Downův syndrom je chromozomální abnormalita, ve které karyotyp obsahuje další kopie genetického materiálu na chromozomu 21, tj. Na chromozomu 21 je pozorována trizomie. Fenotypové příznaky Downova syndromu jsou reprezentovány brachycefalií, plochým obličejem a hřbetem hlavy, mongoloidním řezem očních štěrbin, epikantem, kožní záhyby na krku, zkrácení končetin, krátké kosti, příčné palmární záhyby, atd. Downův syndrom lze u dítěte zjistit prenatálně (podle ultrazvuku, biopsie choriový klín, amniocentéza, kordocentéza) ať už po narození na základě vnějších charakteristik a genetického výzkumu. Děti s Downovým syndromem musí být korigovány na současné vývojové poruchy.

Downův syndrom

Downův syndrom je autozomální syndrom, ve kterém je karyotyp reprezentován 47 chromozomy v důsledku další kopie chromozomu 21. páru. Downův syndrom je registrován s frekvencí 1 případu na 500-800 novorozenců. Poměr pohlaví u dětí s Downovým syndromem je 1: 1. Poprvé byl Downův syndrom popsán anglickým pediatrem L. Downem v roce 1866, ale chromozomální povaha a podstata patologie (trisomie na chromozomu 21) byla identifikována téměř o století později. Klinické příznaky Downova syndromu jsou různé: od vrozených malformací a abnormalit v psychickém vývoji až po sekundární imunodeficienci. Děti s Downovým syndromem vyžadují další lékařskou péči od různých specialistů, a proto tvoří speciální kategorii v pediatrii.

Příčiny Downova syndromu

Normálně, lidské buňky obsahují 23 párů chromosomes každý (normální ženský karyotype je 46, XX; muž je 46, XY). Současně, jeden z chromosomů každého páru je zděděn od matky, a jiný od otce. Genetické mechanismy vývoje Downova syndromu spočívají v kvantitativním narušení autosomů, kdy se další genetický materiál spojí s 21. párem chromozomů. Přítomnost trizomie na 21. chromozomu určuje charakteristiky charakteristické pro Downův syndrom.

Vzhled dalšího chromozomu může být způsoben genetickou náhodou (nediferencováním párovaných chromozomů v ovogenezi nebo spermatogenezi), narušením buněčného dělení po oplodnění nebo dědičností genetické mutace od matky nebo otce. Vzhledem k těmto mechanismům v genetice existují tři varianty abnormalit karyotypu u Downova syndromu: pravidelná (jednoduchá) trizomie, mozaika a nevyvážená translokace.

Většina případů Downova syndromu (asi 94%) je spojena s jednoduchou trizomií (karyotyp 47, XX, 21+ nebo 47, XY, 21+). V tomto případě jsou ve všech buňkách přítomny tři kopie 21. chromozomu v důsledku narušení separace párovaných chromozomů během meiózy v mateřských nebo otcovských zárodečných buňkách.

Asi 1-2% případů Downova syndromu se vyskytuje v mozaikové formě, která je způsobena porušením mitózy pouze v jedné buňce embrya, která je ve stadiu blastula nebo gastrula. Když je mozaicismus trisomie 21 chromozom detekován pouze v derivátech této buňky a zbytek buněk má normální chromozomální sadu.

Translokační forma Downova syndromu se vyskytuje u 4-5% pacientů. V tomto případě je 21. chromozom nebo jeho fragment připojen (translokován) k jakémukoliv autosomu a během meiózy se s ním přesune do nově vytvořené buňky. Nejčastějšími "objekty" translokace jsou chromosomy 14 a 15, méně často - u 13, 22, 4 a 5. Takové přeskupení chromozomů může být náhodné nebo zděděné od jednoho z rodičů, který je nositelem vyvážené translokace a má normální fenotyp. Pokud je nositelem translokace otec, pak je pravděpodobnost, že má dítě s Downovým syndromem 3%, pokud je stav nosiče spojen s mateřským genetickým materiálem, riziko se zvyšuje na 10-15%.

Rizikové faktory při narození dětí s Downovým syndromem

Narození dítěte s Downovým syndromem nesouvisí se životním stylem, etnicitou a regionem bydliště rodičů. Jediným spolehlivě zjištěným faktorem, který zvyšuje riziko dítěte s Downovým syndromem, je věk matky. Pokud tedy ženy mladší 25 let mají 1: 1400 šanci mít nemocné dítě, je ve věku 35 let 1: 400 a ve věku 40 - 1: 100; ale o 45 - 1:35. V první řadě je to spojeno se snížením kontroly nad procesem buněčného dělení a zvýšením rizika nondisjunkce chromozomů. Vzhledem k tomu, že incidence práce u mladých žen je obecně vyšší, pak se podle statistik 80% dětí s Downovým syndromem narodilo z matek mladších 35 let. Podle některých zpráv, věk otce staršího než 42-45 let také zvyšuje riziko vzniku Downova syndromu u dítěte.

Je známo, že v přítomnosti Downova syndromu v jednom z identických dvojčat bude tato patologie ve 100% případů v druhé. Mezitím bratrská dvojčata, stejně jako bratři a sestry, pravděpodobnost takové náhody je zanedbatelná. Mezi další rizikové faktory patří přítomnost lidí s Downovým syndromem, věk matky mladší 18 let, nositel translokace jedním z manželů, úzce související manželství, náhodné události, které narušují normální vývoj zárodečných buněk nebo embrya.

Díky předimplantační diagnostice početí s pomocí ART (včetně mimotělní stimulace) významně snižují riziko výskytu dítěte s Downovým syndromem u rodičů v rizikových skupinách, ale tuto možnost zcela nevylučují.

Příznaky Downova syndromu

Nesení plodu s Downovým syndromem je spojeno se zvýšeným rizikem potratu: spontánní potrat se vyskytuje u přibližně 30% žen po dobu 6-8 týdnů. V jiných případech se děti s Downovým syndromem zpravidla narodí v plném věku, ale mají střední hypoplazii (tělesná hmotnost je o 8-10% pod průměrem). Navzdory různým cytogenetickým variantám chromozomální abnormality má většina dětí s Downovým syndromem typické vnější příznaky, které naznačují přítomnost patologie již při prvním vyšetření novorozence neonatologem. U dětí s Downovým syndromem lze vyjádřit všechny nebo některé z fyzikálních charakteristik popsaných níže.

80-90% dětí s Downovým syndromem má kraniofaciální dysmorphism: zploštělý obličejový a nosní můstek, brachycephaly, krátký široký krk, plochý šíje, deformace ušních boltců; novorozenci - charakteristický kožní záhyb v krku. Tvář se vyznačuje mongoloidním řezem očí, přítomností epicanthus (vertikální kožní záhyb pokrývající vnitřní koutek oka), mikrogenií, polootevřenými ústy často tlustými rty a velkým vyčnívajícím jazykem (macroglossia). Svalový tón u dětí s Downovým syndromem je obvykle snížen; je zde hypermobilita kloubů (včetně atlanto-axiální nestability), deformace hrudníku (kýlu nebo nálevkovitého tvaru).

Typické fyzické příznaky Downova syndromu jsou pokorné končetiny, brachydactyly (brachimesophalangeal), zakřivení malíčku (clino-dactyly), transverzální ("opičí") záhyb na dlani, široká vzdálenost mezi 1 a 2 prsty (sandál ve tvaru štěrbiny), atd. Při vyšetřování u dětí se syndromem Downs jsou bílé skvrny na okraji duhovky (skvrny Bushfild), gotické (obloukovité patro), abnormální skus, rýhovaný jazyk.

S translokační verzí Downova syndromu se vnější znaky objevují jasněji než u jednoduché trizomie. Intenzita fenotypu v mozaice je dána podílem trisomických buněk v karyotypu.

Děti s Downovým syndromem jsou častější než ostatní v populaci s CHD (otevřený arteriální kanál, VSD, DMPP, Fallo tetrad, atd.), Strabismus, katarakta, glaukom, ztráta sluchu, epilepsie, leukémie, onemocnění gastrointestinálního traktu (ezofageální atresie, stenóza a duodenální atresie, Hirschsprungova choroba), vrozená dislokace kyčle. Charakteristickými dermatologickými problémy puberty jsou suchá kůže, ekzémy, akné, folikulitida.

Děti s Downovým syndromem jsou často nemocné; jsou těžší nést dětské infekce, častěji trpí pneumonií, otitis media, akutními respiračními virovými infekcemi, adenoidy, angíny. Slabá imunita a vrozené vady jsou nejpravděpodobnější příčinou smrti v prvních 5 letech života.

Většina pacientů s Downovým syndromem má mentální postižení - obvykle mírnou nebo středně těžkou mentální retardaci. Motorický vývoj dětí s Downovým syndromem zaostává za vrstevníky; Existuje systematické zaostávání řeči.

Pacienti s Downovým syndromem jsou náchylní k rozvoji obezity, zácpy, hypotyreózy, alopécie areata, testikulárního karcinomu, časného nástupu Alzheimerovy choroby a dalších: Muži s Downovým syndromem jsou obvykle neplodní; ženská plodnost je výrazně snížena v důsledku anovulačních cyklů. Růst dospělých pacientů je obvykle 20 cm pod průměrem. Průměrná délka života je asi 50-60 let.

Diagnóza Downova syndromu

Pro prenatální detekci Downova syndromu u plodu byl navržen systém pro prenatální diagnostiku. Screening prvního trimestru se provádí v období těhotenství 11-13 týdnů a zahrnuje identifikaci specifických ultrazvukových znaků anomálie a stanovení hladiny biochemických markerů (hCG, PAPP-A) v krvi těhotné ženy. Mezi 15. a 22. týdnem těhotenství se provádí screening ve druhém trimestru: porodnický ultrazvuk, krevní test matky na alfa-fetoprotein, hCG a estriol. S ohledem na věk ženy se počítá riziko výskytu dítěte s Downovým syndromem (přesnost - 56-70%; falešně pozitivní výsledky - 5%).

Těhotným ženám z rizikové skupiny pro narození dítěte s Downovým syndromem nabízíme podstoupit prenatální invazivní diagnózu: choriová biopsie, amniocentéza nebo kordocentéza s fetálním karyotypováním a konzultací lékařské genetiky. Po obdržení údajů o přítomnosti Downova syndromu u dítěte zůstává rozhodnutí o prodloužení nebo ukončení těhotenství u rodičů.

Novorozenci s Downovým syndromem v prvních dnech života musí mít EchoCG, abdominální ultrazvuk pro včasnou detekci vrozených vad vnitřních orgánů; vyšetření dětského kardiologa, dětského chirurga, dětského oftalmologa, traumatologa-ortopedického chirurga.

Lékařská a pedagogická podpora dětí s Downovým syndromem

Vyléčení chromozomální abnormality je v současné době nemožné; jakékoli navrhované léčebné metody jsou experimentální a nemají prokázanou klinickou účinnost. Systematické lékařské pozorování a pedagogická pomoc dětem s Downovým syndromem však umožňuje dosáhnout úspěchu v jejich rozvoji, socializaci a získávání pracovních dovedností.

Po celý život by pacienti s Downovým syndromem měli být pod dohledem specialistů (pediatr, praktický lékař, kardiolog, endokrinolog, otolaryngolog, oftalmolog, neurolog atd.) V důsledku současných onemocnění nebo zvýšeného rizika jejich vývoje. Při detekci závažných vrozených srdečních vad a gastrointestinálního traktu je ukázána jejich časná chirurgická korekce. V případě výrazné ztráty sluchu je zvoleno naslouchátko. V případě patologie orgánu vidění může být vyžadována korekce brýlí, chirurgická léčba šedého zákalu, glaukomu a strabismu. V hypotyreóze je předepsána substituční terapie hormonem štítné žlázy atd.

Pro stimulaci rozvoje motorických dovedností je ukázána fyzioterapie, cvičení. Pro rozvoj řečových a komunikačních dovedností potřebují děti s Downovým syndromem třídy s logopedem a oligofrenopedagogem.

Vzdělávání dětí s Downovým syndromem se zpravidla provádí ve speciální nápravné škole, ale v rámci integrovaného vzdělávání mohou tyto děti navštěvovat také běžnou veřejnou školu. Ve všech případech patří děti s Downovým syndromem do kategorie dětí se speciálními vzdělávacími potřebami, a proto potřebují další pomoc učitelů a sociálních pedagogů, využívání speciálních vzdělávacích programů a vytváření příznivého a bezpečného prostředí. Důležitou roli hraje psychologická a pedagogická podpora rodin, kde jsou vychovávány „sluneční děti“.

Prognóza a prevence Downova syndromu

Možnosti učení a socializace lidí s Downovým syndromem jsou odlišné; do značné míry závisí na intelektuálních schopnostech dětí a na úsilí rodičů a učitelů. Ve většině případů se dětem s Downovým syndromem podaří podněcovat minimální každodenní a komunikační dovednosti potřebné v každodenním životě. Jsou však známy případy úspěšnosti těchto pacientů v oblasti výtvarného umění, herectví, sportu a také získání vysokoškolského vzdělání. Dospělí s Downovým syndromem mohou vést samostatný život, zvládnout jednoduché profese, vytvářet rodiny.

O prevenci Downova syndromu můžeme hovořit pouze z pozice snižování možných rizik, protože pravděpodobnost, že bude mít nemocné dítě, existuje v každém páru. Porodníci a gynekologové doporučují ženám odkládat těhotenství až do pozdního života. Genetické poradenství pro rodiny a prenatální screeningový systém jsou navrženy tak, aby pomohly předvídat narození dítěte s Downovým syndromem.

Downův syndrom - příčiny, léčba a komplikace Downova syndromu

Downův syndrom (onemocnění) je chromozomální onemocnění, které způsobuje celoživotní mentální retardaci a další závažné zdravotní problémy.

Závažnost poruch u Downova syndromu může být různá. Downův syndrom je nejčastější genetickou příčinou mentální retardace u dětí.

Příčiny Downova syndromu

Lidské buňky normálně obsahují 23 párů chromozomů. Jeden chromozóm v každém páru je zděděn po otci, druhý od matky. Downův syndrom se vyskytuje, když se vyskytne jedna ze tří anomálií buněčného dělení, ve které je k chromozomu 21. páru připojen další genetický materiál. Je to patologie v 21. páru chromozomů, která u dítěte určuje vlastnosti charakteristické pro tento syndrom.

Tři genetické variace Downova syndromu:

Více než 90% případů Downova syndromu je způsobeno trizomií 21. páru. Děti s trizomií 21 mají tři chromozomy v 21. páru dvou dohromady. Navíc všechny buňky dítěte mají takovou vadu. Tato porucha je způsobena anomálií buněčného dělení během vývoje vajíčka nebo spermie. Ve většině případů je spojena s nondisjunkcí chromozomů během zrání vajíčka (asi 2/3 případů).

V této vzácné formě (asi 2-3% případů) Downova syndromu, jen několik buněk má extra chromozóm v 21. páru. Tato mozaika normálních a abnormálních buněk je způsobena defektem buněčného dělení po oplodnění.

Downův syndrom může také nastat, pokud se část chromozomu 21. páru posouvá směrem k jinému chromozomu (translokaci), ke kterému dochází před nebo během početí. Děti s tímto onemocněním mají dva chromozomy v 21. páru, ale mají další materiál z 21. chromozomu, který je připojen k jinému chromozomu. Tato forma Downova syndromu je vzácná (asi 4% případů).

Je Downův syndrom zděděn?

Absolutní většina případů Downova syndromu není dědičná. Tyto případy jsou způsobeny náhodnou chybou v buněčném dělení ve vývojovém stadiu spermatu, vaječné buňky nebo embrya.

Pouze jedna vzácná varianta Downova syndromu spojená s translokací chromozomu může být dědičná. Pouze 4% pacientů s Downovým syndromem má translokaci. Asi polovina těchto pacientů zdědila genetický defekt od jednoho ze svých rodičů.

Když je translokace zděděná, znamená to, že matka nebo otec je vyváženým nosičem genetické mutace. Vyvážený nosič nemá žádné známky Downova syndromu, ale může přenášet translokaci genů na své děti. Pravděpodobnost translokačního dědictví závisí na pohlaví dopravce. Pokud je nositelem otec, je riziko přenosu onemocnění asi 3%. Pokud je nositelem matka, riziko přenosu je mezi 10 a 15%.

Rizikové faktory Downova syndromu

Dnes je již známo, že někteří rodiče mají vyšší pravděpodobnost, že budou mít děti s Downovým syndromem.

Mezi rizikové faktory patří:

1. Věk matky.

Žena starší 35 let má větší pravděpodobnost, že bude mít dítě s Downovým syndromem. To je způsobeno poklesem „kvality“ vajíčka, ke kterému dochází s věkem.

Ve věku 35 let je riziko nemocného dítěte 1: 400 a ve věku 45 let je to 1:35 (téměř 3%). Podle statistik se však většina dětí s Downovým syndromem rodí u žen mladších 35 let, což je vysvětleno pouze velkým počtem porodů mladých žen.

2. Mít dítě s Downovým syndromem.

Každá žena, která již má dítě s Downovým syndromem, má v průměru 1% riziko, že bude mít druhé dítě se stejnou patologií. Pro manžele, z nichž jeden je nositelem přemístění, je toto riziko mnohem vyšší. Těmto ženám se doporučuje, aby během následujících těhotenství podstoupily genetický screening.

Příznaky Downova syndromu

Děti s Downovým syndromem mají výrazné rysy obličeje.

Ne všichni pacienti mají stejný vzhled, ale nejčastější jsou:

• Krátký krk.
• Malá hlava.
• Vyčnívající jazyk.
• Vyrovnaný obličej.
• Mongoloidní tvar očí.
• Uši neobvyklého tvaru.

Pacienti s Downovým syndromem mají další příznaky:

Špatný svalový tonus.
• Široké, krátké kartáče.
• Poměrně krátké prsty.
• Závislost na obezitě.
• Suchá kůže.

Malformace srdce a gastrointestinálního traktu se vyskytují u mnoha pacientů. Děti s Downovým syndromem mohou mít střední výšku, ale obvykle nerostou a zůstávají pod jinými dětmi svého věku. Obecně platí, že všechny důležité fáze vývoje (sedící, chůze) pacienti s Downovým syndromem dosahují dvakrát pomaleji než zdravé děti. Děti s Downovým syndromem mají určitý stupeň mentální retardace, obvykle mírné nebo středně závažné.

Diagnóza Downova syndromu

Genetický screening Downova syndromu lze provést ve stadiu nitroděložního vývoje dítěte. Věk matky je tradičně považován za indikaci pro tento screening. Pokud má dítě před narozením patologii, matka bude mít více času na přemýšlení a přípravu na péči o dítě se speciálními potřebami. Lékař vám podrobně sdělí výhody a nevýhody tohoto screeningu.

Americký kongres porodníků a gynekologů dnes doporučuje rozsáhlý soubor testů, které mohou být použity k detekci Downova syndromu. Pokud první testy (ultrazvuk a krevní testy) ukázaly možný problém, pak na tomto základě bude možné provádět přesnější, ale invazivní testy (amniocentéza).

V uplynulých desetiletích Spojené státy nabídly matkám provést krevní test po dobu asi 16 týdnů, aby otestovali Downovu chorobu a další chromozomální abnormality. V současné době se doporučuje účinnější kombinovaný test, který se provádí ve dvou fázích mezi 11. a 13. týdnem těhotenství.

Test prvního trimestru zahrnuje:

S pomocí běžného ultrazvuku může zkušený lékař zkoumat a měřit specifické oblasti plodu. Pomáhá identifikovat hrubé vady.

Výsledky ultrazvuku jsou vyhodnoceny spolu s výsledky krevních testů. V těchto analýzách se měří hladiny hCG (lidský choriový gonadotropin) a plazmatického proteinu PAPP-A souvisejícího s těhotenstvím. Výsledky umožňují posoudit, zda existují závažné odchylky ve vývoji plodu.

Komplexní test prvního a druhého trimestru:

Američtí experti doporučují komplexní test, který se skládá z testů prvního trimestru (jak je popsáno výše) a dalších testů ve druhém trimestru. Tento komplexní test dává menší procento falešně pozitivních výsledků. To znamená, že méně žen bude mylně předpokládat, že jejich dítě má Downův syndrom.

K tomu, ve druhém trimestru, mezi 15. a 20. týdnem těhotenství, se provádí krevní test matky pro 4 indikátory: alfa-fetoprotein, estriol, hCG a inhibin A. Výsledky této analýzy jsou porovnány s výsledky testů získaných na začátku těhotenství.

Ze všech žen, které byly vyšetřeny, je přibližně 5% identifikováno jako riziková skupina. Ve skutečnosti je však frekvence narození dětí s Downovým syndromem mnohem nižší než 5%, takže pozitivní analýza ještě neznamená, že se dítě narodí s touto nemocí.

Pokud screening ukázal vysoké riziko Downova syndromu, pak se doporučuje podrobit se invazivnější, ale přesné analýze.

Tyto analýzy zahrnují:

Během zákroku se do dělohy vloží speciální jehla, se kterou se odebírá vzorek plodové vody obklopující plod. Tento vzorek se pak použije pro chromozomální analýzu plodu. Amniocentéza se obvykle provádí po 15. týdnu těhotenství. Podle amerických statistik je v 1 případě ze 200 postupů (0,5%) možný potrat.

2. Analýza choriových klků.

Buňky, které jsou odebrány z mateřské placenty, mohou být použity pro chromozomální analýzu Downovy choroby a dalších chromozomálních onemocnění. Test se provádí mezi 9. a 14. týdnem těhotenství. Riziko potratu po tomto postupu je asi 1%.

3. Analýza vzorku pupečníkové krve.

Tato analýza se provádí po 18. týdnu těhotenství. Test je spojen s vyšším rizikem potratu než jiné metody. Vyrábí se ve velmi vzácných případech.

Moderní prenatální testy:

1. Analýza cirkulující fetální DNA.

Tato analýza ještě není k dispozici ve všech nemocnicích, dokonce ani na Západě. Unikátní metoda umožňuje vyhledat a prozkoumat genetický materiál dítěte cirkulující v mateřské krvi. Analýzou cirkulující fetální DNA lze detekovat jak Downův syndrom, tak další chromozomální abnormality. Současně neexistuje riziko pro plod.

2. Předimplantační genetická analýza.

Jedná se o analýzu, která se provádí s umělou inseminací, aby se vyloučily genetické defekty v embryu před tím, než se transplantují do dělohy.

Diagnóza Downova syndromu u novorozenců:

Po narození může být podezření na Downův syndrom již v důsledku vzhledu dítěte. Pokud má novorozenec charakteristické vnější projevy Downova syndromu, může lékař předepsat chromozomální analýzu. Pokud je ve všech nebo některých buňkách detekován další genetický materiál v 21. páru chromozomů, pak je potvrzen Downův syndrom.

Léčba Downovým syndromem

Včasná diagnóza a řádná léčba pomáhá dětem s Downovým syndromem lépe si uvědomovat, a také zlepšuje jejich zdraví a kvalitu života.

Ve vyspělých zemích, po mnoho let, byly velmi silné programy na pomoc dětem s Downovým syndromem. Tyto programy se mohou lišit, ale obvykle se jich účastní velké skupiny lékařů, psychologů a učitelů. Tyto programy jsou zaměřeny na rozvoj motorických dovedností dítěte, řeči, komunikačních dovedností a dovedností sebeobsluhy.

Tým lékařů, kteří by s těmito dětmi měli pracovat, zahrnuje:

• Pediatr.
• Dětský kardiolog.
• Dětský gastroenterolog.
• Dětský endokrinolog.
• Dětský neuropatolog.
• Specialista na rozvoj.
• Fyzioterapeut.
• Audiolog.
• Logoped a další.

Co očekávat?

Děti s Downovým syndromem se vyvíjejí s výrazným zpožděním, později se začnou plazit, sedět, stát a mluvit. Některé mentální retardace budou doprovázet dítě na celý život. Tyto děti navíc často nacházejí těžké vady vnitřních orgánů, které někdy vyžadují složité operace. Časný zásah však pomůže zvýšit šance dítěte.

Komplikace s Downovým syndromem

1. Poruchy srdce.

Asi polovina dětí s Downovým syndromem trpí vrozenou srdeční vadou. Tyto defekty mohou vyžadovat chirurgickou léčbu v raném věku.

V dětství trpí pacienti s Downovým syndromem vyšší pravděpodobností leukémie než zdravé děti.

3. Infekční onemocnění.

Vzhledem k defektům v imunitním systému jsou pacienti velmi citliví na různá infekční onemocnění, včetně nachlazení.

V dospělosti mají pacienti vysoké riziko demence způsobené akumulací abnormálních proteinů v mozku. Příznaky demence se obvykle objevují dříve, než pacient dosáhne věku 40 let. U tohoto typu demence je vysoké riziko záchvatů.

Vzhledem k abnormalitám měkkých tkání a kostry jsou pacienti vystaveni obstrukci dýchacích cest. Lidé s Downovým syndromem mají vysoké riziko obstrukční spánkové apnoe.

Pacienti s Downovým syndromem mají větší tendenci k obezitě než v běžné populaci.

7. Další problémy.

Downův syndrom je spojován s takovými závažnými poruchami: megacolon, obstrukce střev, problémy se štítnou žlázou, časná menopauza, záchvaty, ztráta sluchu, slabé kosti a špatný zrak.

8. Krátká délka života.

Průměrná délka života pacientů s Downovým syndromem do značné míry závisí na závažnosti onemocnění a možnostech tohoto léku. Ve dvacátých létech, děti s touto patologií nežily do 10 roků. Dnes v západních zemích dosahuje délka života pacientů 50 let a ještě více.

Prevence Downova syndromu

Pro prevenci tohoto onemocnění neexistují žádné spolehlivé metody. Jediné, co lze doporučit, je včasné genetické poradenství, zejména pokud se vyskytly podobné problémy v rodině nebo věk matky je více než 35 let.

Co je Downův syndrom?

Každá těhotná žena, která se účastní pravidelných konzultací s porodníkem-gynekologem, naslouchá s výsledky každé analýzy, kterou předložila. A to není příležitostné. Každý ví o Downově syndromu jako o nejčastější genetické patologii, která dělá dítě postiženým.

Downův syndrom (nebo nemoc) je chromozomální patologie, která způsobuje zhoršený duševní vývoj a je doprovázena charakteristickými změnami vzhledu. Normálně má člověk 46 chromozomů (23 od matky a 23 od otce). U Downova syndromu se přenáší další extra chromozóm z obou rodičů. Chromozomy jsou struktury uvnitř buněk, které obsahují DNA. Extra chromozom je příčinou narušení růstu a vývoje dítěte. Downova choroba je nejčastější trisomie (v roce 1959 vědci našli "extra" třetí chromozóm) - trisomii na velmi malém 21. chromozomu. Toto je nejběžnější forma chromozomální abnormality v evropské části Ruska: její četnost je 1 u 600-800 novorozenců (každoročně se v Ruské federaci narodí přibližně 8 000 dětí s Downovým syndromem).

Downův syndrom se vyskytuje se stejnou frekvencí mezi chlapci i dívkami. Existuje jasná souvislost mezi věkem matky a četností této anomálie: čím starší je matka, tím větší je riziko, že dítě s Downovou chorobou, stejně jako věk, vaječná buňka hromadí rostoucí počet genetických chyb. Až 35 let je toto riziko poměrně nízké, ale dále výrazně roste. Toto riziko je 16krát vyšší v těhotenství ve věku 40-46 let než v 20-24 letech. Věk otce hraje mnohem menší roli.

Onemocnění je jasně diagnostikováno od prvních dnů života, ale pro potvrzení je proveden krevní test k identifikaci dalšího chromozomu. Symptomy v hrudníku a v následujících věkových obdobích se projevují kombinací řady vývojových abnormalit. Děti jsou s větší pravděpodobností krátké, mají demenci (90% jsou imbecilní) v důsledku nedostatečného rozvoje mozku (proto školení v pomocných školách není vždy možné).

Tyto děti mají charakteristický vzhled: malá kulatá hlava se šikmým zátylkem, šikmými palpebrálními fisurami, epikantem (svislý záhyb semi-lunární kůže pokrývající vnitřní úhel palpebrální fisury (mimochodem, tento syndrom byl původně nazýván mongolismus), u zástupců mongoloidní rasy je to normální. nos s širokým plochým nosem, malými deformovanými ušima, polootevřenými ústy s vyčnívajícím příčně pruhovaným jazykem a vyčnívající dolní čelistí, zvláštním chodem s nepříjemnými pohyby, svázaným jazykem. Jejich svaly jsou ostře hypotrofické, což má za následek zvýšení rozsahu pohybu v kloubech. V 19% případů s Downovou chorobou jsou patrné charakteristické Blushfieldovy skvrny (bělavé nebo perlově ohniska na duhovce oka). Tam jsou anomálie kostry: deformace hrudní kosti, zkrácení a expanze rukou a nohou, malý prst je ohnutý dovnitř, jeho střední falanga je hypoplastický. V prvním roce života tyto děti znatelně zaostávají v psychomotorickém vývoji. Oni později začnou sedět a chodit. Nemohou například sedět bez podpory do 2,5 roku, nechodí do čtyř let, začnou mluvit po třech letech, nekontrolují fyziologické exkrementy do 7 let.

Zvláště často mají tyto děti malformace kardiovaskulárního systému, gastrointestinálního traktu (v důsledku malformací, 1/3 dětí umírá v dětství), vrozené katarakty, onemocnění štítné žlázy, infekce uší a dýchacích cest, časný nástup Alzheimerovy choroby, vzácně epilepsie. Je třeba dodat, že děti jsou náchylné k infekcím a maligním onemocněním, zejména hematopoetickému systému (často se vyvíjejí leukémie).

Předpokládá se, že Downův syndrom lze stanovit i během těhotenství podle výsledků ultrazvukového a krevního testu. Nicméně, v mnoha případech, i když screeningový test ukázal vysoké riziko Downovy choroby, ženy porodily naprosto normální děti. Žena, která očekává dítě, má právo napsat prominutí screeningu pro detekci Downova syndromu.

Je třeba poznamenat, že v přibližně 75% případů končí těhotenství s plodem s Downovým syndromem spontánní potrat (potrat) nebo mrtvý porod.

Léčba tohoto onemocnění je neúčinná. V podstatě je symptomatická. Stimulační terapie (vitamíny, aloe extrakt), hormonální terapie je široce používán. Lékařsko-pedagogická a lékařská opatření umožňují přizpůsobit část pacientů proveditelné práci. Děti s Downovým syndromem mohou žít do 30 let a 25% lidí žije do 50 let.

Postižení dětí s Downovým syndromem

Rodiče takového dítěte potřebují především pomoc dětských lékařů, pečovatelských sester a sociálních pracovníků. Jak dítě roste, mohou být vyžadována další terapeutická opatření, včetně fyzikální terapie, ergoterapie a logopedie. Samozřejmě byste měli vždy pamatovat na nemoci, které jsou nejčastější u dětí s Downovým syndromem.

Sociální pracovníci jsou spojením s některými sociálními službami, takže jejich role v rodině, kde je dítě s Downovým syndromem, je velmi důležitá a významná. S malým stupněm poklesu inteligence může být dítě cvičeno doma. Tyto děti často potřebují speciální přístup k učení. Velmi často studují ve specializovaných školách, protože mají sníženou schopnost učit se a zaostávají za svými vrstevníky. Takové děti zvládnou některé předměty, ale dělají to mnohem později. Pravidelné třídy speciálně vyvinutých metod však umožňují dosáhnout dobrých výsledků. Mnoho dospělých s Downovým syndromem může najít a získat práci, někteří z nich se dokonce vdávají. Je třeba mít na paměti, že i když je většina těchto dětí pomalá, stále mohou mít své vlastní charakteristiky. Existují velmi účinné metody pro urychlení tělesného a duševního vývoje. Mnoho dětí se do jisté míry stává adolescenty, umí se umýt, oblékat se a mluvit zcela jasně.

Nezabíjejte slunné děti

Manželé se dozvědí, že čekají na dítě s Downovým syndromem. To je nepochybně stresující pro celou rodinu. Situaci ještě zhoršuje nedostatek informací o tom, jak reagovat a žít, stejně jako mnoho mýtů, které se šíří. Za co? Proč my? Jak vychovávat takové dítě? Co řeknou lidé? Můžeme to udělat? - tyto otázky jsou životně důležité pro rodiče.

Hrozné, ale asi 90% rodičů ve vyspělých zemích, bez zaváhání, zabíjí své děti, které obdržely potvrzení přítomnosti Downova syndromu. V naší zemi, kromě potratů, velké procento opuštění speciálních dětí. Je vzácné setkávat se s lidmi s Downovým syndromem na ruských ulicích, zatímco v zahraničí Downyat dlouhodobě studuje s obyčejnými dětmi v předškolních zařízeních a školách. Tam to je považováno za naprosto normální, pokud osoba s genomickou patologií pracuje v sektoru služeb. V našem případě by se jednalo o mimořádný případ zvláštní tyto osoby doslova izolují od společnosti. Odmítání dětí s Downovým syndromem, pocit odmítnutí a neužitečnosti, často nežijí až 1 rok na internátních školách.

Máme právo zavraždit naše vlastní speciální dítě? Kdo jsme poté, co vyhodíme své děti, zbavíme je tepla, lásky a podpory, když to potřebují, jako je vzduch.

Syn Eveliny Bledansové

Na jaře, 1. dubna 2012, se dlouho očekávaný syn objevil u herečky a televizní moderátorky Eveliny Bledans. Dokonce i ve 14 týdnech těhotenství se notoricky známý klaun a její manžel dozvěděli, že se jejich dítě liší od ostatních. Lékaři nabídli, že se zbaví drobků, ale Evelina a Alexander o tom ani nechtěli slyšet.

Alexander: „Prostě nás mučili frází„ No, rozumíš... “Ale řekl jsem jim: i když nás teď vyděsíš, že dětská křídla, drápy, zobák začal růst a že byl vůbec drak, znamená to, že bude drak. Odejděte od nás, porodíme draka a budeme šťastní. Tak zapište do všech svých dokumentů: „Budou šťastní a rádi drakovi“ - a zapomeňte na nás.

My, říkám, jsme zcela v rukou Pána Boha - to je pro něj, aby rozhodl, co bude naše dítě. Mimochodem, o drakovi, byli jsme skoro v pořádku, protože Semyon na levé noze měl dva pletené prsty, jako brouček. Tak co Evelina a já jsme vyvinuli vzorec pro sebe: lásku bez podmínek. A pak všichni hovoří o lásce, ale tiše naznačují některé "ifs". Pokud je zdravý, je-li krásný, je-li bohatý, je-li chytrý... "

Po měsících čekání se chlapec Semyon zdál být velmi slabý, prvních 7 dnů jeho života měl těžké potíže kvůli srdečním problémům. Zdravotníci opět navrhli, aby se manželé vzdali a opouštěli dítě, na které odpověděli rodiče, kteří byli uraženi, negativně. Rozhodli se bojovat za každou cenu a... radovat se! Po propuštění bylo dítěti poskytnuto nejdůležitější - mateřské mléko, čerstvý vzduch a láska rodičů. Evelina říká, že manželé strávili jen 3 dny v šoku a strnulosti a pak začala vážná práce. Samozřejmě, ne všechno proběhlo hladce a nervy se vzdaly a slzy se prolévaly... Organizace „Downside Up“ poskytla velkou pomoc, kde nashromáždili informace a sílu k akci. Lékaři varovali: aby nedošlo k neúspěchu zdraví Ceni, je nezbytné žít první rok bez nemoci. Láska a péče o rodiče pomohla chlapci splnit pokyny lékaře.

Alexander: „V noci, kdy se narodil Semyon, se vedle něj narodila dívka, naprosto zdravá, tak cool. Náš Semyon je takový hadřík, který už leží v intenzivní péči... A narodila se dívka. Nejsme něco, co neodmítáme, vezmeme semena, ale tu noc holku odmítneme! Po takových věcech chci s touto společností něco udělat... "

Semyon je nyní 2,5 roku starý, není moc odlišný od ostatních dětí, chodí do mateřské školy, vyvíjí a přináší své radosti své milované mámě a otci. Rodiče vytvořili malou stránku na sociálních sítích, které jsou pravidelně aktualizovány o nové fotografie s úspěchem chlapce. Evelina a Alexander chtějí varovat všechny rodiče čekající na „slunné děti“ proti smrtelným chybám. Alexander plánuje otevřít charitativní nadaci, která připraví rodiče na výskyt dětí s Downovým syndromem.

Mnozí řeknou, že rodiče, kteří mají prostředky, mají možnost tyto děti vychovávat. A co zbytek? Následující "ne hvězdný" příklad z časopisu AiF nám řekne.

Nastya a Lesha.

Bylo jí 19 let, on je 23. Krásný mladý pár. Šťastné těhotenství. Vynikající výsledky všech testů a průzkumů. Dlouho očekávané narození dcery. A - ticho.

„Všichni lékaři náhle zmlkli. Viděl jsem, že se nad ní ohýbají a nechápe, co se děje, “vzpomíná Nastya. Později, pediatr řekl Nastya, že novorozená dívka měla podezření na Downův syndrom. K potvrzení je nutný krevní test.

"Ale nenechte se odradit," dodal doktor vesele. „Koneckonců jsou zde vadné hračky - mohou být vzaty zpět do obchodu.“ Svět se kymácel a zmenšil se na velikost mikroskopické částice zvané "chromozóm". 46 nebo 47 chromozomů? Celý život na něm závisel.

Výsledky testu Nastya čekala týden. Každý z těchto dnů zůstane navždy v paměti. Ostatní matky přivedly děti ke krmení a ona neřekla: „Proč chceš? Stále si na to zvykněte. ". Kamkoliv šla: na procedurách, na chodbě, slyšela: „Náhle odmítni, tohle je šílenec. Viděli jste její diagnózy? Mladý - porodíš ostatní. A pak manžel odejde a přátelé se odvrátí, zůstanou sami a s takovou zátěží. “ Sotva se zotavila z porodu a neměla příležitost setkat se se svými příbuznými, odešla do dětského pokoje a nahlédla na malou tvář. Lékaři jí řekli: „Podívejte, všechno je napsáno na její tváři!“. A Nastya viděla malé dítě - s růžovými tvářemi, obrovskýma modrýma očima a blond vlasy, stojícími na hlavě „iroquois“...

Už věděla, že je to Dasha. Nakonec jí dali jméno, když byla v žaludku. Dasha dcera je nejoblíbenější, nejšťastnější...

Pod oknem Nastya komora byla oddělení propuštění. A každý den viděla oknem, jak šťastné matky s dětmi v náručí vycházejí, jak se jejich příbuzní scházejí... Nastya mohla komunikovat se svou rodinou pouze prostřednictvím videotelefonu. Stejně šokovaní a zmatení, jako ona sama, nevěděli, co říct. Všichni čekali na výsledky analýzy. Mezitím se lékaři, jak se ukázalo, setkali osobně s každým z nich: se svým manželem, matkou a tchyně. A stejně jako Nastya je hrozné předpovědi informovaly: „Tohle není dítě, ale zelenina v zahradě: nikdy nepůjde, nebude mluvit, nikdo z vás nepozná. A obecně umře v náručí. Přiveďte domů - a umřete. " O týden později bylo potvrzeno, že Dasha má Downův syndrom. Ve stejný den, bez konzultace s Nastya, příbuzní odstranili všechny věci dětí z domu - kočárek, dětská postýlka, první drobné oblečení... A o něco později, pod neustálým tlakem lékařů a za přítomnosti právníka, Nastya a Lyosha napsali odmítnutí dítěte. Každý zvlášť, protože nikdy neměli příležitost setkat se a mluvit s celou rodinou. Ženská právnička byla velmi svižná a veselá: „No, našli něco, o čem by se dalo truchlit! Mladý, zdravý, tucet dalších rodičů a zapomenout na všechno, jako špatný sen. “ Rodiče Dashy se setkali jen tehdy, když Nastya opustila dveře tohoto oddělení. Jeden

Řekli přátelům a známým, že dítě zemřelo. A snažili se žít jako dříve. „Podařilo se nám předstírat ostatním, dokonce i sobě. Ale před sebou... Pak jsem byl připraven jít do nějaké práce, udělat cokoliv, jen nemyslet... “. Nastya si vzpomíná na svou první návštěvu dětského domova. Spolu s Leshou šli - a dokonce i z ulice slyšeli, jak dítě pláče. Z nějakého důvodu bylo okamžitě jasné, že je to Dasha. Ležela v infekční krabici a vykřikla - noha byla přilepená mezi lamelami postýlky. Nemohla ji vytáhnout ven, ale nikdo jí nepomohl - nebylo tam dost personálu... Pak už bylo snadnější přijít, zvykli jsme si na to. Bylo těžší odejít. „Ležela a dívala se na nás. A museli jsme se odvrátit od tohoto pohledu a odejít... “.

Syndrom lásky

Jakmile si Nastya uvědomila, že příště prostě nemůže takhle odejít - bez Dashy. Lékaři říkali, že si můžete vzít dítě domů na víkend. Pak Nastya odjela a celý měsíc vzala dceru. „Když jsme ji oblékli, sestra se rozhodla, že se jako obvykle oblékneme na procházku. A když si najednou uvědomila, že ji bereme domů, náhle se rozplakala: „Pane, i kdybys se sem, Dasha, už nikdy nevrátil!“. Sestra nevěděla, že její slova budou prorocká. Ale pak to nikdo nevěděl. A Lyosha byl kategoricky proti tomu, aby dítě i dočasně bral. Návštěva, nějak pomáhat, ano, ale nepřijímat takovou odpovědnost. Dokonce se shodli, že tento měsíc budou žít odděleně: Nastya s Dashou se svou matkou a Leshou s ní.

Nastya čekala celý měsíc, kdy se splnily další předpovědi lékařů: když se přátelé a příbuzní odvrátili, když ukazovali prstem na dceru. Ale bylo to jinak: celá rodina se do Dashy okamžitě zamilovala a její manžel přišel každý víkend a pracoval s ní. Venku se Nastya užasně nedívala na kočáry jiných lidí, ale dívala se do kočárku se slovy: „Ach, jaký zázrak! Tak slavné! “ Na tento měsíc se jeden rok starý Dasha, který při příjezdu domů mohl jen lehnout, naučil se sedět a chodit po zbraních sám, hodně změnil... Mezitím se měsíc skončil. „Můžeš ji dostat zpátky?“ Zeptala se maminka Nastya nějak. Nastya samozřejmě nemohla. Ale Lyosha nemohla změnit své rozhodnutí. Dlouho ho přesvědčila a citovala různé důvody: „Nemůžu to teď vzdát. Mělo by být alespoň podporováno, mělo by být silnější... “. Ale pak jsem si uvědomil, že není možné požadovat od člověka to, co nemůže dát. „Ve mně mluvil vrozený mateřský instinkt, který Lesha nemohl mít. Neměl jsem čas na argumenty a přestupky: potřeboval jsem vychovávat dítě. “ Lyosha a Nastya se oficiálně rozvedli. Později si to Lesha bude pamatovat - odmítnutí Dashy a rozvod - jako největší chybu v jejím životě. Stále však navštěvoval Nastya a její dceru a pomáhal jim.

Dasha rostla a vyvíjela se. Nastya už byla zvyklá na to, že i lékaři, kteří ji vidí, jsou ohromeni: „A tohle je dítě s Downovým syndromem?! A my jsme nevěděli, že je to možné, učili jsme se úplně jiné věci... “. Přesto, první místo, kde slyšela slova: „Jaké máte nádherné dítě!“ Bylo Centrum pro včasný rozvoj nadace Downside Up Foundation. Nastya se o něm náhodně dozvěděl od jiných rodičů, přišel s tříletou Dashou do tříd - a uvědomil si, že začal nový život. „Tam jsem se konečně stal„ pustil “. A nejen já, ale Lesha, protože i on přišel s námi. Viděli jsme tam další rodiče, další děti - malé i dospělé - a nakonec se ujistili, že to není děsivé. Viděli jsme, jak moc se dělá práce, aby nám pomohli - a pochopili, že nejsme sami. “

Nedávno se Dasha změnila na 15 let. Po absolvování Downside Up ve věku sedmi let studuje v běžné škole, na jejímž základě byla vytvořena specializovaná třída pro děti se zdravotními charakteristikami: některé z předmětů, které jdou spolu s ostatními, a rusky a matematiky - pod lehčím programem. Má velkou milující rodinu: mámu, tátu, babičku, prababičku, milovanou malou sestru Anyu.

Na pozvání první dámy Velké Británie šla Dasha do Londýna, aby rozsvítila světla na vánočním stromku, zúčastnila se fotografie pro kalendář „Syndrom lásky“, komunikovala s novináři a celebritami. Je velmi zdvořilá a starostlivá, s ní snadná a příjemná. Dasha najde společný jazyk s každým, ale se zvláštním zalíbením se vztahuje na děti a seniory, kteří na ni reagují stejně. Nastya si myslí, že budoucí povolání Dashy bude spojeno s péčí o lidi. A nic, že ​​zatímco v naší zemi lidé s Downovým syndromem nemají prakticky žádnou příležitost k zaměstnání. To je další krok a jednoho dne to určitě uděláme.

Koneckonců až donedávna byla jediná oficiálně zaměstnaná osoba s Downovým syndromem v Rusku Maria Nefedová, asistentka učitele na Downside Up, nyní se všichni naučili příběhu Nikita Panicheva, který pracuje jako asistent kuchaře v moskevské kavárně. V poslední době se v Omsku objevil případ zaměstnávání osoby s Downovým syndromem - mladý muž, 20 letý Alexander Belov, začal pracovat jako čistič, aby dokázal, že zvláštní lidé mohou být také užiteční pro společnost. No, zároveň ušetřit peníze na kurz delfínové terapie a nové džíny.

A Nastya s Leshou, jako předtím, spolu. Začali žít jako rodina brzy poté, co Dasha šel do třídy na Downside Up. A po nějaké době se znovu oženili. Tentokrát - ženatý v kostele. Rodiče, kteří přicházejí do domu, stále přicházejí a volají, čelí stejné situaci a nevědí, co mají dělat. Nastya a Lyosha to pevně učinili pravidlem nepřesvědčit nikoho nebo přesvědčit nikoho. Říkají jen svůj příběh: jen fakta, aniž by cokoliv skrývali. Samozřejmě, že více než jednou byla Nastya položena otázka: „Už jste někdy litoval svého rozhodnutí vzít dítě pryč?“. Můžete se ho zeptat jen bez toho, abyste je viděli společně: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya...

Ale Nastya jednoduše odpoví: „Ne, ne jednou. Jediné, čeho teď lituji, je to, že jsem to hned nebral, že první rok jsme nežili společně. A pak, jakmile jsem přivedl Dašu domů, i když to bylo těžké a děsivé, tak se to okamžitě stalo jasným: předtím to bylo špatné, ale teď je už všechno dobré. “

Více Informací O Schizofrenii