Tay-Sachsova choroba: příznaky, projevy a léčba

Tay-Sachsova choroba je vzácná genetická patologie, ke které dochází v důsledku mutace NHA genu. Tato choroba byla objevena na konci století XIX. Lékařský výzkum je stále prováděn, jehož účelem je najít lék na tuto vážnou nemoc.

Historie objevování

Britský oftalmolog Warner Tay a americký neurolog Bernard Sachs nezávisle popsali nemoc v roce 1887 a vyvinuli diagnostická kritéria pro rozlišení tohoto onemocnění od jiných neurologických poruch s podobnými symptomy.

Bernard Sachs byl první, kdo předpokládal, že tato patologie je genetická. Jeho intuitivní předpoklad byl potvrzen v polovině dvacátého století po objevení zákonů Mendela.

Bernard Sachs navrhl pro novou nemoc název, který lze nalézt v moderní lékařské literatuře - amarotické rodinné idiocy.

Prevalence

Jak Tay, tak Sachs pozorovali případy u Ashkenazi Židů, mezi nimiž nejčastěji dochází k mutaci NEHA genu. Asi 3% zástupců této etnické skupiny jsou nositeli mutantního genu a incidence se pohybuje od 1 do 3200-3500 novorozenců.

V obecné populaci je každá 300. osoba nositelem Tay-Sachsovy choroby a na 320000 zdravých dětí je 1 pacient.

Příčiny nemoci

Lékaři dlouho nemohli odpovědět na otázku, co způsobuje Tay-Sachsovu chorobu. Příčiny patologie se staly známy až v polovině dvacátého století, kdy vznikly myšlenky o genetice. Studie ukázaly, že se onemocnění vyvíjí jako výsledek mutace genu NHA, který se nachází na 15. chromozomu. Onemocnění je typ GM2-gangliosidózy, genetická patologie spojená s nedostatkem nebo sníženou aktivitou hexosaminidázy. Amarotická idioce vyplývá ze snížení aktivity hexazaminidázy A nebo nedostatku tohoto enzymu.

Onemocnění se přenáší autosomálně recesivním typem, takže pokud má lidský genotyp zdravý gen HEX, nevykazuje Tay-Sachsovu chorobu. Genetika onemocnění je podobná dědičnosti takových patologií, jako je Gaucherova choroba, Urbachova-Viteova choroba, Dabin-Johnsonův syndrom: jestliže oba rodiče byli nositeli mutovaného genu, pravděpodobnost nemocného dítěte byla 0,25% a dětí se onemocnění vyskytuje v téměř 100% případů.

Hlavní formy onemocnění

Obvykle se rozlišují tři hlavní formy onemocnění. Nejběžnější z nich je dítě. Děti s Tay-Sachsovou chorobou se vyvíjejí normálně na 6-7 měsíců. Poté začíná pomalý, ale nevratný proces mentálního a fyzického úpadku.

Existuje také juvenilní forma onemocnění. Ve srovnání s kojencem je méně časté. Až asi 3-10 let se dítě vyvíjí stejným způsobem jako jeho vrstevníci, ale časem dochází k pomalému poklesu kognitivních a motorických funkcí, dochází k rozvoji dysartrie, dysfagie a ataxie.

Onemocnění Tay-Sachsem s pozdním nástupem je nejvzácnější formou onemocnění. První příznaky onemocnění se obvykle objevují po 30 letech. Existují však případy a dřívější výskyt symptomů (15–18 let). Tato forma nemoci má nejpříznivější prognózu, protože její postup může být zastaven.

Příznaky

Bez ohledu na formu onemocnění existuje několik hlavních příznaků: dysfagie, ataxie, ztráta kognitivních funkcí, svalová atrofie. Pokud dítě mladší než jeden rok zareaguje ostře na drsné zvuky, špatně získá váhu a nedokáže uvolnit svaly, rodiče by to měli ukázat specialistům - to je, jak děti začínají Tay-Sachsovu nemoc. Symptomy jsou stále závažnější. Po 6 měsících se motorická aktivita snižuje, dítě ztrácí schopnost sedět sama a měnit svou polohu. Slepota se postupně vyvíjí, sluch se snižuje, vzniká atrofie svalů a dochází k paralýze celého těla.

V juvenilní formě se kromě hlavních symptomů vyskytuje dysartrie (snížená jasnost řeči), spasticita, zhoršená koordinace pohybů. Dochází k postupné ztrátě kognitivních funkcí - ztrátě paměti, pozornosti, výkonu. Demence se vyvíjí. V pozdějších stadiích se objevují záchvaty.

První příznaky dospělé formy onemocnění jsou potíže s polykáním, poruchou koordinace a dysartrií. Často jsou mentální poruchy podobné symptomům schizofrenie (vizuální a sluchové halucinace, apatie, snížená emocionalita). Bez léčby je pozorováno kognitivní poškození. Pouze pro tuto formu onemocnění existuje účinná léčba k zastavení Tay-Sachsovy choroby. Národní průvodce neonatologií říká, že účinné metody pro diagnostiku dospělé formy onemocnění se objevily až v 70. letech, kdy byla choroba považována za dětinskou.

Diagnóza

Lékaři ne vždy uspějí ve správné diagnóze, pokud jde o tak vzácnou patologii jako Tay-Sachsova choroba. Symptomy, genetika a léčba onemocnění jsou aktivně studovány odborníky. Bez ohledu na formu onemocnění existuje několik diagnostických postupů, které se provádějí při podezření na jeho přítomnost. Jedním z nich je stanovení aktivity enzymu hexosaminidázy v séru, leukocytech nebo fibroblastech. U pacientů s Tay-Sachsovou chorobou je aktivita hexosaminidázy B vždy pod normou, enzym hexosaminidáza A je prakticky nepřítomný nebo jeho aktivita je významně nižší než normální.

Dalším důležitým diagnostickým kritériem je přítomnost jasně červené skvrny na oční rohovce, kterou může terapeut nebo oční lékař s pomocí oftalmoskopu snadno zaznamenat. Červená skvrna na rohovce byla zjištěna u všech pacientů bez ohledu na věk.

Na rozdíl od jiných poruch lysozomálního skladování (Gaucherova choroba, Standhoffův syndrom, Niemann-Pickova choroba), u Tay-Sachsovy choroby nedochází k žádnému zvětšení jater a sleziny (hepatosplenomegálie).

Léčba

V současné době nejsou žádné léky, které by mohly vyléčit Tay-Sachsovu chorobu. Symptomy a léčba onemocnění jsou stále předmětem vědeckého výzkumu.

Nejnebezpečnější je dětská forma Tay-Sachsovy choroby. Pokud nemocné dítě nemůže polykat sám, doporučuje se používat umělou výživu, není možné obnovit fyzické dovednosti. Žádné léky, které mohou zastavit nebo zvrátit vývoj nemoci, neexistují, navzdory veškerému úsilí vědců. Nemocné děti, i když dostávají nejlepší péči, zřídka žijí do čtyř let.

V juvenilní formě onemocnění je důležité, aby dítě bylo neustále pod dohledem lékaře. Dodržování instrukcí specialisty a průběh všech potřebných léčebných procedur pomáhá prodloužit život nemocného dítěte na 12-16 let.

Dospělá forma onemocnění postupuje pomaleji než ostatní a je často léčitelná. U duševních poruch jsou pacientům předepsány chlorid lithný nebo česný. Klinické studie ukázaly, že pyrimethamin může významně zpomalit a ve vzácných případech zcela zastavit progresi onemocnění zvýšením aktivity hexosaminidázy B.

Prenatální diagnostika

Moderní studie na počátku těhotenství nám umožňují určit, zda dítě zdědilo mutantní gen HEX od rodičů. Pokud jsou oba rodiče nositeli onemocnění, doporučuje se choriová biopsie. Jedná se o jeden z nejčastějších postupů pro prenatální diagnostiku, jehož účelem je identifikovat genetické abnormality plodu. Konalo se v 10-14 týdnech těhotenství. Amniocentéza také dává jasnou představu o tom, zda je dítě také nositelem mutovaného genu NHA. Tyto postupy mají riziko potratu nižší než 1%.

V případě umělé inseminace mohou být genetické abnormality plodu stanoveny ještě před implantací do dělohy. Za tímto účelem se provádí preimplantační genetická diagnostika, analog prenatální diagnostiky. Jeho hlavní výhodou je, že postup není invazivní a naprosto bezpečný. Pro implantaci mohou být vybrána pouze zdravá embrya, čímž se sníží na téměř nulové riziko výskytu dítěte s Tay-Sachsovou chorobou.

Příčiny, symptomy, diagnostika a léčba Tay Sachsovy choroby

Tay Sachsova choroba je závažná dědičná patologie, dětská forma familiární amaurotické idiocy, vyplývající z poškození mozkové tkáně a projevující se progresivní mentální retardací a těžkými poruchami motility u dítěte. Patologie je obvykle charakterizována normálním vývojem dětí do šesti měsíců věku, pak dochází k nevratné dysfunkci mozkových funkcí, která způsobuje vysokou úmrtnost dětí do pěti let věku.

Zvláště amarotická idiocy, zejména Tay Sachsova choroba, byla poprvé popsána v devatenáctém století neurology z Ameriky B. Sachsem a W. Teim, jejichž studie přispěly k studiu této patologie. Stojí za zmínku, že nemoc není podle statistik obvyklá, dvě stě padesát tisíc zdravých dětí se narodilo s podobnými poruchami.

Důvody

Snímek mozku osoby s onemocněním Tay Sachs

Rodinná amavrotická idioce označuje vzácná onemocnění, která mají určité etnické skupiny predispozice. Podle existujících statistik je největší počet případů morbidity zaznamenán mezi obyvateli francouzské Kanady, stejně jako východoevropskou židovskou populací. Tak, mezi Ashkenazi Židy, frekvence patologie se zvětší k poměru 1: 4000.

Autozomálně recidivující dědičnost je charakteristická pro Tay Sachsovu chorobu. To znamená, že patologie se vyskytuje pouze u těch dětí, které zdědí po jednom rodiči dva abnormálně změněné geny. V případech, kdy je abnormální gen přítomen pouze v jednom rodiči, se dítě také stává nositelem s 50% nadějí na něj, i když se sám nedostane nemocný.

Když matka a otec mají abnormální geny, existuje několik možností pro rozvoj událostí v případě narození potomků:

• v 50% případů se dítě narodí zdravé, ale stává se nositelem vadného genu, což ohrožuje zdraví jejich budoucích dětí;
• v 25% případů je možné narození dítěte s amaurotickou idiopatií - to znamená, že zdědil oba abnormální geny najednou;
• Ve 25% případů se dokonale zdravé děti narodí dvojici, která není nositelem abnormálních genů.

Popsané onemocnění se vyvíjí v důsledku akumulace gangliosidů v buňkách nervového systému. Tyto látky jsou speciální látky, které regulují nervovou aktivitu. V těle zdravého člověka probíhá kontinuálně syntéza ganglioidů, které jsou pak rozděleny. U nemocných dětí existuje nerovnováha mezi produkcí a dezintegrací gangliosidů, která je spojena s nedostatkem speciálního enzymu (hexominidázy typu A), který je zodpovědný za rozpad neustále syntetizovaných látek. Jako výsledek, gangliosides postupně se hromadí v nervovém systému, narušovat jeho práci a působit nevratné poškození.

Formuláře

Tay Sachsova choroba u dětí se může objevit ve dvou klinických variantách:

1. Nedostatek hexosaminidázy typu A v chronické formě - s podobným typem patologie, jeho projevy se mohou objevit jak v mladším věku tří nebo pěti let, tak i po dosažení třiceti let věku. Tato forma patologie je charakterizována relativně mírným průběhem s poruchou jemných motorických schopností, řečovým aparátem, inteligencí a svalovými křečemi. Je třeba poznamenat, že popsaný typ amaurotické idiocytie nebyl objeven tak dávno, není možné učinit jasné předpovědi o jejím průběhu, nicméně lze tvrdit, že nejpravděpodobnějším výsledkem patologie bude invalidita a následná smrt pacienta;
2. Nedostatek hexosaminidázy typu A v juvenilní formě se projevuje ve velmi raném věku a nepostupuje tak rychle jako klasická forma Tay Sachsovy choroby. Smrtelný výsledek nevyléčitelného onemocnění je však nevyhnutelný, adekvátní léčba pomůže pouze oddálit smrt pacienta.

Projevy

Amarotická idioce se u nově narozeného dítěte neprojevuje, protože v prvních měsících života vypadá docela zdravě a vyvíjí se adekvátně. První příznaky se začínají objevovat ve věku čtyř až šesti měsíců. Můžete si všimnout, že dítě začalo špatně reagovat na jasné světlo, mít potíže se zaměřením na určitý objekt, nereagovat na hluk a to, co se děje kolem. Vyšetření dětského oftalmologa odhalí patologické změny v sítnici oka.

Později, když dosáhl věku šesti měsíců, je dítě mnohem méně aktivní než dříve. Má potíže s otočením nebo sezení, začíná vidět a slyšet horší. V důsledku silného poklesu motorické aktivity se často vyvíjí svalová atrofie a dokonce i paralýza, což vede k tomu, že dítě přestane polykat a dýchat nezávisle. Zpravidla se invalidita vyskytuje během tohoto období. Podle vnějších příznaků může být nemoc rozpoznána neúměrně velkou hlavou dítěte.

Nejaktivnější progrese onemocnění nastává ve věku přibližně deseti měsíců. Děti mohou mít záchvaty. Bohužel, s časným nástupem nemoci, většina pacientů nežije do věku čtyř nebo pěti let.

V těch vzácných případech, kdy se amaurotická idioce vyvíjí již v dospělosti (od čtrnácti do třiceti let), jsou její projevy tolerovány pacienty o něco jednodušší. Klinický obraz obvykle zahrnuje zhoršenou funkci řeči, chůzi a koordinaci pohybů. Když k tomu dojde, snížení inteligence, zraku a sluchu, tam jsou periodické svalové křeče.

Útok

Nemoc Tayo Sachs v jejích projevech má záchvaty - náhlé záblesky abnormální mozkové aktivity, které mají negativní vliv na řeč, motor, mentální funkce. Závažnost patologických příznaků záchvatů závisí především na četnosti výskytu a závažnosti průběhu.

Jestliže takový útok nastane u osoby s amaurotic idiocy, on může padat a začít konvulzovat se silnou kontrakcí svalů a nekontrolovaným záškuby rukou a nohou. U jiných lidí je záchvat spíše jako stav transu nebo halucinace.

Diagnostika

Vzhledem k rychlému rozvoji moderní medicíny může být amaurotická idioce diagnostikována ještě před narozením dítěte. Během těhotenství se rizikovým ženám doporučuje, aby podstoupily speciální screeningový test, který se skládá z krevního testu odebraného z placenty. Vzorek krve se odebírá během procedury zvané choriová biopsie. Další možností pro tuto studii je amniocentéza, propíchnutí membrán plodové vody za účelem získání plodové vody pro další studium v ​​laboratoři.

Podle výsledků screeningového testu bude lékař schopen dospět k závěru, zda je v těle plodu produkován hememinidázový protein typu A.

Dojde-li po narození dítěte k podezření na nemoc, mělo by být odesláno k vyšetření co nejdříve. V první řadě byste se měli poradit s dětským oftalmologem. Lékař provede studii očního pozadí oka, ve které, pokud je přítomna Tay Sachsova choroba, je nalezena červenkastá skvrna - hromadění gangliosidů v sítnici. Dále proveďte krevní test a mikroskopické vyšetření neuronů. Konečná diagnóza je tedy provedena po obdržení výsledků genetického testu.

Léčba a prevence

Bohužel, Tay Sachsova choroba je nevyléčitelná choroba, ale pro usnadnění jejího průběhu je předepsána symptomatická léčba, která zpříjemní život nemocného dítěte. V závislosti na převažujícím klinickém obrazu mohou být předepsány vhodné léky.

Pomoc je zpravidla vyžadována nejen samotnému dítěti, ale také jeho rodičům, protože zpráva o takové závažné nemoci se téměř vždy vrhá do šoku. V tomto případě jsou rodiče vyzváni, aby našli podpůrnou skupinu, kde by mohli komunikovat s lidmi, kteří jsou konfrontováni s podobným problémem a dostávají nezbytnou psychologickou podporu. Je také vhodné konzultovat genetika, aby každý člen rodiny mohl situaci pochopit a přijmout.

Vzhledem k tomu, že nemoc bude postupně postupovat, bude dítě potřebovat zvláštní péči. Pokud je to nutné, měli byste se poradit se svým lékařem o otázce získání dodatečné pomoci, je také důležité dát dítěti hodně pozornosti, nechat ho vědět, že jeho rodiče ho milují a podporují. Průměrná délka života těchto pacientů se může pohybovat v poměrně širokých mezích. S mírnými symptomy a řádnou péčí žijí někteří lidé s amaurotickou idiostí téměř stejně jako zdraví lidé.

Pokud jde o prevenci onemocnění Tay Sachs, spočívá především v řádném plánování těhotenství. Pár, který se rozhodl mít potomka, by měl být vyšetřen genetikem, aby zjistil, zda jeden z potenciálních rodičů nese vadný gen. Pokud byl během studie objeven podobný gen, rozhodnutí o tom, zda mít dítě, nebo ne, je ponecháno pouze rodičům.

Tay-Sachsova choroba

Tay-Sachsova choroba nebo amaurotická idioce v raném dětství je vzácná závažná genetická patologie s primární lézí nervového systému.

Klasifikace

Existují dvě formy onemocnění:

Příčiny vývoje

K onemocnění dochází v důsledku mutace genu zodpovědného za tvorbu enzymu hexosaminidázy A. Tento enzym se podílí na metabolismu gangliosidů (komplexních lipidů). To vede k jejich akumulaci v nervových buňkách, což způsobuje narušení práce a její zničení. Pravděpodobně jsou postiženy mozek, meningeální membrány, mícha.

Patologie je dědičná autosomálně recesivně, tj. pozměněný gen musí být s oběma rodiči.

Průběh onemocnění

Onemocnění má rychle postupující průběh. Děti zřídka žijí do čtyř let. Ačkoli ve vzácných případech, nemoc má pozdní formu a objeví se jen v mladém věku. Pak má postupný průběh.

Příznaky

Hlavní projevy patologie jsou:

• vývojové zpoždění
• ztrátu získaných dovedností
• zmizení sluchu
• ztráta zraku
• svalová atrofie
• záchvaty,
• paralýza
• neschopnost polykat.

Klinika

Onemocnění se vyskytuje převážně mezi Ashkenazi Židy, Cajuny a Franco-Kanaďany. Prvních šest měsíců života novorozenců s touto patologií se neliší od zdravých dětí. Po šesti měsících dochází ke zpoždění ve vývoji a růstu. Dítě je příliš citlivé na hlasité zvuky. O své okolí už nemá zájem, ztrácí získané dovednosti (nemůže se posadit, chodit). Jeho sluch, zrak jsou ztraceny, dítě nemůže polykat, svaly atrofují, jsou křeče a ochrnutí. Rozvíjení problémů s dýcháním, stravování. Objevují se infekční onemocnění. To vše nevyhnutelně vede k smrti.

Ve vzácných případech však onemocnění nemusí být zcela typické a jeho první příznaky se mohou objevit ve věku 14-30 let. V tomto případě má onemocnění jednodušší průběh. Člověk má zhoršení zraku, sluchu, řeči. Intelekt trpí. Je narušena koordinace pohybů, jemné motorické dovednosti, změny chůze. Objeví se svalové křeče.

Diagnostika

Diagnóza patologie vychází z údajů klinického obrazu, objektivního vyšetření, genetického výzkumu, oftalmoskopie, krevního testu na hexosaminidázu A a biopsie kůže.

Prevence a léčba

V moderní medicíně nejsou vyvinuty nástroje pro léčbu tohoto onemocnění. Terapie spočívá v symptomatické léčbě, oddálení progrese patologie, zmírnění stavu dítěte. Pro rodiče a příbuzné dítěte, kteří se o něj starají, je nutná speciální psychologická a sociální podpora.

Prevence nemocí je:

• poradenství při plánování těhotenství a těhotenství,
• lékařský dohled nad všemi těhotnými ženami,
• vyšetření plodu před narozením (ultrazvuk, genetické testy, amniocentéza, kordocentéza, choriová biopsie).

Před použitím informací poskytnutých na webu medportal.org si přečtěte podmínky uživatelské smlouvy.

Uživatelská smlouva

Stránky medportal.org poskytují služby v souladu s podmínkami popsanými v tomto dokumentu. Začnete-li používat tuto webovou stránku, potvrzujete, že jste si před použitím těchto stránek přečetli podmínky této uživatelské smlouvy a plně akceptovali všechny podmínky této smlouvy. Nepoužívejte tyto webové stránky, pokud s těmito podmínkami nesouhlasíte.

Popis služby

Veškeré informace zveřejněné na těchto stránkách jsou pouze orientační, informace z otevřených zdrojů jsou odkazy a nejsou reklamou. Místo medportal.org poskytuje služby, které umožňují uživateli vyhledávat drogy v údajích získaných z lékáren v rámci dohody mezi lékárnami a medportal.org. Pro snadné používání údajů o drogách na místě jsou doplňky stravy systematizovány a přineseny do jednoho pravopisu.

Místo medportal.org poskytuje služby, které umožňují uživateli vyhledávat kliniky a další lékařské informace.

Prohlášení

Informace umístěné ve výsledcích vyhledávání nejsou veřejnou nabídkou. Správa webu medportal.org nezaručuje přesnost, úplnost a (nebo) relevanci zobrazených dat. Správa webu medportal.org nenese žádnou odpovědnost za škody nebo škody, které jste utrpěli v důsledku přístupu nebo nemožnosti přístupu na stránky nebo z používání nebo neschopnosti používat tyto stránky.

Přijetím podmínek této smlouvy plně porozumíte a souhlasíte, že:

Informace na těchto stránkách jsou pouze orientační.

Správa webu medportal.org nezaručuje absenci chyb a nesrovnalostí týkajících se deklarovaných na webu a skutečné dostupnosti zboží a cen zboží v lékárně.

Uživatel se zavazuje objasnit informace, které jsou předmětem zájmu, telefonicky do lékárny nebo použít informace poskytnuté dle vlastního uvážení.

Správa webu medportal.org nezaručuje absenci chyb a nesrovnalostí týkajících se harmonogramu prací klinik, jejich kontaktních údajů - telefonních čísel a adres.

Administrace medportal.org ani žádná jiná strana, která se podílí na poskytování informací, nenese odpovědnost za jakoukoli škodu nebo škodu, které jste mohli vzniknout v důsledku plného spoléhání se na informace obsažené na těchto webových stránkách.

Správa webu medportal.org se zavazuje a zavazuje se dále usilovat o minimalizaci nesrovnalostí a chyb v poskytnutých informacích.

Správa webu medportal.org nezaručuje absenci technických poruch, včetně provozu softwaru. Správa webu medportal.org se co nejdříve snaží vyvarovat veškerých chyb a chyb v případě jejich výskytu.

Uživatel je upozorněn, že správa webu medportal.org není zodpovědná za návštěvu a používání externích zdrojů, odkazy, které mohou být obsaženy na webu, neposkytují souhlas s jejich obsahem a neodpovídají za jejich dostupnost.

Správa webu medportal.org si vyhrazuje právo pozastavit stránku, částečně nebo zcela změnit její obsah, provést změny v uživatelské smlouvě. Tyto změny jsou prováděny pouze na základě uvážení Správy bez předchozího oznámení Uživateli.

Berete na vědomí, že jste si přečetli podmínky této uživatelské smlouvy a plně akceptujete všechny podmínky této smlouvy.

Informace o reklamě, na kterých má umístění na webu odpovídající dohodu s inzerentem, jsou označeny jako reklama.

Tay - Sachsova choroba

Tay-Sachsova choroba je dědičné onemocnění, které se vyskytuje velmi vzácně, má autosomálně recesivní dědičnost a je charakterizováno poškozením centrálního nervového systému.

Obsah

Tato choroba, která je zahrnuta ve skupině lysozomálních skladovacích onemocnění, je také známa jako amarotická idioce v raném dětství nebo GM2 gangliosidóza. Pravděpodobnost, že bude mít dítě s touto chorobou, dosáhne 25%, pokud má matka a otec mutantní gen.

Epidemiologie

Tay-Sachsova choroba je rozšířená v Ashkenazi Židech. Mají asi 3% populace má mutantní gen NHA. Kromě toho je onemocnění poměrně časté u Cajunů a Franko-Kanaďanů. Stejně jako u jiných skupin populace je v průměru nosná frekvence takového genu pouze 0,3%.

Etiologie a patogeneze

Mutace genu NHA, který je zodpovědný za syntézu enzymu hexozoaminidázy A (intermediární katalyzátor zapojený do využití gangliosidů v centrálním nervovém systému), vede ke genetickému defektu. Pokud enzym chybí, gangliosidy se začnou hromadit v neuronech mozku. V důsledku toho je funkce neuronů narušena, což dále vede k jejich úplné destrukci.

Klasifikace

Tay-Sachsova choroba (amaurotická idiocy) má tři formy:

• školka - projevuje se v šesti měsících věku a je doprovázena postupným poklesem duševních a tělesných schopností;
• adolescent - motorická kognitivní porucha, dysartrie, dysfagie, ataxie, spasticita;
• dospělý - je vzácná forma, projevuje se v 25-30 letech a je doprovázen progresivním poklesem neurologických funkcí.

V první formě onemocnění dochází k úmrtí 3-4 roky. V adolescentní formě onemocnění je smrt zaručena za 15–16 let.

Příznaky

Příznaky Tay-Sachsovy choroby jsou spojeny s poškozením centrálního nervového systému. Novorozenci s tímto dědičným onemocněním se v prvních šesti měsících vyvíjejí normálně. Ve věku šesti měsíců dochází k regresi ve fyzické a duševní formaci. Dítě ztrácí sluch, schopnost polykat. Objeví se pohled, který směřuje do jednoho bodu. Dítě se stává apatickým a také reaguje pouze na hlasitý zvuk. Následně se stává slepým a ztrácí sluch. Existují nesrovnalosti v duševním vývoji, hlava se stává velkou. Existují křeče, atrofie svalů, paralýza. Smrt přichází do čtyř let.

U dospívajících a dospělých forem onemocnění jsou příznaky snazší. V tomto případě je pozorována porucha řeči, dochází ke svalovým křečím, je narušena chůze, jsou narušeny jemné motorické dovednosti a koordinace, snižuje se zrak, inteligence a sluch se zhoršuje.

Diagnostika

Tay-Sachsova choroba je určena přítomností červené skvrny, která se nachází na sítnici naproti zornici. To může být viděno při pohledu od oftalmologa. Červená skvrna na sítnici indikuje, že se gangliosidy na tomto místě hromadily v gangliových buňkách. Po vyšetření oftalmoskopem lékař předepíše:

• plný krevní obraz;
• mikroskopická analýza neuronů;
• screening.

Léčba a prognóza

Dosud nebyla vyvinuta léčba genetické Tay-Sachsovy choroby. Zdravotní péče je zaměřena na zmírnění symptomů a oddálení vývoje nemoci, alespoň na chvíli.

Paliativní péče je pacientům poskytována po celý život, což zahrnuje podávání zkumavek, péči o pleť a tak dále. S křečemi antikonvulziva obvykle nepomáhají.

Tay-Sachsova choroba je nevyléčitelná. Pacienti s pediatrickou formou onemocnění žijí s nejlepším výsledkem do pěti let.

Prevence

Prevence onemocnění spočívá ve zkoumání manželských párů na přítomnost mutantního genu. Pokud je nalezen u obou manželů, doporučuje se, aby neměli děti. Když je žena, která je již těhotná, diagnostikována, amniocentéza je předepsána k detekci defektních genů u plodu.

Tay Sachsův syndrom, amaurotická idiocy

Tay Sachsova choroba, amaurotická idioce je vzácná neurodegenerativní porucha, při které nedostatek enzymů (hexosaminidáza A) vede k nadměrnému hromadění určitých tuků (lipidů), známých jako gangliosidy v mozku a nervových buňkách.

Tato abnormální akumulace gangliosidů vede k progresivní dysfunkci centrálního nervového systému. Je klasifikován jako lysozomální onemocnění. Lysosomy jsou hlavní trávicí buňky. Lysozomové enzymy se štěpí nebo "tráví" živiny, včetně některých komplexních sacharidů a tuků.

Popis

Když enzym, jako je hexosaminidáza A, který je nezbytný pro destrukci určitých látek, jako jsou tuky, chybí nebo je neúčinný, akumuluje se v lysozomech. To se nazývá abnormální „skladování“, když se v lysozomu objeví příliš mnoho mastného materiálu.

Symptomy spojené s Tay Sachsovým syndromem zahrnují:

• přehnaná reakce na náhlé zvuky;
• letargie;
• ztráta dříve nabytých dovedností (psychomotorická regrese);
• silně snížený svalový tonus (hypotenze).

Jak se onemocnění u dětí rozvíjí;

• třešňové červené skvrny ve střední vrstvě očí;
• dochází k postupné ztrátě zraku a sluchu;
• zvyšuje svalovou ztuhlost;
• postupující omezení pohybu (spasticita);
• možná paralýza;
• nekontrolované elektrické poruchy mozku (křeče);
• zhoršení kognitivních procesů (demence).

Klasická forma Tay-Sachsovy choroby se vyskytuje v dětství. To je nejběžnější forma, je smrtelná v raném dětství.

Tam jsou také dospívající a dospělé formy syndromu, ale oni jsou vzácní. Děti s dospívající formou, nazývané subakutní, se vyvíjejí později než u infantilní a obvykle žijí déle.

Dospělá forma, zvaná pozdní nástup onemocnění, se vyskytuje od dospívání do poloviny 30 let. Symptomy a závažnost se liší.

Tay Sachsův syndrom je zděděn autosomálně recesivním způsobem. Porucha je výsledkem změn (mutací) v genu známém jako HEXA, který reguluje produkci enzymu hexosaminidázy A. HEXA gen je zobrazen na dlouhém ramenu (q) chromozomu 15 (15q23-q24). Neexistuje žádný lék, je zaměřen na zmírnění specifických symptomů.

Dalším názvem onemocnění je gangliosidóza GM2 typu 1. Existují dvě další příbuzná onemocnění, nazývaná Sandhoffova choroba a nedostatek aktivátoru hexosaminidázy, které jsou nerozeznatelné od Tay-Sachsova syndromu. Mohou být rozlišeny pouze testováním, určujícím příčinu. Tyto dvě poruchy také způsobují snížení aktivity hexosaminidázy, ale jsou způsobeny změnami v různých genech. Tyto tři poruchy jsou známé jako GM2 gangliosidóza.

Synonyma

• GM2-gangliosidóza;
• GM2 gangliosidóza, typ 1;
• Nedostatek alfa-podjednotky hexoamidázy (varianta B);
• Nedostatek hexosaminidázy A;
• Nedostatek HEXA;
• Sfingolipidóza, Tai Sachs;
• TSD.

Fáze

• Infantilní Tay-Sachsova choroba;
• Subakutní onemocnění;
• Pozdní fáze.

Známky

Tay-Sachsova choroba je rozdělena na klasickou nebo infantilní formu, juvenilní a dospělou nebo pozdní nástup. U jedinců s infantilní fází se symptomy objevují ve věku od tří do pěti měsíců. V pozdní formě, symptomy jsou viděny od dospívání k 30 rokům.

Infantilní forma

Infantilní forma je charakterizována téměř úplnou absencí aktivity hexosaminidasového enzymu A. Porucha postupuje rychle, což vede k významnému duševnímu a fyzickému poškození.

Kojenci se mohou zdát dokonale zdraví při narození. Počáteční symptomy, obvykle se vyvíjející mezi 3 až 6 měsíci, zahrnují:

• svalová slabost;
• záškuby (myoklonické tremory);
• přehnaná odezva, např. při náhlém nebo neočekávaném hluku.

Odezva na překvapení je částečně způsobena zvýšenou citlivostí na zvuk (akustická přecitlivělost).

Mezi 6 až 10 měsíci postižené děti nezískávají nové motorické dovednosti. Nemají žádný oční kontakt, jsou zde neobvyklé pohyby očí. Jsou pomalé a podrážděné. Kojenci rostou pomalu, mají progresivní svalovou slabost, slabý svalový tonus (hypotenzi), sníženou duševní funkci. Mohou vykazovat postupnou ztrátu zraku, nedobrovolné svalové křeče, které vedou k pomalým, tvrdým pohybům (spasticita), ztrátě dříve nabytých dovedností, jako je schopnost sedět, plazit se.

Charakteristickým příznakem je vývoj červených skvrn na očích. K tomuto stavu dochází, když se makulární buňky zhoršují a poškozují základní vaskulární membránu.

U dětí se mohou vyvinout závažnější komplikace:

• obtížné polykání;
• progresivní ztráta sluchu;
• dezorientace;
• zhoršení intelektuálních schopností (demence);
• paralýza;
• ztráta zraku, která je rychlá a vede k slepotě.

Nakonec děti přestanou reagovat na životní prostředí. Existují život ohrožující komplikace, jako je respirační selhání.

Subakutní onemocnění

Začátek této formy probíhá od 2 do 10 let. Často jedním z prvních příznaků je nemotornost a problémy s koordinací. Je to proto, že postižené děti mají problémy s ovládáním pohybu těla (ataxie).

Existují poruchy chování, progresivní ztráta řeči, životní dovednosti, intelektuální schopnosti. Někdy je v očích třešňově červená skvrna.

Může se vyskytnout nervová degenerace, která nese impulsy z oka do mozku a vytváří obraz (optická atrofie).

Někteří lidé mají retinitis pigmentosa, velkou skupinu zrakových vad, které způsobují progresivní degeneraci sítnice, fotosenzitivní membránu, která pokrývá vnitřní povrch očí. Děti reagují na životní prostředí méně.

Pozdě

Symptomy spojené s pozdním stádiem amaurotické idiocy se liší. Postižené osoby nebudou mít všechny níže uvedené příznaky. Porucha postupuje mnohem pomaleji než infantilní forma. Variabilita pozdního nástupu je pozorována ve stejné rodině. Jedna osoba může mít příznaky ve věku 20 let, další je dostává ve věku 60-70 let jako menší svalové problémy.

Počáteční symptomy spojené s pozdním stadiem Tayasinova syndromu mohou zahrnovat:

• nemotornost;
• změny nálady;
• progresivní svalová slabost;
• amyotrofie.

V závislosti na věku, třesu, záškubu (svalové záškuby), křečích, nezřetelné řeči (dysartrie), neschopnosti koordinovat pohyby (ataxie), obtíží při polykání (dysfagie), dystonii.

Někteří mají nedobrovolné svalové křeče, končit pomalými, tvrdými pohyby (spasticity).

Jak nemoc postupuje, vznikají problémy s chůzí, během a dalšími podobnými činnostmi. V těžkých případech mohou zranění lidé potřebovat pomocná zařízení, například invalidní vozík.

Někdy lidé zažívají mentální postižení, problémy s pamětí, změny chování, včetně nedostatku pozornosti, změny osobnosti. Asi 40% má psychiatrické epizody, včetně ztráty kontaktu s realitou, paranoie, halucinace, bipolárních poruch a deprese.

Důvody

Onemocnění je způsobeno mutací genu hexosaminidázy alfa (HEXA). Gen HEXA reguluje produkci enzymu hexosaminidázy A. U lidí s tímto onemocněním bylo identifikováno více než 80 různých mutací.

Dědičnost dvou mutovaných kopií genu HEXA (homozygoty) způsobuje nedostatek enzymu hexosaminidázy A, který je nezbytný pro destrukci tukové látky (lipidu), známé jako GM2-gangliozid v buňkách těla. Neschopnost štěpit GM2 ganglioid vede k jeho abnormální akumulaci v mozku a nervových buňkách, což vede k postupnému zhoršování centrálního nervového systému.

V infantilní fázi dochází k téměř úplné absenci hexosaminidázy A. V pozdním stádiu onemocnění je nedostatek aktivity. Protože tam je nějaká aktivita enzymu, porucha je méně výrazná a postupuje mnohem pomaleji.

Přesné množství enzymů v pozdním nástupu Tay-Sachsovy choroby se velmi liší. V důsledku toho se věk nástupu, závažnost, specifické symptomy a rychlost progrese pozdního nástupu také značně liší od jedné osoby k druhé.

Většina genetických onemocnění je určena stavem dvou kopií genu přijatého od otce a jednoho od matky. Pokud člověk zdědí jeden normální gen a jeden mutovaný, bude nositelem onemocnění, aniž by vykazoval symptomy.

• Riziko dědičnosti dvou rodičů-nosičů činí 25% při každém těhotenství.
• Riziko porodu je 50%.
• Možnost získat normální geny u obou rodičů je 25%.

Riziko je stejné pro muže i ženy.

Postižené populace

Nemoc postihuje muže a ženy ve stejném množství. To je více obyčejné mezi židovskými lidmi Ashkenazic původu, to je, východního nebo středoevropského původu. Asi jeden z 30 Ashkenazi Židů nese změněný gen. Kromě toho je jedním z 300 lidí židovského dědictví ne-Assenazi dopravce.

Byly hlášeny nemoci lidí italského, irského, francouzského, kanadského původu, zejména těch, kteří žijí v komunitě Cajun v Louisianě a jihovýchodním Quebecu. V obecné populaci je přenosová rychlost změněného genu přibližně 1 u 250-300 lidí.

Pozdní onemocnění se vyskytuje méně často než infantilní forma. Nicméně, vzácné formy poruchy často zůstanou nerozpoznané. Jsou špatně zastoupeni, což ztěžuje určení skutečné četnosti porušení v obecné populaci.

Související porušení

Symptomy následujících poruch mohou být podobné příznakům Tay-Sachsovy choroby. Srovnání jsou užitečná pro diferenciální diagnostiku:

Sandhoffova choroba

Vzácná genetická porucha vedoucí k postupnému zhoršování centrální nervové soustavy (neurodegenerativní porucha). Nedostatek enzymů hexosaminidázy A a B vede k hromadění lipidů v mozku a dalších orgánech těla. Toto onemocnění je klasifikováno jako lysozomální.

Nejběžnější forma postihuje děti od tří do šesti měsíců. Symptomy zahrnují problémy s krmením, celkovou slabost, přehnaný překvapivý odraz v reakci na náhlý hlasný hluk. Zpoždění motoru, ztráta dříve nabytých dovedností, duševní postižení jsou progresivní. Děti mají ztrátu sluchu, vidění, křeče.

Velmi vzácné formy se objevují, když symptomy začnou později v dětství, dospívání nebo dospělosti. Sandhoffova choroba je závažnou formou Tay-Sachsovy choroby a není omezena na žádnou konkrétní etnickou skupinu. To je způsobeno mutacemi v hexosaminidáze B (HEXB), dědičné jako autosomálně recesivní znak.

Leeův syndrom

Vzácná genetická neurometabolická porucha. Je charakterizována degenerací centrálního nervového systému (mozek, mícha, zrakový nerv). Symptomy začínají ve věku tří měsíců až dvou let, ale někteří pacienti nevykazují žádné známky po několik let.

Příznaky jsou spojeny s progresivním neurologickým poškozením a zahrnují ztrátu dříve získaných motorických schopností, ztrátu chuti k jídlu, zvracení, podrážděnost, záchvaty. Jak se vyvíjí Lee syndrom, generalizovaná slabost, nedostatek svalového tonusu (hypotenze), epizody laktátové acidózy se objevují, což vede k dysfunkci dýchacích orgánů a ledvin.

Několik různých enzymových defektů může způsobit syndrom popsaný před více než 60 lety. Většina lidí s Lee syndromem má defekty v mitochondriální produkci, jako je například nedostatek enzymového komplexu mitochondriálního respiračního řetězce nebo komplex pyruvátdehydrogenázy.

Ve většině případů je Leeův syndrom zděděn jako autosomálně recesivní znak. Nicméně, X-vázaná recesivní a mateřská dědičnost, v důsledku mutace mitochondriální DNA, jsou další způsoby přenosu.

Neuronální ceroidní lipofuscinóza (NCL)

Skupina progresivních degenerativních neurometabolických onemocnění. Mají podobné příznaky a částečně se liší ve věku, ve kterém se objevují. V dětství existují dvě formy: klasické infantilní onemocnění CLN1 (Santavuoriho choroba) a onemocnění CLN2 (pozdní infantilní typ).

NCL se vyznačují abnormální akumulací mastných, granulovaných látek (například pigmentových lipidů, lipopigmentů, lipofuscinu) v nervových buňkách (neuronech) mozku, stejně jako v jiných tkáních těla. To vede k postupnému zhoršování (atrofii) určitých oblastí mozku, neurologických poruch a dalších charakteristických symptomů.

Nemoci lysozomální oblasti jsou dědičné metabolické. Jsou charakterizovány abnormální akumulací různých toxických materiálů v buňkách těla v důsledku nedostatku enzymu. Ovlivňují různé části těla, včetně kostry, mozku, kůže, srdce, centrálního nervového systému.

Symptomy následujících poruch mohou být podobné příznakům pozdní fáze Tay-Sachs. Srovnání jsou užitečná pro diferenciální diagnostiku:

Neurální karoidní lipofuscinóza u dospělých (ANCL)

Obecný termín pro několik vzácných genetických poruch, které patří do skupiny progresivních degenerativních neurometabolických onemocnění známých jako neuronální lipofuscinóza ledvin (NCL).

Tyto poruchy mají podobné příznaky a částečně se liší ve věku, ve kterém se objevují. Nástup ANCL je obvykle kolem 30 let, ale může se objevit během dospívání nebo u lidí starších 50 let.

NCL se vyznačuje abnormální akumulací mastných, granulovaných látek (pigmentové lipidy, ceroid, lipofuscin) v neuronech a dalších tkáních těla. Vyznačuje se postupným zhoršováním (atrofií) určitých částí mozku, neurologických poruch.

ANCL se někdy nazývá Kufsova choroba. Historicky byla Kufsova choroba klasifikována do typu A nebo B. ANCLs jsou způsobeny změnami v různých genech a mají různé znaky a symptomy.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS)

Vyznačuje se mírnou svalovou slabostí, neohrabanými pohyby rukou, obtížemi při plnění úkolů, které vyžadují jemné pohyby prstů a rukou. Svalová slabost nohou může způsobit pád.

Lidé s ALS mají potíže s polykáním (dysfagií), řeč je pomalá. Mezi další příznaky patří progresivní slabost rtů, ztráta funkce jazyka, úst a symptomů bulbarů. Noční křeče se vyskytují nejčastěji ve svalech nohou nebo stehen. ALS progreduje rychle nebo pomalu a postupně bije další svaly.

Osoby s ALS mohou zaznamenat nekontrolované záškuby svalů (fasciculation), ztuhlost nohou, kašel. Vzhledem k tomu, že se schopnost pohybovat se postupně zhoršuje, lidé mají zvýšené riziko selhání dýchacích cest. Přesná příčina ALS není známa.

Diagnostika

Diagnóza je potvrzena pečlivým klinickým hodnocením a specializovanými testy, jako jsou krevní testy, měření hladiny hexosaminidázy A v těle. Hexosaminidáza A je redukována u lidí s Tay-Sachsovou nemocí, nepřítomných v infantilní formě.

Molekulárně genetické testování tuto diagnózu potvrzuje. Detekuje mutace v genu HEXA, které způsobují frustraci.

V některých případech je možné, že diagnóza Tay-Sachsova syndromu může být podezřelá před narozením (prenatálně) na základě specializovaných testů, jako je amniocentéza, odběr vzorků choriových klků (CVS). Během amniocentézy se odebírá vzorek tekutiny kolem vyvíjejícího se plodu, CVS dostává vzorek tkáně z části placenty. Tyto vzorky jsou studovány, aby se určilo, zda je přítomna hexosaminidáza A, protože chybí nebo je velmi málo u lidí s tímto onemocněním. To se nazývá enzymová analýza.

Krevní testy mohou určit, zda jsou lidé nositeli Tay-Sachsovy choroby (existuje jedna kopie genu). Příbuzní by měli být zkontrolováni, aby se zjistilo, zda jsou nositeli genu onemocnění. Páry, které plánují mít dítě a jsou židovského původu (nejen Ashkenazi), jsou povzbuzovány k tomu, aby prováděly screening před těhotenstvím.

Léčba

Neexistuje žádná speciální léčba. Zaměřuje se na specifické symptomy a může vyžadovat koordinované úsilí skupiny odborníků. Genetické poradenství je doporučeno pro postižené osoby a jejich rodiny. Psychosociální podpora je potřebná pro celou rodinu.

Vzhledem k možným potížím s krmením by měl být sledován nutriční stav a správná hydratace. Může být nutná nutriční podpora. Kromě toho je někdy zapotřebí podávací trubice, která pomáhá zabránit náhodnému požití potravy, tekutiny nebo jiného cizího materiálu v plicích (aspirace).

Antikonvulziva se používají k léčbě záchvatů, ale nemusí být účinná pro každého. Kromě toho typ a četnost záchvatů často vyžadují změny typu léků nebo dávkování.

Výzkumná terapie

Pokračují práce na vývoji enzymové substituční terapie (ERT) pro Tay-Sachsovu chorobu. Spočívá v nahrazení enzymu u osob, u nichž dochází k jeho nedostatku nebo nepřítomnosti.

Syntetické varianty chybějících enzymů se používají k léčbě lidí s jinými onemocněními lysozomálního skladování, včetně Hurlerova syndromu, Fabryho, Gaucherovy choroby. ERT však nebyl úspěšný u lidí se syndromem Thea Sax. Jedním z problémů je neschopnost překonat hematoencefalickou bariéru.

• Genová terapie je studována jako možný přístup k léčbě některých poruch lysozomální paměti. V genové terapii je defektní gen nahrazen normálním genem, který umožňuje produkci aktivního enzymu, který zabraňuje rozvoji a progresi onemocnění.

Vzhledem k neustálému přenosu normálního genu, který produkuje aktivní enzym ve všech ložiscích onemocnění, tato forma terapie pravděpodobně povede k "vyléčení". Pro úspěch tohoto přístupu však v současné době existují technické potíže.

• Studuje se také chaperonová terapie. Tento typ terapie používá velmi malé molekuly, které spojují nově vytvořené enzymy hexosaminidázy A dříve, než jsou mutované enzymy zničeny. Nasměrují je do lysozomu, kde enzymy vykonávají normální funkci.

Taková molekula může procházet hematoencefalickou bariérou. Terapie je v počátečních fázích studie.

• Lék zvaný pyrimethamin byl použit jako léčba pro Tay-Sachsovu chorobu. Postižení jedinci užívající tento lék vykazovali zvýšenou aktivitu hexosaminidázy A.

Nicméně nevedlo k výraznému zlepšení neurologických nebo mentálních symptomů. Další výzkum je nutný k určení, zda pyrimethamin hraje roli při léčbě tohoto syndromu.

Onemocnění horečky

Nemoc Tay - Saksa (GM₂ gangliosidóza, amaurotická idioce v raném dětství) je vzácné dědičné onemocnění s autosomálně recesivním způsobem dědičnosti, které ovlivňuje centrální nervový systém (míchu a mozek, stejně jako meningeální membrány). Patří do skupiny lysozomálních skladovacích onemocnění. Pojmenoval podle britského oftalmologa Warrena Tay (narozený Warren Tay, 1843-1928) a amerického neurologa Bernarda Sachse (anglický Bernard Sachs, 1858-1944), který poprvé popsal tuto nemoc nezávisle na sobě v roce 1881 a 1887, resp.

Vzor dědičnosti

Onemocnění je způsobeno mutací v genu HEXA, která kóduje a-podjednotku enzymu hexozoaminidázy A a nachází se na dlouhém ramenu chromozomu 15. Toto onemocnění je dědičné autosomálně recesivním způsobem. Pravděpodobnost nemocného dítěte je tedy pouze v případě, kdy oba rodiče jsou nositeli mutantního genu a je 25%. Dosud je známo více než 100 různých mutací genu HEXA.

Epidemiologie

Onemocnění je běžné u Ashkenazi Židů. Mezi nimi jsou asi 3% nosiče mutace v genu HEXA. Také nemoc je běžná u francouzských Kanaďanů a Cajunů. Mezi dalšími populacemi je průměrná nosná frekvence recesivního mutantního genu

0,3%. Typ dědičnosti je autosomálně recesivní.

Etiologie a patogeneze

Klinický obraz tohoto onemocnění se vyvíjí na pozadí genetického defektu způsobeného mutací genu HEXA, který je zodpovědný za syntézu enzymu hexozoaminidázy A, chemického intermediárního katalyzátoru v lysozomech a podílí se na využití gangliosidů v CNS. V nepřítomnosti enzymu, gangliosides se hromadí v neurons mozku, narušovat jejich práci, a následovně zničit je.

Klasifikace

Existují tři formy Tay-Sachsovy choroby:

• Dětská forma - šest měsíců po narození, děti prožívají postupné zhoršování svých fyzických schopností a duševních schopností: jsou pozorovány slepota, hluchota a ztráta schopnosti polykat. V důsledku svalové atrofie se vyvíjí paralýza. Smrt nastává ve věku 3-4 let.
• Dospívající forma - vznik motorických kognitivních problémů, dysfagie (poruchy polykání), dysartrie (poruchy řeči), ataxie (nestabilita chůze), spasticita (kontrakce a ochrnutí). Smrt nastává ve věku 15-16 let.
• Adult forma - nastane mezi věky 25 k 30 rokům. Vyznačuje se příznaky progresivního zhoršování neurologických funkcí: porucha a nestabilní chůze, poruchy polykání a řeči, snížené kognitivní schopnosti, spasticita, rozvoj schizofrenie ve formě psychózy.

Klinický obraz

Novorozenci s tímto dědičným onemocněním v prvních měsících života se vyvíjejí normálně. Ve věku asi šesti měsíců však dochází k regresi duševního a fyzického vývoje. Dítě ztrácí zrak, sluch, schopnost polykat. Tam jsou křeče. Atrofie svalů, paralýza. Smrt nastává ve věku 4 let.

Literatura popisuje vzácnou formu pozdního projevu onemocnění, kdy se klinické symptomy vyvíjejí ve věku 20-30 let.

Diagnostika

Tay-Sachsova choroba je charakterizována přítomností červené skvrny umístěné na sítnici naproti zornici. Tato skvrna může být pozorována pomocí oftalmoskopu.

Léčba

V současné době nebyla vyvinuta žádná léčba. Lékařská péče je omezena na úlevu od symptomů a v případě pozdních forem nemoci oddálit jeho vývoj.