Niemann-Pickova choroba (sfingomyelinóza) je dědičné onemocnění spojené s nadměrnou akumulací tuků v různých orgánech a tkáních, především v mozku, játrech, lymfatických uzlinách, slezině a kostní dřeni. Má několik klinických možností, každá s jinou prognózou. V současné době neexistuje žádná specifická léčba. V tomto článku se můžete dozvědět o příčinách, příznacích a možnostech léčby Niemann-Pickovy choroby.

Niemann-Pickova choroba se týká onemocnění lysozomálního skladování. To je, když v důsledku nedostatečné aktivity jakéhokoliv enzymu v buňkách těla se hromadí meziprodukty metabolického metabolismu, které normálně podléhají dalšímu štěpení.

Příčiny Niemann-Pickovy choroby

Onemocnění je založeno na genetickém defektu 11. chromozomu (typy A a B), 14. a 18. chromozomu (typ C). V důsledku přítomnosti porušení struktury genu u lidí je pozorován pokles aktivity sfingomyelinázového enzymu, který štěpí sfingomyelin. Sfingomyelin je druh tuku. Tato biochemická porucha vede k nadměrnému hromadění sfingomyelinu a cholesterolu v buňkách retikuloendoteliálního systému: tkáňových makrofágů. V důsledku toho je metabolismus narušen.

Tkáňové makrofágy jsou roztroušeny po celém těle, ale většina z nich je ve slezině, játrech, kostní dřeni, lymfatických uzlinách a centrálním nervovém systému.

Onemocnění je autosomálně recesivní povahy, to znamená, že není závislé na pohlaví, muži i ženy mohou být nemocní. Pokud se shodují dva patologické geny (od otce a matky), nemoc je nejobtížnější.

Příznaky

Existuje několik klinických variant Niemann-Pickovy choroby. Rozdělení na varianty je dáno charakteristikou průběhu a biochemickými změnami.

Byly studovány celkem 4 typy onemocnění:

  • typ A je klasická forma onemocnění (infantilní, akutní neuropatická);
  • typ B - viscerální forma (chronická, bez postižení nervového systému);
  • typ C - juvenilní forma (subakutní, chronická neuropatická);
  • Typ D je forma z Nového Skotska (podle názvu provincie v Kanadě, jejíž obyvatelé mají tuto formu). V poslední době je tento typ kombinován s typem C.

Typ A

To je nejnepříznivější pro očekávanou délku života. To se projevuje několik týdnů po narození (při narození, děti vypadají zdravě). Chuť dítěte se zhoršuje, začíná zhubnout a být zakrnělý. Pravidelné zvracení a průjem jsou možné. Břicho se postupně zvyšuje v důsledku jater a sleziny (játra se zvětšují dříve než slezina), vyvíjí se ascites. Končetiny vypadají tenké a velmi tenké ve srovnání se zvětšeným břichem.

Kůže dítěte se stává suchou, ztrácí svou elasticitu, stává se nažloutlou barvou, někdy je určena žlutošedými nebo žlutohnědými skvrnami. Všechny skupiny lymfatických uzlin se zvyšují, což lze stanovit sondováním (palpací).

Při zkoumání fundusu je určován specifický příznak "třešňového semene" - tmavě červená skvrna na sítnici. Možné zakalení rohovky a vzhled hnědé barvy čočky.

Porážka nervového systému spočívá především v neuropsychologickém vývoji vrstevníků: děti nedrží hlavu, neotáčejí se ze žaludku dozadu, hračku nesledují. Svalový tón v pažích a nohou se zvyšuje, vyvíjí se svalová slabost. Tendonové škubání se také zvyšuje. Sluch se postupně ztrácí, zrak se snižuje, mohou být epileptické záchvaty. Ve výšce nemoci je dítě letargické a apatické, reaguje špatně na události kolem něj, téměř vždy zůstává s otevřenými ústy, což způsobuje slinění.

Existují období náhlého zvýšení teploty: hypertermální krize.

Vyčerpání se postupně vyvíjí a pacienti s touto formou onemocnění umírají ve věku 2-4 let.

Typ B

Tato forma onemocnění má příznivý průběh. V tomto případě není nervový systém ovlivněn, akumulace sfingomyelinu a cholesterolu se vyskytuje pouze ve vnitřních orgánech. Proč nervový systém zůstává nedotčen, je pro lékaře stále záhadou.

Zpočátku se slezina zvyšuje, obvykle se to děje o 2-6 let. Později se zvyšuje játra. Poškození jater vede ke zvýšenému krvácení v důsledku porušení systému srážení krve. Často se vyvíjí anémie. Je znepokojen bolestmi břicha, periodickou abnormální stolicí, příležitostně nevolností a zvracením. Břicho se zvětšuje, ale ne tak výrazně jako u typu A.

V důsledku hromadění tuku v plicní tkáni vznikají infiltráty. To způsobuje časté nachlazení u těchto dětí.

Tato forma se vyznačuje dlouhým chronickým průběhem. Průměrná délka života je mnohem delší než u typu A, pacienti žijí do dospělosti.

Typ C

Biochemická vada v této formě není přesně objasněna. Předpokládá se porušení sfingomyelinových transportů. Unsharp akumulace sfingomyelinu a významný - cholesterol v mozku, slezině a játrech.

Onemocnění se nejprve projevuje v intervalu 2 až 20 let. Zvětšené játra a slezina ve srovnání s typy A a B nejsou významné. Charakterizovaná žloutenka kůže. V fundus - příznak "třešeň kosti", pigmentární sítnice degenerace.

Neurologické poruchy začínají poklesem svalového tonusu, který se naopak zvyšuje. Spastická paréza se postupně vyvíjí: svalová slabost se současným zvýšením svalového tonusu. Kloubní aktivita oční bulvy je narušena, koordinované pohyby očí se stávají nemožnými, zejména při vyhledávání (tzv. Vertikální oftalmoparéza).

Rozvíjí se nedostatek koordinace, a proto se mění chody. Jitter a nedobrovolné pohyby v končetinách se připojí. Vyznačuje se prudkými kroucivými pohyby v hlavě a trupu (torzní dystonie). Objevují se epileptické záchvaty. Polykání a řeči jsou narušeny. Postupně se rozvíjejí duševní poruchy, děti ztrácejí schopnost učit se a nakonec se vyvíjí demence (demence). Porucha funkce pánevních orgánů. Je popsán spíše specifický příznak této formy Niemann-Pickovy choroby: jedná se o náhlou ztrátu svalového tonusu v nohou, čelisti a krku, když se směje nebo jiné silné emoce. Onemocnění postupuje postupně.

Po vzniku komplexního klinického obrazu onemocnění jsou dny těchto pacientů očíslovány.

Typ D

Popsaný mezi obyvateli provincie Kanady: Nova Scotia (Scotia). Nebyl detekován jasný biochemický defekt, ale onemocnění se vyvíjí v důsledku malé akumulace sfingomyelinu a významného cholesterolu. Co se týče jeho klinických projevů, prakticky se neliší od typu C, proto někteří výzkumníci raději ji nerozdělují do samostatného formuláře.

Diagnostika

Pro potvrzení diagnózy je stanovena aktivita sfingomyelinázy v kožních fibroblastech a leukocytech (pro typ A a B), je detekována akumulace neesterifikovaného cholesterolu v kožních fibroblastech (pro typ C) a jsou sledovány genetické defekty v chromozomech 11, 14, 18.

Punkce kostní dřeně u těchto pacientů odhaluje specifické "pěnivé" buňky Niemann-Pick (vypadají takto kvůli hromadění tuku).

Léčba

Nemoc je nevyléčitelná. Symptomatická léčba se provádí hlavně za účelem zmírnění utrpení pacienta.

Mezi užívanými symptomatickými léky:

  • antikonvulziva (Depakine a další Valproates);
  • léky pro korekci slinění (Atropin je upuštěn do úst, do slinných žláz se vstřikuje botulotoxin, používají se hyoscinové náplasti);
  • u psychiatrických poruch - antidepresiva (selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu - Prozac, Serlift, Zoloft) pro deprese a Valproate pro psychózu;
  • léky proti průjmu: Loperamid (Imodium), dietní léčba;
  • s rozvojem infekčních komplikací dýchacího traktu, antibiotik, bronchodilatátorů (Berodual) se používají fyzioterapeutické postupy;
  • s dystonií a třesem: anticholinergní léčiva (Cyclodol, Parkopan, Biperiden, Akineton).

V posledních letech byl přípravek Miglustat používán k zastavení akumulace sfingomyelinu v buňkách. Blokuje enzym zodpovědný za syntézu glykosfingolipidů (prekurzory sfingomyelinu). Aplikujte v dávce 100 mg 1-2 krát denně až 200 mg 3krát denně (v závislosti na věku a ploše těla pacienta). Miglustat zabraňuje destrukci nervových buněk a zpomaluje tak rozvoj neurologických symptomů, což vede ke zvýšení délky života. Viditelný pozitivní výsledek užívání léčiva se vyvíjí v průběhu 6 měsíců až 1 roku nepřetržitého užívání.

Niemann-Pickova choroba je tedy poměrně závažná dědičná akumulace sfingomyelinů v buňkách těla, což vede k poškození jater, mozku, lymfatických uzlin, plic. Onemocnění je stále progresivní. V některých variantách onemocnění pacienti rychle umírají, jiné typy jsou benignější. Jasná a účinná léčba dosud nebyla vyvinuta, ale úspěšné kroky v tomto směru již byly přijaty.

Niemann-Pickova choroba

Niemann-pick nemoc (sfingomyelinóza) je skupina nemocí způsobených genetickými mutacemi, které ovlivňují metabolismus lipidů. Existují 3 typy:

  • Typ A je akutní formou onemocnění u novorozenců.
  • Typ B je střední forma. Je méně časté, chronické a nemá neurologické projevy.
  • Typ C je biochemicky a geneticky odlišná forma onemocnění.

Někdy se také rozlišuje typ D. To bylo zaznamenáno pouze u francouzských lidí žijících v malé zeměpisné oblasti Kanady a je to druh druhu C.

Každý typ Niemann-Pickovy choroby postihuje různé orgány. V závislosti na typu onemocnění se může vyvinout nebo chybět poškození nervového systému a respiračního systému. Různé typy této nemoci se od sebe liší v symptomatologii.

Více o typech


Niemann-Pickova choroba typu A je invalidizující neurodegenerativní dětské onemocnění charakterizované vývojovými zpožděními, zvětšenými játry a degradací nervového systému. Vede k smrti ve věku asi 3 let. Naopak pacienti s typem B jsou charakterizováni zvětšenými játry, ale nenarušují nervový systém a často žijí do dospělosti.

Typ C je významně odlišný od ostatních dvou typů onemocnění ve své biochemické a genetické povaze. Lidé s tímto typem nemoci nemohou správně metabolizovat cholesterol a další lipidy. V důsledku toho se v játrech a slezině vytváří přebytek cholesterolu. Drtivá většina pacientů s tímto typem onemocnění umírá ve věku 20 let, přičemž mnoho umírá do 10 let. S pozdějším nástupem příznaků mohou jednotliví pacienti žít až 40 let.

Niemann-Pickova choroba typu A a B se vyskytuje v mnoha etnických skupinách, ale Ashkenazi Židé se vyznačují zvýšeným výskytem této choroby. V této genetické skupině je četnost onemocnění 1 na 40 000. Současně je jeden ze sta lidí pasivním nosičem genu zodpovědného za vývoj tohoto onemocnění. Sfingomyelinóza typu A a B v jiných etnických skupinách se vyskytuje v přibližně 1 z 250 000. Typ A se vyskytuje nejčastěji, 85% úmrtí na Niemann - Peak onemocnění je spojeno s tímto typem onemocnění. Typ C v západní Evropě je charakterizován 1 případem na 150 000 obyvatel.

Příčiny onemocnění

Všechny formy sfingomyelinózy jsou dědičné autosomálně recesivní onemocnění. Projev onemocnění vyžaduje přítomnost dědičné genetické mutace v jednom z genů zodpovědných za vývoj onemocnění. Rizika vzniku onemocnění jsou u mužů a žen stejná.

Niemannova choroba - Peak typu A a B je způsoben nedostatkem určitého enzymu (sfingomyelináza, která štěpí sfingomyelin). Tento enzym je obvykle přítomen v lysozomech (speciální formace uvnitř buněk), je nutný pro metabolismus lipidů (tuků). Pokud tento enzym chybí nebo nefunguje správně, pak to vede k hromadění tuků v buňce, smrti buněk a selhání fungování řady orgánů a systémů v těle.

Sfingomyelinóza typu C je smrtelné onemocnění způsobené selháváním ukládání tuků. Když se to stane, cholesterol se hromadí v játrech, slezině a centrálním nervovém systému. Mutace ve dvou nezávislých genech vedou k klinickým projevům tohoto onemocnění.

Jaké jsou příznaky?

Symptomy Niemann-Pickovy choroby se mohou značně lišit. Diagnóza je komplikována skutečností, že zcela odlišné choroby mohou vést k počátečním symptomům. Časné stádia onemocnění jsou charakterizovány projevem jednotlivých symptomů, a nikoli celého spektra.

Vývoj symptomů sfingomyelinózy typu A začíná v prvních měsících života. Mezi přítomnými symptomy:

  • abdominální otok po dobu 3–6 měsíců;
  • červené skvrny nejsou na fundu;
  • nedostatek chuti k jídlu;
  • ztráta základních motorických schopností, s časem se zvyšuje.

Niemannova choroba typu B je charakterizována mírnějšími symptomy. Symptomy se vyvíjejí v pozdním dětství nebo dospívání.

U malých dětí lze pozorovat zvýšení velikosti břicha. Mozek a nervový systém se prakticky neúčastní patogenních procesů. Někteří pacienti mohou mít opakované infekce.

Niemann Pickova choroba typu C obvykle postihuje děti školního věku. Toto onemocnění se však může vyvinout u kojenců a dospělých. Příznaky mohou zahrnovat:

  • snížená pohyblivost končetin;
  • zvětšená slezina;
  • zvětšená játra;
  • žloutenka při narození nebo brzy po narození;
  • poruchy učení a duševní degradace;
  • epileptické záchvaty;
  • porucha řeči;
  • náhlá ztráta svalového tonusu, která může vést k pádu;
  • třes prstů;
  • problémy se zvedáním nebo spouštěním očí;
  • nestabilní chůze, potíže s chůzí.

Symptomy sfingomyelinózy typu D uvedené výše jsou podobné symptomům pro typ C.

Diagnostické metody

Při diagnostice sfingomyelinózy typu A a B je obvykle nedostatek definujících symptomů. Pro usnadnění diagnostiky se používá analýza aktivity sfingomyelinázy v krvi. Navzdory skutečnosti, že tento typ analýzy účinně identifikuje jedince se dvěma mutantními geny, není příliš spolehlivé stanovit případy, kdy mutoval pouze jeden gen.

Niemann Pickova choroba typu C je diagnostikována pomocí kožní biopsie. Kožní buňky (fibroblasty) se pěstují v laboratoři a analyzuje se jejich schopnost transportovat a uchovávat cholesterol. Schopnost buněk transportovat cholesterol je hodnocena na základě přeměny jedné formy cholesterolu na jinou. Rychlost akumulace cholesterolu se stanoví pomocí barvící složky, která fluoreskuje pod UV světlem. Oba tyto testy jsou nutné, protože jsou individuálně nespolehlivé. Vzhledem k nesprávné diagnóze je sphingomyelinóza typu C často zaměňována s poruchou pozornosti, poruchami učení a retardovaným vývojem.

Další testy používané při Niemann-Pickově chorobě zahrnují:

  • aspirace kostní dřeně;
  • jaterní biopsie (vzácně používaná);
  • analýza fundusu pomocí štěrbinové lampy.

Léčba a rehabilitace

Obvykle vyžaduje zapojení odborníka na výživu, fyzioterapeuta, profesního patologa (úprava motorických dovedností, rovnováha při chůzi), neurologa (léčba epileptických záchvatů a hodnocení neurologického stavu), logopeda, pulmonologa, genetiky, gastroenterologa, psychologa, sociálního pracovníka a pečovatele.

V současné době neexistuje účinná léčba sfingomyelinózy typu A. Existují určité pozitivní výsledky v léčbě pacientů s typem B s transplantací kostní dřeně. Studie pokračují o možných terapiích, včetně genové terapie a substituční terapie enzymem. Pro léčbu Niemann-Disease Peak léky typu D v tuto chvíli neexistují. Léčivo zvané miglustat se používá k léčbě poruch nervového systému u typu C.

Pacientům se všemi typy tohoto onemocnění se doporučuje zdravá strava s nízkým cholesterolem. Studie však nepotvrzují, že taková opatření pomohou v boji proti komplikacím nebo změní metabolismus cholesterolových buněk. Řada léků však usnadňuje průběh onemocnění, například epileptické záchvaty a náhlou ztrátu svalového tonusu.

Všechny typy Niemann-Pickovy choroby vyžadují neustálou péči a lékařský dohled. Průměrná délka života a jeho kvalita závisí na typu onemocnění a kvalitě poskytované zdravotní péče.

Sfingomyelinóza typu A je velmi závažné onemocnění, které obvykle vede ke smrti ve věku 2–3 let. Pacienti s typem B mohou žít do dospívání nebo dospělosti. Typ C, s prvními příznaky až jeden rok, může vést ke smrti před dosažením školního věku. Pacienti, jejichž příznaky se objevují po nástupu do školního věku, mohou přežít do konce dospívání a někteří žijí do 20 let a více.

  • slepota;
  • poškození mozku, doprovázené mentální retardací a pozdním rozvojem motorických schopností;
  • hluchota.

Kdy mám navštívit lékaře?

Lékaři by měli být konzultováni, pokud mají v úmyslu mít dítě, a pokud mají v rodinné anamnéze nemoc Niemann-Pick. Doporučuje se také genetické poradenství a genetický screening.

Pokud má dítě sfingomyelinózu, měli byste se poradit se specialisty, například:

  • vývojové problémy;
  • špatná chuť k jídlu;
  • malý přírůstek hmotnosti.

Opatření pro prevenci nemocí

Všechny typy Niemann-Pickovy choroby jsou autosomálně recesivní. V důsledku toho mohou být oba rodiče nositeli abnormálního genu a vnější příznaky nemoci budou chybět. Pokud jsou oba rodiče nositeli takového genu, je riziko, že dítě s tímto onemocněním je 25%. Riziko, že dítě bude pasivním nosičem tohoto genu, je zároveň 50%.

Nemoc se projevuje pouze tehdy, když dítě zdědí oba recesivní geny od obou svých rodičů, kteří jsou skrytými nositeli poškozeného genu.

Pro Niemannovu nemoc - Vyberte typ A a B, byl gen zodpovědný za vývoj onemocnění izolován a důkladně prostudován. To umožňuje testování DNA a prenatální diagnostiku. Od počátku devadesátých let byl výzkum aktivně prováděn na způsobech léčby této choroby. Současný vývoj se zaměřuje na transplantaci kostní dřeně, substituční terapii enzymem a genovou terapii. Všechny tyto typy léčby v laboratoři vykazovaly určitou účinnost proti sfingomyelinóze typu B. Tyto potenciální typy terapie byly bohužel neúčinné proti Niemann-Pickovu typu A.

Niemann-pick nemoc

Jinak se toto onemocnění nazývá sfingomyelinóza. Patří k dědičným patologiím a je spojena s hromaděním nadbytečného tuku v tkáních jater, mozku a kostní dřeně, lymfatického systému, sleziny. Existuje několik variant onemocnění s různými prognózami. Pro boj s tímto onemocněním nebyly vyvinuty žádné speciální metody, ale lékařská věda se nezastavila. V léčbě Niemann-Pickovy choroby jsou již pozitivní výsledky.

Toto onemocnění je genetického původu. Pravděpodobnost sfingomyelinózy u Vašeho dítěte je velmi vysoká, pokud rodina měla podobné nebo vaše manželství blízce příbuzné. V tomto ohledu musíte před plánováním svého dítěte navštívit gynekologa.

Příčiny Niemann-Pickovy choroby

Niemann-pick nemoc má genetický původ

Důvodem pro vývoj této patologie je porušení chromozomů 11, 14 a 18. Tyto změny ovlivňují aktivitu enzymu zodpovědného za štěpení sfingomyelinu, což je typ tuku, který vede k narušení metabolických procesů v těle.

Cholesterol a sfingomyelin se akumulují v tkáňových mikrofázích - buňkách retikuloendoteliálního systému. Takové mikrofágy se většinou nacházejí v centrálním nervovém systému, lymfatických uzlinách, játrech, slezině, kostní dřeni.

Lidé tohoto pohlaví trpí tímto onemocněním. Nejhorší případ je, když existuje shoda patologických genů přítomných u obou rodičů.

Příznaky

Vývoj Niemann-Pickovy choroby může nastat několika způsoby. Čtyři jsou dobře prostudovány:

  1. Typ A je klasickou formou patologie, akutní neuropatickou nebo infantilní. Příznaky se objevují během prvního roku života. Děti umírají nejčastěji do 3 let.
  2. Typ B - viscerální forma. První příznaky se objevují, když je dítě ve věku od 2 do 6 let. Možnost smrti je nižší. Někteří pacienti žijí ve stáří.
  3. Typ C - akutní adolescentní forma. Příznaky patologie se mohou objevit nejdříve za 2-5 let. Intenzita onemocnění se zvyšuje o 15-18 let. Nejčastěji děti umírají v tomto věku.
  4. Typ D se nachází v Kanaďanech a plně se shoduje s typem C.

Typ A

Tuto formu lze nazvat nejnepříznivější. První příznaky patologie se projeví během několika týdnů po narození dítěte. Dítě ztrácí chuť, váhu a zaostává v růstu. Často se objevují průjem a zvracení. Vzhledem ke zvýšení velikosti jater a sleziny roste břicho dítěte. Na pozadí velkého břicha vypadají ruce a nohy tenké a tenké.

Kůže dítěte se stává suchou a méně elastickou. Získává nažloutlý nádech se skvrnami šedé a hnědé. Při palpaci jsou rozšířeny lymfatické uzliny.

Na sítnici fundu se tvoří tmavě červená skvrna. Někdy se rohovka zakalí a čočka zhnědne.

Objevují se první známky dysfunkce nervového systému, které se projevují zpožděním ve vývoji dítěte: nedrží hlavu, nezajímá se o hračky, neobrátí se. V končetinách dochází ke zvýšení svalového tonusu, což vede ke svalové slabosti, ke změně reflexů šlach. Dítě ztrácí zrak a sluch, jsou možné epilepsie.

Ve výšce nemoci dítě sotva reaguje na to, co se děje, je letargické a apatické. Má ústa otevřená po celou dobu, od které proudí sliny.

Někdy se objeví hypotermické krize, to znamená, že teplota náhle stoupá.

Děti trpící touto formou patologie se postupem času vyčerpávají a umírají o 4 roky.

Typ B

Forma B Niemann-Pickova choroba se vyznačuje dlouhým chronickým průběhem

Tato forma onemocnění má příznivější prognózu. Nepoškozuje nervový systém. Cholesterol a sfingomyelin se hromadí ve tkáních vnitřních orgánů. Lékaři stále nepochopili, proč nervový systém nemá žádný vliv.

Ve 2-6 letech se významně zvyšuje slezina dítěte. Později se to samé děje s játry. Její porážka vede k narušení srážlivosti krve, která se projevuje ve výskytu krvácení, může se rozvinout anémie. Práce gastrointestinálního traktu je porušena: dochází k zvracení, nevolnosti, průjmům. Dítě má často bolest břicha, zvětšování velikosti, ačkoli ne jak hodně s formou A. t

Tuky se hromadí v plicní tkáni, tvoří se infiltráty. To způsobuje časté nachlazení.

Tato forma Niemann-Pickovy choroby se vyznačuje dlouhým chronickým průběhem. Pacienti žijí do dospělosti, jejich délka života je mnohem delší.

Typ C

Příčina tohoto typu onemocnění není přesně stanovena. Předpokládá se, že je spojen s narušením transportu sfingomyelinu. To způsobuje pomalou akumulaci cholesterolu a sfingomyelinu v játrech, slezině a mozku.

První příznaky onemocnění se mohou objevit ve věku od 2 do 20 let. Slezina a játra ve srovnání s typy A a B se příliš nezvyšují. Kůže se zbarví do žluta. Na pozadí oka se tvoří skvrna - „třešňová kost“. Pigmentace sítnice se liší.

Prvním projevem neurologických poruch je pokles svalového tonusu, který se časem zvyšuje. Existují pareze spastické povahy. Svaly oslabují a jejich tón se zvyšuje.

Konzistentní pohyb očí je narušen, obzvláště znatelný při pohledu vzhůru. Vyvíjí se vertikální oftalmoparéza.

Chůze se mění kvůli nedostatku koordinace. Nekontrolované pohyby končetin a jejich třes se vyskytují. Vyvíjí se torzní dystonie, která je vyjádřena krutými prudkými pohyby těla a hlavy. Objevují se záchvaty epilepsie. Polykání a řeči jsou porušeny.

Dochází k postupnému ničení mentálních schopností, což vede k rozvoji demence. Ztráta kontroly nad prací pánevních orgánů. Někdy s touto nemocí, silné emoce mohou vést ke ztrátě svalového tónu v čelisti, krku, nohou.

Onemocnění postupně postupuje a jakmile dosáhne svého vrcholu, pacient zemře.

Typ D

Identifikovaný v Kanaďanech, Nova Scotia. Důvod není zcela jasný, ale patologie se vyvíjí s malou akumulací sfingomyelinu, se spoustou cholesterolu.

Projevy nemoci přesně opakují typ C. Někteří vědci ji nerozdělují do samostatné formy.

Diagnostika

Dosud nebyly vyvinuty speciální metody řešení tohoto onemocnění

Když se objeví první příznaky onemocnění, dítě zaostává ve fyzickém a psychickém vývoji, je nutné neprodleně se poradit s lékařem. Pokud je podezření na genetickou patologii, genetik předepíše následující testy:

  • genetické testování;
  • biopsie lymfatické uzliny, jater a sleziny;
  • analýza fundusu,
  • kožní biopsie
  • punkci kostní dřeně,
  • laboratorní diagnostika krve.

Komplikace

Možné komplikace tohoto onemocnění: hluchota, slepota, mentální retardace, pozdní vývoj motorických schopností.

Léčba

Lékaři obvykle předepisují dietu

V závislosti na formě onemocnění a závažnosti jeho průběhu lékař předepíše léčbu, která sníží utrpení dítěte. Terapie zahrnuje léky, které zlepšují práci sleziny a jater, tok žluči. Kromě toho se používají léky, které mají pozitivní vliv na nervový systém. Přiřaďte komplexy minerálů a vitamínů.

Kromě těchto léků, obvykle předepsané stravy, omezující kukuřice, šťávy, brambory, černý chléb.

  • bílý chléb;
  • mléčné výrobky;
  • rýže;
  • zelí;
  • nápoje sycené oxidem uhličitým;
  • cukrovinky;
  • okurky;
  • džem;
  • luštěniny.

Nepřekročili zakázaný seznam: maso, vejce, pohanka, mořské plody, neslazené ovoce a zelenina, které nejsou uvedeny v prvním seznamu. Můžete použít fruktózu, glukózu, med.

O dietě lékařů však neexistuje jednota názoru. Někteří z nich považují správnou výživu za základ pro léčbu onemocnění. Jiní argumentují, že dieta s genetickou poruchou je bezmocná. Dodržování stravy přinese nemocnému dítěti další utrpení.

Niemann-pick nemoc

Niemann-Pickova choroba je dědičné onemocnění, při kterém dochází k hromadění tuku v různých orgánech, nejčastěji v játrech, slezině, mozku a lymfatických uzlinách. Tato choroba má několik klinických forem, každá s vlastní prognózou. Neexistuje žádná specifická léčba, vysoké riziko úmrtí. Niemann-pick choroby jsou stejně citlivé na muže i ženy.

Etiologie

Hlavní příčinou vzniku tohoto onemocnění je genetický defekt 11 (typ A), 14 a 18 (typ B) chromosomů. V důsledku této patologické změny je narušena aktivita enzymu sfingomyelinázy, který štěpí takový typ tuku jako sfingomyelin. Toto porušení vede k hromadění tuku tohoto typu a cholesterolu v tkáňových makrofágech, což vede k metabolickým poruchám.

Následující faktory mohou zhoršit průběh patologického procesu:

  • nezdravá strava;
  • nadměrné pití;
  • téměř úplný nedostatek fyzické aktivity;
  • tendence získat další libry;
  • stres, konstantní nervové napětí;
  • přítomnost jiných onemocnění v akutní nebo chronické formě.

Onemocnění se vyskytuje u mužů i žen. Při současné mutaci několika genů onemocnění postupuje s tvorbou komplikací.

Klasifikace

Existují tři klinické formy tohoto onemocnění:

  • typ A je klasická infantilní forma. Symptomy se projevují v prvním roce života, charakterizovaném porušením neurologické povahy (záchvaty, potíže s polykáním, nedostatek odezvy). Ve většině případů děti zemřou před dosažením věku 3 let;
  • typ B - viscerální forma. Příznaky se mohou objevit ve věku 2 až 6 let. Nejvíce jsou postiženy játra a slezina. Riziko úmrtí je mnohem nižší, mnoho pacientů žije ve stáří;
  • Typ C - dospívající forma mírná. Symptomy se projevují ve věku 2–5 let, v 15–18 letech se stávají intenzivnějšími. Jsou postiženy vnitřní orgány, včetně mozku. Nejčastěji pacienti umírají ve věku 15–18 let.

Nejpříznivější je viscerální forma onemocnění, protože smrt je diagnostikována velmi vzácně a klinický obraz je méně výrazný.

Symptomatologie

Neexistuje žádný obecný klinický obraz pro Niemann-Pickovu chorobu, protože symptomy budou zcela záviset na postiženém orgánu nebo systému jako celku.

Při poškození mozku je pozorován následující klinický obraz:

  • porucha řeči;
  • křeče;
  • nedostatek koordinace pohybů;
  • zhoršení nebo úplná ztráta zraku;
  • ztráta sluchu, až do jeho úplné ztráty;
  • snížená inteligence;
  • kolísání nálady, podrážděnost je nahrazena úplnou apatií;
  • dysfagie.

Při poškození jater a sleziny se může klinický obraz projevit takto:

  • zvýšení velikosti břicha;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • bolest břicha;
  • říhání, pálení žáhy;
  • nevolnost, která je často doplněna zvracením;
  • zvýšené krvácení s mechanickým poraněním kůže;
  • žloutnutí kůže.

S porážkou plic jsou pozorovány následující příznaky:

  • rychlé dýchání;
  • dušnost;
  • modrý nasolabiální trojúhelník;
  • pacient často trpí plicními infekcemi.

Kromě toho, bez ohledu na lokalizaci patologického procesu, mohou nastat následující příznaky:

  • svalový hypertonus nebo hypotonie;
  • snížená inteligence;
  • oteklé lymfatické uzliny.

Přítomnost takového klinického obrazu vyžaduje povinnou konzultaci s dětským lékařem, genetikou a imunologem.

Diagnostika

Diagnostický program může zahrnovat následující činnosti:

  • fyzikální vyšetření pacienta, objasnění stížností a sběr rodinné historie;
  • Ultrazvuk vnitřních orgánů;
  • biopsie materiálu odebraného z postiženého orgánu;
  • biochemický krevní test;
  • genetického výzkumu.

V tomto případě je nutná konzultace genetiky.

Léčba

Specifická léčba Niemann-Pickovy choroby nebyla vyvinuta. Terapie je paliativní povahy a je zaměřena na potlačení vývoje patologického procesu a zlepšení kvality života pacienta. Pro tyto účely platí:

  • krevní transfúze;
  • vitaminová terapie;
  • intravenózní podávání proteinových roztoků.

Jako symptomatická terapie mohou být předepsány léky těchto skupin:

  • antikonvulziva;
  • antidepresiva;
  • anticholinergní;
  • léky proti průjmu;
  • antibiotika;
  • bronchodilatátory;
  • pro normalizaci slinění atd.

Kromě toho je důležité krmit pacienta, režim dne a dodržování všech lékařských předpisů. V některých případech je vyžadováno monitorování a léčba psychiatrem.

Předpověď

S Niemann-Pickovou chorobou je prognóza špatná. V klinických formách typu A a C žije pacient vzácně až 30 let. V tomto případě hovoříme o nevratném patologickém procesu.

Neexistují žádné specifické metody prevence. Pokud budoucí rodiče v rodině měli případy této choroby, pak před plánováním dítěte je nutné navštívit genetiku. Je třeba také poznamenat, že pravděpodobnost, že dítě s Niemann-Pickovou nemocí se významně zvýší s manželstvím mezi blízkými lidmi.

Niemann-pick nemoc

. nebo: sfingomyelinóza, sfingomyelolipidóza

Příznaky Niemann-Pickovy choroby

Symptomy onemocnění odrážejí dysfunkci orgánů, ve kterých se hromadí sfingomyelin (typ tuku).

  • Příznaky poškození mozku:
    • podrážděnost, střídající se s lhostejností, letargií;
    • porušení polykání (dysfagie);
    • porucha řeči - nesrozumitelná, opožděná řeč (dysartrie);
    • nekoordinace pohybu (ataxie);
    • křeče;
    • snížená inteligence;
    • poruchy vidění, slyšení až do úplné ztráty.
  • Příznaky poškození jater a sleziny:
    • zvýšení velikosti břicha (v důsledku zvětšení jater a sleziny);
    • bolest břicha;
    • snížená chuť k jídlu;
    • nevolnost;
    • žloutenka je možná;
    • zvýšené krvácení (hojnější, ve srovnání se zdravými dětmi, krvácení z řezů, odřeniny atd. až do hojného krvácení, které může ohrozit život pacienta).
  • Příznaky poškození plic:
    • dušnost;
    • tachyponoe (rychlé dýchání);
    • cyanóza (modrý) nasolabiální trojúhelník;
    • časté plicní infekce (pneumonie (pneumonie), bronchitida (zánět průdušek)).
  • Také charakteristika:
    • zvýšení všech skupin lymfatických uzlin, jejich bolesti;
    • zastavení duševního a fyzického vývoje a postup a ztráta dříve nabytých dovedností (regrese);
    • hypertonus (konstantní zvýšené svalové napětí) nebo hypotonie (pokles tónu, svalová laxita).

Formuláře

  • Typ A (klasická infantilní forma) - první známky se objevují v prvním roce života.
    • Děti umírají rychle (zřídka žijí až 3 roky).
    • Důvodem je mutace genu SMPD1.
    • Charakterizován výraznými neurologickými poruchami (křeče, potíže s polykáním, nedostatek reakce na ostatní, zpožděný fyzický a psychický vývoj), výrazné zvýšení velikosti jater a sleziny.
  • Typ B (viscerální forma) - první příznaky se objevují nejčastěji ve věku 2-6 let.
    • Vyznačuje se poškozením jater a sleziny bez poškození nervového systému.
    • Příznivější typ než typ A.
    • Pacienti žijí do dospělosti a v některých případech do stáří.
    • Důvodem je mutace genu SMPD1, ale méně výrazná než u typu A.
  • Typ C (neakutní adolescentní forma) - první příznaky se objevují ve věku 2-5 let a dosahují největší závažnosti dospíváním (12-15 let).
    • Při nástupu onemocnění převažují příznaky poškození vnitřních orgánů (zvýšení velikosti jater a sleziny), pak je postižen mozek (křeče, snížená inteligence, ztráta sluchu a zraku).
    • Pacienti umírají ve věku 15-18 let.
    • Důvodem je mutace genů NPC1 a NPC2.

Důvody

  • Onemocnění je dědičné.
  • Příčiny jsou mutace genů: SMPD1 s typem A a B, NPC1 a NPC2 s typem C.
  • Důvodem je nedostatek v těle enzymu sfingomyelinázy, který ničí sfingomyelin (typ tuku).
  • Sfingomyelin se hromadí v orgánech (játra, slezina, mozek, kostní dřeň, plíce a makrofágy (buňky zodpovědné za ochranu těla před infekcí trávením bakterií, které do něj spadly)).
  • Depozice sfingomyelinu v orgánech vede k narušení jejich funkcí.

Pediatr pomůže při léčbě nemoci.

Diagnostika

  • Historie a stížnosti onemocnění:
    • zvýšení velikosti břicha;
    • nevolnost;
    • emoční nestabilita (podrážděnost, střídavá lhostejnost, křeče, zpoždění nebo regrese tělesného a duševního vývoje atd.).
  • Dědičnost: přítomnost nemoci u některého z příbuzných.
  • Biopsie (odběr vzorků orgánů pro vyšetření) jater, sleziny nebo lymfatických uzlin odhaluje akumulaci sfingomyelinu.
  • V krvi (v leukocytech, bílých krvinkách) je zjištěno snížení množství enzymu sfingomyelinázy.
  • Genetický screening: identifikace charakteristických mutací v genech SMPD1, NPC1 a NPC2.
  • Konzultace lékařské genetiky je také možná.

Léčba Niemann-Pickovy choroby

Specifická léčba není vyvinuta.

Léčba je zaměřena na udržení funkcí postižených orgánů a snížení příznaků onemocnění.

Použít:

  • krevní transfúze;
  • intravenózní podávání proteinových roztoků (albumin);
  • vitamíny skupiny B, vitamíny C, D, E.
V současné době probíhají aktivní vyhledávání možných léčebných metod a vývoje léků.

Komplikace a důsledky

  • Prognóza je nepříznivá: pacienti umírají v dětství (s typem A) nebo jako dospělí, vzácně přežívají do 30 let (s typy B a C).
  • Po objevení se prvních příznaků onemocnění dochází rychle k regresi (reverznímu vývoji) všech dovedností - dítě přestane dělat všechno, co mohl dříve (sedět, chodit, atd.).
  • S progresí onemocnění, sluchu, vidění a dokonce i slepoty a hluchoty se postupně ztrácejí.

Prevence Niemann-Pickovy choroby

  • Specifická prevence neexistuje.
  • Pokud existují případy v rodině, pak by při plánování těhotenství měli být budoucí rodiče vyšetřeni lékařskou genetikou.
  • Úzce související sňatky významně zvyšují riziko vzniku dítěte s genetickým onemocněním.
  • Zdroje

„Příručka pediatra. Vrozené a dědičné choroby. “ Novikov P.V., 2007
Národní dědictví „dědičných nemocí“, Ed. N. Bochkova, E. Ginter, N. Puzyreva, 2012.

Co dělat s Niemann-Pickovou chorobou?

  • Vyberte si vhodného lékaře pediatr
  • Absolvování testů
  • Ošetřete u lékaře
  • Dodržujte všechna doporučení

Niemannova nemoc - Pick

Niemann-Pickova choroba je vzácné dědičné onemocnění, které je založeno na akumulaci lipidů v játrech, slezině, plicích, kostní dřeni a mozku. Specifická léčba patologie není vyvinuta. V závislosti na typu chromozomálních poruch může pacient žít ve věku od 3 do 18–20 let.

Důvody

Niemann-Pickova choroba je dědičné onemocnění a je způsobeno mutací chromozomu 11, SMPD1, chromozomu 14 NPC1 a chromozomu 18 NPC2. Vady v těchto úsecích DNA vedou ke snížení aktivity enzymu sfingomyelinázy, která je nezbytná pro rozpad tuků, přesněji sfingomyelinu.

V důsledku tohoto porušení se sfingomyelin a cholesterol akumulují v tkáňových makrofágech. Tyto buňky jsou umístěny v mnoha tkáních a orgánech, ale jejich největší koncentrace je pozorována ve slezině, játrech, kostní dřeni, lymfatických uzlinách a centrálním nervovém systému. V těchto oblastech tedy dochází k nadměrnému hromadění tuku, což zasahuje do normálního fungování orgánů a stává se příčinou systémových poruch.

Nositelem onemocnění může být kterýkoliv z rodičů. Pokud jsou patologické geny zděděny současně od otce a matky, nemoc má nejtěžší formu.

Typy a symptomy

Podle klinického obrazu existují tři typy Niemann-Pickovy choroby:

  • typ A nebo klasická infantilní forma;
  • typ B nebo viscerální forma;
  • typu C nebo neakutní adolescentní formy.

Dříve v klasifikaci byl typ D, který se nachází v kanadské provincii, ale dnes je kombinován s typem C.

Typ A je asociován s mutací genu SMPD1. Příznaky onemocnění se objevují v prvních měsících života. Nemoc postupuje rychle, její nositelé zřídka žijí až 3 roky.

Současně je nedostatek chuti k jídlu, úbytek hmotnosti, zpomalení růstu, zvracení a průjem. Zpočátku, játra se rychle zvyšuje, pak slezina, ascites je zaznamenána. Výsledkem je, že pacientovo abnormálně zvětšené břicho a končetiny na pozadí vypadají tenké a tenké.

Další změny ovlivňují kůži. Suchý, nepružný, nažloutlý, pokrytý žlutošedými a žlutohnědými skvrnami. Lymfatické uzliny se výrazně zvyšují.

Při vyšetření očního pozadí je na sítnici tmavě červená skvrna („příznak třešňové kosti“). Někdy se rohovka u pacientů zakalí a čočka získá hnědou barvu.

Onemocnění postihuje nervový systém, což způsobuje zpoždění vývoje. Takové dítě nedrží hlavu a neotáčí se ze žaludku dozadu, nesleduje hračku. Tón svalů paží a nohou je snížen, svalová slabost se vyvíjí, šlachy se zvyšují, dochází ke snížení sluchu a zraku a jsou možné epileptické záchvaty.

U dětí s Niemann-Pickovou chorobou typu A se rozvine letargie, apatie, slintání a nedostatek reakce na okolní příhody. Čas od času dochází ke zvýšení teploty. Ve věku 2–4 let pacienti umírají na pozadí všeobecného vyčerpání.

Typ B je také asociován s mutací genu SMPD1, ale postupuje jemněji. Jeho příznaky se obvykle vyskytují ve věku 2-6 let, ale nemoc vám umožňuje žít do dospělosti.

U dětí s Niemann-Pickovou chorobou typu B se sfingomyelin a cholesterol akumulují pouze ve vnitřních orgánech, aniž by ovlivňovaly nervový systém, a vědci na to zatím nemají vysvětlení. První až 2-6 let zvyšuje slezinu, pak játra, jejichž porážka vede k porušení systému srážení krve a zvýšené krvácení. V důsledku toho se anémie často vyvíjí.

Mezi další příznaky této formy patří abdominální bolest, abnormální stolice, nevolnost a zvracení, zvýšení velikosti břicha, ale ne tak výrazné jako u typu A. Akumulace tuku v plicní tkáni způsobuje infiltráty a časté nachlazení.

Niemann-Pickova choroba typu C je spojena s mutacemi genů NPC1 a NPC2. První příznaky se objevují ve věku 2–5 let, zvyšují se na 12–15 let a průměrná délka života dosahuje 15–18 let. Tato forma je pravděpodobně spojena s porušením sfingomyelinových transportů. V důsledku toho se v mozku, slezině a játrech hromadí mírná množství tohoto lipidu a významná množství cholesterolu. Játra a slezina se mírně zvyšují, charakterizované „příznakem třešňového semene“ a ikterickou barvou pleti, přičemž je zaznamenána degenerace pigmentu sítnice.

Na straně nervového systému dochází ke snížení svalového tonusu, který je nahrazen hypertonem, zvýšením parézy, zhoršenou koordinací pohybů očí, zejména při pohledu nahoru (vertikální oftalmoparéza). To vše ovlivňuje chod, koordinaci pohybů těla, vede k třesu a nedobrovolným pohybům v končetinách.

Příznaky u dětí, epilepsie, poruchy polykání, poruchy řeči a progresivní duševní patologické změny jsou také zaznamenány. Takové děti postupně ztrácejí schopnost učit se, rozvíjejí demenci. Typ C je charakterizován náhlou ztrátou svalového tonusu v nohou, čelisti a krku, když se objeví smích nebo jiné emoce.

Diagnostika

Niemann-Pickova choroba je diagnostikována na základě anamnézy. To ukazuje na zvýšení břicha (s palpací je rozšířená játra a slezina), zpoždění v psychickém a fyzickém vývoji.

Pro potvrzení diagnózy se provádí biopsie jater, sleziny, lymfatické uzliny, laboratorní diagnostika krve. Onemocnění typu A a B je indikováno sfingomyelinázovou aktivitou v kulturách kožních fibroblastů a leukocytech. Typ C je charakterizován akumulací neesterifikovaného cholesterolu v kultuře kožních fibroblastů. Punkce kostní dřeně odhaluje „pěnivé“ buňky Niemann-Pick. Genetické testování odhaluje přítomnost defektů na chromozomu 11, 14 a 18.

Léčba

Specifická léčba Niemann-Pickovy choroby dosud nebyla vyvinuta, hlavním úkolem léčby je snížení nástupu symptomů. Pacienti mohou být předepsáni antikonvulziva, korekční prostředky slinění, antidepresiva a valproáty, antidiaroiká, antibiotika a bronchodilatátory v infekčních komplikacích dýchacího systému, anticholinergní léky proti dystonii a jitter.

Z moderních léků se doporučuje používat Miglustat, který blokuje syntézu enzymu - předchůdce sfingomyelinu. Zabraňuje destrukci nervových buněk, zpomaluje rozvoj symptomů a zvyšuje životnost. Výrazný účinek nastává po 6–12 měsících nepřetržitého používání.

Tento článek je publikován výhradně pro vzdělávací účely a není vědeckým materiálem ani odbornou lékařskou radou.

Co je Niemann-Pickova choroba a jak ji léčit?

Niemann-Pickova choroba (sfingomyelinóza) je genetické dědičné onemocnění, kdy tělo akumuluje lipidy ve vnitřních orgánech, stejně jako v lymfatice.

Nejčastěji se v takových orgánech vyskytuje akumulace cholesterolu:

  • V jaterních buňkách;
  • Ve slezině;
  • V mozkových buňkách;
  • V lymfatických uzlinách.

Onemocnění se může projevit v různém věku, častěji však postihuje v raném věku, stejně tak chlapci i dívky jsou stejně nemocní. Z této patologie je vysoká míra smrti.

Obrázek vzorce

Etiologie vývoje patologie Niemann-Pick

Hlavním důvodem vývoje patologie Niemann-Pick je defekt v chromozomech:

  • V chromozomu číslo 11 (patologie typu A);
  • V chromozomu číslo 14 a číslo 18 (typ patologie B).

V případě porušení a defektu v chromozomech dochází ke snížení aktivity sfingomyelinázových molekul, které štěpí molekuly sfingomyelinových tuků.

S takovým porušením aktivity se molekuly sfingomyelinových tuků akumulují společně s molekulami cholesterolu v makrofágech, což vede k poruchám metabolismu lipidů, jakož ik metabolismu celého organismu.

Faktory provokatéry, které mohou zhoršit progresi Niemann-Pickovy choroby:

  • Nesprávná strava s převahou ve stravě živočišného tuku;
  • Zneužívání alkoholu;
  • Hypodynamie a zcela bez zatížení těla;
  • Nadváha - obezita;
  • Konstantní přetížení nervového systému;
  • Časté stresové situace;
  • Chronická patologie v těle.

Pokud se současně mutuje několik genů, Niemann-Pickova choroba se vyskytuje ve složité formě.

V případě porušení a defektu chromozomů dochází ke snížení aktivity molekul sfingomyelinázy na obsah

Klasifikace

Existují 3 typy Niemann-Pickovy choroby:

  • Onemocnění typu A je klasickou formou Niemann-Pickovy choroby, která má infantilní vzhled. Symptomy se začínají objevovat u dětí prvního roku po narození - jedná se o křeče těla a jeho jednotlivých orgánů, abnormality v polykání reflexu a absenci mnoha reakcí. U tohoto typu patologie dochází k úmrtí u dětí mladších 3 let;
  • Onemocnění typu B je viscerální forma Niemann-Pickova syndromu. Tato patologie se může vyskytovat ve věku od 2 let do 6 let. Při vývoji onemocnění B jsou postiženy hlavně jaterní a slezinné buňky. U typu B dochází k méně častému úmrtí, avšak riziko jeho výskytu je vysoké. U tohoto typu patologie mnoho pacientů žije v dospělém věku;
  • Onemocnění typu C je dospívající formou patologie. První příznaky se objevují před dosažením věku 5 let, ale jsou intenzivnější od 15 do 18 let. S syndromem typu C Niemann-Pick poškození vnitřních orgánů, stejně jako mozkových buněk. Míra úmrtnosti je vysoká. Mnoho dospívajících umírá od 15 let do 18 let.

Viscerální forma Niemann-Pickovy choroby je nejpříznivější formou vývoje patologie s nejnižším procentem mortality. Málokdy je diagnostikována a její projevy nejsou výrazné.

Příznaky Niemann-Pick patologie

Symptomatologie Niemann-Pickovy choroby závisí na postiženém orgánu a na rozsahu léze. Časté příznaky Niemann-Pickovy choroby - č.

S porážkou molekul sfingomyelinu v mozkových buňkách se objevují následující příznaky:

  • Porušení řečového aparátu;
  • Manifesty záchvatů;
  • Dochází ke změně koordinace těla a pohybu;
  • Funkce zrakového orgánu se zhoršuje a dochází ke ztrátě zraku;
  • Tam jsou porušení v sluchovém orgánu, sluch je ztracen, hluchota může nastat;
  • Dochází k poklesu úrovně inteligence;
  • Psycho-emocionální stav osoby je narušen, dochází k náhlé změně nálady - od veselé nálady až po apatii a podrážděnost;
  • Patologická dysfagie.

Pokud jsou molekuly sfingomyelinu poškozeny jaterními buňkami a slezinnými buňkami, jsou tyto příznaky následující:

  • Dochází ke zvýšení velikosti břicha;
  • Chuť k jídlu se zhoršuje nebo úplně mizí;
  • Bolest uvnitř břicha;
  • Leptání a vážné pálení žáhy;
  • Těžká nevolnost, která způsobuje zvracení;
  • Při poranění kůže dochází ke zvýšení krvácení;
  • Žlutý odstín kůže.
Běhání a těžké pálení žáhy

Když jsou molekuly plushomyelinu ovlivněny plicními buňkami, objeví se následující příznaky:

  • Pacient často dýchá;
  • Dušnost;
  • Cyanóza rtů a kůže v nasolabiálních dutinách;
  • Pacient často trpí patologií dýchacího systému a infekčními chorobami plic.

Symptomy také závisí na typu Niemann-Pickovy choroby.

Sfingomyelinóza typu A se začíná vyvíjet na začátku života dítěte a projevuje se v těchto příznacích:

  • Břišní otok v prvních 3 až 6 měsících života;
  • Na oční bulvě jsou krvavé skvrny;
  • Úplně ztracená chuť k jídlu;
  • Dochází ke ztrátě dovedností a reflexů.
Úplně ztratil chuť k jídlu

S patologií Niemann-Pick typ B, symptomy nejsou výrazné, zvýšení objemu břicha může nastat u dětí staršího věku, au školáků a dospívajících, tam jsou žádné takové symptomy.

Může dojít k relapsu infekčních patologií. Tento typ B. prakticky neovlivňuje mozek a centra nervové soustavy.

Patologie Niemann-Pick, která se vyvíjí podle typu C, nejčastěji postihuje děti v adolescenci a ve školních letech, ale může se vyvíjet u kojenců a dospělých bez ohledu na věk.

U tohoto typu patologie jsou tyto syndromy:

  • Dochází ke snížení pohyblivosti dolních končetin;
  • Objem sleziny se zvyšuje;
  • Zvětšuje se orgán jater;
  • Žloutenka se vyvíjí během porodu, nebo její vývoj nastává v prvních dnech po narození dítěte;
  • Dítě má problémy s asimilací vzdělávacích materiálů;
  • Je zde degradace intelektuálních schopností;
  • Záchvaty epilepsie;
  • Existují nesrovnalosti v řečovém aparátu;
  • Člověk prudce ztrácí svalový tonus, což vede k jeho pádu;
  • Otřes rukou a prstů;
  • Funkce očí je narušena - je těžké snížit oční bulvy a zvýšit;
  • Chůze je roztřesená a nestabilní, což způsobuje problémy při pohybu.
Příznaky obsahu Niemann-Pikakovy choroby

Komplikace Niemann-Pickovy choroby

Hlavní komplikace Niemann-Pickovy choroby jsou:

  • Celková slepota;
  • Inhibice ve vývoji;
  • Intelektuální zaostalost;
  • Kompletní ztráta sluchu - hluchota;
  • Neúplný vývoj motorických reflexů u dítěte.
na obsah ↑

Kdy musím navštívit lékaře?

První návštěva u lékaře by měla být v okamžiku, kdy pár bude mít dítě, pokud jsou v rodině příbuzní s genetickou patologií Niemann-Pick.

Rovněž je nutné konzultovat genetika, pokud má dítě příznaky patologie sphingomyelinózy:

  • Dítě je ve vývoji;
  • Nedostatek chuti k jídlu u dítěte nebo jeho úplná nepřítomnost;
  • Dítě nezískává dostatek tělesné hmotnosti.
na obsah ↑

Diagnostika

Patologická diagnóza se skládá z následujících metod:

  • Historie a vizuální kontrola;
  • Ultrazvuk vnitřních orgánů a mozku;
  • Biochemická analýza krve;
  • Metoda biopsie buněk postiženého orgánu;
  • Genetický výzkum pacienta.
Biochemická analýza obsahu krve

Léčba patologie Niemann-Pick

Neexistuje žádná speciální léčba pro Niemann-Pickovu patologii. Terapie má za cíl zastavit postup vývoje patologie a zlepšit kvalitu života pacienta.

Niemann-Pickova choroba je nevyléčitelná a symptomatická terapie se provádí s těmito skupinami léků.

  • Antikonvulzivní léková skupina - Depakine;
  • Pro korekci slinění - lék Atropin (kapky do úst);
  • Antidepresiva pro duševní poruchy - Prozac, léky Zoloft;
  • Valproát pro psychózu;
  • Léky proti průjmu - Loperamid;
  • Pro infekce dýchacích cest - antibakteriální léčiva;
  • Bronchodilatační přípravky - Berodual;
  • Anticholinergní léky na třes rukou - lék Cyclodol, lék Parkopan.

V moderní lékařské praxi, lék Migglustat se používá k zabránění hromadění tuku sphingomyelin.

Tento lék blokuje syntézu glykosfingolipidových molekul, které jsou prekurzory molekul tuků sfingomyelinu.

Tento lék se používá k léčbě 1 - 2 krát denně a dávka závisí na věku pacienta a rozsahu léze - od 100,0 mg do 200,0 miligramů.

Léky Miglustat zabraňuje nervovým buňkám před destrukcí a chrání člověka před neurologickými patologiemi.

Pozitivní dynamika v léčbě Niemann-Pick nemoci drog Miglustat, po užívání od 6 měsíců do 12 měsíců. Také, s lékařskou léčbou pro pacienta je přičítán dietě.

Pozitivní dynamika v léčbě Niemann-Pick nemoci drog Miglustat k obsahu ↑

Prevence patologie Niemann Pick

Prevence patologie Niemann-Pick, to je konzultace genetik před počátkem dítěte a zkoumání na specializovaných klinikách pro detekci heterozygotů pro autozomální gen.

Rovněž se provádí perinatální diagnostická studie a detekuje se aktivita enzymu sfingomyelinázy v plodových buňkách.

Video: Obtížné otázky o cholesterolu

Životní prognóza

S Niemann-Pickovou chorobou je prognóza života nepříznivá.

S rozvojem patologie na typu A a C - pacient velmi zřídka žije do 30 let. Tento typ patologie vede k nevratným procesům v těle.

S typem vývoje B - pacienti mohou žít v dospělém věku, podléhají neustálému sledování nemoci a neustálé dietě.

Existuje velká pravděpodobnost, že dítě bude mít Niemann-Pickovu nemoc, pokud manželé mají blízký vztah.

Více Informací O Schizofrenii