Downův syndrom

Downův syndrom se týká chromozomálních onemocnění způsobených porušením počtu autosomů (non-pohlavních chromozomů). Downův syndrom (Mongolismus) je forma genomické patologie, ve které je karyotyp nejčastěji zastoupen 47 chromozomy namísto normálního 46, protože chromozomy 21. páru namísto normálních dvou představují tři kopie (trizomie).

Lidské tělo se skládá z milionů buněk, z nichž každá obvykle obsahuje 46 chromozomů. Chromosomy jsou uspořádány v párech - polovina od matky, polovina od otce. U lidí s Downovým syndromem je v 21. páru přítomen další chromozom, v důsledku čehož se v buňkách objeví 47 chromozomů. Rodiče mají obvykle normální genotyp.

V září 2008 tým vědců z USA, Austrálie, Španělska, Švýcarska a Velké Británie objasnil mechanismus vývoje Downova syndromu v embryonálním období. Jak se ukázalo, přídavný chromosom poškozuje REST gen, který zase vyvolává řadu změn v genech, které regulují vývoj organismu na úrovni embryonálních kmenových buněk. Spouštěcím mechanismem (spoušť) těchto změn je gen DYRK1A přítomný v chromozomu 21. Kromě toho je stejná oblast genomu zodpovědná za vývoj Alzheimerovy choroby, věří vědci.

Downův syndrom se nazývá syndrom trizomie 21 nebo chromozomy trizomie 21.

Elektronový mikrofotografie ukazuje tento genetický defekt.

Existují tedy tři formy tohoto syndromu: V přibližně 95% případů se vyskytuje nededičná verze onemocnění - jednoduchá kompletní trizomie chromozomu 21, způsobená nondisjunkcí chromozomů během meiózy. U přibližně 1% pacientů je pozorován mozaikismus (ne všechny buňky obsahují extra chromozom). V jiných případech je syndrom způsoben sporadickou nebo vrozenou translokací 21. chromozomu. Tyto translokace jsou zpravidla výsledkem fúze centromery 21. chromozomu a dalšího akrocentrického chromozomu. Fenotyp pacientů je stanoven trizomií 21q22. Opakované riziko výskytu dítěte s Downovým syndromem u rodičů s normálním karyotypem je asi 1% s normální trisomií u dítěte.

• nededičná varianta onemocnění - 95%
• translokace chromozomu 21 na jiné chromozomy (častěji o 15, méně často o 14, dokonce méně často o 21, 22 a Y chromozom) - 4% případů,
• mozaiková varianta syndromu - 1%.

VIDEO: Jak je diagnostikován Downův syndrom během těhotenství

Odkud pochází další chromozom

Downův syndrom byl pojmenován podle anglického lékaře Johna Downa (John Down), který ho poprvé popsal v roce 1866. Souvislost mezi původem vrozeného syndromu a změnou počtu chromozomů byla objevena až v roce 1959 francouzským genetikem Jerome Lege.

Downův syndrom není vzácná patologie - v průměru je jeden případ na 700 narozených. Tento poměr je stejný v různých zemích, klimatických pásmech, sociálních vrstvách. Nezáleží na životním stylu rodičů, barvě nebo národnosti. Neexistuje žádná chyba ve vzhledu dalšího chromozomu. Extra chromosom se objevuje buď jako výsledek genetické šance během tvorby vajíčka nebo spermie, nebo během prvního buněčného dělení, které následuje po oplodnění (to znamená, když se vaječná buňka a spermie slučují).

Pravděpodobnost dětí s Downovým syndromem se zvyšuje s věkem matky (po 35 letech) a méně s věkem otce. Četnost nondisjunkce 21. chromozomu při spermatogenezi, stejně jako u ovogeneze, se s věkem zvyšuje.

U žen mladších 25 let je pravděpodobnost nemocného dítěte 1/1400, až 30 - 1/1000, 35 let, riziko vzrostlo na 1/350, ve věku 42 let - do 1/60 a ve věku 49 let - do 1 roku. 12

V současné době se v důsledku prenatální diagnostiky četnost porodu dětí s Downovým syndromem snížila na 1 v roce 1100.

Poměr chlapců a dívek mezi novorozenci s Downovým syndromem je 1: 1.

Jelikož však mladé ženy jako celek rodí mnohem více dětí, většina (80%) všech pacientů s Downovým syndromem se ve skutečnosti narodí mladým ženám do 30 let.

Vzhledem k tomu, že většina matek se narodila u mladých matek, je velmi důležité pochopit, které faktory jiné než věk matky ovlivňují pravděpodobnost nemocného dítěte. Lékaři často radí budoucím matkám, jejichž věk je starší 35 let, aby se uchýlili k amniocentéze, tj. postup pro získání vzorku plodové vody pro analýzu chromozomálního složení buněk. To umožňuje ukončit těhotenství, které ohrožuje narození nemocného dítěte.

Genetická pravděpodobnost mít dítě s Downovým syndromem

V poslední době indičtí vědci zjistili, že pravděpodobnost mít dítě s Downovým syndromem silně závisí na věku babičky matky: čím byla starší, když měla dceru, tím vyšší byla pravděpodobnost porodu nemocných vnoučat. Tento faktor může být významnější než ostatní tři dříve známé (věk matky, věk otce a míra manželského dvojče). Malini S. S., Ramachandra N. B. Vliv mateřských babiček na Downův syndrom // BMC Medical Genetics. 2006, 7: 4.

Slovo "syndrom" znamená soubor znaků nebo charakteristik.

V roce 1866 J. Langdon Down ve svém prvním článku popsal některé charakteristiky osob s Downovým syndromem. Poznamenal zejména takové specifické rysy obličeje jako: plochý profil, úzké, široce rozložené šikmé oči.

Obvykle je Downův syndrom doprovázen následujícími vnějšími příznaky:

1. "Plochý obličej" - 90%
2. Mongoloidní oční štěrbina - 80%
3. brachycefalie (abnormální zkrácení lebky) - 81%
4. plochá hlava - 78%
5. rovný nos nosu - 52%
6. krátký nos - 40%
7. kožní záhyb v krku novorozenců - 81%
8. krátký široký krk - 45%
9. Ušní laloky jsou špatně vyvinuté a zdá se, že rostly.
10. epikant (vertikální kožní záhyb pokrývající mediální úhel puklinové štěrbiny) - 80%
11. kloubní hyper-mobilita - 80%
12. svalová hypotonie - 80%
13. šedý zákal starší 8 let - 66%
14. strabismus = strabismus - 29%
15. věkové skvrny na okraji duhovky = skvrny Buschfieldu - 19%
16. otevřená ústa (kvůli nízkému svalovému tónu a speciální struktuře patra) - 65%
17. obloukovité ("gotické") patro - 58%
18. rozcuchaný jazyk - 50%
19. zubní anomálie - 65%
20. krátké končetiny - 70%
21. brahimesophalangea (zkrácení všech prstů kvůli zaostalosti středních falangů) - 70%
22. 5. klinika (kroucený malíček) - 60%
23. příčný palmar fold (také nazývaný „opice“) - 45%
24. CHD (vrozené srdeční onemocnění) - 40%
25. deformace hrudníku, kýlu nebo nálevkovitého tvaru, - 27%
26. episindrom - 8%
27. Anomálie trávicího traktu - 10-18%
28. stenóza nebo atresie dvanáctníku - 8%
29. vrozená leukémie - 8%.

Pacienti s Downovým syndromem mají krátký vzrůst, chraplavý hlas, mentální retardaci (typická IQ mezi 30 a 50).

Vrozené srdeční vady jsou charakteristické příznaky Downova syndromu. Vyskytují se u 40% pacientů. Nejčastěji se jedná o atrioventrikulární komunikaci a defekty komorového septa.

Downův syndrom je charakterizován příčným palmarovým přehybem (také nazývaným "opice").

Většina mužů s Downovým syndromem je neplodná a 50% žen s Downovým syndromem může mít děti. 35-50% dětí narozených matkám s Downovým syndromem se narodilo s Downovým syndromem nebo jiným postižením. Je zajímavé, že pacienti s Downovým syndromem mají menší pravděpodobnost výskytu rakoviny. Zdá se, že 21. chromozóm obsahuje gen pro umlčení nádoru a přítomnost třetí kopie genu poskytuje další ochranu proti rakovině.

Bylo zjištěno, že pokud jeden z identických dvojčat trpí Downovým syndromem, další je nevyhnutelně nemocný a bratrská dvojčata, stejně jako bratři a sestry obecně, mají menší pravděpodobnost, že budou mít takovou shodu okolností. Tato skutečnost navíc svědčí o chromozomálním původu onemocnění. Downův syndrom však nelze považovat za dědičné onemocnění, protože nepřenáší defektní gen z generace na generaci a porucha se vyskytuje na úrovni reprodukčního procesu.

Dřívější pokusy byly provedeny pro léčbu dětí s Downovým syndromem hormony štítné žlázy a hypofýzy, ale tyto metody jsou stále ve stadiu vývoje.

Přesná diagnóza

Je možné diagnostikovat Downův syndrom správně na základě krevního testu pro karyotyp.
(Analýza ukazuje soubor chromozomů v každém z manželů, je nutné identifikovat chromozomální onemocnění. Například abnormální lidský karyotyp pro Downův syndrom, Trisomický 21. chromozóm: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+).

Některé lidské nemoci
způsobené abnormalitami karyotypu

Na základě čistě vnějších znaků je diagnóza nemožná.

Test na genetické abnormality u nenarozeného dítěte

V posledních letech se díky vzniku ultrazvukového zařízení s vysokým rozlišením dosáhlo velkého pokroku při vizualizaci anomálií plodu. Použití povrchového režimu trojrozměrného ultrazvukového snímání ke studiu normální anatomie plodu ve druhém a třetím trimestru umožňuje detekovat plod s Downovým syndromem v raném stádiu vývoje plodu.

Různé obrazy obličeje plodu
v případě patologie:
a) - Downův syndrom
b) micrognathia
c) - Aperův syndrom.

V roce 2009 vyvinuli vědci z londýnského Fertilization Clinic Bridge Fertility Center test pro prakticky všechna známá genetická onemocnění (je schopna detekovat 15 000 onemocnění). Jeho cena je 2400 dolarů.

S pomocí takového univerzálního testu mohou rodiče určit pravděpodobnost jedné nebo druhé genetické poruchy ve svém budoucím dítěti. Pomůže mnohem rychlejší a přesnější existující testy k získání výsledků průzkumu. Současnými metodami lze navíc stanovit pouze 2% genetických onemocnění.

Při umělé inseminaci dva dny po oplodnění a před implantací je nutné provést vyšetření embrya u dědičných onemocnění.

Navzdory širokému využití prenatálního testování plodu se ve Velké Británii narodilo více dětí s Downovým syndromem. Například v roce 2006 se v zemi narodilo 749 takových dětí a v roce 1989 - 717 dětí. Od roku 2000 vzrostl počet novorozenců s Downovým syndromem o 15%.

Sdružení Downova syndromu ve Spojeném království zkoumalo tisíc rodičů, aby zjistili, proč neukončili těhotenství s pozitivními výsledky testů. Pátina respondentů uvedla, že znají lidi s Downovým syndromem, takže se nebojí porodit takové dítě. Třetina respondentů poukázala na náboženské zásady a potraty. A 30% věří, že život lidí s Downovým syndromem se zlepšil. Zvláště, vzdělání stalo se dostupné pro je, a měšťané začali léčit takové pacienty s velkým pochopením.

Ve vyspělých zemích navštěvují lidé s Downovým syndromem specializované a obecné školy a poté si práci nebo pokračují ve vzdělávání. Pro děti dokonce vyráběly speciální panenky s charakteristickými vnějšími znaky.

Dítě dolů

Panenka, která se vyrábí v mužské a ženské verzi, nedělá nic zvláštního, její jediný rozdíl od ostatních panenek je obličej, který vypadá jako tvář dítěte s Downovým syndromem, s ústy pootevřenými a malým vystupujícím jazykem. Hračka je navržena tak, aby se o ni děti postaraly a zjistily, co dítě s Downovým syndromem potřebuje.K tomuto účelu je ke každé panence připojena vysvětlující brožura, která vám řekne, co můžete se svým dítětem udělat, aby se rozvíjely jeho schopnosti, uvádí InoPressa.

V naší zemi je život lidí s Downovým syndromem stále obklopen množstvím klamů a předsudků. Jsou považovány za hluboce mentálně retardované a neučitelné, a proto rodiče častěji než takové děti odmítají i v porodnicích.

Mnoho lidí si myslí, že lidé s Downovým syndromem nejsou schopni zažít opravdovou náklonnost, že jsou agresivní nebo (podle jiné verze) jsou vždy se vším spokojeni. V žádném případě se nepovažují za jednotlivce.
Mezitím ve všech vyspělých zemích světa byly tyto stereotypy před 20 až 30 lety vyvráceny.

Zahraniční studia a mezinárodní zkušenosti ukazují, že:

• Součinitel inteligence většiny lidí s Downovým syndromem je v oblasti, která odpovídá průměrnému stupni zpoždění vývoje.
• Děti s Downovým syndromem se učí.
• Různí lidé s Downovým syndromem mají různé mentální schopnosti, odlišné chování a fyzický vývoj. Každý člověk má jedinečnou osobnost, schopnosti a nadání.
• Lidé s Downovým syndromem mohou rozvíjet své schopnosti mnohem lépe, pokud žijí doma v atmosféře lásky, pokud se v dětství zabývají péčí o děti v raném věku, mají-li speciální vzdělání, řádnou lékařskou péči a cítí pozitivní postoj ve společnosti.
• Lidé s Downovým syndromem nejsou nemocní. Nemají „trpět“ Downovým syndromem, nejsou „postiženi“ tímto syndromem, nejsou „jeho oběťmi“.

Ne každý člověk s Downovým syndromem má všechny vlastnosti tohoto syndromu. A konečně, dokonce i se stejným zvláštním rysem, se lidé budou od sebe lišit, protože tato funkce se může projevit různými způsoby. Ve skutečnosti existuje více rozdílů mezi lidmi s Downovým syndromem než podobnostmi.

Co znamená další chromozom pro dítě s Downovým syndromem?

Přítomnost tohoto dalšího chromozomu způsobuje vznik řady fyziologických rysů, v důsledku čehož se dítě bude vyvíjet pomaleji a o něco později jeho vrstevníci podstoupí vývojová stadia společná pro všechny děti. Bude to těžší pro dítě učit se, a přesto většina dětí s Downovým syndromem se může naučit chodit, mluvit, číst, psát a obecně dělat většinu toho, co mohou dělat ostatní děti.

Míra projevu mentálního a řečového zpoždění závisí jak na vrozených faktorech, tak na aktivitách s dítětem.

Děti s Downovým syndromem jsou trénovány! Třídy s nimi podle speciálních metod, s ohledem na zvláštnosti jejich vývoje a vnímání, obvykle vedou k dobrým výsledkům. Hlavním rysem dětí s Downovým syndromem je, že jsou velmi milující, pozorní, poslušní a trpěliví, když se učí! Ne za nic se jim říká Děti Slunce.

Reakce dětí s Downovým syndromem na životní prostředí je velmi nízká v důsledku slabé buněčné a humorální imunity, snížené opravy DNA, nedostatečné produkce trávicích enzymů, omezených kompenzačních schopností všech systémů. Z tohoto důvodu děti s Downovým syndromem často trpí pneumonií a jsou těžké na dětské infekce. Mají podvýživu, vyjadřuje se avitaminóza.

Lékařská péče o děti s Downovým syndromem je mnohostranná a nespecifická. Vrozené srdeční vady jsou okamžitě eliminovány. Trvale regenerační léčba. Jídla by měla být kompletní. Pečlivá péče o nemocné dítě, jeho ochrana před účinky škodlivých faktorů prostředí (zima, infekce).

Velkého úspěchu při ochraně dětí s Downovým syndromem a jejich rozvoji bylo dosaženo pomocí speciálních metod výuky, posilování fyzického zdraví od raného dětství, některých forem lékové terapie zaměřené na zlepšení funkcí centrálního nervového systému.

Mnoho lidí s trizomií 21 může nyní vést nezávislé životy, zvládnout jednoduché profese, vytvářet rodiny.

Pro pomoc dětem s Downovým syndromem a zajištění přístupu ke vzdělávacím institucím je nutné na Ukrajině vytvořit službu včasné péče, která bude poskytovat psychologickou a pedagogickou podporu rodině dítěte od narození až po přijetí do předškolní vzdělávací instituce. Povinnou etapou „nového myšlení naší společnosti“ je povědomí zdravotníků o potenciálu dětí s Downovým syndromem vychovávaných v rodinách na základě moderních úspěchů domácí i zahraniční psychologické a pedagogické praxe.

První Mezinárodní den člověka s Downovým syndromem se konal 21. března 2006. Den a měsíc byly vybrány podle počtu párů a počtu chromozomů.

Autor: Elina Sklyarenko

Podle stránek materiálů:

http://einstein-syndrome.com/
http://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm
http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm
http://rc.nsu.ru/text/news/Biology/063.html
http://www.nature.com/genomics
http://elementy.ru/news/430074
http://www.gyn.dp.ua/ru/images/15.jpg
http://www.medison.ru/si/art22.htm
http://globalscience.ru/article/read/323/
http://www.medicusamicus.com/index.php?action=5x854-9-10-13gx1
http://www.medspravka.ru/

Tam, kde pomáhají s dětmi s Downovým syndromem

Celo ukrajinská charitativní organizace "Downův syndrom"
http://downsyndrome.com.ua
8 (050) 254-03-21
[email protected].

Centrum včasné pomoci
pro děti s mentální retardací, poruchami řeči, Downovým syndromem, autisty
(044) 501-03-96, 501-03-97
Vedoucí Centra Valeria KUKSA, tel. 8- (050) -684-0038

CRR "TEREMOK-UNION"
per.Ceramic, 7a
tel. (044) 229-91-21

Dolphin terapie "Nemo" v Kyjevě

[email protected]
st. ac Glushkova, 9
vedle st. Metro "Hippodrome"
+380 (44) 520-55-50
+380 (98) 285-55-95

Charkov

Středisko rané intervence
Vyhlídka 50 let Komsomol, 52-A
Tel. +38 (057) 762-82-83
http://ei-kharkov.org/

Vinnitsa

Vinnitsa Regionální centrum sociální rehabilitace zdravotně postižených dětí "Promin" ul. Červené partyzány, 10
(0432) 35-01-05, 35-55-51
[email protected]

Veřejná organizace "Vinnitsa DOWN SYNDROME"

st. Architekti 14, apt. 24
Tel: +38 (093) 570-63-75, +38 (097) 590-27-65, +38 (067) 430-28-06
email:: [email protected]

Kovel

Kovel dětský CF "Začněme malý"
tel. +38 (066) 211-99-51
[email protected]

Volyňská oblast OO pro rodiče dětí s Downovým syndromem a dalšími vývojovými poruchami
Chopin, 18 let
tel. +38 (050) 378-71-96
[email protected] [email protected]

Křivý roh

"Slunečné děti Kivorozhya"
tel.: +38 (096) 445-71-69
+38 (097) 917-44-28

Dněpr

NGO "DASID"
Tel: +38 (067) 633-39-30; [email protected]
+38 (067) 630-52-02; [email protected] 067-637-01-42

Zhytomyr

Regionální nevládní organizace Zhytomyr "Děti slunce" st. Marshal Fishing, 6 kv.139.
+38 (097) 682-13-55
+38 (063) 022-71-32

Lvov

NRT "Dzherelo"
Ave. Červená Kalina, 86a
(032) 227-36-01, (032) 227-36-02
[email protected]

Odessa

OGBO HELP PRO DĚTI S DOLNÍM SYNDROMEM „SOLAR KIDS“
Theo.: (0482) 52-00-65
+38 (097) 598-75-37
+38 (063) 637-01-49

Kolik chromozomů má člověk v Downově syndromu ve srovnání se zdravým

Příroda, která v paměti dědičných rysů člověka položila určitou paměť, se někdy odchyluje od normy. Důvody pro změnu v souboru chromozomů jsou způsobeny vnějšími a vnitřními faktory. Informace o tom, kolik chromozomů u člověka s Downovým syndromem má pro genetiku velký význam.

Kolik chromozomů u člověka s Downovým syndromem

Dítě s Downovým syndromem

Mnozí se zajímají o otázku, kolik chromozomů má normální člověk a co toto množství může ovlivnit. Chromosom zahrnuje buňku vytvořenou z molekuly DNA. Skládá se ze sady nukleových kyselin ve specifické sekvenci. Změny ve struktuře chromozomů a jejich kvantitativní složení způsobují vznik různých syndromů.

• Průměrný člověk má 24 párů chromozomů. Prvních 23 párů je součástí somatických buněk a jeden pár je součástí zárodečné buňky.
• V osobě narozené s Downovým syndromem má 21 párů chromozomů v somatické buňce další chromozom, tj. Trizomii.

Změny se vyskytují ve vaječné buňce. Z různých důvodů se jeho chromozóm nerozlišuje, což má za následek, že se po oplodnění objeví třetí chromozóm ve 21 párech. Takový vývoj je více správně nazýván Downovým syndromem, a nikoli nemocí. Syndrom je charakterizován příznaky, které se správným postojem mohou být korigovány. Zároveň zůstane 21 párů chromozomů nezměněno. Vědci stále nedokáží přesně zjistit příčiny tohoto syndromu. Identifikují pouze určité faktory, které mohou ovlivnit odchylky ve složení chromozomu:

• věku matky. Čím starší žena, tím větší je pravděpodobnost, že bude mít dítě s Downovým syndromem;
• věku budoucího otce. Je prokázáno, že muž starší 42 let má větší riziko, že bude mít dítě s chromozomálními změnami;
• dědičnosti. U matek trpících syndromem se riziko stejného dítěte zvyšuje o 30-50%.

Zajímavosti

Syndrom nemůže zmizet, protože není možné změnit strukturu chromozomů. Existuje však možnost adaptace ve společnosti člověka s Downovým syndromem. Je důležité, aby rodiče používali správný přístup ve věcech vzdělávání, rozvoje a vzdělávání. Společnost je známa jedincům s Downovým syndromem, kteří dosáhli velkého úspěchu v umění, kině, sportu, hudbě, společenských aktivitách.

Dítě hraje s hračkami

Seznam známých osobností může pokračovat dlouho. Světový den lidí s Downovým syndromem je každoročně slaven 21. března. V tento den pořádali různé akce a flashové davy.

Kolik chromozomů máte?

Jaký přínos pro vegetariánství?

Jak starý je slon?

Geneticky způsobená onemocnění komplikuje skutečnost, že nejsou prakticky léčitelné. Jednou z nejznámějších patologií je Downova choroba. Lidé s Downovým syndromem se vyskytují po každých 700 lidech.

Když nastane Downův syndrom, změna počtu chromozomů, která vede ke genetickým změnám. Kolik chromozomů mají dauny a kolik párů chromozomů má člověk? Znalost této problematiky umožní lépe porozumět povaze onemocnění.

Co je Downův syndrom

Název této choroby je povinen lékaři Johnu Downovi, který poprvé objevil a popsal změny v chování lidí s tímto onemocněním. První věc, na kterou vědec upozornil, byla obecnost v behaviorálních návycích, emoční projevy, mentální schopnosti lidí, jejichž charakteristickým rysem byla jedinečná struktura lebky.

Down nikdy nepovažoval takové lidi za chybné nebo odlišné od obyčejných.

Lékař považoval za svůj úkol snažit se dokázat celému světu, že pravidelné hodiny s takovými dětmi mohou vést k pozitivním výsledkům.

Byl to lékař, který se stal prvním, kdo založil útočiště pro děti s genetickými poruchami.

Onemocnění začalo být po mnoha letech po jeho smrti, tedy v roce 1965, povoláno na počest slavného lékaře.

V moderním světě se takové děti obvykle nazývají „slunné děti“, protože se vyznačují neomezenou láskou ke všemu kolem sebe, nezaujatým přátelstvím a zvýšenou schopností prožívat a cítit se

Kolik chromozomů je v normální osobě?

Downova choroba se týká genetických abnormalit, což znamená problémy s množstvím chromozomů. V normálním stavu má člověk 46 chromozomů tvořících páry. Pokud je nemoc, existuje fenomén známý jako trizomie. V tomto případě dochází ke změně 21 párů chromozomů.

U dětí trpících Downovým syndromem nejsou v páru dva chromozomy, ale tři najednou, častěji jedna kopie pochází od otce dítěte a dvě kopie jsou zděděny od matky. Ukázalo se, že potom dítě-dolů celkem 47 chromozomů.

Tam jsou variace nemoci, když kopie ne celý extra chromozóm je přenesen k dítěti, ale jediný jistý soubor genů, které jsou připojené k 14. páru chromosomes. Tento typ onemocnění se nazývá translokace.

Třetí typ Downova syndromu, nazývaný „mozaiková verze“, se projevuje dědičností extra chromozomu ne každou buňkou těla dítěte, ale selektivním souborem. Nejčastěji se tato forma vyskytuje prakticky bez viditelných změn, jak ve vzhledu, tak v mentálních schopnostech dítěte.

Příznaky onemocnění a vnější příznaky

Každý člověk bude schopen vizuálně identifikovat dítě s poruchou genetiky, protože v lebce dětí se vyskytují výrazné vnější změny.

Celkem existují čtyři jasné znaky, které indikují přítomnost onemocnění:

1. tvář získává zploštělý a zaoblený tvar;
2. šikmé oči a nad kožním víčkem se tvoří další kožní záhyby;
3. ústa se často rozpadla;
4. nos je malý, ale široký.

Hlavní příznaky, které svědčí o existujícím onemocnění, jsou následující faktory, s výjimkou vnějších změn na obličeji:

• změněný tvar kosti lebky;
• snížené uši, které se zdají nepřirozeně malé;
• zkrácené končetiny;
• zakřivení malého prstu na rukou;
• široký levý palec na nohou;
• pomalý růst dítěte;
• nedostatek koordinace pohybů;
• špatně vyvinutý svalový systém;
• výrazný záhyb, procházející uprostřed dlaně;
• problémy s aparátem řeči.

Diagnóza "Downova syndromu" není věta, protože bylo oficiálně zaznamenáno, že tyto děti se vyznačují otevřeností, něhou a laskavostí. Také děti narozené s takovou odchylkou se vyznačují touhou po umění a vynikajícím uchem pro hudbu.

Příčiny vedoucí k rozvoji onemocnění

Hlavním důvodem, který vede k narození takového dítěte, je biologický věk rodičů. Čím jsou starší, tím vyšší je pravděpodobnost, že bude mít dítě se zdravotním postižením.

U ženského těla začíná hraniční věk 35 let. Riziko porodu s anomálií je každoročně 1:30. Pro mužské tělo je hraniční věk 42 let. Tento jev je spojen se zhoršením kvality semenné tekutiny u mužů a se stárnutím ženských zárodečných buněk.

Špatné návyky jako alkohol, kouření tabáku, závislost na drogách také přispívají k narušení normálního vývoje plodu.

Může být ovlivněna ekologie a patologické změny teploty okolí.

Nevylučujte dědičnost. Matka, která sama trpí tímto onemocněním, zvyšuje pravděpo- dobnost dítěte s vrozeným syndromem na 50%. Velmi často těhotenství ženy s onemocněním končí předčasnými potraty. Mužské sestřelení jsou naprosto neplodné.

Nepovažujte Downovu chorobu za větu. Historie zná mnoho příkladů, když lidé trpící nemocí ukázali schopnosti v umění, hudbě, sportu. Nejdůležitější je vnímat dítě, které se narodilo s anomálií, plnohodnotným členem společnosti, navzdory skutečnosti, že má jiný počet chromozomů. Zbytek je obyčejný člověk, jen trochu zvláštní.

Co je Downův syndrom?

Každá těhotná žena, která se účastní pravidelných konzultací s porodníkem-gynekologem, naslouchá s výsledky každé analýzy, kterou předložila. A to není příležitostné. Každý ví o Downově syndromu jako o nejčastější genetické patologii, která dělá dítě postiženým.

Downův syndrom (nebo nemoc) je chromozomální patologie, která způsobuje zhoršený duševní vývoj a je doprovázena charakteristickými změnami vzhledu. Normálně má člověk 46 chromozomů (23 od matky a 23 od otce). U Downova syndromu se přenáší další extra chromozóm z obou rodičů. Chromozomy jsou struktury uvnitř buněk, které obsahují DNA. Extra chromozom je příčinou narušení růstu a vývoje dítěte. Downova choroba je nejčastější trisomie (v roce 1959 vědci našli "extra" třetí chromozóm) - trisomii na velmi malém 21. chromozomu. Toto je nejběžnější forma chromozomální abnormality v evropské části Ruska: její četnost je 1 u 600-800 novorozenců (každoročně se v Ruské federaci narodí přibližně 8 000 dětí s Downovým syndromem).

Downův syndrom se vyskytuje se stejnou frekvencí mezi chlapci i dívkami. Existuje jasná souvislost mezi věkem matky a četností této anomálie: čím starší je matka, tím větší je riziko, že dítě s Downovou chorobou, stejně jako věk, vaječná buňka hromadí rostoucí počet genetických chyb. Až 35 let je toto riziko poměrně nízké, ale dále výrazně roste. Toto riziko je 16krát vyšší v těhotenství ve věku 40-46 let než v 20-24 letech. Věk otce hraje mnohem menší roli.

Onemocnění je jasně diagnostikováno od prvních dnů života, ale pro potvrzení je proveden krevní test k identifikaci dalšího chromozomu. Symptomy v hrudníku a v následujících věkových obdobích se projevují kombinací řady vývojových abnormalit. Děti jsou s větší pravděpodobností krátké, mají demenci (90% jsou imbecilní) v důsledku nedostatečného rozvoje mozku (proto školení v pomocných školách není vždy možné).

Tyto děti mají charakteristický vzhled: malá kulatá hlava se šikmým zátylkem, šikmými palpebrálními fisurami, epikantem (svislý záhyb semi-lunární kůže pokrývající vnitřní úhel palpebrální fisury (mimochodem, tento syndrom byl původně nazýván mongolismus), u zástupců mongoloidní rasy je to normální. nos s širokým plochým nosem, malými deformovanými ušima, polootevřenými ústy s vyčnívajícím příčně pruhovaným jazykem a vyčnívající dolní čelistí, zvláštním chodem s nepříjemnými pohyby, svázaným jazykem. Jejich svaly jsou ostře hypotrofické, což má za následek zvýšení rozsahu pohybu v kloubech. V 19% případů s Downovou chorobou jsou patrné charakteristické Blushfieldovy skvrny (bělavé nebo perlově ohniska na duhovce oka). Tam jsou anomálie kostry: deformace hrudní kosti, zkrácení a expanze rukou a nohou, malý prst je ohnutý dovnitř, jeho střední falanga je hypoplastický. V prvním roce života tyto děti znatelně zaostávají v psychomotorickém vývoji. Oni později začnou sedět a chodit. Nemohou například sedět bez podpory do 2,5 roku, nechodí do čtyř let, začnou mluvit po třech letech, nekontrolují fyziologické exkrementy do 7 let.

Zvláště často mají tyto děti malformace kardiovaskulárního systému, gastrointestinálního traktu (v důsledku malformací, 1/3 dětí umírá v dětství), vrozené katarakty, onemocnění štítné žlázy, infekce uší a dýchacích cest, časný nástup Alzheimerovy choroby, vzácně epilepsie. Je třeba dodat, že děti jsou náchylné k infekcím a maligním onemocněním, zejména hematopoetickému systému (často se vyvíjejí leukémie).

Předpokládá se, že Downův syndrom lze stanovit i během těhotenství podle výsledků ultrazvukového a krevního testu. Nicméně, v mnoha případech, i když screeningový test ukázal vysoké riziko Downovy choroby, ženy porodily naprosto normální děti. Žena, která očekává dítě, má právo napsat prominutí screeningu pro detekci Downova syndromu.

Je třeba poznamenat, že v přibližně 75% případů končí těhotenství s plodem s Downovým syndromem spontánní potrat (potrat) nebo mrtvý porod.

Léčba tohoto onemocnění je neúčinná. V podstatě je symptomatická. Stimulační terapie (vitamíny, aloe extrakt), hormonální terapie je široce používán. Lékařsko-pedagogická a lékařská opatření umožňují přizpůsobit část pacientů proveditelné práci. Děti s Downovým syndromem mohou žít do 30 let a 25% lidí žije do 50 let.

Postižení dětí s Downovým syndromem

Rodiče takového dítěte potřebují především pomoc dětských lékařů, pečovatelských sester a sociálních pracovníků. Jak dítě roste, mohou být vyžadována další terapeutická opatření, včetně fyzikální terapie, ergoterapie a logopedie. Samozřejmě byste měli vždy pamatovat na nemoci, které jsou nejčastější u dětí s Downovým syndromem.

Sociální pracovníci jsou spojením s některými sociálními službami, takže jejich role v rodině, kde je dítě s Downovým syndromem, je velmi důležitá a významná. S malým stupněm poklesu inteligence může být dítě cvičeno doma. Tyto děti často potřebují speciální přístup k učení. Velmi často studují ve specializovaných školách, protože mají sníženou schopnost učit se a zaostávají za svými vrstevníky. Takové děti zvládnou některé předměty, ale dělají to mnohem později. Pravidelné třídy speciálně vyvinutých metod však umožňují dosáhnout dobrých výsledků. Mnoho dospělých s Downovým syndromem může najít a získat práci, někteří z nich se dokonce vdávají. Je třeba mít na paměti, že i když je většina těchto dětí pomalá, stále mohou mít své vlastní charakteristiky. Existují velmi účinné metody pro urychlení tělesného a duševního vývoje. Mnoho dětí se do jisté míry stává adolescenty, umí se umýt, oblékat se a mluvit zcela jasně.

Nezabíjejte slunné děti

Manželé se dozvědí, že čekají na dítě s Downovým syndromem. To je nepochybně stresující pro celou rodinu. Situaci ještě zhoršuje nedostatek informací o tom, jak reagovat a žít, stejně jako mnoho mýtů, které se šíří. Za co? Proč my? Jak vychovávat takové dítě? Co řeknou lidé? Můžeme to udělat? - tyto otázky jsou životně důležité pro rodiče.

Hrozné, ale asi 90% rodičů ve vyspělých zemích, bez zaváhání, zabíjí své děti, které obdržely potvrzení přítomnosti Downova syndromu. V naší zemi, kromě potratů, velké procento opuštění speciálních dětí. Je vzácné setkávat se s lidmi s Downovým syndromem na ruských ulicích, zatímco v zahraničí Downyat dlouhodobě studuje s obyčejnými dětmi v předškolních zařízeních a školách. Tam to je považováno za naprosto normální, pokud osoba s genomickou patologií pracuje v sektoru služeb. V našem případě by se jednalo o mimořádný případ zvláštní tyto osoby doslova izolují od společnosti. Odmítání dětí s Downovým syndromem, pocit odmítnutí a neužitečnosti, často nežijí až 1 rok na internátních školách.

Máme právo zavraždit naše vlastní speciální dítě? Kdo jsme poté, co vyhodíme své děti, zbavíme je tepla, lásky a podpory, když to potřebují, jako je vzduch.

Syn Eveliny Bledansové

Na jaře, 1. dubna 2012, se dlouho očekávaný syn objevil u herečky a televizní moderátorky Eveliny Bledans. Dokonce i ve 14 týdnech těhotenství se notoricky známý klaun a její manžel dozvěděli, že se jejich dítě liší od ostatních. Lékaři nabídli, že se zbaví drobků, ale Evelina a Alexander o tom ani nechtěli slyšet.

Alexander: „Prostě nás mučili frází„ No, rozumíš... “Ale řekl jsem jim: i když nás teď vyděsíš, že dětská křídla, drápy, zobák začal růst a že byl vůbec drak, znamená to, že bude drak. Odejděte od nás, porodíme draka a budeme šťastní. Tak zapište do všech svých dokumentů: „Budou šťastní a rádi drakovi“ - a zapomeňte na nás.

My, říkám, jsme zcela v rukou Pána Boha - to je pro něj, aby rozhodl, co bude naše dítě. Mimochodem, o drakovi, byli jsme skoro v pořádku, protože Semyon na levé noze měl dva pletené prsty, jako brouček. Tak co Evelina a já jsme vyvinuli vzorec pro sebe: lásku bez podmínek. A pak všichni hovoří o lásce, ale tiše naznačují některé "ifs". Pokud je zdravý, je-li krásný, je-li bohatý, je-li chytrý... "

Po měsících čekání se chlapec Semyon zdál být velmi slabý, prvních 7 dnů jeho života měl těžké potíže kvůli srdečním problémům. Zdravotníci opět navrhli, aby se manželé vzdali a opouštěli dítě, na které odpověděli rodiče, kteří byli uraženi, negativně. Rozhodli se bojovat za každou cenu a... radovat se! Po propuštění bylo dítěti poskytnuto nejdůležitější - mateřské mléko, čerstvý vzduch a láska rodičů. Evelina říká, že manželé strávili jen 3 dny v šoku a strnulosti a pak začala vážná práce. Samozřejmě, ne všechno proběhlo hladce a nervy se vzdaly a slzy se prolévaly... Organizace „Downside Up“ poskytla velkou pomoc, kde nashromáždili informace a sílu k akci. Lékaři varovali: aby nedošlo k neúspěchu zdraví Ceni, je nezbytné žít první rok bez nemoci. Láska a péče o rodiče pomohla chlapci splnit pokyny lékaře.

Alexander: „V noci, kdy se narodil Semyon, se vedle něj narodila dívka, naprosto zdravá, tak cool. Náš Semyon je takový hadřík, který už leží v intenzivní péči... A narodila se dívka. Nejsme něco, co neodmítáme, vezmeme semena, ale tu noc holku odmítneme! Po takových věcech chci s touto společností něco udělat... "

Semyon je nyní 2,5 roku starý, není moc odlišný od ostatních dětí, chodí do mateřské školy, vyvíjí a přináší své radosti své milované mámě a otci. Rodiče vytvořili malou stránku na sociálních sítích, které jsou pravidelně aktualizovány o nové fotografie s úspěchem chlapce. Evelina a Alexander chtějí varovat všechny rodiče čekající na „slunné děti“ proti smrtelným chybám. Alexander plánuje otevřít charitativní nadaci, která připraví rodiče na výskyt dětí s Downovým syndromem.

Mnozí řeknou, že rodiče, kteří mají prostředky, mají možnost tyto děti vychovávat. A co zbytek? Následující "ne hvězdný" příklad z časopisu AiF nám řekne.

Nastya a Lesha.

Bylo jí 19 let, on je 23. Krásný mladý pár. Šťastné těhotenství. Vynikající výsledky všech testů a průzkumů. Dlouho očekávané narození dcery. A - ticho.

„Všichni lékaři náhle zmlkli. Viděl jsem, že se nad ní ohýbají a nechápe, co se děje, “vzpomíná Nastya. Později, pediatr řekl Nastya, že novorozená dívka měla podezření na Downův syndrom. K potvrzení je nutný krevní test.

"Ale nenechte se odradit," dodal doktor vesele. „Koneckonců jsou zde vadné hračky - mohou být vzaty zpět do obchodu.“ Svět se kymácel a zmenšil se na velikost mikroskopické částice zvané "chromozóm". 46 nebo 47 chromozomů? Celý život na něm závisel.

Výsledky testu Nastya čekala týden. Každý z těchto dnů zůstane navždy v paměti. Ostatní matky přivedly děti ke krmení a ona neřekla: „Proč chceš? Stále si na to zvykněte. ". Kamkoliv šla: na procedurách, na chodbě, slyšela: „Náhle odmítni, tohle je šílenec. Viděli jste její diagnózy? Mladý - porodíš ostatní. A pak manžel odejde a přátelé se odvrátí, zůstanou sami a s takovou zátěží. “ Sotva se zotavila z porodu a neměla příležitost setkat se se svými příbuznými, odešla do dětského pokoje a nahlédla na malou tvář. Lékaři jí řekli: „Podívejte, všechno je napsáno na její tváři!“. A Nastya viděla malé dítě - s růžovými tvářemi, obrovskýma modrýma očima a blond vlasy, stojícími na hlavě „iroquois“...

Už věděla, že je to Dasha. Nakonec jí dali jméno, když byla v žaludku. Dasha dcera je nejoblíbenější, nejšťastnější...

Pod oknem Nastya komora byla oddělení propuštění. A každý den viděla oknem, jak šťastné matky s dětmi v náručí vycházejí, jak se jejich příbuzní scházejí... Nastya mohla komunikovat se svou rodinou pouze prostřednictvím videotelefonu. Stejně šokovaní a zmatení, jako ona sama, nevěděli, co říct. Všichni čekali na výsledky analýzy. Mezitím se lékaři, jak se ukázalo, setkali osobně s každým z nich: se svým manželem, matkou a tchyně. A stejně jako Nastya je hrozné předpovědi informovaly: „Tohle není dítě, ale zelenina v zahradě: nikdy nepůjde, nebude mluvit, nikdo z vás nepozná. A obecně umře v náručí. Přiveďte domů - a umřete. " O týden později bylo potvrzeno, že Dasha má Downův syndrom. Ve stejný den, bez konzultace s Nastya, příbuzní odstranili všechny věci dětí z domu - kočárek, dětská postýlka, první drobné oblečení... A o něco později, pod neustálým tlakem lékařů a za přítomnosti právníka, Nastya a Lyosha napsali odmítnutí dítěte. Každý zvlášť, protože nikdy neměli příležitost setkat se a mluvit s celou rodinou. Ženská právnička byla velmi svižná a veselá: „No, našli něco, o čem by se dalo truchlit! Mladý, zdravý, tucet dalších rodičů a zapomenout na všechno, jako špatný sen. “ Rodiče Dashy se setkali jen tehdy, když Nastya opustila dveře tohoto oddělení. Jeden

Řekli přátelům a známým, že dítě zemřelo. A snažili se žít jako dříve. „Podařilo se nám předstírat ostatním, dokonce i sobě. Ale před sebou... Pak jsem byl připraven jít do nějaké práce, udělat cokoliv, jen nemyslet... “. Nastya si vzpomíná na svou první návštěvu dětského domova. Spolu s Leshou šli - a dokonce i z ulice slyšeli, jak dítě pláče. Z nějakého důvodu bylo okamžitě jasné, že je to Dasha. Ležela v infekční krabici a vykřikla - noha byla přilepená mezi lamelami postýlky. Nemohla ji vytáhnout ven, ale nikdo jí nepomohl - nebylo tam dost personálu... Pak už bylo snadnější přijít, zvykli jsme si na to. Bylo těžší odejít. „Ležela a dívala se na nás. A museli jsme se odvrátit od tohoto pohledu a odejít... “.

Syndrom lásky

Jakmile si Nastya uvědomila, že příště prostě nemůže takhle odejít - bez Dashy. Lékaři říkali, že si můžete vzít dítě domů na víkend. Pak Nastya odjela a celý měsíc vzala dceru. „Když jsme ji oblékli, sestra se rozhodla, že se jako obvykle oblékneme na procházku. A když si najednou uvědomila, že ji bereme domů, náhle se rozplakala: „Pane, i kdybys se sem, Dasha, už nikdy nevrátil!“. Sestra nevěděla, že její slova budou prorocká. Ale pak to nikdo nevěděl. A Lyosha byl kategoricky proti tomu, aby dítě i dočasně bral. Návštěva, nějak pomáhat, ano, ale nepřijímat takovou odpovědnost. Dokonce se shodli, že tento měsíc budou žít odděleně: Nastya s Dashou se svou matkou a Leshou s ní.

Nastya čekala celý měsíc, kdy se splnily další předpovědi lékařů: když se přátelé a příbuzní odvrátili, když ukazovali prstem na dceru. Ale bylo to jinak: celá rodina se do Dashy okamžitě zamilovala a její manžel přišel každý víkend a pracoval s ní. Venku se Nastya užasně nedívala na kočáry jiných lidí, ale dívala se do kočárku se slovy: „Ach, jaký zázrak! Tak slavné! “ Na tento měsíc se jeden rok starý Dasha, který při příjezdu domů mohl jen lehnout, naučil se sedět a chodit po zbraních sám, hodně změnil... Mezitím se měsíc skončil. „Můžeš ji dostat zpátky?“ Zeptala se maminka Nastya nějak. Nastya samozřejmě nemohla. Ale Lyosha nemohla změnit své rozhodnutí. Dlouho ho přesvědčila a citovala různé důvody: „Nemůžu to teď vzdát. Mělo by být alespoň podporováno, mělo by být silnější... “. Ale pak jsem si uvědomil, že není možné požadovat od člověka to, co nemůže dát. „Ve mně mluvil vrozený mateřský instinkt, který Lesha nemohl mít. Neměl jsem čas na argumenty a přestupky: potřeboval jsem vychovávat dítě. “ Lyosha a Nastya se oficiálně rozvedli. Později si to Lesha bude pamatovat - odmítnutí Dashy a rozvod - jako největší chybu v jejím životě. Stále však navštěvoval Nastya a její dceru a pomáhal jim.

Dasha rostla a vyvíjela se. Nastya už byla zvyklá na to, že i lékaři, kteří ji vidí, jsou ohromeni: „A tohle je dítě s Downovým syndromem?! A my jsme nevěděli, že je to možné, učili jsme se úplně jiné věci... “. Přesto, první místo, kde slyšela slova: „Jaké máte nádherné dítě!“ Bylo Centrum pro včasný rozvoj nadace Downside Up Foundation. Nastya se o něm náhodně dozvěděl od jiných rodičů, přišel s tříletou Dashou do tříd - a uvědomil si, že začal nový život. „Tam jsem se konečně stal„ pustil “. A nejen já, ale Lesha, protože i on přišel s námi. Viděli jsme tam další rodiče, další děti - malé i dospělé - a nakonec se ujistili, že to není děsivé. Viděli jsme, jak moc se dělá práce, aby nám pomohli - a pochopili, že nejsme sami. “

Nedávno se Dasha změnila na 15 let. Po absolvování Downside Up ve věku sedmi let studuje v běžné škole, na jejímž základě byla vytvořena specializovaná třída pro děti se zdravotními charakteristikami: některé z předmětů, které jdou spolu s ostatními, a rusky a matematiky - pod lehčím programem. Má velkou milující rodinu: mámu, tátu, babičku, prababičku, milovanou malou sestru Anyu.

Na pozvání první dámy Velké Británie šla Dasha do Londýna, aby rozsvítila světla na vánočním stromku, zúčastnila se fotografie pro kalendář „Syndrom lásky“, komunikovala s novináři a celebritami. Je velmi zdvořilá a starostlivá, s ní snadná a příjemná. Dasha najde společný jazyk s každým, ale se zvláštním zalíbením se vztahuje na děti a seniory, kteří na ni reagují stejně. Nastya si myslí, že budoucí povolání Dashy bude spojeno s péčí o lidi. A nic, že ​​zatímco v naší zemi lidé s Downovým syndromem nemají prakticky žádnou příležitost k zaměstnání. To je další krok a jednoho dne to určitě uděláme.

Koneckonců až donedávna byla jediná oficiálně zaměstnaná osoba s Downovým syndromem v Rusku Maria Nefedová, asistentka učitele na Downside Up, nyní se všichni naučili příběhu Nikita Panicheva, který pracuje jako asistent kuchaře v moskevské kavárně. V poslední době se v Omsku objevil případ zaměstnávání osoby s Downovým syndromem - mladý muž, 20 letý Alexander Belov, začal pracovat jako čistič, aby dokázal, že zvláštní lidé mohou být také užiteční pro společnost. No, zároveň ušetřit peníze na kurz delfínové terapie a nové džíny.

A Nastya s Leshou, jako předtím, spolu. Začali žít jako rodina brzy poté, co Dasha šel do třídy na Downside Up. A po nějaké době se znovu oženili. Tentokrát - ženatý v kostele. Rodiče, kteří přicházejí do domu, stále přicházejí a volají, čelí stejné situaci a nevědí, co mají dělat. Nastya a Lyosha to pevně učinili pravidlem nepřesvědčit nikoho nebo přesvědčit nikoho. Říkají jen svůj příběh: jen fakta, aniž by cokoliv skrývali. Samozřejmě, že více než jednou byla Nastya položena otázka: „Už jste někdy litoval svého rozhodnutí vzít dítě pryč?“. Můžete se ho zeptat jen bez toho, abyste je viděli společně: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya...

Ale Nastya jednoduše odpoví: „Ne, ne jednou. Jediné, čeho teď lituji, je to, že jsem to hned nebral, že první rok jsme nežili společně. A pak, jakmile jsem přivedl Dašu domů, i když to bylo těžké a děsivé, tak se to okamžitě stalo jasným: předtím to bylo špatné, ale teď je už všechno dobré. “

Downův syndrom. Příčiny, příznaky a příznaky, diagnostika patologie, péče o pacienta.

Stránky poskytují základní informace. Pod dohledem svědomitého lékaře je možná adekvátní diagnostika a léčba onemocnění. Jakékoliv léky mají kontraindikace. Vyžaduje se konzultace

Downův syndrom je nejčastější chromozomální patologie. To nastane, když jiný chromozóm se objeví jako výsledek náhodné mutace v 21. páru. Proto se toto onemocnění také nazývá trisomie na 21. chromozomu.

Co to znamená? Každá buňka lidského těla má jádro. Obsahuje genetický materiál, který určuje typ a funkci jednotlivých buněk a celého organismu. U lidí je 25 tisíc genů sestaveno do 23 párů chromozomů, které vypadají jako tyčinky. Každý pár se skládá ze dvou chromozomů. V Downově syndromu se 21. pár skládá ze 3 chromozomů.

Extra chromozom způsobuje u lidí charakteristické příznaky: plochý můstek nosu, Mongoloidní řez očima, zploštělý obličej a záda hlavy, stejně jako vývojové zpoždění a snížená odolnost vůči infekcím. Kombinace těchto příznaků se nazývá syndrom. Byl jmenován na počest lékaře Johna Downa, který se nejprve ujal studia.

Zastaralý název této patologie je „Mongolismus“. Onemocnění bylo nazváno proto, že měl oční oči a zvláštní záhyb kůže, který pokrývá slzný tuberkul. Ale v roce 1965, po odvolání mongolských zástupců ke Světové zdravotnické organizaci, tento termín není oficiálně použitý.

Tato nemoc je docela stará. Archeologové našli pohřeb, který je starý patnáct set let. Vlastnosti struktury těla naznačují, že člověk trpí Downovým syndromem. A skutečnost, že byl pohřben na městském hřbitově stejnými zvyky jako jiní lidé, naznačuje, že pacienti nezažili diskriminaci.

Děti narozené se 47 chromozomy jsou také nazvané “děti slunce”. Jsou velmi laskaví, milující a trpěliví. Mnoho rodičů vychovávajících tyto děti tvrdí, že děti netrpí svým stavem. Vyrůstají šťastní a šťastní, nikdy nelžou, nenávidí, nevědí, jak odpustit. Rodiče těchto dětí se domnívají, že další chromozom není nemoc, ale znak. Jsou proti dětem, které jsou nazývány sestupy nebo duševně nemocné. V Evropě lidé s Downovým syndromem studují na běžných školách, mají povolání, žijí nezávisle nebo začínají rodinu. Jejich vývoj závisí na individuálních schopnostech, na tom, zda byly s dítětem angažovány a jaké metody byly použity.

Prevalence Downova syndromu. Jedno takové dítě se objeví pro každých 600-800 novorozenců nebo 1: 700. U matek starších 40 let však tento ukazatel dosahuje 1:19. Existují období, kdy v některých oblastech dochází k nárůstu počtu dětí s Downovým syndromem. Například ve Velké Británii za poslední desetiletí toto číslo vzrostlo o 15%. Vědci dosud nenalezli vysvětlení tohoto fenoménu.

V Rusku se každý rok narodí 2500 dětí s Downovým syndromem. 85% rodin takové děti odmítá. Ačkoli ve skandinávských zemích, rodiče nevzdávají děti s touto patologií. Podle statistik, 2/3 žen má potrat, protože se dozvěděl, že plod má chromozomální abnormality. Tento trend je charakteristický pro země východní a západní Evropy.
Dítě s trizomií 21. chromozomu se může narodit v jakékoli rodině. Onemocnění je stejně běžné na všech kontinentech a ve všech sociálních vrstvách. Děti s Downovým syndromem se narodily v rodinách prezidentů Johna Kennedyho a Charlese de Gaulla.

Co potřebujete znát rodiče dětí s Downovým syndromem.

1. Navzdory zpoždění ve vývoji dětí se učí. S pomocí speciálních programů se jim podaří zvýšit IQ na 75. Po škole mohou získat povolání. Jsou k dispozici i vyšší vzdělání.
2. Vývoj těchto dětí je rychlejší, pokud jsou obklopeni zdravými vrstevníky a vychováni v rodině, nikoli ve specializované internátní škole.
3. „Děti Slunce“ se nápadně liší od svých vrstevníků laskavostí, otevřeností, vstřícností. Jsou schopni skutečně milovat a vytvářet rodiny. Je pravda, že riziko nemocného dítěte je 50%.
4. Moderní medicína může prodloužit délku života až o 50 let.
5. Rodiče nejsou na vině za nemoc dítěte. Přestože existují rizikové faktory související s věkem, 80% dětí s Downovým syndromem se narodí zcela zdravé ženy ve věku 18-35 let.
6. Pokud má vaše rodina dítě s Downovým syndromem, pak riziko, že další dítě bude mít stejnou patologii, je pouze 1%.

Příčiny Downova syndromu

Downův syndrom je genetická porucha, která se vyskytuje u plodu v době početí, kdy dochází ke slučování vajíček a spermií. V 90% případů, toto je kvůli skutečnosti, že ženská pohlavní buňka nese soubor 24 chromozómů, místo souboru 23. V 10% případů je navíc chromozóm přenášen na dítě od otce.

Nemoci matky tak během těhotenství, stresu, špatných návyků rodičů, nezdravých diet a obtížných porodů nemohou ovlivnit výskyt Downova syndromu u dítěte.

Mechanismus vzniku chromozomální patologie. Skutečnost, že jedna z zárodečných buněk obsahuje další chromozóm, je na vině za speciální protein. Jeho funkcí je protažení chromozomů na póly buňky během dělení, takže každá z dceřiných buněk dostane z páru jeden chromozóm. Pokud je na jedné straně mikrotubuly proteinu tenké a slabé, pak jsou oba chromozomy páru nataženy na opačný pól. Poté, co se chromosomy rozptýlily na pólech v mateřské buňce, kolem nich se vytvoří shell a promění se v plnohodnotné pohlavní buňky. S defektem proteinu nese jedna buňka sadu 24 chromozomů. Pokud je taková pohlavní buňka (muž nebo žena) zapojena do oplodnění, potom se potomstvo vyvine Downovým syndromem.

Mechanismus narušení vývoje nervového systému v Downově syndromu. „Extra“ chromozom 21 způsobuje vývoj nervového systému. Tyto odchylky jsou základem mentální a mentální retardace.

• Poruchy cirkulace mozkomíšního moku. V choroidním plexu komor mozku produkuje přebytek a absorpce je narušena. To vede ke zvýšení intrakraniálního tlaku.
• Fokální poškození mozku a periferních nervů. Tyto změny způsobují zhoršenou koordinaci a pohyb, inhibují rozvoj velkých a jemných motorických schopností.
• Mozeček je malý a nedostatečně plní svou funkci. V důsledku toho se projevují charakteristické příznaky: oslabený svalový tonus, pro člověka je obtížné ovládat své tělo v prostoru a kontrolovat pohyby končetin.
• Poruchy mozkové cirkulace. Kvůli slabosti vazů a nestabilitě krční páteře jsou cévy upnuty, aby zajistily fungování mozku.
• Snížený objem mozku a zvýšený objem komor.
• Snížená aktivita mozkové kůry - je méně nervových impulzů, což se projevuje letargií, pomalostí, sníženou rychlostí myšlenkových procesů.

Faktory a patologie, které mohou vést k Downovu syndromu

• Sňatky mezi blízkými příbuznými. Blízcí příbuzní jsou nositeli stejných genetických patologií. Jestliže tedy dva lidé měli defekty v 21. chromozomu nebo proteinu zodpovědném za distribuci chromozomů, pak má jejich dítě vysokou pravděpodobnost Downova syndromu. Čím vyšší je stupeň příbuznosti, tím vyšší je riziko vzniku genetické patologie.

• Časné těhotenství mladší 18 let.
  U mladých dívek tělo ještě není plně utvořeno. Sexuální žlázy nemusí fungovat stabilně. Procesy zrání vajec často selhávají, což může vést k genetickým abnormalitám u dítěte.

• Věk matky nad 35 let.
  V průběhu života ovlivňují vejce různé škodlivé faktory. Nepříznivě ovlivňují genetický materiál a mohou narušit proces dělení chromozomů. Proto po 35 letech musí nastávající matka podstoupit lékařské a genetické poradenství s cílem určit genetickou patologii dítěte před narozením. Čím starší žena, tím vyšší je riziko pro zdraví jejích potomků. Po 45 letech tedy 3% těhotenství končí narozením dítěte s Downovým syndromem.
  
• Věk otců je starší 45 let.
  S věkem muži rozpadají proces tvorby spermií a zvyšují pravděpodobnost porušení genetického materiálu. Pokud se muž v tomto věku rozhodl, že se stane otcem, pak je vhodné provést analýzu s cílem zjistit kvalitu spermatu a absolvovat léčbu vitaminem: 30 dní užívání vitaminu E a minerálů.
  
• Věk babičky babičky v době, kdy porodila dítě.
  Starší babička byla, když byla těhotná, tím vyšší bylo riziko pro její vnučky. Faktem je, že všechna mateřská vajíčka vznikla během období fetálního vývoje. Dokonce ještě před narozením ženy, ona už má zásobu vajec pro život. Pokud tedy stáří babičky bylo více než 35 let, pak existuje vysoké riziko, že matka nemocného dítěte bude mít vajíčko se špatnou sadou chromozomů.
  
• Rodiče jsou nositeli translokace 21. chromozomu.
  Tento termín znamená, že u jednoho z rodičů je oblast 21. chromozomu připojena k jinému chromozomu, nejčastěji do 14. století. Tato funkce se neprojevuje externě a osoba o ní neví. Takoví rodiče však významně zvyšují riziko vzniku dítěte s Downovým syndromem. Tento jev se nazývá "rodinný Downův syndrom". Jeho podíl mezi všemi případy onemocnění nepřesahuje 2%. Ale všechny mladé páry, které měly dítě se syndromem, byly vyšetřeny na přítomnost translokací. To pomáhá určit riziko vzniku genetických abnormalit v následujících těhotenstvích.

Downův syndrom je považován za náhodnou genetickou mutaci. Rizikové faktory, jako jsou infekční nemoci, žijící v oblasti se zvýšeným stupněm ozáření nebo konzumací geneticky modifikovaných produktů, tedy nezvyšují riziko jeho výskytu. Nemůže způsobit závažný těhotenský syndrom a obtížný porod. Rodiče by se proto neměli obviňovat za to, že mají Downův syndrom. Jediné, co můžete v této situaci udělat, je přijmout a milovat dítě.

Příznaky a symptomy Downova syndromu během těhotenství

Screening genetické abnormality během těhotenství

Prenatální screening je komplex výzkumu zaměřeného na identifikaci hrubých porušení a genetických patologií plodu. Provádí ji těhotné ženy, které jsou registrovány na předporodní klinice. Studie odhalují nejběžnější genetické patologie: Downův syndrom, Edwardsův syndrom, defekty neurální trubice.

Chcete-li začít, zvažte neinvazivní vyšetřovací metody. Nevyžadují porušení integrity plodového vaku, ve kterém je dítě během těhotenství.

Termíny: první trimestr, optimálně od 11. do 13. týdne těhotenství. Opakovaný ultrazvuk provedený 24. a 34. týden těhotenství. Tyto studie jsou však pro diagnostiku Downova syndromu považovány za méně informativní.

Indikace: všechny těhotné ženy.

Kontraindikace: pyodermie (hnisavá kožní léze).

Interpretace výsledků. Možný Downův syndrom je indikován:

• Nevyvinuté kosti nosu. Jsou kratší než u zdravých dětí nebo zcela chybí.
• Šířka límcového prostoru plodu přesahuje 3 mm (obvykle do 2 mm). U Downova syndromu se zvyšuje prostor mezi krční kostí a povrchem kůže na krku plodu, ve kterém se hromadí tekutina.
• Ramena a kyčelní kosti zkrácené;
• Cysty v choroidním plexu mozku; narušení pohybu krve v žilních cestách.
• Kosti kyčle pánve jsou zkráceny a úhel mezi nimi je zvýšen.
• Velikost cocycyx-parietal (vzdálenost od vrcholu plodu k kostrč) s první ultrazvukem je menší než 45,85 mm.
• Srdeční vady - anomálie srdečního svalu.

Existují abnormality, které nejsou příznaky Downovy choroby, ale potvrzují její přítomnost:

• zvětšený močový měchýř;
• palpitace plodu (tachykardie);
• nepřítomnost jedné pupečníkové tepny.

Ultrazvuk je považován za spolehlivou metodu, ale v diagnóze hodně záleží na profesionalitě lékaře. Proto, pokud jsou tyto příznaky nalezeny na ultrazvuku, vypráví pouze o pravděpodobnosti onemocnění. Je-li zjištěn jeden ze symptomů, pak je pravděpodobnost patologie asi 2-3%, pokud jsou nalezeny všechny uvedené symptomy, pak je riziko výskytu dítěte s Downovým syndromem 92%.

Biochemický krevní test

Podmínky:

• První trimestr od 10. do 13. týdne těhotenství. Zkontrolujte sérum na hCG a PAPP-A. Jedná se o tzv. Dvojitý test. Je považován za přesnější než krevní test druhého trimestru. Jeho spolehlivost je 85%.
• Druhý trimestr od 16. do 18. týdne těhotenství. Stanoví se hladiny hCG, AFP a volného estriolu. Tato studie byla nazývána trojitým testem. 65% přesnost.

Indikace. Tato zkouška není povinná, ale v takových případech se doporučuje:

• věk matky nad 30 let;
• rodina má děti s Downovým syndromem;
• mít blízké příbuzné s genetickými chorobami;
• těžké onemocnění přenášené během těhotenství;
• předchozí těhotenství (2 nebo více) skončila potraty.

Kontraindikace: neexistuje.

Interpretace výsledků.

Výsledky dvojitého testu v prvním trimestru:

• HCG významný přebytek normy (více než 288 000 IU / ml) hovoří o genetické patologii, vícečetném těhotenství, nesprávně stanoveném gestačním věku.
• Snížení PAPPA-A o méně než 0,6 MoM indikuje Downův syndrom, hrozbu potratu nebo nevyvíjející se těhotenství.

Výsledky trojitého testu pro druhý trimestr:

• HCG více než 2 MoM indikuje riziko Downova syndromu a Klinefelterova syndromu;
• AFP nižší než 0,5 MoM může indikovat přítomnost Downova syndromu nebo Edwardsova syndromu u dítěte.
• Volný estriol menší než 0,5 MoM ukazuje, že nadledvinky plodu nepracují dostatečně, což se děje s Downovým syndromem.

K řádnému posouzení situace musí lékař mít výsledky obou projekcí. V tomto případě můžete posoudit dynamiku růstu hladin hormonů. Výsledky testu potvrzují pravděpodobnost výskytu dítěte s genetickou abnormalitou. Na jejich základě však nelze diagnostikovat „Downův syndrom“, protože výsledky léčby mohou ovlivnit různé léky, které žena užívá během těhotenství.

Na základě výsledků ultrazvukových a biochemických krevních testů tvoří „rizikovou skupinu“. Zahrnuje ženy, které mohou mít dítě s Downovým syndromem. Takoví pacienti jsou posláni do přesnějších invazivních studií, které jsou spojeny s punkcí amniotického močového měchýře. Mezi ně patří amniocentéza, kordocentéza, biopsie choriových klků. U žen, jejichž těhotenství je starší 35 let, je studium hrazeno Ministerstvem zdravotnictví za předpokladu, že tento pokyn vydal genetik.

Amniocentéza

Jedná se o postup pro odběr vzorků plodové vody (plodové vody) pro výzkum. Pod ultrazvukem kontroluje speciální jehla propíchnutí břicha nebo vaginální klenby a shromažďuje 10-15 ml tekutiny. Tento postup je považován za nejbezpečnější ze všech invazivních studií.

Podmínky:

• od 8. do 14. týdne;
• po 15. týdnu těhotenství.

Indikace:

• výsledky ultrazvuku ukazují pravděpodobnost Downova syndromu;
• výsledky biochemického screeningu naznačují chromozomální patologii;
• přítomnost chromozomálního onemocnění u jednoho z rodičů;
• manželství mezi příbuznými krve;
• věk matky je vyšší než 35 let a otec je starší 40 let.

Kontraindikace:

• hrozba ukončení těhotenství;
• akutní nebo chronické mateřské onemocnění;
• placenta je umístěna na přední abdominální stěně;
• žena má malformace dělohy.

Interpretace výsledků amniocentézy

V plodové vodě jsou detekovány fetální buňky. Obsahují všechny chromozomy. Pokud je v důsledku genetické analýzy zjištěno tři 21 chromozomů, pak pravděpodobnost, že dítě má Downův syndrom, je 99%. Výsledky testu budou připraveny za 3-4 dny. Pokud však buňky potřebují více času na růst, budou muset počkat 2-3 týdny.

Možné komplikace amniocentézy

• Riziko potratu je 1%.
• Riziko infekce 1% mikroorganismů plodové vody.
• Po 36 týdnech může začít práce. V pozdějších stadiích může jakákoliv stimulace dělohy nebo stresu způsobit předčasné porod.

Cordocentesis

Cordocentesis - postup pro studium pupečníkové krve. Tenká jehla dělá vpich do břišní stěny nebo děložního hrdla. Pod kontrolou ultrazvuku se do pupečníkové cévy vloží jehla a odebere se 5 ml krve k vyšetření.

Podmínky: postup se provádí od 18. týdne těhotenství. Předtím jsou pupečníkové cévy příliš tenké, aby odebraly vzorky krve. Optimální doba je 22-24 týdnů.

Indikace:

• genetická onemocnění rodičů nebo jejich příbuzných;
• v rodině je dítě s chromozomální patologií;
• Podle výsledků ultrazvuku a biochemického screeningu se zjistila genetická patologie;
• věku matky nad 35 let.

Kontraindikace:

• infekční onemocnění matky;
• hrozba ukončení těhotenství;
• těsnění v děložní stěně dělohy;
• porucha koagulace matky;
• krvácení z pochvy.

Interpretace výsledků kordocentézy

Krevní krev obsahuje buňky, které nesou chromozomální sadu plodu. Přítomnost tří chromozomů 21 indikuje Downův syndrom. Spolehlivost studie 98-99%.

Možné komplikace kordocentézy, riziko komplikací je méně než 5%.

• zpomalení fetální tepové frekvence
• krvácení z místa vpichu;
• hematomy pupeční šňůry;
• předčasné podání třetího trimestru;
• zánětlivé procesy, které mohou vést k potratu.

Biopsie choriových klků

Postup pro odebrání vzorku tkáně z malých vyčnívajících prstů na placentě pro další zkoumání. V břišní stěně se provede propíchnutí a vzorek se odebere bioptickou jehlou k vyšetření. Pokud se lékař rozhodl provést biopsii děložním čípkem, pak použijte tenkou pružnou sondu. Výsledky studie budou připraveny za 7-10 dní. Pro hloubkovou analýzu potřebujete 2-4 týdny.

Termíny: 9.5-12 týdnů od začátku těhotenství.

Indikace:

• věk těhotné ženy je vyšší než 35 let;
• u jednoho nebo obou rodičů byly identifikovány patologické stavy genů nebo chromozomů;
• během předchozích těhotenství byla u plodu diagnostikována chromozomální onemocnění;
• Podle výsledků screeningu existuje vysoké riziko vzniku Downova syndromu.

Kontraindikace:

• akutní infekční onemocnění nebo chronická onemocnění v akutním stadiu;
• krvácení z pochvy;
• slabost děložního hrdla;
• hrozba ukončení těhotenství;
• adheze v pánvi.

Interpretace výsledků choriových biopsií

Buňky odebrané z chorionu obsahují stejné chromozomy jako plod. Laboratorní asistent studuje chromosomy: jejich počet a strukturu. Když jsou detekovány tři chromozomy 21. páru, pravděpodobnost Downova syndromu u plodu se blíží 99%.

Možné detaily biopsie chorionu

• spontánní potrat během punkcí přes riziko břišní stěny je 2%, přes děložní čípek až 14%;
• bolest v místě odebrání vzorku;
• zánět membrán plodu - chorioamnionitis;
• krvácení;
• hematom v místě vzorku.

I když jsou invazivní metody poměrně přesné, nemohou poskytnout 100% spolehlivou odpověď, zda je dítě nemocné. Proto musí rodiče společně s genetikem rozhodnout, zda podstoupit další výzkum, ukončit těhotenství ze zdravotních důvodů nebo zachránit život dítěte.

Příznaky a příznaky Downova syndromu u novorozence

Příznaky a symptomy Downova syndromu u dítěte a dospělého

Jak se vyvíjí dítě s Downovým syndromem

Před několika desítkami let se věřilo, že děti s Downovým syndromem jsou zátěží pro rodiče a zátěž pro společnost. Byly izolovány ve speciálních internátních školách, kde se vývoj dětí prakticky zastavil. Dnes se situace začíná měnit. Pokud se rodiče z prvních měsíců zabývají vývojem dítěte pomocí speciálních vzdělávacích programů, pak to umožňuje malému člověku stát se plnohodnotnou osobou: žít nezávisle, získat povolání, založit rodinu.

Státní a veřejné organizace poskytují těmto rodinám komplexní pomoc:

• Okresní pediatr. Tato osoba je zodpovědná za zdraví Vašeho dítěte po propuštění z nemocnice. Lékař vám řekne, jak se starat o své dítě a poskytnout pokyny pro vyšetření. Nezapomeňte se poradit s lékařem a předat potřebné testy. To pomůže včas rozpoznat komorbidity a zahájit léčbu včas. Koneckonců, různá onemocnění mohou zhoršit zpoždění duševního a fyzického vývoje.
• Neurolog. Tento specialista sleduje vývoj nervového systému a říká, jak pomoci dítěti. Předepíše léky, masáže, fyzioterapii a fyzioterapii, aby stimuloval správný vývoj.
• Optometrist pomůže identifikovat problémy s viděním, které se vyskytují u 60% dětí s Downovým syndromem. V raném věku je nemůžete sami určit, takže si nenechte ujít návštěvu tohoto specialisty.
• ORL testuje sluch dítěte. Tyto poruchy mohou zhoršit problémy řeči a výslovnosti. Prvním znakem problému se sluchem je, že dítě neuniká z drsného hlasitého zvuku. Lékař provede audiometrické vyšetření a určí, zda se nesnižuje sluch. Může být nutné odstranit adenoidy. Tato operace usnadňuje nosní dýchání a udržuje ústa zavřená.
• Endokrinolog odhaluje porušování žláz s vnitřní sekrecí, zejména štítné žlázy. Pokud se dítě začalo zotavovat, letargie, ospalost zvyšovala, studené nohy a dlaně, teplota pod 36,5 ° C, zácpa se stala častější.
• Logoped Třídy s logopedem minimalizují problémy s výslovností a řečí.
• Psycholog. Pomáhá rodičům přijmout situaci a milovat své dítě. V budoucnu budou týdenní kurzy s psychologem pomáhat dítěti rozvíjet a zlepšovat své dovednosti. Specialista vám řekne, které metody a programy jsou pro vaše dítě efektivnější a vhodnější.
• Centrum rehabilitace pro lidi s Downovým syndromem, Asociace Downova syndromu. Veřejné organizace poskytují komplexní pomoc rodinám: pedagogické, psychologické, lékařské a pomáhají řešit sociální a právní otázky. Pro děti do jednoho roku jsou návštěvy domova poskytovány odborníky. Pak budete moci vy a vaše dítě navštěvovat skupinové kurzy a individuální poradenství. V budoucnu asociace pomáhají dospělým s Downovým syndromem přizpůsobit se společnosti.

Ale stále, při narození dítěte s genetickou patologií, hlavní zátěž padá na ramena rodičů. Aby se dítě s Downovým syndromem stalo členem společnosti, musíte vynaložit velké úsilí. V průběhu hry musíte neustále rozvíjet fyzické a duševní schopnosti dítěte. Potřebné znalosti, které se můžete naučit z literatury.

1. Program včasné pedagogické pomoci "Malé kroky", který doporučuje ruské ministerstvo školství. Australští autoři Pitersy M a Trilor R to speciálně navrhli pro děti s vývojovým postižením. Program popisuje krok za krokem a detailně cvičení, která se týkají všech aspektů vývoje.
2. Systém Montessori Vynikající výsledky pro vývoj dětí s opožděným rozvojem jsou poskytovány systémem rozvoje dětí v raném věku, který vyvinula Maria Montessori. Díky individuálnímu přístupu umožňuje dětem v některých případech překonat své vrstevníky normálním vývojem.
   

Rodiče musí být trpěliví. Vaše dítě musí trénovat více než jiné děti. Má své vlastní tempo. Buďte klidní, vytrvalí a přátelští. Dalším předpokladem pro úspěšný rozvoj je znát silné stránky vašeho dítěte a zaměřit se na ně ve vývoji. To pomůže dítěti věřit v jejich úspěch a cítit se šťastný.

Silné stránky dětí s Downovým syndromem

• Dobré vizuální vnímání a pozornost k detailu. Od prvních dnů zobrazte dětské karty s objekty a čísly a zavolejte jim. Tak se naučíte 2-3 nové koncepty denně. Studie budou v budoucnu také založeny na vizuálních pomůckách, značkách a gestech.
• Velmi rychle se naučíte číst. Dokáže se naučit text a používat jej.
• Schopnost učit se z příkladu dospělých a vrstevníků na základě pozorování;
• Umělecké nadání. Děti milují tančit, zpívat, psát poezii, vystupovat na jevišti. Proto pro rozvoj široce používané arteterapie: kreslení, malování na dřevo, modelování.
• Sportovní úspěchy. Sportovci se syndromem vykazují vynikající výsledky na speciálních olympijských hrách. Jsou úspěšní v těchto sportech: plavání, gymnastika, běh.
• Empatie je chápání pocitů jiných lidí, ochota poskytovat emocionální podporu. Děti dokonale zachycují náladu a emoce lidí kolem sebe, jemně se cítí falešně.
• Dobře zvládněte počítač. Počítačové dovednosti mohou být základem budoucí profese.

Vlastnosti fyzického vývoje dítěte s Downovým syndromem

První rok je nejdůležitějším obdobím v životě dítěte s Downovým syndromem. Pokud rodiče krmí a oblékají dítě, odkládají vývoj a komunikaci na později, pak se okamžik ztratí. V tomto případě bude pro rozvoj řeči, emocí a tělesných schopností mnohem obtížnější.

V prvním roce života je zpoždění mnohem menší než v dalších fázích života. Vývoj je zpožděn pouze o 2-5 měsíců. Všechny funkce navíc závisí na sobě. Například: učil jste dítě sedět. Spolu s ním táhne i jiné dovednosti - dětské sezení manipuluje s hračkami, které rozvíjí pohyblivost (pohybovou aktivitu) a myšlení.

Masáže a gymnastika je nejlepší způsob, jak posílit svaly a zvýšit jejich tón. Masáže děti starší 2 týdny, váží více než 2 kg. Každý měsíc a půl je nutné provádět masáže. Není třeba neustále kontaktovat maséry. Budete se moci masírovat sami. V tomto případě je mateřská masáž stejně účinná jako profesionální masáž.

Masážní technika

• Pohyb by měl být lehký, hladit. Příliš velký tlak může oslabit tenké svaly dítěte.
• Vaše ruka by měla sklouznout po těle dítěte. Jeho kůže by se neměla natahovat ani pohybovat.
• Zvláštní pozornost věnujte rukou a předloktím. Zde jsou reflexní zóny, které jsou zodpovědné za řeč.
• Masáž obličeje přispívá k tomu, že výrazy obličeje jsou bohatší a zlepšuje výslovnost zvuků. Zdvihněte konečky prstů ze zadní strany nosu do uší, od brady až po chrámy. Masírujte svaly kolem úst kruhovým pohybem.
• Poslední fází je snadno se dotýkat čela a tváře s polštářky prstů. Pokud tuto masáž provádíte 15 minut před krmením, potom dítě bude snazší sát.
  

Odborníci doporučují doplnit masáž aktivní gymnastikou podle metody Petra Lauteslagera nebo reflexní gymnastiky podle metody Vojta. Dynamická gymnastika a zpevnění jsou kontraindikovány u dětí s Downovým syndromem.

Nezapomeňte, že masáž a gymnastika urychlují pohyb krve a zvyšují zátěž na srdce. Proto, pokud dítě bylo diagnostikováno s vadou srdce, pak musíte nejprve získat povolení od kardiologa.

První úsměv, stále slabý a nevýrazný, se objeví během 1,5-4 měsíců. Zavolat jí, podívat se do očí dítěte a usmát se na něj. Jestli se dítě usmál, pochválil ho a pohladil ho. Taková odměna upevní výslednou dovednost.

Komplexní revitalizace. Vytáhněte rukojeť k vám a řev dítě začne v 6 měsících. Až do té doby si mnoho matek myslí, že je dítě nepoznává nebo nemiluje. To není. Těsně před půl rokem dítě nemůže vyjádřit náklonnost kvůli svalové slabosti. Nezapomeňte, že vaše dítě vás miluje víc než kdokoli jiný, potřebuje lásku své rodiny a péči o ni víc než jeho vrstevníci.

Schopnost sedět. Je důležité, aby se dítě naučilo sedět co nejdříve. Pochopíte, že je na to připraven, když se dítě samo převrátí ze svého zádech na břicho a záda, a také s jistotou drží hlavu. Není třeba čekat, až dítě sedí sám. Kvůli anatomickým vlastnostem to bude pro něj obtížné. Konec konců jsou ruce jeho vrstevníků o něco delší a silnější a používají je k tomu, aby se opíraly a sedly si.

Dítě s Downovým syndromem začne sedět o 9-10 měsíců. Ale každé dítě má své vlastní tempo vývoje a některé děti sedí jen 24-28 měsíců. Schopnost sedět dává příležitost manipulovat s hračkami, což je velmi důležité pro rozvoj počáteční formy myšlení. Když dítě začalo sedět, bylo na čase, aby si nezávisle udrželi suchar nebo láhev. Během této doby můžete dítě naučit do hrnce.

Vlastní pohyb. Dítě se začne plazit ve věku jednoho a půl a chodí ve dvou. V počátečních fázích budete muset pomoci svému dítěti pohybovat nohama, aby pochopil, co je od něj požadováno. Pokud si položí nohy příliš široko, zkuste si na bocích nasadit elastický obvaz.

Dítě s Downovým syndromem se může naučit téměř vše, co mohou dělat ostatní děti: gymnastiku, míčové hry, cyklistiku. Ale stane se to o několik měsíců později. Ukažte, jak se pohybovat a jaké pohyby dělat. Oslavte i sebemenší úspěch dítěte. Ujistěte se, že jste velkorysý.

Vývoj osobnosti v Downově syndromu

Nízká samoregulace. Jak děti, tak dospělí s chromozomy 21 z trisomie považují za obtížné regulovat své psychofyzické procesy. Je pro ně těžké vyrovnat se s emocemi, vyčerpáním, které je chytilo, a nutí se dělat to, co nechtějí. Je to proto, že samoregulace je založena na ovlivňování se pomocí slov a obrazů. A lidé s Downovým syndromem s tím mají problémy. Situace pomůže situaci napravit. Pracujte se svým dítětem každý den ve stejnou dobu. Dává dítěti pocit bezpečí a učí disciplínu.

Nedostatek motivace. Pro tyto děti je těžké představit si konečný cíl jejich jednání. Tento obraz by měl podpořit činnost. Děti se proto úspěšněji vyrovnávají s řešením jednoduchých jednostupňových úkolů a mají z toho velkou radost. Při cvičení s dítětem proto úkol rozdělte na jednoduché kroky. Například, dítě může dát jednu kostku na jiný, ale on nebude se vyrovnat jestliže vy žádáte jej, aby okamžitě stavěl dům.

Autistické poruchy se vyskytují u 20% dětí s Downovým syndromem. Ty se projevují odmítáním komunikace a opakovaných akcí stejného typu, touhy po monotónnosti, útoků agrese. Například, dítě může opakovaně dát hračky v určitém pořadí, mávat rukama bezcílně nebo zavrtět hlavou. Příznak autismu je bolí sám, kousání sebe. Pokud zaznamenáte tyto příznaky u dítěte, obraťte se na psychiatra.

Kognitivní sféra dítěte s Downovým syndromem

Pozor na detail. Děti věnují větší pozornost malým detailům než holistickému obrazu. Je těžké určit hlavní rys. Děti jsou dobře rozlišené tvary a barvy. Po několika lekcích mohou položky třídit podle určitého atributu.

Sledování televize by nemělo trvat déle než 15 minut denně. Děti s Downovým syndromem rádi sledují. Rychlé změny obrazu jsou škodlivé pro duševní zdraví a mohou způsobit získaný autismus.

Čtení pro děti je velmi snadné. Rozšiřuje slovní zásobu a zlepšuje myšlení. Totéž platí pro psaní. Některé děti dávají přednost písemné odpovědi než ústně odpovědět na otázku.

Krátkodobá sluchová paměť je nedostatečně rozvinutá. Je nezbytné, aby lidé vnímali řeč, absorbovali a reagovali na ni. Kapacita paměti je přímo úměrná rychlosti hovoru. Lidé se syndromem hovoří pomalu, a proto je objem této paměti velmi malý. Z tohoto důvodu je pro ně obtížnější zvládnout řeč a slovní zásoba je chudší. Z téhož důvodu je pro ně těžké dodržovat pokyny, rozumět tomu, co čtou, a počítat je v jejich myslích. Můžete trénovat krátkodobou sluchovou paměť. K tomu musíte požádat dítě, aby zopakovalo fráze, které slyšel, a postupně přinesl počet slov na 5.

Vizuální a prostorová paměť u dětí s Downovým syndromem není narušena. Školení se proto musí spoléhat na ně. Při učení nových slov zobrazte předmět nebo kartu s obrázkem. Když jste zaneprázdněni, vyslovte to, co děláte: „Řezám chléb“, „umývám si obličej“.

Matematické problémy. Nedostatečná krátkodobá paměť, nízká koncentrace pozornosti a neschopnost analyzovat materiál, aplikovat teoretické znalosti při plnění úkolů se stává vážnou překážkou pro děti. Zvláště trpí ústní skóre. Můžete pomoci svému dítěti tím, že navrhnete použití počítání materiálu nebo počítání známých objektů: tužky, kostky.

V procesu učení se spoléhejte na silné stránky: napodobování a usilovnost. Zobrazit dítě vzorek. Vysvětlete, co je třeba udělat, a on se pokusí dokončit úkol co nejpřesněji.

Děti se syndromem mají své vlastní tempo. Impulsy v mozkové kůře se vyskytují méně často než jiné. Proto dítě nespěchejte. Věřte mu a dejte mu dostatek času k dokončení úkolu.

Vývoj řeči

Mluvte hodně a emocionálně. Čím více budete komunikovat se svým dítětem, tím lépe bude mluvit a čím více bude mít slovní zásobu. Od prvního dne mluvit se svým dítětem velmi citově, ale ne lisp. Zvedněte a snižte hlas, hlasitěji, nyní hlasitěji. Tímto způsobem budete rozvíjet řeč, emoce a sluch.

Masáž úst. Natřete si na prst čistý obvaz a jemně otřete patra, přední a zadní povrch dásní, rtů. Tento postup opakujte 2-3 krát denně. Tato masáž stimuluje nervová zakončení v ústech, což je činí citlivějšími. V budoucnu bude dítě snáze zvládat rty a jazyk.
Při přehrávání zavřete a otevřete rty dítěte palcem a ukazováčkem. Pokuste se to udělat, když chodí. Tímto způsobem bude moci vyslovit „ba“, „wa“.

Zavolat objekty a vyjádřit své akce. „Teď pijeme z láhve! Máma bude nosit sako. Opakované opakování pomůže dítěti naučit se slova a spojit je s objekty.

Všechny aktivity musí být doprovázeny pozitivními emocemi. Zaškrtněte své dítě, pohladte rukojeti, poplácejte nohy a břicho. To ho rozruší, způsobí fyzickou aktivitu, která je doprovázena výslovností zvuků. Opakujte tyto zvuky pro dítě. Bude rád, že mu rozumíte. Takže vštípit lásku k rozhovoru.

Při učení slov používejte obrázky, symboly a gesta. Například, studujete slovo stroj. Ukažte dítěti skutečné a autíčko. Reprodukujte zvuk motoru, zobrazte, jak otáčíte volantem. Když příště řeknete "auto", upozorněte dítě na celý řetězec. To pomůže dítěti opravit termín v paměti.

Přečtěte si dítě. Vyberte si knihy s jasnými obrázky a text odpovídající jejich vývoji. Nakreslete si přečtené postavy, vyprávějte příběh dohromady.

Emocionální koule

Citlivost na emoce. Děti s Downovým syndromem jsou velmi citlivé na vaše emoce namířené proti nim. Proto, když jste se rozhodli opustit dítě, zkuste ho upřímně milovat. Aby se mateřský instinkt plně projevil, je třeba trávit více času s dítětem a kojit ho.

Nejtěžší období pro rodiče je prvních několik týdnů po diagnóze. Poraďte se s psychologem v regionálním centru pro děti se speciálními potřebami. Připojte se ke skupině rodičů, kteří vychovávají stejné děti. To vám pomůže vyrovnat se se situací a přijmout ji. V budoucnu se vaše dítě stane vaší podporou. Po 2 letech si děti dokonale přečetly emoce účastníka, vyzvednou jeho stres a často se ho snaží utěšit.

Náhlý výraz emocí. Prvních několik let života, které nevyvolávají mimiku, neumožňují nahlédnout do vnitřního světa dítěte a problémy s řečí mu brání vyjádřit své emoce. Děti nereagují velmi aktivně na to, co se děje, a jsou, jak to bylo, spí. Proto se zdá, že dítě má malou emocionální odezvu. To však není tento případ. Jejich vnitřní svět je velmi tenký, hluboký a různorodý.

Spolehlivost. Děti s Downovým syndromem mají velmi ráda rodiče a lidi, kteří se o ně starají. Jsou velmi otevření, přátelští a ochotní komunikovat s vrstevníky i dospělými. Je důležité, aby okruh přátel nebyl omezen na rehabilitační centrum. Hry s vrstevníky bez syndromu pomohou dítěti rychleji se rozvíjet a cítit se jako člen společnosti.

Zvýšená citlivost na stres. Lidé s Downovým syndromem jsou charakterizováni zvýšenou úzkostí a poruchami spánku. U chlapců jsou tyto abnormality častější. Snažte se chránit dítě před traumatickými situacemi. Pokud to není možné, pak rozptýlit dítě. Nabídněte mu hrát, relaxační masáž.

Tendence k depresi. V dospívání, kdy si děti uvědomují, že se liší od svých vrstevníků, může dojít k depresi. Čím vyšší je intelektuální vývoj člověka, tím silnější je. Lidé s Downovým syndromem nemluví o svém útlaku ani o plánech spáchat sebevraždu, i když to mohou dělat. Deprese v nich se projevuje v depresivním stavu, zpožděné reakci, poruchy spánku, ztrátě chuti k jídlu a úbytku hmotnosti. Pokud si všimnete úzkostných příznaků, obraťte se na psychiatra. Určí duševní stav dítěte a v případě potřeby předepíše antidepresiva.

Dráždivost a hyperaktivita. Výbuchy emocí nejsou spojeny s Downovým syndromem. Tyto výboje jsou výsledkem komorbidit a stresu způsobeného sociální izolací, stavem rodičů, ztrátou osoby, ke které bylo dítě připojeno. Pomůže napravit situaci v souladu s režimem dne. Dítě by mělo spát a jíst správně. Je žádoucí doplnit vitaminy skupiny B, které normalizují činnost nervového systému.

Výhody kojení. Děti, které se kojí, jsou schopnější mluvit, rozvíjet se rychleji a cítit se šťastnější. Ale kvůli slabosti svalů úst mohou odmítnout sát. Chcete-li stimulovat sací reflex, pohněte dětskou tvář nebo základ palce. Zde jsou reflexní zóny, které způsobují, že dítě pokračuje v sání.

Naučte se používat hračku. To platí i pro hřebeny a hračky složitější: kostky, pyramidy. Umístěte objekt do ruky dítěte, ukažte, jak jej správně držet, jaké akce s ním můžete vzít.

Povinné elementy: hadrové hry, prstové hry (známá čtyřicátá havrana), gymnastika pestovalnaya. Když hrajete, snažte se dítě smát. Smích je dechová cvičení, metoda rozvoje vůle a emocí a způsob, jak udělat dítě šťastným.

Přírodní hračky. Je vhodnější, aby hračky byly vyrobeny z přírodních materiálů: kovu, dřeva, tkaniny, vlny, kůže, kaštanů. Pomáhá rozvíjet hmatovou citlivost. Například, kupovat chrastítko, zabalit jeho rukojeť s hustou vlněnou nití. Udělejte si polštář z světlé tkaniny pro šustění plastového sáčku, připojte několik barevných monochromatických hedvábných šátků v rozích. Pohyblivé hračky budou dělat: rolovací moduly na posteli, kovářské hračky. Obchody prodávají Montessori hračky, které jsou skvělé pro vzdělávací hry.

Hudební hračky. Nekupujte dětské hračky s elektronickou hudbou. Místo toho mu dejte klavír, kytaru, dýmku, xylofon a chrastítko. S těmito hudebními nástroji můžete ve svém dítěti rozvinout smysl pro rytmus. K tomu strávit hru s hudebním doprovodem. Pod rychlou hudbou, roll míč dohromady nebo dupat nohy rychle, s pomalou hudbou, provádět pohyby hladce.

Rukavice pro panenky nebo bi-ba-bo. Takovou hračku si položíš na ruku a dopadne něco jako malé loutkové divadlo. S pomocí bb-bo, můžete dítě zajímat, přitahovat ho k aktivitám, uklidnit. Je třeba poznamenat, že v některých případech děti poslouchají tyto panenky lépe než jejich rodiče.

Patologie, které se mohou objevit u dítěte s Downovým syndromem

• Časté infekční nemoci. Všechny děti se syndromem mají sníženou buněčnou imunitu. Zvláště ovlivněny jsou mandle, hltan, průdušnice a průdušky. Aby se dítě méně zranilo, pokuste se odstranit kontakt s nemocnými lidmi. Ujistěte se, že nepropustí.
  
• Vrozené vady srdce 40%. Geny v extra chromozomu způsobují abnormální vývoj srdečního svalu. Nesmí se okamžitě projevit. Je diagnostikován během několika měsíců. Nejčastější neinfuze interatriální nebo interventrikulární přepážky. Zřídka objevuje dislokaci nekrotického kloubu a Fallotův tetrad. Pokud závada způsobí závažné poruchy oběhu, bude nutná chirurgická léčba.
  
• Porucha zraku 66%. Opacifikace rohovky, zvýšený nitrooční tlak, krátkozrakost, šedý zákal, protruze rohovky ve formě kužele, nystagmus (nedobrovolné rytmické pohyby očních bulvy). Toto zrakové postižení je výsledkem vrozených abnormalit oka a okolních svalů, stejně jako častých zánětlivých onemocnění. Aby se snížilo riziko vzniku patologických stavů, je nutné jednou ročně vyšetřit oftalmologem a snížit čas strávený před televizorem a počítačovým monitorem na minimum.
  
• Stenóza nebo atresie dvanáctníku 8%. Konstrikce nebo úplná obstrukce střeva se projevuje v prvních dnech života: několik minut po jídle dochází k zvracení. V tomto případě je nutná operace.
  
• Jídlo reflux - házet část jídla smíšené s žaludeční šťávou od žaludku do jícnu. Pro zmírnění tohoto stavu často krmte dítě, ale v malých porcích.
  
• Episindrom 8%. Po stresu a infekčních onemocněních se mohou objevit epilepsie podobné záchvaty. Jsou spojeny s fokálním poškozením mozku způsobeným Downovým syndromem. Záchvaty se projevují napětím a záškubem končetin, poklesem hlavy a válcováním očí, halucinací, horečkou, napadením tepem a bolestí v břiše.
  
• Nedostatečná aktivita štítné žlázy (hypotyreóza) 15%. Železo produkuje nedostatečné množství hormonů, které regulují metabolické procesy. Tělo produkuje nedostatečné množství energie, což může vést ke zvýšenému zpomalení, tendenci k nadváze.
  
• Apnoe - přestat dýchat ve snu. Vzduchové cesty odpadají ve snu a blokují přístup vzduchu do plic. To je způsobeno slabým hltanovým tónem a velkým jazykem. Chcete-li snížit projevy apnoe, dejte dítě spát na své straně. Položte polštářek z přikrývky na dětskou hruď, aby se nepřevrátil na záda.
  
• Porucha sluchu může být způsobena abnormalitami vývoje sluchových kůstek (malleus a incus), které jsou umístěny ve středním uchu. Ztráta sluchu se často vyskytuje v důsledku zánětu ve středním uchu. Pro prevenci je nutné léčit nachlazení včas.
  
• Vrozená leukémie - rakovina krve. Onemocnění se projevuje masivním krvácením do sliznic, kůže a vnitřních orgánů. To může způsobit krvavé zvracení nebo krev ve výkalech. Chemoterapie umožňuje dosáhnout vymizení projevů nemoci, i když dočasně.

Ačkoli tyto patologie často doprovázejí Downův syndrom, není vůbec nutné, aby byly u Vašeho dítěte diagnostikovány. Moderní medicína se v každém případě dokáže s těmito problémy vyrovnat.

Prevence Downova syndromu

Nebezpečné faktory.

Downův syndrom je chromozomální abnormalita, náhodné nondisjunkce chromozomů během dělení pohlavní buňky. Plně pojistit dítě z takové patologie je nemožné. Můžete se však pokusit snížit riziko tím, že se vyhnete vystavení nepříznivým faktorům.

Ve fázi plánování těhotenství je nutné kontaktovat lékařskou genetickou konzultaci. V takových případech je vhodné dělat páry:
Otec a matka provedou krevní test a prozkoumají vlastnosti genetického materiálu. Pokud je jeden z manželů nositelem „špatných“ genů, pak je riziko nezdravého potomstva vysoké.

Pokud byla matka před těhotenstvím vystavena škodlivým faktorům prostředí, genetický materiál v jejích vejcích by mohl být poškozen a proces separace chromozomů by byl narušen. Takový mechanismus pro rozvoj Downova syndromu nedostal dostatečné důkazy. Například na územích postižených havárií v Černobylu není procento dětí s Downovým syndromem vyšší než národní průměr. Ale pro prevenci chromozomálních a genetických patologií a zhoubných nádorů se snažte vyhnout nebezpečným faktorům:

• je-li věk budoucí matky starší 35 let a otec je starší 45 let;
• jeden z manželů má blízké příbuzné s těžkými genetickými nebo chromozomálními chorobami;
• první dítě se narodilo s chromozomální patologií;
• manželé jsou pokrevně příbuzní;
• První dvě těhotenství skončila smrtí plodu.
• ozáření;
• potraviny s vysokým obsahem dusičnanů;
• škodlivé výrobní faktory (elektromagnetická pole, ultrazvuk, vibrace, toxické látky);
• alkohol, nikotin;
• léky;
• virová onemocnění: spalničky, rubeola, příušnice, toxoplazmóza, herpes, cytomegalovirové infekce;
• nekontrolované užívání léčiv pro alergie, hypertenze, antibiotika;
• nádory v pánevní oblasti;
• chronické genitální infekce.
  

Příznivé faktory.

Z vývoje Downova syndromu u dítěte není pojištěna ani jedna žena. Tato náhodná genetická anomálie nezávisí na duševním a fyzickém zdraví nastávající matky. Ženy ve věku od 18 do 35 let však s větší pravděpodobností produkují zdravé dítě. Co je třeba udělat pro zachování reprodukčního zdraví.

• Ihned konzultujte s lékařem léčbu různých patologií.
• Vede zdravý životní styl. Aktivní pohyb zlepšuje krevní oběh a vejce jsou chráněna před hladovým kyslíkem.
• Jezte správně. Živiny, vitamíny a stopové prvky jsou nezbytné pro udržení hormonální rovnováhy a posílení imunitního systému.
• Sledujte svou váhu. Nadměrná řídkost nebo obezita narušuje rovnováhu hormonů v těle. Hormonální poruchy mohou způsobit selhání procesu zrání zárodečných buněk.
• Prenatální diagnostika (screening) vám umožňuje včas diagnostikovat závažné abnormality plodu a rozhodnout, zda ukončit těhotenství.
• Plánovat otěhotnět na konci léta nebo na začátku podzimu, kdy je tělo plně pěstováno a nasyceno vitamíny. Pro koncepci je nepříznivé období od února do dubna.
• Příjem vitamínových a minerálních komplexů 2-3 měsíce před počátkem. Musí obsahovat kyselinu listovou, vitamíny B a E. To vám umožní normalizovat práci pohlavních orgánů, zlepšit metabolické procesy v zárodečných buňkách a práci genetického aparátu.

Downův syndrom je genetická shoda okolností, ale ne fatální chyba přírody. Vaše dítě může žít svůj život šťastně. Ve své moci mu v tom pomoci. A i když naše země není ochotna takové děti přijmout, situace se již začíná měnit. A je tu naděje, že v blízké budoucnosti budou lidé s tímto syndromem schopni žít ve společnosti na stejné úrovni jako všichni ostatní.