našem případě by se jednalo o mimořádný případ zvláštní tyto osoby doslova izolují od společnosti. Odmítání dětí s Downovým syndromem, pocit odmítnutí a neužitečnosti, často nežijí až 1 rok na internátních školách.

Máme právo zavraždit naše vlastní speciální dítě? Kdo jsme poté, co vyhodíme své děti, zbavíme je tepla, lásky a podpory, když to potřebují, jako je vzduch.

Syn Eveliny Bledansové

Na jaře, 1. dubna 2012, se dlouho očekávaný syn objevil u herečky a televizní moderátorky Eveliny Bledans. Dokonce i ve 14 týdnech těhotenství se notoricky známý klaun a její manžel dozvěděli, že se jejich dítě liší od ostatních. Lékaři nabídli, že se zbaví drobků, ale Evelina a Alexander o tom ani nechtěli slyšet.

Alexander: „Prostě nás mučili frází„ No, rozumíš... “Ale řekl jsem jim: i když nás teď vyděsíš, že dětská křídla, drápy, zobák začal růst a že byl vůbec drak, znamená to, že bude drak. Odejděte od nás, porodíme draka a budeme šťastní. Tak zapište do všech svých dokumentů: „Budou šťastní a rádi drakovi“ - a zapomeňte na nás.

My, říkám, jsme zcela v rukou Pána Boha - to je pro něj, aby rozhodl, co bude naše dítě. Mimochodem, o drakovi, byli jsme skoro v pořádku, protože Semyon na levé noze měl dva pletené prsty, jako brouček. Tak co Evelina a já jsme vyvinuli vzorec pro sebe: lásku bez podmínek. A pak všichni hovoří o lásce, ale tiše naznačují některé "ifs". Pokud je zdravý, je-li krásný, je-li bohatý, je-li chytrý... "

Po měsících čekání se chlapec Semyon zdál být velmi slabý, prvních 7 dnů jeho života měl těžké potíže kvůli srdečním problémům. Zdravotníci opět navrhli, aby se manželé vzdali a opouštěli dítě, na které odpověděli rodiče, kteří byli uraženi, negativně. Rozhodli se bojovat za každou cenu a... radovat se! Po propuštění bylo dítěti poskytnuto nejdůležitější - mateřské mléko, čerstvý vzduch a láska rodičů. Evelina říká, že manželé strávili jen 3 dny v šoku a strnulosti a pak začala vážná práce. Samozřejmě, ne všechno proběhlo hladce a nervy se vzdaly a slzy se prolévaly... Organizace „Downside Up“ poskytla velkou pomoc, kde nashromáždili informace a sílu k akci. Lékaři varovali: aby nedošlo k neúspěchu zdraví Ceni, je nezbytné žít první rok bez nemoci. Láska a péče o rodiče pomohla chlapci splnit pokyny lékaře.

Alexander: „V noci, kdy se narodil Semyon, se vedle něj narodila dívka, naprosto zdravá, tak cool. Náš Semyon je takový hadřík, který už leží v intenzivní péči... A narodila se dívka. Nejsme něco, co neodmítáme, vezmeme semena, ale tu noc holku odmítneme! Po takových věcech chci s touto společností něco udělat... "

Semyon je nyní 2,5 roku starý, není moc odlišný od ostatních dětí, chodí do mateřské školy, vyvíjí a přináší své radosti své milované mámě a otci. Rodiče vytvořili malou stránku na sociálních sítích, které jsou pravidelně aktualizovány o nové fotografie s úspěchem chlapce. Evelina a Alexander chtějí varovat všechny rodiče čekající na „slunné děti“ proti smrtelným chybám. Alexander plánuje otevřít charitativní nadaci, která připraví rodiče na výskyt dětí s Downovým syndromem.

Mnozí řeknou, že rodiče, kteří mají prostředky, mají možnost tyto děti vychovávat. A co zbytek? Následující "ne hvězdný" příklad z časopisu AiF nám řekne.

Nastya a Lesha.

Bylo jí 19 let, on je 23. Krásný mladý pár. Šťastné těhotenství. Vynikající výsledky všech testů a průzkumů. Dlouho očekávané narození dcery. A - ticho.

„Všichni lékaři náhle zmlkli. Viděl jsem, že se nad ní ohýbají a nechápe, co se děje, “vzpomíná Nastya. Později, pediatr řekl Nastya, že novorozená dívka měla podezření na Downův syndrom. K potvrzení je nutný krevní test.

"Ale nenechte se odradit," dodal doktor vesele. „Koneckonců jsou zde vadné hračky - mohou být vzaty zpět do obchodu.“ Svět se kymácel a zmenšil se na velikost mikroskopické částice zvané "chromozóm". 46 nebo 47 chromozomů? Celý život na něm závisel.

Výsledky testu Nastya čekala týden. Každý z těchto dnů zůstane navždy v paměti. Ostatní matky přivedly děti ke krmení a ona neřekla: „Proč chceš? Stále si na to zvykněte. ". Kamkoliv šla: na procedurách, na chodbě, slyšela: „Náhle odmítni, tohle je šílenec. Viděli jste její diagnózy? Mladý - porodíš ostatní. A pak manžel odejde a přátelé se odvrátí, zůstanou sami a s takovou zátěží. “ Sotva se zotavila z porodu a neměla příležitost setkat se se svými příbuznými, odešla do dětského pokoje a nahlédla na malou tvář. Lékaři jí řekli: „Podívejte, všechno je napsáno na její tváři!“. A Nastya viděla malé dítě - s růžovými tvářemi, obrovskýma modrýma očima a blond vlasy, stojícími na hlavě „iroquois“...

Už věděla, že je to Dasha. Nakonec jí dali jméno, když byla v žaludku. Dasha dcera je nejoblíbenější, nejšťastnější...

Pod oknem Nastya komora byla oddělení propuštění. A každý den viděla oknem, jak šťastné matky s dětmi v náručí vycházejí, jak se jejich příbuzní scházejí... Nastya mohla komunikovat se svou rodinou pouze prostřednictvím videotelefonu. Stejně šokovaní a zmatení, jako ona sama, nevěděli, co říct. Všichni čekali na výsledky analýzy. Mezitím se lékaři, jak se ukázalo, setkali osobně s každým z nich: se svým manželem, matkou a tchyně. A stejně jako Nastya je hrozné předpovědi informovaly: „Tohle není dítě, ale zelenina v zahradě: nikdy nepůjde, nebude mluvit, nikdo z vás nepozná. A obecně umře v náručí. Přiveďte domů - a umřete. " O týden později bylo potvrzeno, že Dasha má Downův syndrom. Ve stejný den, bez konzultace s Nastya, příbuzní odstranili všechny věci dětí z domu - kočárek, dětská postýlka, první drobné oblečení... A o něco později, pod neustálým tlakem lékařů a za přítomnosti právníka, Nastya a Lyosha napsali odmítnutí dítěte. Každý zvlášť, protože nikdy neměli příležitost setkat se a mluvit s celou rodinou. Ženská právnička byla velmi svižná a veselá: „No, našli něco, o čem by se dalo truchlit! Mladý, zdravý, tucet dalších rodičů a zapomenout na všechno, jako špatný sen. “ Rodiče Dashy se setkali jen tehdy, když Nastya opustila dveře tohoto oddělení. Jeden

Řekli přátelům a známým, že dítě zemřelo. A snažili se žít jako dříve. „Podařilo se nám předstírat ostatním, dokonce i sobě. Ale před sebou... Pak jsem byl připraven jít do nějaké práce, udělat cokoliv, jen nemyslet... “. Nastya si vzpomíná na svou první návštěvu dětského domova. Spolu s Leshou šli - a dokonce i z ulice slyšeli, jak dítě pláče. Z nějakého důvodu bylo okamžitě jasné, že je to Dasha. Ležela v infekční krabici a vykřikla - noha byla přilepená mezi lamelami postýlky. Nemohla ji vytáhnout ven, ale nikdo jí nepomohl - nebylo tam dost personálu... Pak už bylo snadnější přijít, zvykli jsme si na to. Bylo těžší odejít. „Ležela a dívala se na nás. A museli jsme se odvrátit od tohoto pohledu a odejít... “.

Syndrom lásky

Jakmile si Nastya uvědomila, že příště prostě nemůže takhle odejít - bez Dashy. Lékaři říkali, že si můžete vzít dítě domů na víkend. Pak Nastya odjela a celý měsíc vzala dceru. „Když jsme ji oblékli, sestra se rozhodla, že se jako obvykle oblékneme na procházku. A když si najednou uvědomila, že ji bereme domů, náhle se rozplakala: „Pane, i kdybys se sem, Dasha, už nikdy nevrátil!“. Sestra nevěděla, že její slova budou prorocká. Ale pak to nikdo nevěděl. A Lyosha byl kategoricky proti tomu, aby dítě i dočasně bral. Návštěva, nějak pomáhat, ano, ale nepřijímat takovou odpovědnost. Dokonce se shodli, že tento měsíc budou žít odděleně: Nastya s Dashou se svou matkou a Leshou s ní.

Nastya čekala celý měsíc, kdy se splnily další předpovědi lékařů: když se přátelé a příbuzní odvrátili, když ukazovali prstem na dceru. Ale bylo to jinak: celá rodina se do Dashy okamžitě zamilovala a její manžel přišel každý víkend a pracoval s ní. Venku se Nastya užasně nedívala na kočáry jiných lidí, ale dívala se do kočárku se slovy: „Ach, jaký zázrak! Tak slavné! “ Na tento měsíc se jeden rok starý Dasha, který při příjezdu domů mohl jen lehnout, naučil se sedět a chodit po zbraních sám, hodně změnil... Mezitím se měsíc skončil. „Můžeš ji dostat zpátky?“ Zeptala se maminka Nastya nějak. Nastya samozřejmě nemohla. Ale Lyosha nemohla změnit své rozhodnutí. Dlouho ho přesvědčila a citovala různé důvody: „Nemůžu to teď vzdát. Mělo by být alespoň podporováno, mělo by být silnější... “. Ale pak jsem si uvědomil, že není možné požadovat od člověka to, co nemůže dát. „Ve mně mluvil vrozený mateřský instinkt, který Lesha nemohl mít. Neměl jsem čas na argumenty a přestupky: potřeboval jsem vychovávat dítě. “ Lyosha a Nastya se oficiálně rozvedli. Později si to Lesha bude pamatovat - odmítnutí Dashy a rozvod - jako největší chybu v jejím životě. Stále však navštěvoval Nastya a její dceru a pomáhal jim.

Dasha rostla a vyvíjela se. Nastya už byla zvyklá na to, že i lékaři, kteří ji vidí, jsou ohromeni: „A tohle je dítě s Downovým syndromem?! A my jsme nevěděli, že je to možné, učili jsme se úplně jiné věci... “. Přesto, první místo, kde slyšela slova: „Jaké máte nádherné dítě!“ Bylo Centrum pro včasný rozvoj nadace Downside Up Foundation. Nastya se o něm náhodně dozvěděl od jiných rodičů, přišel s tříletou Dashou do tříd - a uvědomil si, že začal nový život. „Tam jsem se konečně stal„ pustil “. A nejen já, ale Lesha, protože i on přišel s námi. Viděli jsme tam další rodiče, další děti - malé i dospělé - a nakonec se ujistili, že to není děsivé. Viděli jsme, jak moc se dělá práce, aby nám pomohli - a pochopili, že nejsme sami. “

Nedávno se Dasha změnila na 15 let. Po absolvování Downside Up ve věku sedmi let studuje v běžné škole, na jejímž základě byla vytvořena specializovaná třída pro děti se zdravotními charakteristikami: některé z předmětů, které jdou spolu s ostatními, a rusky a matematiky - pod lehčím programem. Má velkou milující rodinu: mámu, tátu, babičku, prababičku, milovanou malou sestru Anyu.

Na pozvání první dámy Velké Británie šla Dasha do Londýna, aby rozsvítila světla na vánočním stromku, zúčastnila se fotografie pro kalendář „Syndrom lásky“, komunikovala s novináři a celebritami. Je velmi zdvořilá a starostlivá, s ní snadná a příjemná. Dasha najde společný jazyk s každým, ale se zvláštním zalíbením se vztahuje na děti a seniory, kteří na ni reagují stejně. Nastya si myslí, že budoucí povolání Dashy bude spojeno s péčí o lidi. A nic, že ​​zatímco v naší zemi lidé s Downovým syndromem nemají prakticky žádnou příležitost k zaměstnání. To je další krok a jednoho dne to určitě uděláme.

Koneckonců až donedávna byla jediná oficiálně zaměstnaná osoba s Downovým syndromem v Rusku Maria Nefedová, asistentka učitele na Downside Up, nyní se všichni naučili příběhu Nikita Panicheva, který pracuje jako asistent kuchaře v moskevské kavárně. V poslední době se v Omsku objevil případ zaměstnávání osoby s Downovým syndromem - mladý muž, 20 letý Alexander Belov, začal pracovat jako čistič, aby dokázal, že zvláštní lidé mohou být také užiteční pro společnost. No, zároveň ušetřit peníze na kurz delfínové terapie a nové džíny.

A Nastya s Leshou, jako předtím, spolu. Začali žít jako rodina brzy poté, co Dasha šel do třídy na Downside Up. A po nějaké době se znovu oženili. Tentokrát - ženatý v kostele. Rodiče, kteří přicházejí do domu, stále přicházejí a volají, čelí stejné situaci a nevědí, co mají dělat. Nastya a Lyosha to pevně učinili pravidlem nepřesvědčit nikoho nebo přesvědčit nikoho. Říkají jen svůj příběh: jen fakta, aniž by cokoliv skrývali. Samozřejmě, že více než jednou byla Nastya položena otázka: „Už jste někdy litoval svého rozhodnutí vzít dítě pryč?“. Můžete se ho zeptat jen bez toho, abyste je viděli společně: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya...

Ale Nastya jednoduše odpoví: „Ne, ne jednou. Jediné, čeho teď lituji, je to, že jsem to hned nebral, že první rok jsme nežili společně. A pak, jakmile jsem přivedl Dašu domů, i když to bylo těžké a děsivé, tak se to okamžitě stalo jasným: předtím to bylo špatné, ale teď je už všechno dobré. “

Downův syndrom

Downův syndrom je chromozomální abnormalita, ve které karyotyp obsahuje další kopie genetického materiálu na chromozomu 21, tj. Na chromozomu 21 je pozorována trizomie. Fenotypové příznaky Downova syndromu jsou reprezentovány brachycefalií, plochým obličejem a hřbetem hlavy, mongoloidním řezem očních štěrbin, epikantem, kožní záhyby na krku, zkrácení končetin, krátké kosti, příčné palmární záhyby, atd. Downův syndrom lze u dítěte zjistit prenatálně (podle ultrazvuku, biopsie choriový klín, amniocentéza, kordocentéza) ať už po narození na základě vnějších charakteristik a genetického výzkumu. Děti s Downovým syndromem musí být korigovány na současné vývojové poruchy.

Downův syndrom

Downův syndrom je autozomální syndrom, ve kterém je karyotyp reprezentován 47 chromozomy v důsledku další kopie chromozomu 21. páru. Downův syndrom je registrován s frekvencí 1 případu na 500-800 novorozenců. Poměr pohlaví u dětí s Downovým syndromem je 1: 1. Poprvé byl Downův syndrom popsán anglickým pediatrem L. Downem v roce 1866, ale chromozomální povaha a podstata patologie (trisomie na chromozomu 21) byla identifikována téměř o století později. Klinické příznaky Downova syndromu jsou různé: od vrozených malformací a abnormalit v psychickém vývoji až po sekundární imunodeficienci. Děti s Downovým syndromem vyžadují další lékařskou péči od různých specialistů, a proto tvoří speciální kategorii v pediatrii.

Příčiny Downova syndromu

Normálně, lidské buňky obsahují 23 párů chromosomes každý (normální ženský karyotype je 46, XX; muž je 46, XY). Současně, jeden z chromosomů každého páru je zděděn od matky, a jiný od otce. Genetické mechanismy vývoje Downova syndromu spočívají v kvantitativním narušení autosomů, kdy se další genetický materiál spojí s 21. párem chromozomů. Přítomnost trizomie na 21. chromozomu určuje charakteristiky charakteristické pro Downův syndrom.

Vzhled dalšího chromozomu může být způsoben genetickou náhodou (nediferencováním párovaných chromozomů v ovogenezi nebo spermatogenezi), narušením buněčného dělení po oplodnění nebo dědičností genetické mutace od matky nebo otce. Vzhledem k těmto mechanismům v genetice existují tři varianty abnormalit karyotypu u Downova syndromu: pravidelná (jednoduchá) trizomie, mozaika a nevyvážená translokace.

Většina případů Downova syndromu (asi 94%) je spojena s jednoduchou trizomií (karyotyp 47, XX, 21+ nebo 47, XY, 21+). V tomto případě jsou ve všech buňkách přítomny tři kopie 21. chromozomu v důsledku narušení separace párovaných chromozomů během meiózy v mateřských nebo otcovských zárodečných buňkách.

Asi 1-2% případů Downova syndromu se vyskytuje v mozaikové formě, která je způsobena porušením mitózy pouze v jedné buňce embrya, která je ve stadiu blastula nebo gastrula. Když je mozaicismus trisomie 21 chromozom detekován pouze v derivátech této buňky a zbytek buněk má normální chromozomální sadu.

Translokační forma Downova syndromu se vyskytuje u 4-5% pacientů. V tomto případě je 21. chromozom nebo jeho fragment připojen (translokován) k jakémukoliv autosomu a během meiózy se s ním přesune do nově vytvořené buňky. Nejčastějšími "objekty" translokace jsou chromosomy 14 a 15, méně často - u 13, 22, 4 a 5. Takové přeskupení chromozomů může být náhodné nebo zděděné od jednoho z rodičů, který je nositelem vyvážené translokace a má normální fenotyp. Pokud je nositelem translokace otec, pak je pravděpodobnost, že má dítě s Downovým syndromem 3%, pokud je stav nosiče spojen s mateřským genetickým materiálem, riziko se zvyšuje na 10-15%.

Rizikové faktory při narození dětí s Downovým syndromem

Narození dítěte s Downovým syndromem nesouvisí se životním stylem, etnicitou a regionem bydliště rodičů. Jediným spolehlivě zjištěným faktorem, který zvyšuje riziko dítěte s Downovým syndromem, je věk matky. Pokud tedy ženy mladší 25 let mají 1: 1400 šanci mít nemocné dítě, je ve věku 35 let 1: 400 a ve věku 40 - 1: 100; ale o 45 - 1:35. V první řadě je to spojeno se snížením kontroly nad procesem buněčného dělení a zvýšením rizika nondisjunkce chromozomů. Vzhledem k tomu, že incidence práce u mladých žen je obecně vyšší, pak se podle statistik 80% dětí s Downovým syndromem narodilo z matek mladších 35 let. Podle některých zpráv, věk otce staršího než 42-45 let také zvyšuje riziko vzniku Downova syndromu u dítěte.

Je známo, že v přítomnosti Downova syndromu v jednom z identických dvojčat bude tato patologie ve 100% případů v druhé. Mezitím bratrská dvojčata, stejně jako bratři a sestry, pravděpodobnost takové náhody je zanedbatelná. Mezi další rizikové faktory patří přítomnost lidí s Downovým syndromem, věk matky mladší 18 let, nositel translokace jedním z manželů, úzce související manželství, náhodné události, které narušují normální vývoj zárodečných buněk nebo embrya.

Díky předimplantační diagnostice početí s pomocí ART (včetně mimotělní stimulace) významně snižují riziko výskytu dítěte s Downovým syndromem u rodičů v rizikových skupinách, ale tuto možnost zcela nevylučují.

Příznaky Downova syndromu

Nesení plodu s Downovým syndromem je spojeno se zvýšeným rizikem potratu: spontánní potrat se vyskytuje u přibližně 30% žen po dobu 6-8 týdnů. V jiných případech se děti s Downovým syndromem zpravidla narodí v plném věku, ale mají střední hypoplazii (tělesná hmotnost je o 8-10% pod průměrem). Navzdory různým cytogenetickým variantám chromozomální abnormality má většina dětí s Downovým syndromem typické vnější příznaky, které naznačují přítomnost patologie již při prvním vyšetření novorozence neonatologem. U dětí s Downovým syndromem lze vyjádřit všechny nebo některé z fyzikálních charakteristik popsaných níže.

80-90% dětí s Downovým syndromem má kraniofaciální dysmorphism: zploštělý obličejový a nosní můstek, brachycephaly, krátký široký krk, plochý šíje, deformace ušních boltců; novorozenci - charakteristický kožní záhyb v krku. Tvář se vyznačuje mongoloidním řezem očí, přítomností epicanthus (vertikální kožní záhyb pokrývající vnitřní koutek oka), mikrogenií, polootevřenými ústy často tlustými rty a velkým vyčnívajícím jazykem (macroglossia). Svalový tón u dětí s Downovým syndromem je obvykle snížen; je zde hypermobilita kloubů (včetně atlanto-axiální nestability), deformace hrudníku (kýlu nebo nálevkovitého tvaru).

Typické fyzické příznaky Downova syndromu jsou pokorné končetiny, brachydactyly (brachimesophalangeal), zakřivení malíčku (clino-dactyly), transverzální ("opičí") záhyb na dlani, široká vzdálenost mezi 1 a 2 prsty (sandál ve tvaru štěrbiny), atd. Při vyšetřování u dětí se syndromem Downs jsou bílé skvrny na okraji duhovky (skvrny Bushfild), gotické (obloukovité patro), abnormální skus, rýhovaný jazyk.

S translokační verzí Downova syndromu se vnější znaky objevují jasněji než u jednoduché trizomie. Intenzita fenotypu v mozaice je dána podílem trisomických buněk v karyotypu.

Děti s Downovým syndromem jsou častější než ostatní v populaci s CHD (otevřený arteriální kanál, VSD, DMPP, Fallo tetrad, atd.), Strabismus, katarakta, glaukom, ztráta sluchu, epilepsie, leukémie, onemocnění gastrointestinálního traktu (ezofageální atresie, stenóza a duodenální atresie, Hirschsprungova choroba), vrozená dislokace kyčle. Charakteristickými dermatologickými problémy puberty jsou suchá kůže, ekzémy, akné, folikulitida.

Děti s Downovým syndromem jsou často nemocné; jsou těžší nést dětské infekce, častěji trpí pneumonií, otitis media, akutními respiračními virovými infekcemi, adenoidy, angíny. Slabá imunita a vrozené vady jsou nejpravděpodobnější příčinou smrti v prvních 5 letech života.

Většina pacientů s Downovým syndromem má mentální postižení - obvykle mírnou nebo středně těžkou mentální retardaci. Motorický vývoj dětí s Downovým syndromem zaostává za vrstevníky; Existuje systematické zaostávání řeči.

Pacienti s Downovým syndromem jsou náchylní k rozvoji obezity, zácpy, hypotyreózy, alopécie areata, testikulárního karcinomu, časného nástupu Alzheimerovy choroby a dalších: Muži s Downovým syndromem jsou obvykle neplodní; ženská plodnost je výrazně snížena v důsledku anovulačních cyklů. Růst dospělých pacientů je obvykle 20 cm pod průměrem. Průměrná délka života je asi 50-60 let.

Diagnóza Downova syndromu

Pro prenatální detekci Downova syndromu u plodu byl navržen systém pro prenatální diagnostiku. Screening prvního trimestru se provádí v období těhotenství 11-13 týdnů a zahrnuje identifikaci specifických ultrazvukových znaků anomálie a stanovení hladiny biochemických markerů (hCG, PAPP-A) v krvi těhotné ženy. Mezi 15. a 22. týdnem těhotenství se provádí screening ve druhém trimestru: porodnický ultrazvuk, krevní test matky na alfa-fetoprotein, hCG a estriol. S ohledem na věk ženy se počítá riziko výskytu dítěte s Downovým syndromem (přesnost - 56-70%; falešně pozitivní výsledky - 5%).

Těhotným ženám z rizikové skupiny pro narození dítěte s Downovým syndromem nabízíme podstoupit prenatální invazivní diagnózu: choriová biopsie, amniocentéza nebo kordocentéza s fetálním karyotypováním a konzultací lékařské genetiky. Po obdržení údajů o přítomnosti Downova syndromu u dítěte zůstává rozhodnutí o prodloužení nebo ukončení těhotenství u rodičů.

Novorozenci s Downovým syndromem v prvních dnech života musí mít EchoCG, abdominální ultrazvuk pro včasnou detekci vrozených vad vnitřních orgánů; vyšetření dětského kardiologa, dětského chirurga, dětského oftalmologa, traumatologa-ortopedického chirurga.

Lékařská a pedagogická podpora dětí s Downovým syndromem

Vyléčení chromozomální abnormality je v současné době nemožné; jakékoli navrhované léčebné metody jsou experimentální a nemají prokázanou klinickou účinnost. Systematické lékařské pozorování a pedagogická pomoc dětem s Downovým syndromem však umožňuje dosáhnout úspěchu v jejich rozvoji, socializaci a získávání pracovních dovedností.

Po celý život by pacienti s Downovým syndromem měli být pod dohledem specialistů (pediatr, praktický lékař, kardiolog, endokrinolog, otolaryngolog, oftalmolog, neurolog atd.) V důsledku současných onemocnění nebo zvýšeného rizika jejich vývoje. Při detekci závažných vrozených srdečních vad a gastrointestinálního traktu je ukázána jejich časná chirurgická korekce. V případě výrazné ztráty sluchu je zvoleno naslouchátko. V případě patologie orgánu vidění může být vyžadována korekce brýlí, chirurgická léčba šedého zákalu, glaukomu a strabismu. V hypotyreóze je předepsána substituční terapie hormonem štítné žlázy atd.

Pro stimulaci rozvoje motorických dovedností je ukázána fyzioterapie, cvičení. Pro rozvoj řečových a komunikačních dovedností potřebují děti s Downovým syndromem třídy s logopedem a oligofrenopedagogem.

Vzdělávání dětí s Downovým syndromem se zpravidla provádí ve speciální nápravné škole, ale v rámci integrovaného vzdělávání mohou tyto děti navštěvovat také běžnou veřejnou školu. Ve všech případech patří děti s Downovým syndromem do kategorie dětí se speciálními vzdělávacími potřebami, a proto potřebují další pomoc učitelů a sociálních pedagogů, využívání speciálních vzdělávacích programů a vytváření příznivého a bezpečného prostředí. Důležitou roli hraje psychologická a pedagogická podpora rodin, kde jsou vychovávány „sluneční děti“.

Prognóza a prevence Downova syndromu

Možnosti učení a socializace lidí s Downovým syndromem jsou odlišné; do značné míry závisí na intelektuálních schopnostech dětí a na úsilí rodičů a učitelů. Ve většině případů se dětem s Downovým syndromem podaří podněcovat minimální každodenní a komunikační dovednosti potřebné v každodenním životě. Jsou však známy případy úspěšnosti těchto pacientů v oblasti výtvarného umění, herectví, sportu a také získání vysokoškolského vzdělání. Dospělí s Downovým syndromem mohou vést samostatný život, zvládnout jednoduché profese, vytvářet rodiny.

O prevenci Downova syndromu můžeme hovořit pouze z pozice snižování možných rizik, protože pravděpodobnost, že bude mít nemocné dítě, existuje v každém páru. Porodníci a gynekologové doporučují ženám odkládat těhotenství až do pozdního života. Genetické poradenství pro rodiny a prenatální screeningový systém jsou navrženy tak, aby pomohly předvídat narození dítěte s Downovým syndromem.

Více Informací O Schizofrenii