Daunův syndrom (chromozomální mutace (translokace 15-21, mongolismus) je forma genomické patologie, ve které je karyotyp nejčastěji reprezentován 47 chromozomy namísto normálního 46, protože chromozomy 21. páru namísto normálních dvou představují tři kopie (trizomie, viz Existují dvě další formy tohoto syndromu: translokace chromozomu 21 na jiné chromozomy (častěji o 15, méně často o 14, vzácněji o 21, 22 a Y chromozom) - 4% případů a mozaiková verze syndromu - 5%.

Syndrom byl pojmenován po anglickém lékaři Johnovi Downovi (John Down), který ho poprvé popsal v roce 1866. Vztah mezi původem vrozeného syndromu a změnou počtu chromozomů byl objeven až v roce 1959 francouzským genetikem Jerome Lege.

Slovo "syndrom" znamená soubor znaků nebo charakteristik. Při použití tohoto výrazu je výhodnější forma „Downův syndrom“ než „Downův syndrom“. [1]

První Mezinárodní den člověka s Downovým syndromem se konal 21. března 2006. Den a měsíc byly vybrány podle počtu párů a počtu chromozomů.

Obsah

Charakteristiky obvykle spojené s Downovým syndromem

Typicky je Downův syndrom doprovázen následujícími vnějšími příznaky (podle údajů z prospektu Upside Up Center):

  • "Plochý obličej" - 90%
  • brachycefalie (abnormální zkrácení lebky) - 81%
  • kožní záhyb v krku novorozenců - 81%
  • Mongoloidní štěrbina - 80%
  • Ušní laloky jsou špatně vyvinuté a zdá se, že rostly.
  • epikant (vertikální kožní záhyb pokrývající mediální úhel puklinové štěrbiny) - 80%
  • kloubní hyper-mobilita - 80%
  • svalová hypotonie - 80%
  • plochá hlava - 78%
  • krátké končetiny - 70%
  • brahimesophalangea (zkrácení všech prstů kvůli zaostalosti středních falangů) - 70%
  • šedý zákal starší 8 let - 66%
  • otevřená ústa (kvůli nízkému svalovému tónu a speciální struktuře patra) - 65%
  • zubní anomálie - 65%
  • 5. klinika (kroucený malíček) - 60%
  • obloukovité ("gotické") patro - 58%
  • rovný nos nosu - 52%
  • rozcuchaný jazyk - 50%
  • příčný palmar fold (také nazývaný „opice“) - 45%
  • krátký široký krk - 45%
  • CHD (vrozené srdeční onemocnění) - 40%
  • krátký nos - 40%
  • strabismus = strabismus - 29%
  • deformace hrudníku, kýlu nebo nálevkovitého tvaru, - 27%
  • věkové skvrny na okraji duhovky = skvrny Buschfieldu - 19%
  • episindrom - 8%
  • stenóza nebo atresie dvanáctníku - 8%
  • vrozená leukémie - 8%.

Přesná diagnóza je možná na základě krevního testu pro karyotyp. Na základě čistě vnějších znaků je diagnóza nemožná.

Je třeba poznamenat, že pacienti s Downovým syndromem se zdají být mnohem podobnější než sourozenci, to znamená, že jejich vývojové poruchy se zdají být kanalizovány v jednom směru, čímž se vymažou mnohé rysy osobnosti.

Pravděpodobnost Downova syndromu

Downův syndrom není vzácná patologie - v průměru je jeden případ na 700 narozených; v současné době se v důsledku prenatální diagnostiky frekvence porodu dětí s Downovým syndromem snížila na 1 v roce 1100. U chlapců a dívek dochází k anomálii se stejnou frekvencí.

Pravděpodobnost dětí s Downovým syndromem se zvyšuje s věkem matky (po 35 letech) a méně s věkem otce. [2] [3] Podle (Stene J., 1976) se četnost nondisjunkcí 21. chromozomu při spermatogenezi, stejně jako u ovogeneze, zvyšuje s věkem. [4] [5]

Formy Downova syndromu

Přibližně v 91% případů se vyskytuje nededičná verze onemocnění - jednoduchá kompletní trizomie chromozomu 21, způsobená nondisjunkcí chromozomů během meiózy. Mosicismus je pozorován u asi 5% pacientů (ne všechny buňky obsahují extra chromozom). V jiných případech je syndrom způsoben sporadickou nebo vrozenou translokací 21. chromozomu. Tyto translokace jsou zpravidla výsledkem fúze centromery 21. chromozomu a dalšího akrocentrického chromozomu. Fenotyp pacientů je stanoven trizomií 21q22. Opakované riziko výskytu dítěte s Downovým syndromem u rodičů s normálním karyotypem je asi 1% s normální trisomií u dítěte. [6]

Informace o těchto vzácných formách jsou významné pro rodiče, protože riziko výskytu jiných dětí s Downovým syndromem se liší s různými formami. Tyto rozdíly však nejsou tak důležité pro pochopení vývoje dětí. Přestože odborníci mají sklon se domnívat, že děti s mozaikovou formou Downova syndromu zaostávají ve svém vývoji méně dětí s jinými formami tohoto syndromu, zatím nejsou k dispozici dostatečně přesvědčivé srovnávací studie na toto téma. [7]

Perspektivy vývoje dítěte / dospělého s Downovým syndromem

Míra projevu mentálního a řečového zpoždění závisí jak na vrozených faktorech, tak na aktivitách s dítětem.

Děti s Downovým syndromem se učí. Třídy s nimi podle speciálních metod [8], s přihlédnutím ke zvláštnostem jejich vývoje a vnímání, obvykle vedou k dobrým výsledkům.

Přítomnost dalšího chromozomu způsobuje výskyt řady fyziologických rysů, v důsledku čehož se dítě bude vyvíjet pomaleji a poněkud později jeho vrstevníci projdou vývojovými stádii společnými pro všechny děti. Bude to těžší pro dítě učit se, a přesto většina dětí s Downovým syndromem se může naučit chodit, mluvit, číst, psát a obecně dělat většinu toho, co mohou dělat ostatní děti.

- Materiálový fond "Downside Up"

Průměrná délka života dospělých s Downovým syndromem se doposud zvýšila na normální délku života o více než 50 let. Mnoho lidí s tímto syndromem se vdává. U mužů je omezený počet spermií, většina mužů s Downovým syndromem je neplodná. Ženy mají pravidelná období. Nejméně 50% žen s Downovým syndromem může mít děti. 35-50% dětí narozených matkám s Downovým syndromem se narodilo s Downovým syndromem nebo jiným postižením. [9]

Existují důkazy, že pacienti s Downovým syndromem mají menší pravděpodobnost výskytu rakoviny. Zdá se, že 21. chromozóm obsahuje gen pro umlčení nádoru a přítomnost třetí kopie genu poskytuje další ochranu proti rakovině. [10]

Pacienti s daunismem jsou však mnohem častější než normální lidé, kteří trpí srdečními chorobami, Alzheimerovou chorobou a akutní myeloidní leukémií. To je dáno především tím, že Downův syndrom je vývojovou vadou a ovlivňuje nejen vzhled, ale i všechny orgány. Pacienti s daunismem mají velmi slabou imunitu, takže děti (zejména v raném věku) často trpí pneumonií a jsou těžké na dětské infekce. Mají zažívací poruchu, avitaminózu. Vrozené vady vnitřních orgánů, snížená imunita často vedou k smrti v prvních 5 letech života. [11]

Co je Downův syndrom?

Každá těhotná žena, která se účastní pravidelných konzultací s porodníkem-gynekologem, naslouchá s výsledky každé analýzy, kterou předložila. A to není příležitostné. Každý ví o Downově syndromu jako o nejčastější genetické patologii, která dělá dítě postiženým.

Downův syndrom (nebo nemoc) je chromozomální patologie, která způsobuje zhoršený duševní vývoj a je doprovázena charakteristickými změnami vzhledu. Normálně má člověk 46 chromozomů (23 od matky a 23 od otce). U Downova syndromu se přenáší další extra chromozóm z obou rodičů. Chromozomy jsou struktury uvnitř buněk, které obsahují DNA. Extra chromozom je příčinou narušení růstu a vývoje dítěte. Downova choroba je nejčastější trisomie (v roce 1959 vědci našli "extra" třetí chromozóm) - trisomii na velmi malém 21. chromozomu. Toto je nejběžnější forma chromozomální abnormality v evropské části Ruska: její četnost je 1 u 600-800 novorozenců (každoročně se v Ruské federaci narodí přibližně 8 000 dětí s Downovým syndromem).

Downův syndrom se vyskytuje se stejnou frekvencí mezi chlapci i dívkami. Existuje jasná souvislost mezi věkem matky a četností této anomálie: čím starší je matka, tím větší je riziko, že dítě s Downovou chorobou, stejně jako věk, vaječná buňka hromadí rostoucí počet genetických chyb. Až 35 let je toto riziko poměrně nízké, ale dále výrazně roste. Toto riziko je 16krát vyšší v těhotenství ve věku 40-46 let než v 20-24 letech. Věk otce hraje mnohem menší roli.

Onemocnění je jasně diagnostikováno od prvních dnů života, ale pro potvrzení je proveden krevní test k identifikaci dalšího chromozomu. Symptomy v hrudníku a v následujících věkových obdobích se projevují kombinací řady vývojových abnormalit. Děti jsou s větší pravděpodobností krátké, mají demenci (90% jsou imbecilní) v důsledku nedostatečného rozvoje mozku (proto školení v pomocných školách není vždy možné).

Tyto děti mají charakteristický vzhled: malá kulatá hlava se šikmým zátylkem, šikmými palpebrálními fisurami, epikantem (svislý záhyb semi-lunární kůže pokrývající vnitřní úhel palpebrální fisury (mimochodem, tento syndrom byl původně nazýván mongolismus), u zástupců mongoloidní rasy je to normální. nos s širokým plochým nosem, malými deformovanými ušima, polootevřenými ústy s vyčnívajícím příčně pruhovaným jazykem a vyčnívající dolní čelistí, zvláštním chodem s nepříjemnými pohyby, svázaným jazykem. Jejich svaly jsou ostře hypotrofické, což má za následek zvýšení rozsahu pohybu v kloubech. V 19% případů s Downovou chorobou jsou patrné charakteristické Blushfieldovy skvrny (bělavé nebo perlově ohniska na duhovce oka). Tam jsou anomálie kostry: deformace hrudní kosti, zkrácení a expanze rukou a nohou, malý prst je ohnutý dovnitř, jeho střední falanga je hypoplastický. V prvním roce života tyto děti znatelně zaostávají v psychomotorickém vývoji. Oni později začnou sedět a chodit. Nemohou například sedět bez podpory do 2,5 roku, nechodí do čtyř let, začnou mluvit po třech letech, nekontrolují fyziologické exkrementy do 7 let.

Zvláště často mají tyto děti malformace kardiovaskulárního systému, gastrointestinálního traktu (v důsledku malformací, 1/3 dětí umírá v dětství), vrozené katarakty, onemocnění štítné žlázy, infekce uší a dýchacích cest, časný nástup Alzheimerovy choroby, vzácně epilepsie. Je třeba dodat, že děti jsou náchylné k infekcím a maligním onemocněním, zejména hematopoetickému systému (často se vyvíjejí leukémie).

Předpokládá se, že Downův syndrom lze stanovit i během těhotenství podle výsledků ultrazvukového a krevního testu. Nicméně, v mnoha případech, i když screeningový test ukázal vysoké riziko Downovy choroby, ženy porodily naprosto normální děti. Žena, která očekává dítě, má právo napsat prominutí screeningu pro detekci Downova syndromu.

Je třeba poznamenat, že v přibližně 75% případů končí těhotenství s plodem s Downovým syndromem spontánní potrat (potrat) nebo mrtvý porod.

Léčba tohoto onemocnění je neúčinná. V podstatě je symptomatická. Stimulační terapie (vitamíny, aloe extrakt), hormonální terapie je široce používán. Lékařsko-pedagogická a lékařská opatření umožňují přizpůsobit část pacientů proveditelné práci. Děti s Downovým syndromem mohou žít do 30 let a 25% lidí žije do 50 let.

Postižení dětí s Downovým syndromem

Rodiče takového dítěte potřebují především pomoc dětských lékařů, pečovatelských sester a sociálních pracovníků. Jak dítě roste, mohou být vyžadována další terapeutická opatření, včetně fyzikální terapie, ergoterapie a logopedie. Samozřejmě byste měli vždy pamatovat na nemoci, které jsou nejčastější u dětí s Downovým syndromem.

Sociální pracovníci jsou spojením s některými sociálními službami, takže jejich role v rodině, kde je dítě s Downovým syndromem, je velmi důležitá a významná. S malým stupněm poklesu inteligence může být dítě cvičeno doma. Tyto děti často potřebují speciální přístup k učení. Velmi často studují ve specializovaných školách, protože mají sníženou schopnost učit se a zaostávají za svými vrstevníky. Takové děti zvládnou některé předměty, ale dělají to mnohem později. Pravidelné třídy speciálně vyvinutých metod však umožňují dosáhnout dobrých výsledků. Mnoho dospělých s Downovým syndromem může najít a získat práci, někteří z nich se dokonce vdávají. Je třeba mít na paměti, že i když je většina těchto dětí pomalá, stále mohou mít své vlastní charakteristiky. Existují velmi účinné metody pro urychlení tělesného a duševního vývoje. Mnoho dětí se do jisté míry stává adolescenty, umí se umýt, oblékat se a mluvit zcela jasně.

Nezabíjejte slunné děti

Manželé se dozvědí, že čekají na dítě s Downovým syndromem. To je nepochybně stresující pro celou rodinu. Situaci ještě zhoršuje nedostatek informací o tom, jak reagovat a žít, stejně jako mnoho mýtů, které se šíří. Za co? Proč my? Jak vychovávat takové dítě? Co řeknou lidé? Můžeme to udělat? - tyto otázky jsou životně důležité pro rodiče.

Hrozné, ale asi 90% rodičů ve vyspělých zemích, bez zaváhání, zabíjí své děti, které obdržely potvrzení přítomnosti Downova syndromu. V naší zemi, kromě potratů, velké procento opuštění speciálních dětí. Je vzácné setkávat se s lidmi s Downovým syndromem na ruských ulicích, zatímco v zahraničí Downyat dlouhodobě studuje s obyčejnými dětmi v předškolních zařízeních a školách. Tam to je považováno za naprosto normální, pokud osoba s genomickou patologií pracuje v sektoru služeb. V našem případě by se jednalo o mimořádný případ zvláštní tyto osoby doslova izolují od společnosti. Odmítání dětí s Downovým syndromem, pocit odmítnutí a neužitečnosti, často nežijí až 1 rok na internátních školách.

Máme právo zavraždit naše vlastní speciální dítě? Kdo jsme poté, co vyhodíme své děti, zbavíme je tepla, lásky a podpory, když to potřebují, jako je vzduch.

Syn Eveliny Bledansové

Na jaře, 1. dubna 2012, se dlouho očekávaný syn objevil u herečky a televizní moderátorky Eveliny Bledans. Dokonce i ve 14 týdnech těhotenství se notoricky známý klaun a její manžel dozvěděli, že se jejich dítě liší od ostatních. Lékaři nabídli, že se zbaví drobků, ale Evelina a Alexander o tom ani nechtěli slyšet.

Alexander: „Prostě nás mučili frází„ No, rozumíš... “Ale řekl jsem jim: i když nás teď vyděsíš, že dětská křídla, drápy, zobák začal růst a že byl vůbec drak, znamená to, že bude drak. Odejděte od nás, porodíme draka a budeme šťastní. Tak zapište do všech svých dokumentů: „Budou šťastní a rádi drakovi“ - a zapomeňte na nás.

My, říkám, jsme zcela v rukou Pána Boha - to je pro něj, aby rozhodl, co bude naše dítě. Mimochodem, o drakovi, byli jsme skoro v pořádku, protože Semyon na levé noze měl dva pletené prsty, jako brouček. Tak co Evelina a já jsme vyvinuli vzorec pro sebe: lásku bez podmínek. A pak všichni hovoří o lásce, ale tiše naznačují některé "ifs". Pokud je zdravý, je-li krásný, je-li bohatý, je-li chytrý... "

Po měsících čekání se chlapec Semyon zdál být velmi slabý, prvních 7 dnů jeho života měl těžké potíže kvůli srdečním problémům. Zdravotníci opět navrhli, aby se manželé vzdali a opouštěli dítě, na které odpověděli rodiče, kteří byli uraženi, negativně. Rozhodli se bojovat za každou cenu a... radovat se! Po propuštění bylo dítěti poskytnuto nejdůležitější - mateřské mléko, čerstvý vzduch a láska rodičů. Evelina říká, že manželé strávili jen 3 dny v šoku a strnulosti a pak začala vážná práce. Samozřejmě, ne všechno proběhlo hladce a nervy se vzdaly a slzy se prolévaly... Organizace „Downside Up“ poskytla velkou pomoc, kde nashromáždili informace a sílu k akci. Lékaři varovali: aby nedošlo k neúspěchu zdraví Ceni, je nezbytné žít první rok bez nemoci. Láska a péče o rodiče pomohla chlapci splnit pokyny lékaře.

Alexander: „V noci, kdy se narodil Semyon, se vedle něj narodila dívka, naprosto zdravá, tak cool. Náš Semyon je takový hadřík, který už leží v intenzivní péči... A narodila se dívka. Nejsme něco, co neodmítáme, vezmeme semena, ale tu noc holku odmítneme! Po takových věcech chci s touto společností něco udělat... "

Semyon je nyní 2,5 roku starý, není moc odlišný od ostatních dětí, chodí do mateřské školy, vyvíjí a přináší své radosti své milované mámě a otci. Rodiče vytvořili malou stránku na sociálních sítích, které jsou pravidelně aktualizovány o nové fotografie s úspěchem chlapce. Evelina a Alexander chtějí varovat všechny rodiče čekající na „slunné děti“ proti smrtelným chybám. Alexander plánuje otevřít charitativní nadaci, která připraví rodiče na výskyt dětí s Downovým syndromem.

Mnozí řeknou, že rodiče, kteří mají prostředky, mají možnost tyto děti vychovávat. A co zbytek? Následující "ne hvězdný" příklad z časopisu AiF nám řekne.

Nastya a Lesha.

Bylo jí 19 let, on je 23. Krásný mladý pár. Šťastné těhotenství. Vynikající výsledky všech testů a průzkumů. Dlouho očekávané narození dcery. A - ticho.

„Všichni lékaři náhle zmlkli. Viděl jsem, že se nad ní ohýbají a nechápe, co se děje, “vzpomíná Nastya. Později, pediatr řekl Nastya, že novorozená dívka měla podezření na Downův syndrom. K potvrzení je nutný krevní test.

"Ale nenechte se odradit," dodal doktor vesele. „Koneckonců jsou zde vadné hračky - mohou být vzaty zpět do obchodu.“ Svět se kymácel a zmenšil se na velikost mikroskopické částice zvané "chromozóm". 46 nebo 47 chromozomů? Celý život na něm závisel.

Výsledky testu Nastya čekala týden. Každý z těchto dnů zůstane navždy v paměti. Ostatní matky přivedly děti ke krmení a ona neřekla: „Proč chceš? Stále si na to zvykněte. ". Kamkoliv šla: na procedurách, na chodbě, slyšela: „Náhle odmítni, tohle je šílenec. Viděli jste její diagnózy? Mladý - porodíš ostatní. A pak manžel odejde a přátelé se odvrátí, zůstanou sami a s takovou zátěží. “ Sotva se zotavila z porodu a neměla příležitost setkat se se svými příbuznými, odešla do dětského pokoje a nahlédla na malou tvář. Lékaři jí řekli: „Podívejte, všechno je napsáno na její tváři!“. A Nastya viděla malé dítě - s růžovými tvářemi, obrovskýma modrýma očima a blond vlasy, stojícími na hlavě „iroquois“...

Už věděla, že je to Dasha. Nakonec jí dali jméno, když byla v žaludku. Dasha dcera je nejoblíbenější, nejšťastnější...

Pod oknem Nastya komora byla oddělení propuštění. A každý den viděla oknem, jak šťastné matky s dětmi v náručí vycházejí, jak se jejich příbuzní scházejí... Nastya mohla komunikovat se svou rodinou pouze prostřednictvím videotelefonu. Stejně šokovaní a zmatení, jako ona sama, nevěděli, co říct. Všichni čekali na výsledky analýzy. Mezitím se lékaři, jak se ukázalo, setkali osobně s každým z nich: se svým manželem, matkou a tchyně. A stejně jako Nastya je hrozné předpovědi informovaly: „Tohle není dítě, ale zelenina v zahradě: nikdy nepůjde, nebude mluvit, nikdo z vás nepozná. A obecně umře v náručí. Přiveďte domů - a umřete. " O týden později bylo potvrzeno, že Dasha má Downův syndrom. Ve stejný den, bez konzultace s Nastya, příbuzní odstranili všechny věci dětí z domu - kočárek, dětská postýlka, první drobné oblečení... A o něco později, pod neustálým tlakem lékařů a za přítomnosti právníka, Nastya a Lyosha napsali odmítnutí dítěte. Každý zvlášť, protože nikdy neměli příležitost setkat se a mluvit s celou rodinou. Ženská právnička byla velmi svižná a veselá: „No, našli něco, o čem by se dalo truchlit! Mladý, zdravý, tucet dalších rodičů a zapomenout na všechno, jako špatný sen. “ Rodiče Dashy se setkali jen tehdy, když Nastya opustila dveře tohoto oddělení. Jeden

Řekli přátelům a známým, že dítě zemřelo. A snažili se žít jako dříve. „Podařilo se nám předstírat ostatním, dokonce i sobě. Ale před sebou... Pak jsem byl připraven jít do nějaké práce, udělat cokoliv, jen nemyslet... “. Nastya si vzpomíná na svou první návštěvu dětského domova. Spolu s Leshou šli - a dokonce i z ulice slyšeli, jak dítě pláče. Z nějakého důvodu bylo okamžitě jasné, že je to Dasha. Ležela v infekční krabici a vykřikla - noha byla přilepená mezi lamelami postýlky. Nemohla ji vytáhnout ven, ale nikdo jí nepomohl - nebylo tam dost personálu... Pak už bylo snadnější přijít, zvykli jsme si na to. Bylo těžší odejít. „Ležela a dívala se na nás. A museli jsme se odvrátit od tohoto pohledu a odejít... “.

Syndrom lásky

Jakmile si Nastya uvědomila, že příště prostě nemůže takhle odejít - bez Dashy. Lékaři říkali, že si můžete vzít dítě domů na víkend. Pak Nastya odjela a celý měsíc vzala dceru. „Když jsme ji oblékli, sestra se rozhodla, že se jako obvykle oblékneme na procházku. A když si najednou uvědomila, že ji bereme domů, náhle se rozplakala: „Pane, i kdybys se sem, Dasha, už nikdy nevrátil!“. Sestra nevěděla, že její slova budou prorocká. Ale pak to nikdo nevěděl. A Lyosha byl kategoricky proti tomu, aby dítě i dočasně bral. Návštěva, nějak pomáhat, ano, ale nepřijímat takovou odpovědnost. Dokonce se shodli, že tento měsíc budou žít odděleně: Nastya s Dashou se svou matkou a Leshou s ní.

Nastya čekala celý měsíc, kdy se splnily další předpovědi lékařů: když se přátelé a příbuzní odvrátili, když ukazovali prstem na dceru. Ale bylo to jinak: celá rodina se do Dashy okamžitě zamilovala a její manžel přišel každý víkend a pracoval s ní. Venku se Nastya užasně nedívala na kočáry jiných lidí, ale dívala se do kočárku se slovy: „Ach, jaký zázrak! Tak slavné! “ Na tento měsíc se jeden rok starý Dasha, který při příjezdu domů mohl jen lehnout, naučil se sedět a chodit po zbraních sám, hodně změnil... Mezitím se měsíc skončil. „Můžeš ji dostat zpátky?“ Zeptala se maminka Nastya nějak. Nastya samozřejmě nemohla. Ale Lyosha nemohla změnit své rozhodnutí. Dlouho ho přesvědčila a citovala různé důvody: „Nemůžu to teď vzdát. Mělo by být alespoň podporováno, mělo by být silnější... “. Ale pak jsem si uvědomil, že není možné požadovat od člověka to, co nemůže dát. „Ve mně mluvil vrozený mateřský instinkt, který Lesha nemohl mít. Neměl jsem čas na argumenty a přestupky: potřeboval jsem vychovávat dítě. “ Lyosha a Nastya se oficiálně rozvedli. Později si to Lesha bude pamatovat - odmítnutí Dashy a rozvod - jako největší chybu v jejím životě. Stále však navštěvoval Nastya a její dceru a pomáhal jim.

Dasha rostla a vyvíjela se. Nastya už byla zvyklá na to, že i lékaři, kteří ji vidí, jsou ohromeni: „A tohle je dítě s Downovým syndromem?! A my jsme nevěděli, že je to možné, učili jsme se úplně jiné věci... “. Přesto, první místo, kde slyšela slova: „Jaké máte nádherné dítě!“ Bylo Centrum pro včasný rozvoj nadace Downside Up Foundation. Nastya se o něm náhodně dozvěděl od jiných rodičů, přišel s tříletou Dashou do tříd - a uvědomil si, že začal nový život. „Tam jsem se konečně stal„ pustil “. A nejen já, ale Lesha, protože i on přišel s námi. Viděli jsme tam další rodiče, další děti - malé i dospělé - a nakonec se ujistili, že to není děsivé. Viděli jsme, jak moc se dělá práce, aby nám pomohli - a pochopili, že nejsme sami. “

Nedávno se Dasha změnila na 15 let. Po absolvování Downside Up ve věku sedmi let studuje v běžné škole, na jejímž základě byla vytvořena specializovaná třída pro děti se zdravotními charakteristikami: některé z předmětů, které jdou spolu s ostatními, a rusky a matematiky - pod lehčím programem. Má velkou milující rodinu: mámu, tátu, babičku, prababičku, milovanou malou sestru Anyu.

Na pozvání první dámy Velké Británie šla Dasha do Londýna, aby rozsvítila světla na vánočním stromku, zúčastnila se fotografie pro kalendář „Syndrom lásky“, komunikovala s novináři a celebritami. Je velmi zdvořilá a starostlivá, s ní snadná a příjemná. Dasha najde společný jazyk s každým, ale se zvláštním zalíbením se vztahuje na děti a seniory, kteří na ni reagují stejně. Nastya si myslí, že budoucí povolání Dashy bude spojeno s péčí o lidi. A nic, že ​​zatímco v naší zemi lidé s Downovým syndromem nemají prakticky žádnou příležitost k zaměstnání. To je další krok a jednoho dne to určitě uděláme.

Koneckonců až donedávna byla jediná oficiálně zaměstnaná osoba s Downovým syndromem v Rusku Maria Nefedová, asistentka učitele na Downside Up, nyní se všichni naučili příběhu Nikita Panicheva, který pracuje jako asistent kuchaře v moskevské kavárně. V poslední době se v Omsku objevil případ zaměstnávání osoby s Downovým syndromem - mladý muž, 20 letý Alexander Belov, začal pracovat jako čistič, aby dokázal, že zvláštní lidé mohou být také užiteční pro společnost. No, zároveň ušetřit peníze na kurz delfínové terapie a nové džíny.

A Nastya s Leshou, jako předtím, spolu. Začali žít jako rodina brzy poté, co Dasha šel do třídy na Downside Up. A po nějaké době se znovu oženili. Tentokrát - ženatý v kostele. Rodiče, kteří přicházejí do domu, stále přicházejí a volají, čelí stejné situaci a nevědí, co mají dělat. Nastya a Lyosha to pevně učinili pravidlem nepřesvědčit nikoho nebo přesvědčit nikoho. Říkají jen svůj příběh: jen fakta, aniž by cokoliv skrývali. Samozřejmě, že více než jednou byla Nastya položena otázka: „Už jste někdy litoval svého rozhodnutí vzít dítě pryč?“. Můžete se ho zeptat jen bez toho, abyste je viděli společně: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya...

Ale Nastya jednoduše odpoví: „Ne, ne jednou. Jediné, čeho teď lituji, je to, že jsem to hned nebral, že první rok jsme nežili společně. A pak, jakmile jsem přivedl Dašu domů, i když to bylo těžké a děsivé, tak se to okamžitě stalo jasným: předtím to bylo špatné, ale teď je už všechno dobré. “

Downův syndrom

Downův syndrom je chromozomální abnormalita, ve které karyotyp obsahuje další kopie genetického materiálu na chromozomu 21, tj. Na chromozomu 21 je pozorována trizomie. Fenotypové příznaky Downova syndromu jsou reprezentovány brachycefalií, plochým obličejem a hřbetem hlavy, mongoloidním řezem očních štěrbin, epikantem, kožní záhyby na krku, zkrácení končetin, krátké kosti, příčné palmární záhyby, atd. Downův syndrom lze u dítěte zjistit prenatálně (podle ultrazvuku, biopsie choriový klín, amniocentéza, kordocentéza) ať už po narození na základě vnějších charakteristik a genetického výzkumu. Děti s Downovým syndromem musí být korigovány na současné vývojové poruchy.

Downův syndrom

Downův syndrom je autozomální syndrom, ve kterém je karyotyp reprezentován 47 chromozomy v důsledku další kopie chromozomu 21. páru. Downův syndrom je registrován s frekvencí 1 případu na 500-800 novorozenců. Poměr pohlaví u dětí s Downovým syndromem je 1: 1. Poprvé byl Downův syndrom popsán anglickým pediatrem L. Downem v roce 1866, ale chromozomální povaha a podstata patologie (trisomie na chromozomu 21) byla identifikována téměř o století později. Klinické příznaky Downova syndromu jsou různé: od vrozených malformací a abnormalit v psychickém vývoji až po sekundární imunodeficienci. Děti s Downovým syndromem vyžadují další lékařskou péči od různých specialistů, a proto tvoří speciální kategorii v pediatrii.

Příčiny Downova syndromu

Normálně, lidské buňky obsahují 23 párů chromosomes každý (normální ženský karyotype je 46, XX; muž je 46, XY). Současně, jeden z chromosomů každého páru je zděděn od matky, a jiný od otce. Genetické mechanismy vývoje Downova syndromu spočívají v kvantitativním narušení autosomů, kdy se další genetický materiál spojí s 21. párem chromozomů. Přítomnost trizomie na 21. chromozomu určuje charakteristiky charakteristické pro Downův syndrom.

Vzhled dalšího chromozomu může být způsoben genetickou náhodou (nediferencováním párovaných chromozomů v ovogenezi nebo spermatogenezi), narušením buněčného dělení po oplodnění nebo dědičností genetické mutace od matky nebo otce. Vzhledem k těmto mechanismům v genetice existují tři varianty abnormalit karyotypu u Downova syndromu: pravidelná (jednoduchá) trizomie, mozaika a nevyvážená translokace.

Většina případů Downova syndromu (asi 94%) je spojena s jednoduchou trizomií (karyotyp 47, XX, 21+ nebo 47, XY, 21+). V tomto případě jsou ve všech buňkách přítomny tři kopie 21. chromozomu v důsledku narušení separace párovaných chromozomů během meiózy v mateřských nebo otcovských zárodečných buňkách.

Asi 1-2% případů Downova syndromu se vyskytuje v mozaikové formě, která je způsobena porušením mitózy pouze v jedné buňce embrya, která je ve stadiu blastula nebo gastrula. Když je mozaicismus trisomie 21 chromozom detekován pouze v derivátech této buňky a zbytek buněk má normální chromozomální sadu.

Translokační forma Downova syndromu se vyskytuje u 4-5% pacientů. V tomto případě je 21. chromozom nebo jeho fragment připojen (translokován) k jakémukoliv autosomu a během meiózy se s ním přesune do nově vytvořené buňky. Nejčastějšími "objekty" translokace jsou chromosomy 14 a 15, méně často - u 13, 22, 4 a 5. Takové přeskupení chromozomů může být náhodné nebo zděděné od jednoho z rodičů, který je nositelem vyvážené translokace a má normální fenotyp. Pokud je nositelem translokace otec, pak je pravděpodobnost, že má dítě s Downovým syndromem 3%, pokud je stav nosiče spojen s mateřským genetickým materiálem, riziko se zvyšuje na 10-15%.

Rizikové faktory při narození dětí s Downovým syndromem

Narození dítěte s Downovým syndromem nesouvisí se životním stylem, etnicitou a regionem bydliště rodičů. Jediným spolehlivě zjištěným faktorem, který zvyšuje riziko dítěte s Downovým syndromem, je věk matky. Pokud tedy ženy mladší 25 let mají 1: 1400 šanci mít nemocné dítě, je ve věku 35 let 1: 400 a ve věku 40 - 1: 100; ale o 45 - 1:35. V první řadě je to spojeno se snížením kontroly nad procesem buněčného dělení a zvýšením rizika nondisjunkce chromozomů. Vzhledem k tomu, že incidence práce u mladých žen je obecně vyšší, pak se podle statistik 80% dětí s Downovým syndromem narodilo z matek mladších 35 let. Podle některých zpráv, věk otce staršího než 42-45 let také zvyšuje riziko vzniku Downova syndromu u dítěte.

Je známo, že v přítomnosti Downova syndromu v jednom z identických dvojčat bude tato patologie ve 100% případů v druhé. Mezitím bratrská dvojčata, stejně jako bratři a sestry, pravděpodobnost takové náhody je zanedbatelná. Mezi další rizikové faktory patří přítomnost lidí s Downovým syndromem, věk matky mladší 18 let, nositel translokace jedním z manželů, úzce související manželství, náhodné události, které narušují normální vývoj zárodečných buněk nebo embrya.

Díky předimplantační diagnostice početí s pomocí ART (včetně mimotělní stimulace) významně snižují riziko výskytu dítěte s Downovým syndromem u rodičů v rizikových skupinách, ale tuto možnost zcela nevylučují.

Příznaky Downova syndromu

Nesení plodu s Downovým syndromem je spojeno se zvýšeným rizikem potratu: spontánní potrat se vyskytuje u přibližně 30% žen po dobu 6-8 týdnů. V jiných případech se děti s Downovým syndromem zpravidla narodí v plném věku, ale mají střední hypoplazii (tělesná hmotnost je o 8-10% pod průměrem). Navzdory různým cytogenetickým variantám chromozomální abnormality má většina dětí s Downovým syndromem typické vnější příznaky, které naznačují přítomnost patologie již při prvním vyšetření novorozence neonatologem. U dětí s Downovým syndromem lze vyjádřit všechny nebo některé z fyzikálních charakteristik popsaných níže.

80-90% dětí s Downovým syndromem má kraniofaciální dysmorphism: zploštělý obličejový a nosní můstek, brachycephaly, krátký široký krk, plochý šíje, deformace ušních boltců; novorozenci - charakteristický kožní záhyb v krku. Tvář se vyznačuje mongoloidním řezem očí, přítomností epicanthus (vertikální kožní záhyb pokrývající vnitřní koutek oka), mikrogenií, polootevřenými ústy často tlustými rty a velkým vyčnívajícím jazykem (macroglossia). Svalový tón u dětí s Downovým syndromem je obvykle snížen; je zde hypermobilita kloubů (včetně atlanto-axiální nestability), deformace hrudníku (kýlu nebo nálevkovitého tvaru).

Typické fyzické příznaky Downova syndromu jsou pokorné končetiny, brachydactyly (brachimesophalangeal), zakřivení malíčku (clino-dactyly), transverzální ("opičí") záhyb na dlani, široká vzdálenost mezi 1 a 2 prsty (sandál ve tvaru štěrbiny), atd. Při vyšetřování u dětí se syndromem Downs jsou bílé skvrny na okraji duhovky (skvrny Bushfild), gotické (obloukovité patro), abnormální skus, rýhovaný jazyk.

S translokační verzí Downova syndromu se vnější znaky objevují jasněji než u jednoduché trizomie. Intenzita fenotypu v mozaice je dána podílem trisomických buněk v karyotypu.

Děti s Downovým syndromem jsou častější než ostatní v populaci s CHD (otevřený arteriální kanál, VSD, DMPP, Fallo tetrad, atd.), Strabismus, katarakta, glaukom, ztráta sluchu, epilepsie, leukémie, onemocnění gastrointestinálního traktu (ezofageální atresie, stenóza a duodenální atresie, Hirschsprungova choroba), vrozená dislokace kyčle. Charakteristickými dermatologickými problémy puberty jsou suchá kůže, ekzémy, akné, folikulitida.

Děti s Downovým syndromem jsou často nemocné; jsou těžší nést dětské infekce, častěji trpí pneumonií, otitis media, akutními respiračními virovými infekcemi, adenoidy, angíny. Slabá imunita a vrozené vady jsou nejpravděpodobnější příčinou smrti v prvních 5 letech života.

Většina pacientů s Downovým syndromem má mentální postižení - obvykle mírnou nebo středně těžkou mentální retardaci. Motorický vývoj dětí s Downovým syndromem zaostává za vrstevníky; Existuje systematické zaostávání řeči.

Pacienti s Downovým syndromem jsou náchylní k rozvoji obezity, zácpy, hypotyreózy, alopécie areata, testikulárního karcinomu, časného nástupu Alzheimerovy choroby a dalších: Muži s Downovým syndromem jsou obvykle neplodní; ženská plodnost je výrazně snížena v důsledku anovulačních cyklů. Růst dospělých pacientů je obvykle 20 cm pod průměrem. Průměrná délka života je asi 50-60 let.

Diagnóza Downova syndromu

Pro prenatální detekci Downova syndromu u plodu byl navržen systém pro prenatální diagnostiku. Screening prvního trimestru se provádí v období těhotenství 11-13 týdnů a zahrnuje identifikaci specifických ultrazvukových znaků anomálie a stanovení hladiny biochemických markerů (hCG, PAPP-A) v krvi těhotné ženy. Mezi 15. a 22. týdnem těhotenství se provádí screening ve druhém trimestru: porodnický ultrazvuk, krevní test matky na alfa-fetoprotein, hCG a estriol. S ohledem na věk ženy se počítá riziko výskytu dítěte s Downovým syndromem (přesnost - 56-70%; falešně pozitivní výsledky - 5%).

Těhotným ženám z rizikové skupiny pro narození dítěte s Downovým syndromem nabízíme podstoupit prenatální invazivní diagnózu: choriová biopsie, amniocentéza nebo kordocentéza s fetálním karyotypováním a konzultací lékařské genetiky. Po obdržení údajů o přítomnosti Downova syndromu u dítěte zůstává rozhodnutí o prodloužení nebo ukončení těhotenství u rodičů.

Novorozenci s Downovým syndromem v prvních dnech života musí mít EchoCG, abdominální ultrazvuk pro včasnou detekci vrozených vad vnitřních orgánů; vyšetření dětského kardiologa, dětského chirurga, dětského oftalmologa, traumatologa-ortopedického chirurga.

Lékařská a pedagogická podpora dětí s Downovým syndromem

Vyléčení chromozomální abnormality je v současné době nemožné; jakékoli navrhované léčebné metody jsou experimentální a nemají prokázanou klinickou účinnost. Systematické lékařské pozorování a pedagogická pomoc dětem s Downovým syndromem však umožňuje dosáhnout úspěchu v jejich rozvoji, socializaci a získávání pracovních dovedností.

Po celý život by pacienti s Downovým syndromem měli být pod dohledem specialistů (pediatr, praktický lékař, kardiolog, endokrinolog, otolaryngolog, oftalmolog, neurolog atd.) V důsledku současných onemocnění nebo zvýšeného rizika jejich vývoje. Při detekci závažných vrozených srdečních vad a gastrointestinálního traktu je ukázána jejich časná chirurgická korekce. V případě výrazné ztráty sluchu je zvoleno naslouchátko. V případě patologie orgánu vidění může být vyžadována korekce brýlí, chirurgická léčba šedého zákalu, glaukomu a strabismu. V hypotyreóze je předepsána substituční terapie hormonem štítné žlázy atd.

Pro stimulaci rozvoje motorických dovedností je ukázána fyzioterapie, cvičení. Pro rozvoj řečových a komunikačních dovedností potřebují děti s Downovým syndromem třídy s logopedem a oligofrenopedagogem.

Vzdělávání dětí s Downovým syndromem se zpravidla provádí ve speciální nápravné škole, ale v rámci integrovaného vzdělávání mohou tyto děti navštěvovat také běžnou veřejnou školu. Ve všech případech patří děti s Downovým syndromem do kategorie dětí se speciálními vzdělávacími potřebami, a proto potřebují další pomoc učitelů a sociálních pedagogů, využívání speciálních vzdělávacích programů a vytváření příznivého a bezpečného prostředí. Důležitou roli hraje psychologická a pedagogická podpora rodin, kde jsou vychovávány „sluneční děti“.

Prognóza a prevence Downova syndromu

Možnosti učení a socializace lidí s Downovým syndromem jsou odlišné; do značné míry závisí na intelektuálních schopnostech dětí a na úsilí rodičů a učitelů. Ve většině případů se dětem s Downovým syndromem podaří podněcovat minimální každodenní a komunikační dovednosti potřebné v každodenním životě. Jsou však známy případy úspěšnosti těchto pacientů v oblasti výtvarného umění, herectví, sportu a také získání vysokoškolského vzdělání. Dospělí s Downovým syndromem mohou vést samostatný život, zvládnout jednoduché profese, vytvářet rodiny.

O prevenci Downova syndromu můžeme hovořit pouze z pozice snižování možných rizik, protože pravděpodobnost, že bude mít nemocné dítě, existuje v každém páru. Porodníci a gynekologové doporučují ženám odkládat těhotenství až do pozdního života. Genetické poradenství pro rodiny a prenatální screeningový systém jsou navrženy tak, aby pomohly předvídat narození dítěte s Downovým syndromem.

Downův syndrom: příznaky během těhotenství, příčiny a rysy onemocnění

Jedním z nejzáhadnějších genetických onemocnění je dnes Downův syndrom, o němž se hovoří o mýtech a legendách. Fakta, která si navzájem odporují, dělají rodiče takových dětí nervózní. Během těhotenství vyvstává otázka, zda je nechat naživu nebo mít potrat. Po narození - jak vzdělávat a rozvíjet neobvyklé dítě, ne jako všichni ostatní.

Informační gramotnost snižuje práh úzkosti a umožňuje vám podívat se na tento problém z jiného úhlu. Stačí zjistit, co to je a zda jste připraveni na testy, které pro vás a vaše dítě připravil osud.

Vlastnosti nemoci

Jedná se o genomickou patologii, kterou lékaři označují také za trizomii na chromozomu 21. Mnoho lidí se diví, kolik chromozomů je v osobě s Downovým syndromem, na rozdíl od normy. Karyotyp reprezentuje 47 chromozomů namísto obvyklých 46, protože chromozomy 21 párů jsou reprezentovány třemi a ne dvěma, jak by měly být, kopiemi.

Termín "Downova choroba" neospravedlňuje: genetika trvá na "syndromu", což znamená soubor vlastností a vlastností, které tito lidé mají. To je to, co říká statistika o této genomické poruše.

  1. Downův syndrom se nevztahuje na vzácné patologie: existuje 1 případ na 700 porodů. V této době - ​​1100 porodů, protože počet potratů se zvýšil, když se rodiče dozvěděli o nemoci během těhotenství.
  2. Poměr chlapců a dívek s takovým porušením genetiky je zhruba stejný.
  3. Tato trizomie je stejně běžná ve všech etnických skupinách, mezi zástupci všech ekonomických tříd.
  4. Pokud je těhotná žena mladší 24 let, je riziko, že bude mít dítě s Downovým syndromem 1 v 1 562. Je-li mezi 25 a 30 lety, je to asi 1 z 1000. Ve věku od 30 do 39 let je to asi 1 v 214 letech. matek, které jsou již více než 45 let. V tomto případě je podle statistik pravděpodobnost 1 až 19.
  5. 80% dětí s takovým postižením se narodí u žen mladších 35 let, protože v této věkové skupině se rodí nejvyšší porodnost.
  6. Věk otce staršího 42 let zvyšuje riziko Downova syndromu několikrát.
  7. V lednu 1987 bylo z nevysvětlitelných důvodů zaznamenáno velmi velké množství novorozenců s Downovým syndromem. Více takových případů nebylo pozorováno.

Děti s tímto syndromem se nazývají slunné děti, protože se vyznačují laskavostí a něhou po celý život. Neustále se usmívají. Nezávidí se, agresivita a zloby. Jsou však špatně přizpůsobeni normálnímu životu, protože zaostávají ve vývoji. Jaké faktory určují narození takového neobvyklého dítěte?

I tak! Poprvé byl Mezinárodní den lidí s Downovým syndromem slaven 21. března 2006. Datum není náhodné: den a měsíc byly vybrány podle počtu párů (21) a počtu chromozomů (3).

Důvody

Lékaři stále pracují na tom, proč se rodí děti s Downovým syndromem, jaké faktory a okolnosti jsou rozhodující pro porušení karyotypu. Genetika, navzdory vysoké úrovni moderní vědy, dodnes zůstává jednou z nejzáhadnějších a špatně studovaných oborů medicíny. Na tuto otázku proto neexistuje žádná přesná odpověď. Nedávné studie identifikovaly následující příčiny Downova syndromu, které byly identifikovány docela dost:

  • věk matky po 40 letech;
  • věk otce po 42 letech;
  • náhodná kombinace okolností v době vzniku těhotenství a zárodečných buněk;
  • nedostatek kyseliny listové (hypotetická skutečnost, která není vědecky potvrzena (o kyselině listové při plánování těhotenství, čtěte zde)).

Ale v této fázi výzkumu genetika jednomyslně tvrdí, že příčiny této chromozomální poruchy nejsou v žádném případě závislé na faktorech životního prostředí a životním stylu rodičů. Manželé by se proto neměli obviňovat za to, že našli tento syndrom u plodu nebo u novorozence.

Přes stránky historie. John Langdon Haidon Down je anglický vědec století XIX, který poprvé popsal Downův syndrom. Nazval to "Mongolismus".

Symptomatologie

Klinický obraz genové patologie je jasně vyjádřen vnějšími symptomy, takže je snadné diagnostikovat ihned po narození dítěte. Ale moderní medicína určuje příznaky Downova syndromu během těhotenství, což rodičům umožňuje rozhodovat o budoucnosti dítěte.

Během těhotenství

Mladí rodiče se zajímají, zda je možné vidět Downův syndrom na ultrazvuku a na jak dlouho. Existuje řada příznaků poukazujících na tuto patologii v I. a II. Trimestru, ale musí být potvrzena dalšími analýzami a genetickými testy. Patří mezi ně:

  • nedostatek nosní kosti;
  • hypoplazie (zmenšená velikost) mozečku a čelního laloku;
  • srdeční vady;
  • krátký humerus a femur;
  • cév vaskulárního plexu;
  • Downův syndrom na ultrazvuku je určen tloušťkou límcového prostoru více než 3 mm v období od 11 do 14 týdnů a více než 5 mm ve druhém trimestru;
  • dilatační pánev ledviny;
  • hyperechoické střevo;
  • echogenní triky v srdci;
  • atresie duodena.

Všechny tyto příznaky Downova syndromu u plodu nedávají 100% záruku, že má chromozomální abnormalitu. Musí být podloženy výsledky genetických testů a testů. Pokud rodiče opustili dítě po diagnóze během těhotenství, po jeho narození budou moci vidět příznaky patologie pouhým okem.

Po porodu

Navzdory tomu, že u Downova syndromu jsou vnější příznaky u novorozenců patrné každému, mohou v dětském věku indikovat mnoho dalších zdravotních problémů. Diagnóza musí být proto potvrzena genetickou analýzou karyotypu a dalšími laboratorními testy. Novorozenec s Downovým syndromem se obvykle liší od ostatních dětí následujícími abnormalitami:

  • plochý obličej, šíje, nosní můstek;
  • brachycephaly - abnormálně krátká lebka;
  • brachimesophalangea - krátké prsty kvůli nedostatečnému rozvoji středních falangů;
  • clavodakticky (zakřivení) malíčku;
  • široké kožní záhyby na abnormálně krátkém krku;
  • epicanthus - vertikální ohyb kůže nad štěrbinou;
  • kloubní hypermobilitu;
  • svalová hypotonie;
  • otevřená ústa kvůli nízkému svalovému tónu a zvláštní struktuře patra;
  • krátké končetiny;
  • obloukovité patro;
  • pruhovaný jazyk;
  • krátký nos;
  • příčný (opičí) palmar fold;
  • vrozená leukémie nebo srdeční onemocnění;
  • strabismus - strabismus;
  • deformace hrudníku nebo nálevky hrudníku;
  • skvrny Brushfield - pigmentové skvrny na duhovce;
  • episindrom - komplex duševních poruch;
  • atresie, duodenální stenóza.

Ne nutně novorozené děti s Downovým syndromem budou mít všechny výše uvedené abnormality. Někdo bude mít jednu sadu, někdo bude trpět ostatní. S věkem budou příznaky Downova syndromu doplněny dalšími příznaky:

  • po 8 letech - šedý zákal;
  • zubní anomálie;
  • obezita;
  • slabá imunita;
  • sklon k Alzheimerově chorobě, leukémii, epilepsii;
  • mentální retardace;
  • zpoždění řeči;
  • koktání

Výskyt všech těchto fyziologických rysů je způsoben přítomností velmi dalšího chromozomu v karyotypu těchto dětí. Výsledkem je, že jsou pomalejší než jejich vrstevníci, vyvíjejí se a procházejí stádii socializace, společnou všem. Vzhledem k tomu, že v medicíně je Downův syndrom jednou z diferencovaných forem oligofrenie, je rozdělen do několika stupňů mentální retardace.

Zajímavá lingvistika. Jméno Dr. Down je stejné jako anglické slovo "down". Protože toto, populární misconception byl narozen že lidé s Downovým syndromem byli tak nazvaní protože jejich mentální retardace. Ačkoli to není: nemoc dostala své jméno v roce 1965 pouze jménem lékaře.

Stupně

V závislosti na hloubce mentální retardace se rozlišují následující stupně Downova syndromu:

Děti se slabým stupněm se mohou od svých vrstevníků lišit a dosahovat dostatečných výšek, což je dobře zdokumentováno. Zatímco lidé, kteří mají hluboký nebo těžký stupeň patologie, nemohou nikdy vést normální život. To je velmi těžké břemeno, ne tolik pro sebe, jako pro jejich rodiče. Proto je důležité předem vědět o diagnóze. V jaké době definují Downův syndrom a pomocí jakých technik?

To je zajímavé. Muži s tímto syndromem jsou sterilní a nemohou mít děti.

Diagnostika

Důležitou roli při detekci této chromozomální patologie hraje včasná diagnóza, která se obvykle provádí i během těhotenství s pomocí moderních technik a screeningu.

Je možné stanovit Downův syndrom ultrazvukem a kdy? Ano, ultrazvukové známky (nazývají se také markery) této genetické poruchy. Žádný z těchto ultrazvukových markerů však není skutečným a absolutně absolutním příznakem Downova syndromu. K potvrzení diagnózy jsou zapotřebí další studie.

Genetické testy

Nabízeno rodinám, kde je riziko, že dítě s tímto syndromem je velmi vysoké.

Invazivní vyšetření

Nedoporučuje se pro ženy starší 34 let. Vyžadují zavedení různých nástrojů do dělohy, což může mít za následek poškození jeho zdí, samotného plodu a dokonce potratu.

  1. Amniocentéza - punkce amniotické membrány za účelem laboratorního výzkumu plodové vody.
  2. Biopsie chorionu - získání chorionové tkáně (vnější membrány embrya) k detekci a prevenci chromozomální patologie.
  3. Cordocentesis - fetální pupečníková krev.

Neinvazivní vyšetření

  1. Prenatální screeningový program

Výsledky hovoří o riziku, že bude mít dítě s Downovým syndromem, ale diagnózu nepotvrdí o 100%. Existují dvě projekce - v semestrech I a II. Navrhují krevní test a ultrazvuk. Pro Downův syndrom u těhotných žen je předepsána speciální analýza - pro hCG (choriový gonadotropin - látka, která je vylučována plodem). K darování krve nevyžaduje speciální trénink (například dietu). Ráno, na lačný žaludek, se krev odebírá ze žíly.

  • Termín I: krevní test na Downův syndrom je předepsán do 13. týdne. Výsledek: obsah hCG vzrostl, PAPP-A (speciální protein) je snížen. S takovými indikátory se provádí choriová biopsie.
  • Trimester II: krevní test pro Downův syndrom poskytuje materiál pro studium již 4 elementů, a ne dva (hCG, estriol, AFP, inhibin-A).

Pokud bylo zjištěno vysoké riziko Downova syndromu při prvním screeningu (1 z 500), pak jsou invazivní studie předepisovány v časných stádiích těhotenství, aby bylo možné včas rozhodnout. Výsledek screeningového testu, jak ukazuje praxe, však není vždy přesný. To není neobvyklé pro ultrazvuk a krevní testy potvrdit diagnózu, přes toto, rodiče opustí dítě živý, a on je narozen bez genetických abnormalit. Aby se takovým chybám předešlo, byla vyvinuta inovativní diagnostická technika.

  1. Prenatální diagnostika základní trizomie

Jedná se o novou metodu, která spočívá v sekvenování karyotypu v celé genomu, fetální DNA, která volně cirkuluje v mateřské krvi. Taková diagnóza je spolehlivější ve srovnání s invazivními technikami. Ty jsou doprovázeny mechanickou prací genetiků, v nichž se v 10% případů objevují chyby. Neinvazivní studie trizomie se provádí pomocí nejnovějšího generátoru sekvenceru s využitím matematické analýzy. To zajišťuje správný výsledek při 99,9%. Nejběžnější a osvědčené techniky:

  • MaterniT21 PLUS, první neinvazivní test založený na žíle u těhotné ženy.
  • Testy Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics a Natera (USA).
  • DOT-test (společný vývoj Ruska a Spojených států).
  • Čínský test na Downův syndrom během těhotenství genetické společnosti BGI.

Moderní metody umožňují stanovení Downova syndromu během těhotenství a pomáhají rodičům učinit určité rozhodnutí. Proto jsou všechny testy a testy předepsány v semestrech I a II, protože v týdnu 20 je pozdě: dítě se začne pohybovat.

Podíl žen, které v důsledku prenatální diagnostiky této patologie ukončily těhotenství, je doposud přibližně 92%. Může být ovlivněna skutečností, že taková diagnóza je prováděna pro život: syndrom není léčen. Rodiče mohou jen zlepšit životní podmínky takového dítěte.

Zvědavý fakt. Existuje několik filmů o lidech s Downovým syndromem, kteří získali uznání a světovou slávu: „Chrámový Grandin“, „Já taky“, „Lidé jako my“.

Léčba

Za zmínku stojí, že léčba Downova syndromu je řada aktivit zaměřených na zlepšení kvality života pacientů. Nikdo nemůže opravit DNA, takže neexistuje žádná naděje na uzdravení. Existují speciálně navržené programy, které pomáhají solárním dětem. Navrhují vývoj každého dítěte:

  • projevy;
  • motorické dovednosti;
  • komunikační dovednosti;
  • dovednosti v oblasti péče o sebe.

Týmy lékařů, kteří s nimi pracují, zahrnují:

  • pediatr;
  • kardiolog;
  • gastroenterolog;
  • endokrinolog;
  • neuropatolog;
  • fyzioterapeut;
  • audiolog;
  • logoped a další.

Pro podporu a normální vývoj centrálního nervového systému, sluneční děti pravidelně předepisují léky ke zlepšení krevního oběhu v mozku:

  • piracetam;
  • Cerebrolysin;
  • aminolon;
  • vitamíny ze skupiny B.

Někdy tato komplexní léčba dává své výsledky. Budoucí projekce jsou však zpravidla typické a předvídatelné.

Se světem - na niti. Jsou lidé s Downovým syndromem, kteří dosáhli úspěchu v životě a stali se slavnými osobnostmi. Jsou to umělci Raymond Hu, plavci Maria Langovaya a Karen Gafni, právník Paula Sage, herci Sergej Makarov, Pascal Dukenn a Max Lewis, hudebník Ronald Jenkins.

Prognózy

Jak ukazuje praxe, děti s Downovým syndromem se mohou v budoucnu vyvíjet odlišně. Míra duševního a řečového zpoždění bude záviset nejen na vrozených faktorech, ale také na dalších aktivitách s nimi. Takové děti jsou docela naukovatelné, i když dostávají tento proces s obtížemi, a proto zaostávají za svými vrstevníky. Zde jsou typické lékařské prognózy s náležitou péčí o solární děti a vhodnou léčbou:

  • mnoho z nich je pozdě, ale stále se může naučit mluvit, chodit, číst, psát - dělat většinu toho, co mohou dělat všichni ostatní;
  • budou mít problémy s řečí;
  • mohou být vyškoleni v odborných i běžných školách;
  • někteří lidé s Downovým syndromem dokonce byli schopní absolvovat univerzity: toto je Španěl Pablo Pineda, Japonec Aia Iwamoto;
  • možná manželství;
  • 50% žen může mít děti, ale 50% z nich se narodí se zdravotním postižením, včetně Downova syndromu;
  • Dotyční rodiče se často ptají, kolik dětí s Downovým syndromem žije: takže dnes, za vhodných podmínek, je jejich délka života asi 50 let;
  • Riziko vzniku rakoviny u těchto lidí je minimální.

Existují také negativní důsledky Downova syndromu z hlediska fyziologického zdraví, které jsou eliminovány další terapií:

  • srdeční onemocnění (vrozené srdeční onemocnění);
  • leukémie;
  • Alzheimerovu chorobu;
  • oslabená imunita, kvůli které solární děti často trpí všemi druhy infekcí;
  • poruchy trávení (megacolon, obstrukce);
  • spánková apnoe;
  • obezita;
  • porucha štítné žlázy;
  • epilepsie;
  • časná menopauza;
  • problémy se sluchem;
  • špatný zrak;
  • kostní slabost.

Žádný specialista nemůže říci, jak se v tomto případě projeví Downův syndrom. V této věci je vše velmi individuální. Rodiče se mohou řídit těmito prognózami a připravit se na nejrůznější důsledky takové neobvyklé genové poruchy. Je možné nějak chránit vaše dítě před takovým vývojem událostí?

Věděli jste to. v rodinách mnoha slavných lidí vychovali děti s Downovým syndromem? Syn této herečky a zpěvačky Eveliny Bledans, dcery Lolity, vnuka Borise Jeľcina, dcery slavného politika Iriny Khakamady, trpí touto chorobou.

Prevence

Spolehlivé, ověřené, garantované metody prevence Downova syndromu č. Lékaři doporučují:

  • včasné genetické poradenství před a po početí;
  • Přenášení dítěte ve věku do 40 let (to platí jak pro otce, tak pro matku);
  • brát všechny potřebné vitamíny a zejména kyselinu listovou při plánování těhotenství a ve své první polovině.

Je třeba chápat, že rodiče nemají vinu za narození dítěte s Downovým syndromem. To je jen nehoda, chyba v genomu. Přináší do světa slunných, mimořádných dětí - laskavý, naivní, velmi důvěryhodný, vždy otevřený a usměvavý. Kvůli svým zvláštnostem zůstávají tito lidé až do konce života nevinnými dětmi, které potřebují pomoc, lásku a porozumění.

Více Informací O Schizofrenii