Amavrotichesky idiocy je dědičné onemocnění, které je charakterizováno progresivním poklesem vidění a degradací intelektu v kombinaci s dalšími příznaky poškození nervového systému. Onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1881 americkým oftalmologem Tau. On je. zaznamenal výskyt specifických změn v fundusu pacientů. Literatura doposud obsahuje popis více než 500 případů této choroby. Předpokládá se, že amarotické idiocyty jsou přenášeny autosomálně recesivním způsobem dědičnosti. V židovské populaci dochází k častějšímu rozvoji amaurotické idiocy. U tohoto onemocnění dochází k nárůstu mozku a difuzní atrofii jednotlivých oblastí. Ve většině případů jsou postiženy mozeček a okcipitální laloky mozkových hemisfér. Současně je také uvedeno ztenčení optických nervů. V závažných případech ztrácejí nervová vlákna svou membránu (demyelinizaci) a ničí mnoho spojení mezi nervovými buňkami.

V závislosti na projevech, které vznikají, lze rozlišit následující základní formy amaurotického idiocy:

1) forma raného dětství - Tay-Sachsova choroba;

2) pozdní dětská forma Yansky-Bilynovského;

3) mladistvou podobu Spielmeiera - Vogta;

4) pozdní forma Kufs.

Jsou také popsány případy vrozené amavrotické idiocy. Nejpodrobněji studované projevy rané formy Tei-Sachs. Onemocnění je často rodinné povahy a začíná ve věku 4-6 měsíců. Dítě, dříve aktivní, postupně ztrácí statické a motorické funkce, ztrácí zájem o životní prostředí, přestává hrát. Pokles vidění je detekován brzy, zatímco dítě nemůže fixovat jeho pohled na jiné, nedívá se na lesklé předměty a slepota se vyvíjí docela rychle. Současně dochází k poklesu inteligence na míru idiocy. Hluchota se vyvíjí poměrně často. Motorické poruchy nakonec vedou k úplné nehybnosti. S Tay-Sachsovou chorobou je příznak zvýšené reakce na podráždění zvuku, a to i po jednoduchém dotyku, děti se otřásají. Často se vyskytují křeče. V konečném stádiu onemocnění se vyvíjí obraz o decerebrační rigiditě. Ve výšce onemocnění jsou identifikovány známky poškození orgánu zraku. Přítomnost charakteristických změn v fundu nám umožňuje považovat diagnózu Tay-Sachsovy choroby za nepochybnou. Dalšími charakteristickými projevy amaurotické idiocy jsou: patologické reflexy, porucha polykání, násilný smích, nedobrovolné pohyby oční bulvy, strabismus, poruchy mozečku (ztráta koordinace pohybů, chvění rukou atd.), Snížená tělesná teplota, zvýšené pocení, otoky, obezita a mnoho dalších. Tay-Sachsova choroba trvá v průměru 1,5-2 roky, což vede k vážnému vyčerpání dítěte, úplné nehybnosti. Nemocné děti častěji umírají na konci druhého roku onemocnění.

Forma pozdního dítěte Yansky - Bilynovsky obvykle začíná ve čtvrtém roce života dítěte. V tomto případě se progrese onemocnění vyskytuje pomaleji než v případě dítěte. Onemocnění je charakterizováno projevy, v mnoha ohledech podobnými rané formě amarotické idiocy. Trvání je 3-4 roky od okamžiku, kdy se objeví první známky amaurotického idiocytu a končí smrtelným výsledkem. Na rozdíl od raného dětství forma amaurotic idiocy, specifický Yansky - Bilynovsky nemoc nemůže způsobit specifické změny v fundus, ačkoli atrofie zrakových nervů je neustále zaznamenána.

Juvenilní forma Spielmeyer - Vogt začíná ve věku 6-10 let, někdy o něco později. Vyznačuje se pomalým progresivním průběhem a vede k úmrtí pacientů mladších 18-20 let. V adolescenci nedosahuje mentální úpadek stupně idiocytů a zvyšující se ztráta zraku nevede vždy k úplné slepotě. Poruchy pohybu jsou méně výrazné. Charakterističtější symptomy lézí mozečku (ztráta koordinace pohybů, třesoucí se ruce atd.). Často je obezita. Křečové záchvaty mohou nastat, někdy převažovat nad všemi jinými známkami nemoci. V fundusu se obvykle nalézají charakteristické změny. Charakteristickým rysem amaurotického idiocymu z podobných syndromů a nemocí je stále progresivní povaha onemocnění, specifická povaha změn fundusu.

Pozdní forma Kufs obvykle nastane v dospělosti.

Léčba amaurotické idioce by měla být zahájena před vznikem výrazných poruch nervového systému. Doporučuje se používat enzymy, krevní transfuze, plazma, používání vitamínů. Jako preventivní opatření lze rodičům s nemocným dítětem doporučit, aby se zdrželi dalšího porodu.

amarotické idiocy v raném dětství

"idiocy amarotické děti brzy" v knihách

Raná láska

Začátkem podzimu se Olya a Sasha začali věnovat tanečním kurzům ve třídách slavnému tanečníkovi Peteru Andreevichovi Iogelovi. Vedl kurzy ve vlastním domě na Bolshaya Bronnaya, pak v Griboedovech v Novinsky. Vying pozval k sobě talentovaného učitele

Časná muzikálnost

Časná muzikálnost Počáteční úvod do hudby malého Fritze byl poměrně průměrný. Jako čtení, psaní a Boží zákon se začal učit doma. S těmito slovy, mnoho pravděpodobně mít obraz vyčerpaného dítěte, nucený sedět hodiny

EARLY GLORY

V polovině dvacátých let se Zoshchenko stal jedním z nejoblíbenějších spisovatelů, jeho humor byl zálibou nejširších čtenářských mas a jeho knihy se začaly okamžitě kupovat, sotva se objevovaly na přepážce knih. Zdálo se, že je to takové jeviště

Časná zralost

Dřívější zralost Anton Pavlovich dostal svůj první poplatek za chlapce. Když se vymyslel, šel ke strýci Mitrofanovi Egorovičovi a líčil žebráka a požádal o almužnu. Strýc jeho synovce nepoznal a dal mu mazanou minci

"Early Glory"

„Early Glory“ Šel jsem do kanceláře Pandro Bermana, viděl jsem na stole scénář, vzal ho a začal číst. Poslal Zoya Akins. Jen okouzlující. Zavolal jsem příteli Lore Hardingovi. Přišla. Přečtěte si také text. A opravdu se mu líbila. Šel jsem do Pandra a

Začátkem podzimu

Počátkem podzimu Nejsi na mě zvyklý, asi na podzim! Zvykla jsem si na slunce, na pole a květiny. Neexistuje žádné aroma pryskyřičných borovic, žádné pohlazení podzimu, jako tam. Když tam, na jihu, je čas slábnout, Že slunce je jasnější, modrá obloha, A jen čte hloupé vysílání, Když se změní na fialovou na

Včasný pokus

Počáteční pokusy kapitol, které následují, tvoří fragment jednoho z mnoha pokusů, které jsem učinil, když jsem měl více než čtyřicet let, přenést události z mého života na papír.Tento pokus začíná s velkou důvěrou, ale sdílí osud jejich kolegů - nyní

Idiotia (Idiotie)

Idiotia (Idiotie) Extrémní zpravodajský deficit. V tradiční psychopatologii, slovo “idiot” byl používán se odkazovat na osobu trpět od čeho je dnes nazvaný těžká forma moronismu (na rozdíl od imbecile, postižený jeho mírnou formou). Idiot vůbec není schopen

Early Mark (Early Market)

Brzy značka (časný trh) Odrůda je široce distribuovaná a zónovaná v pobaltských státech, na Ukrajině a na území Stavropolu. Roste ve formě malého stromu s úzkou pyramidovou korunou, jedna z nejstarších odrůd z hlediska dozrávání plodů. Sklizně začínají přinášet 5-6

Brzy-2

Časný-2 Odrůda neznámého původu. Strom je středně tlustý s kulovou kulovou korunkou. Plody jsou velké (4,5 g), tmavě červené, kulaté, maso je světle červené, jemné, šťavnaté. Šťáva růžová. Kámen střední velikosti, oddělený. Plody dozrávají o 8-10 dní dříve

Amarotická idiocy (Tay-Sachsova choroba)

Amarotická idioce (Tay-Sachsova choroba) Etiologie. Základem onemocnění je geneticky podmíněné narušení metabolismu gangliosidů, doprovázené zvýšenou depozicí v šedé hmotě mozku. Významné změny jsou zaznamenány v nervovém systému, zejména v

Idiocy

Idiocy

Idiocy Nejhlubší zaostalost inteligence (IQ)

Není vůbec dětská "dětská literatura"

Vůbec dětská „dětská literatura“ V magickém světě Moomin Dolas Kruh knih o Moominových trollech, Karlson, Peppi Longstocking, Medvídek Pú míjí za miliony kopií. Jsou přeloženy do desítek světových jazyků (například knihy Moomin jsou přeloženy do 34 jazyků) a

70. Oligofrenie: idiocy, imobilita

70. Oligofrenie: idiocy, imobilita Oligofrenie je skupina bolestivých duševních stavů, které jsou vrozené nebo velmi brzy získané v dětství. Je charakterizován takovými společnými klinickými příznaky, jako je zhoršené vnímání, pozornost, paměť, myšlení,

AMAVROTICKÉ IDIOTY

AMAVROTIC IDIOTY (řecký amauros - tmavý, slepý a idiōteia - neznalost) - skupina dědičných onemocnění charakterizovaných progresivní ztrátou zraku a inteligence v kombinaci s jinými neurologickými symptomy. Rozlišují se tyto formy amavrotické idiocy: vrozené formy Normen-Wood; dětská (infantilní) forma - Tay-Sachsova choroba; Pozdní dětská forma Bilynovského-Janského; juvenilní forma Batten - Spielmeier - Vogt; pozdní forma Kufsovy choroby.

Amarotické idiocyty - dědičné choroby s autosomálně recesivním způsobem dědičnosti (viz Dědičnost). Nejčastější je amavrotická idiota Thea-Sachsové. Mnozí autoři poznamenali, že tato forma amatotického idioce je častěji objevována mezi Židy. Podle Miriantopoulos (N. S. Myrianthopoulos, 1962), výskyt této formy dětí ve Spojených státech byl 1 v 6000 mezi Židy a podle toho 1 v 500,000 mezi non-židovští lidé.

Obsah

Patologická anatomie

Ve všech formách amavrotické idiocytie dochází k podobným patologickým změnám v mozku. Makroskopicky výrazný nárůst v mozku a spolu s touto difuzní atrofií určitých oblastí, často cerebellum, okcipitálních laloků mozkových hemisfér. Histologicky je nalezen obraz zobecněného rozpadu gangliových buněk nervového systému, který je zvláště výrazný v Tay-Sachsově amavrotickém idiocy. Degenerace neuronů se projevuje zvýšením jejich velikosti a charakteristickým otokem, otokem buněk ve tvaru balónu a jejich procesy. V tomto případě jsou buňky naplněny jemnozrnnou látkou lipoidního charakteru. Jádra buněk se smršťují, ztrácejí tvar a přesouvají se na okraj. Neurofibrily a shluky bazofilní "tigroidní" látky se zcela rozpadají. Degenerace zachycuje a glio prvky. V závažných případech dochází k demyelinaci a zničení mnoha axonů, které jsou zřejmě sekundární povahy v důsledku akumulace lipidů.

Patogeneze

Bylo zjištěno, že s amaurotickým idiokem existuje hluboké porušení metabolismu lipidů. Amavrotická idioce Thea-Sachs, která je přisuzována skupině intracelulárních lipoidóz, byla studována nejvíce důkladně. Klenk (E. Klenk, 1939, 1942) zaznamenal nárůst glykolipidového ganglioidového mozku u Tay-Sachsovy choroby. Normen (R. M. Norman, 1963), Screw (L. Schneck, 1969), Suzuki (Y. Suzuky, 1971) odhalili zvýšení obsahu gangliosidů v játrech, slezině, červených krvinkách, což ukazuje na všeobecný metabolismus metabolických ganglioidů. Narušení metabolismu gangliozidu GM2 je spojeno s nepřítomností nebo prudkým poklesem obsahu enzymu hexosaminidázy-A (Screw, 1970; Suzuki, 1971). Absence tohoto enzymu je již v embryu zaznamenána v 18. až 20. týdnu. U heterozygotních nosičů amavrotické idiocytie genu Tay - Sachs je pozorován mírný pokles hexosaminidázy A.

Zvláštnosti metabolických poruch v jiných formách amaurotického idioce a zejména to, zda je primární porušování biochemických procesů pro ně primární, není přesně stanoveno. Předpokládá se, že v Normen-Wood vrozené formě se vyskytuje ganglioid typu GM3 [Osetovskaya (E. Osetowska, 1968)]. V případě juvenilní formy Batten-Spielmeier-Vogt se podle některých autorů akumulují gangliosidy ve směsi s cholesterolem a lipofigmentem lipofuscinového typu.

Klinický obraz

Norman-Woodova vrozená forma se projevuje v prvních dnech nebo týdnech po narození. Dítě má hydrocefalus nebo mikrocefalii, křeče, paralýzu, respirační poruchy, polykání. Smrt obvykle nastává v prvních měsících života.

Forma raného dětství (infantilní), Tay-Sachsova choroba, začíná ve věku 4-6 měsíců. Onemocnění je často rodinné. Včasné snížení zraku. Dítě nemůže opravit pohled, nesleduje hračky. Zpočátku na pozadí oka je příznak „třešňové kosti“ - třešňově červená skvrna v makulární oblasti, obklopená šedavě bílým okrajem. Následně se vyvíjí atrofie zrakových nervů a celková slepota. Přibližné a ochranné reakce zmizí. Poruchy pohybu vedou k úplné nehybnosti. S Tay-Sachsovou chorobou existuje příznak zvýšené reakce na zvukové podněty - děti se ostře otřásají od obvyklého zvuku, mohou být křeče, které jsou v přírodě většinou tonické. V konečném stádiu onemocnění se vyvíjí kachexie a stav tuhosti při dekerebraci. Smrt nastává v průměru 11/2 až 2 roky po nástupu onemocnění.

Forma pozdních dětí Bilshovského - Janského začíná ve 3–4 letech. Kurz je progresivní, s remisí. Zvýšení organické demence je kombinováno s obecnými křečovitými záchvaty, ataxií, extrapyramidovými poruchami. V fundu odhalila atrofii zrakových nervů. Někteří autoři popírají nosologickou nezávislost pozdní Bilshovského-Janského dítěte a zvažují případy této nemoci jako projev raně začínající juvenilní formy Batten-Spielmeyer-Vogt nebo pozdější verze Thea-Sachsovy choroby. Smrt ve většině případů nastává na konci prvního desetiletí života.

Juvenilní forma Batten - Spielmeier - Vogt začíná ve věku 6–10 let a vyznačuje se pozvolným progresivním průběhem. Obraz fundusu často odpovídá pigmentové retinitidě. Onemocnění začíná postupným poklesem vidění a vzrůstající demencí. Změny v motorickém systému mohou být různé a nestálé: existují nestejně vyjádřené tetraparézy, extrapyramidové a bulbarové poruchy. Epileptiformní syndrom není neobvyklý. Nemoc je smrtelná ve 2. až 3. desetiletí života.

Pozdní amavrotická idiocy Kufs je extrémně vzácná, nastane v dospělosti a je charakterizován pomalým průběhem. Rozvíjejí se změny osobnosti podle typu organického mentálního syndromu. V fundu odhalil obraz retinitis pigmentosa s atrofií zrakových nervů. V pozdním stádiu onemocnění se vyvíjí paralýza a epileptiformní syndrom. Pacienti obvykle umírají během 10-15 let od nástupu onemocnění.

Duševní poruchy v různých formách amaurotické idiocy mají rozdíly, částečně související s věkem-související rysy.

V přirozené formě Normen-Wood, v prvních týdnech života, neuropsychic vývoj zastaví.

S mladou formou Tay-Sachsové se děti, které se obvykle vyvíjejí, relativně rychle stávají pomalými, ztrácejí zájem o okolí a přestávají rozpoznávat své blízké. Dochází k postupnému vymizení získaných motorických dovedností a řeči. Během několika měsíců, méně často až 2 roky, se vyvíjí hluboká demence typu idiocy.

V pozdním dětství Bilshovského - Janského se mentální degradace vyskytuje pomaleji než u raného dětství. Může se jednat o vlnový průběh s obdobími zhoršení (formou letargie, apatie, omráčení) a zlepšením (s částečnou obnovou aktivity). V posledním stadiu je hluboká demence se ztrátou řeči a sebezaměstnávání.

S juvenilní formou Batten - Spielmeyer - Vogt se pomalu zvyšuje letargie, apatie a ochuzení řeči. Intelektuální úpadek, ale jen zřídka dosahuje stupně idiocytů, zhoršování paměti je stále více patrné. Dysarthria se připojuje, schopnost psaní a čtení je narušena. V závěrečné fázi je vyslovována organická demence.

V pozdní formě Kufs, duševní poruchy jsou charakterizované největší variabilitou. Vyznačuje se nejpomalejší progresí. Počáteční projevy jsou vyjádřeny změnami osobnosti ve formě snížené aktivity, která omezuje okruh zájmů. Po několika letech se progresivní pokles inteligence, včetně organické demence s apatií nebo mírnou euforií, ztrátou dovedností sebezaměstnání, stává stále více patrným. Jsou popsány případy s halucinační-bludnou a katatonickou poruchou, stejně jako forma s relativně neporušenou inteligencí.

Diagnóza

Diagnóza a diferenciální diagnostika je založena na typickém klinickém obraze a specifických změnách fundusu.

Infantilní forma Tay-Sachs má některé společné rysy s onemocněním přistání (systémová GM1 gangliosidóza pozdního dětství) a mukopolysacharidózou Gurlerova typu (gargoilismus). Onemocnění přistání je popsáno pod názvem "biochemicky zvláštní forma infantilní amaurotické idiocy", "Tay-Sachsova choroba s poškozením vnitřních orgánů", "varianta Gurlerova syndromu", "familiární neuro-viscerální lipoidóza". Přistání onemocnění začíná v prvních měsících života a končí smrtí ve věku 2-3 let. Třešňově červená skvrna v fundu se vyskytuje ve 20% případů, amauróza a hyperacusis jsou vzácné, je zde hepatosplenomegalie, mentální a motorické poruchy. Mladistvý amaurotický idiocy Batten - Spielmeyer - Vogt někdy musí být rozlišován od Lawrence - Moun - Bidley syndrom, který je charakterizován těžkou obezitou, polydactyly, výraznými vegetativní-trofické poruchy a často žádné změny v motorové sféře. Polymorfismus symptomů pozdní formy Kufs ztěžuje diagnostiku pozdní formy života, která by měla být odlišena od Friedreichovy ataxie, roztroušené sklerózy, Alzheimerovy choroby, Pickovy choroby, progresivní paralýzy a někdy i schizofrenie. V některých případech musí být jednotlivé formy amaurotické idiocy diferencované od leukodystrofií (viz).

Léčba

Specifická léčba amaurotického idiocytu nebyla vyvinuta. Aplikujte sedativa, antipsychotika, antikonvulziva, tonikum. Některé účinky lze dosáhnout použitím tkáňových extraktů, krevní transfúze a plazmy.

Prevence

U rodičů pacientů je možné zavést heterozygotní přepravu mutantního genu. Tay-Sachs je heterozygotní stav detekován vyšetřování lipidů erytrocytů (snížená sfingomyelin a kephaline) a studie enzymu hexosaminidáza-A, v heterozygotních nosičů genu onemocnění spárovkové Spielmeyer-Vogt - vyšetření krve (vakuolinizirovannye leukocyty) a studiem erytrocytárních lipidů (snížení sfingomyelin ). V případě těhotenství ženy, které je heterozygotní pro amyrototickou idiomu Tay-Sachs, je vhodné studovat hexosaminidázu-A v plodové vodě získané v 18. až 20. týdnu těhotenství. Při významném poklesu hexosaminidázy-A je indikováno umělé ukončení těhotenství.

Bibliografie

Badalyan L. O., Tabolin V. A. a Veltishchev Yu. 82, M., 1971; Gerber E. L. a Moshkovskaya R. D. Pozdní forma amaurotické idiocy, Sb. vědecké práce. 150. výročí Moskvy. psychoneurobol. BC-číslo 3, c. 4, s. 365, 1963; Mnukhin S. S. Amarotic idiocy, Mnogotomn. průvodce nevrol., ed. S.N. Davidenkova, sv. 366, L., 1960; Bergener M. u. Jungklaass F.K. Beitrag zur Klinik und Genetik der amaurotischen Idiotie (Spätinfantile und Spätform) Unter besonderer Beriicksichtigung diagnostischer und differentialdiagnostischer Probleme, Nervenarzt, S. 316, 1968; Mozkové sfingolipidózy, ed. M. A. Stanleyho a. B. W. Volk, N. Y. - L., 1962, bibliogr. Jatzkewitz H. Důkaz metabolických bloků ve sfingolipidózách, Proc. 5-ti int. congr. neuropathol. 417, Amsterdam a. o., 1966; Schettler G. Gangliosidosen, Handb. hostinec. Med., Hrsg. v. G. Bergmanna u. a., Bd 7, T. 2, S. 657, B. u. a., 1955, Bibliogr.; Schneck L. Volk B. W. a. Saifer A. Gangliosidózy, Amer. J. Med., V. 46, str. 245, 1969, bibliogr. Stanbury J.V. o Metabolický základ dědičné choroby, N. Y. a. o., 1966; Suzuku J. Y. a. o. Gm2-gangliosidóza s úplným deficitem hexosaminidázy, neurologie (Minneap.), V. 21, str. 313, 1971, bibliogr.

L. O. Badalyan; Century Century Kovalev (psychiatr.).

Amarotické idiocy

Amovrotická idiocy je koncept, který spojuje skupinu geneticky determinovaných nemocí způsobených ganglioidovým dismetabolismem s jejich akumulací v mozkových buňkách. Vedoucími příznaky patologie jsou progresivní ztráta inteligence a ztráta zraku. Diagnostická opatření zahrnují neurologické vyšetření, oftalmoskopii, mozkovou MRI, genetické poradenství, analýzu krevních lipidů, histochemickou analýzu biopsie mozku. Symptomatická léčba: antikonvulziva, psychotropní léčiva, transfúze čerstvé zmrazené plazmy.

Amarotické idiocy

Poprvé byla amavrotická idiocy popsána v roce 1881 Warrenem Teim, oftalmologem ze Spojených států, který studoval změny v základech pacientů. V roce 1887 poskytl neurolog Bernard Sachs podrobný popis klinického obrazu onemocnění. Následně provedl řadu pozorování podobných případů a dospěl k závěru, že rodinná povaha patologie. Byla tedy objevena nejznámější amarotická idiocy, Tay-Sachsova choroba. Další varianty onemocnění s pozdějším debutem pak popsali vědci z oboru pediatrie a klinické neurologie. Prevalence patologie v obecné populaci je 1 případ na 500 000 obyvatel, mezi osobami židovské národnosti - 6 000 obyvatel. Rodové rozdíly v nemocnosti chybí.

Důvody

Rodinná povaha onemocnění je způsobena genovými mutacemi zděděnými autosomálně recesivním mechanismem s vysokou penetrací defektního genu. Amarotická idioce se vyvíjí, když dědí patologický gen od obou rodičů. Pravděpodobnost nemocného dítěte v heterozygotních nosičích defektu je 25%. Nejvíce studovaným genetickým substrátem Tay-Sachsovy choroby je variabilní mutace genu HEXA umístěného na 15. chromozomu na lokusu q23-q24. Gen je kódován enzymem zodpovědným za katabolické reakce s štěpením gangliozidu. Nedostatek enzymů vede k hromadění gangliosidů v gangliových buňkách mozku a sítnice, což je doprovázeno jejich degenerací.

Patogeneze

Amarotická idioce je důsledkem metabolických poruch s ukládáním lipidů v buňkách mozku a sítnice a v menším rozsahu v somatických orgánech (játra, slezina). S idiocy Tay-Sachs v důsledku poruch v HEXA genu, který je zodpovědný za syntézu lysozomálního enzymu hexosaminidáza A, GM2 gangliosides nepodstupují katabolismus, postupně se hromadí. Podobné dysmetabolické posuny jsou doprovázeny dalšími formami onemocnění. Mozkové neurony a retinální buňky akumulují lipidové inkluze různého složení. Infantilní forma se vyznačuje jemnozrnnými inkluzemi s obsahem cholesterolu, v pozdním dětství a juvenilních variantách onemocnění má akumulační produkt spolu s lipidy velké množství proteinu a žádný cholesterol.

Makroskopicky se amaurotická idioce projevuje zvýšením objemu mozku, rozsáhlými atrofickými změnami v okcipitálních lalocích, mozečkem a ztenčením optických traktů. Mikroskopický obraz v mozku je reprezentován otokem gangliových buněk a jejich procesy, vyplněním intracelulárního prostoru lipoidními inkluzemi, zmenšením jader, rozpadem tigroidní substance. Podobné změny jsou pozorovány v sítnicových buňkách, nejvýraznější v oblasti žluté skvrny.

Klasifikace

Amarotické idiocyty zahrnují několik klinických možností, které se liší věkem projevu symptomů, povahou průběhu, délkou života pacientů. Pravděpodobně jsou způsobeny různými genetickými defekty, určitými rysy metabolických poruch. Objasnění klinické formy patologie je nezbytné pro pochopení prognózy onemocnění, výběru optimální léčebné taktiky. V souladu s klinickými rysy existují čtyři hlavní formy:

  • Rané dětství (infantilní forma Tay-Sachs). Nejvíce studovaná varianta onemocnění. Charakteristický projev v 4-6 měsících. Průběh je rychle progresivní, smrt je pozorována do 3 let věku.
  • Pozdní děti (forma Jansky-Bilshovsky). Debut spadá do věku 3-4 let. Klinika je identická s časnou pediatrickou formou, má malý pomalý průtok. Trvání onemocnění je 4-6 let.
  • Mládež (forma Spielmeyer-Vogt). Začíná ve věku 6-9 let a vyznačuje se relativně pomalou progresí symptomů. Pacienti žijí ve věku 20 let.
  • Pozdní (Kufsova forma). To se projevuje v pubertě nebo ve vyšším věku. Má nejpříznivější zpožděný tok. Letální výsledek se vyskytuje v průměru 10–15 let po nástupu příznaků.

V některých případech existuje vrozená amavrotická idiocy, nazývaná forma Norman-Wood. Symptomy se vyskytují v prvních týdnech života dítěte, hlavním projevem je ukončení neuropsychického vývoje. Někteří autoři navrhují, aby Norman-Wood varianta byla zařazena do klasifikace jako samostatná nozologie.

Příznaky amaurotické idiocy

Základem klinického obrazu jsou progresivní poruchy zraku, postupná ztráta získaných intelektuálních schopností. Současnými projevy jsou hluchota, konvulzivní syndrom, extrapyramidové poruchy, cerebelární ataxie. Závažnost symptomů závisí na formě onemocnění.

V raném dětství amaurotické idiocy projevuje pokles fyzické aktivity dítěte, ztrátu schopnosti sedět, držet hlavu. Následně pokračuje extinkce motorických a statických funkcí až k tetraparéze s úplnou nehybností. V počátečním období je typická hyperacusie, která je vyjádřena překvapením dítěte se zdravým podrážděním. Zrakové postižení vede k nedostatku sledovacích hraček, které upírají pohled na lesklé předměty. V krátké době přichází úplná slepota (amauróza). Existují křeče s převahou tonické složky. Možný bulbarický syndrom, autonomní poruchy (hyperhidróza, acrocyanóza, hypotermie, pulzní labilita). Je detekována svalová hypotonie, která postupuje v terminálním stadiu k rigiditě dekerebrace.

Amaurotická idiota Janského-Bilshovského vzniká ve čtvrtém roce života. V počátečním stádiu, spolu se snížením zrakového a kognitivního poškození, jsou zaznamenány poruchy mozečku: nestabilita chůze, hrubá diskoordinace, nystagmus. Pacient postupně ztrácí schopnost chodit, stát, sedět. Intelektuální sféra se ponižuje na úroveň idiocie, vyvíjí se amauróza. Juvenilní forma má mírnější průběh: inteligence málokdy degraduje na idiocy, vizuální dysfunkce nedosahuje amaurózy, motorická koule zůstává bezpečnější. Typické jsou extrapyramidové poruchy (athetóza, chorea, třes), dysfunkce mozečku. Možná hluchota, výskyt epileptických záchvatů. V některých případech byla zjištěna obezita myxedému.

Amavrotická idiocy Kufs je velmi vzácná a vyskytuje se bez výrazných motorických, vizuálních a intelektuálních poruch. Vykazuje změny v osobnosti, omezení zájmů, snížení aktivity. V průběhu času dochází k intelektuálnímu poklesu, jen zřídka dosahuje úrovně výrazné organické demence. Typické jsou různé duševní poruchy: halucinace, bludy, katatonie, afektivní psychóza. Možné jsou extrapyramidové, cerebelární symptomy, epileptické paroxyzmy a ztráta sluchu.

Komplikace

V počátečních stadiích onemocnění motorické a zrakové postižení způsobují častou traumatizaci dítěte. Prudký pokles motorické aktivity vyvolává rozvoj městnavé pneumonie. Komplikace syndromu záchvatů je status epilepticus. Dysfágie v bulbarickém syndromu je nebezpečná pro vstup tekutin a potravin do dýchacích cest s nástupem aspirační pneumonie. Řada komplikací je spojena s ukládáním lipidů ve vnitřních orgánech. Mastná degenerace jater vede k rozvoji selhání jater, tukové usazeniny na cípu chlopní vedou k selhání srdce. Pacienti umírají na srdeční, respirační, multiorgánové selhání, interkurentní infekce.

Diagnostika

Charakteristická kombinace trojice příznaků (kognitivní degradace, prudké zhoršení zraku, porucha motoriky) naznačuje klinickou diagnózu. Obtíže vznikají při určování pozdní formy. Potvrzení diagnózy je možné po provedení série studií:

  • Zkoumání neurologického stavu. Výsledky vyšetření neurologa závisí na formě a době onemocnění, věku pacienta. Tam je ostrý rozpor mezi intelektuálním vývojem a věkem. Detekce spastické parézy, dysfunkce mozečku, hyperkinézy, svalové dystonie, vegetativně-trofických poruch.
  • Konzultace oftalmologem. U kojenců je nedostatek sledování odezvy, u starších pacientů visometrie potvrzuje prudký pokles zrakové ostrosti. Oftalmoskopie diagnostikuje bilaterální atrofii zrakového nervu. Patognomonickým znakem je přítomnost třešňového místa v makulární oblasti. Pozdní amarotické idiocy je charakterizováno absencí tohoto symptomu, obrazem retinitis pigmentosa v fundu.
  • Laboratorní testy. Očkované lymfocyty se nacházejí v krvi. Při provádění biochemického vyšetření krve, změny profilu lipidů (zvýšení hladiny fosfolipidů, cholesterolu) lze stanovit zvýšenou koncentraci některých enzymů.
  • MRI mozku zobrazuje atrofii mozkové tkáně, která je více viditelná v mozečku, okcipitální oblasti. Závažnost atrofických změn je maximální na počátku debutu, minimálně v pozdní formě. Spolu s atrofií je detekováno ztenčení optických nervů.
  • Biopsie mozku. Histochemické a cytologické vyšetření materiálu z atrofických oblastí umožňuje spolehlivě stanovit diagnózu „amarotické idiocyty“ přítomností charakteristických intracelulárních lipidových inkluzí. Barvou barvivových inkluzí lze posoudit formu onemocnění.
  • Genetická analýza Konzultační genetika zahrnuje sbírku rodinné historie a genealogický strom. Dává vám možnost potvrdit rodinnou povahu, objasnit typ dědičnosti patologie.

Amarotické idiocyty se liší od jiných dědičných dysmetabolických a degenerativních onemocnění s poškozením CNS. Časná pediatrická varianta musí být odlišena od Niemann-Pickovy choroby, která se vyskytuje s výraznou lézí somatických orgánů. Pozdní forma vyžaduje diferenciaci od řady onemocnění s předními cerebelárními a extrapyramidovými symptomy (roztroušená skleróza, Laforyho choroba, leukodystrofie).

Léčba amavrotické idiocy

Specifická léčba není vyvinuta. Provádí se symptomatická udržovací léčba. V přítomnosti epileptických paroxyzmů se používají antikonvulziva, duševní poruchy - psychotropní léky (sedativa, trankvilizéry, neuroleptika). Samostatní kliničtí lékaři uvádějí účinnost transfuzí plazmy, krevních produktů. Doporučená terapie vitaminem, osvěžující událost. V pozdějších fázích potřebuje pacient pečlivou péči, prevenci infekčních komplikací. Genetické inženýrství je slibným směrem při hledání efektivních léčebných metod, nicméně v této oblasti dosud nebylo dosaženo významných výsledků.

Prognóza a prevence

Amarotická idioce končí smrtí. Délka života pacientů závisí na věku debutu patologických změn. Nejnepříznivější prognózou je infantilní forma - pacienti umírají o 1,5-2 roky později. Pomalejší benigní průběh je pozorován v pozdní verzi. Preventivní opatření jsou zaměřena na odstranění souvisejících manželství. Rodičům, kteří mají nemocné dítě, se doporučuje, aby nepokračovali ve svém porodu. V případě těhotenství heterozygotního páru je možné studovat koncentraci hexosaminidázy-A v plodové vodě. Významný pokles je indikací pro potrat.

Idiocy amarotické děti brzy

Encyklopedický slovník o psychologii a pedagogice. 2013

Podívejte se, co je "idiocy amarotic childish early" v jiných slovnících:

amarotické rané dětství - (i. amaurotica infantilis praecox; syn. Sachsova choroba) I. a., projevující se v prvním roce života progresivním poklesem zraku k úplné slepotě, mentální retardací, zvýšením centrální paralýzy, hyperacusis... Velký lékařský slovník

Amavrotické dětství časné Tay - Saks idiocy - rané dětství forma amaurotic idiocy, se projevil ve věku 4-6 měsíců. snížené vidění, včetně slepoty, a rychle se rozvíjející demence, vedoucí k stavu idiocy. Pacienti jsou často zvýšeni emocionální, ostrý zvuk...... Encyklopedický slovník o psychologii a pedagogice

Idiota amavrotického dětinského raného Sandhoffa - má mnoho společného s Tay-Sachsovou chorobou (viz), nicméně, je charakterizován ještě více zhoubným průběhem. Tam jsou slabost a hypotonie svalů, nedostatek motorických dovedností a duševní vývoj, slepota. Při oftalmoskopii...... Encyklopedický slovník o psychologii a pedagogice

Amarotická idiocy - familiární, geneticky determinovaná onemocnění (autosomálně recesivní způsob dědičnosti) spojená s poruchou metabolismu ganglioidů. Charakteristika pro všechny formy: zrakové postižení až po úplnou slepotu, amaurózu, ochrnutí končetin, progresivní...... Vysvětlující slovník psychiatrických termínů

Tay-Sachsova choroba - (W. Tay, 1843 1927, anglický oftalmolog, V. P. Sachs, 1858, 1944, americký neuropatolog), viz Idiot amaurotic children early... Velký lékařský slovník

Thea - Saxa je choroba - (W. Tay, 1843 1927, anglický oftalmolog, V.P. Sachs, 1858 1944, americký neuropatolog) viz Idiot amaurotic children early... Zdravotní encyklopedie

Seznam dědičných nemocí - seznam genetických nemocí Hlavní články: dědičné nemoci, dědičné metabolické nemoci, Fermentopatie. Ve většině případů existuje také kód označující typ mutace a s ním spojený chromozom. Viz také systém... wikipedia

Tay-Sachsova choroba - ICD 10 E75.0 ICD 9 330.1 OMIM 272800... Wikipedia

Tay - Sachsova choroba ICD 10 E75.075.0 ICD 9 330.1330.1 OMIM... Wikipedia

Amarotická idiocy - (řecky amauros blind; idiōtea ignorance) je skupina dědičných onemocnění způsobených různými typy poruch intracelulárního metabolismu lipidů v mozku a vnitřních orgánech. Výrazný klinický rys...... Lékařská encyklopedie

Amarotické idiocy

Onemocnění, které vede k úplné ztrátě zraku a hlubokému marasmu - idiomu amarotickému (idiocy), je poměrně vzácné. Dosud bylo popsáno pouze 500 případů. Oftalmolog Warren Tay poprvé napsal o nemoci na konci 19. století. Ve 20. století se k výzkumu připojil americký neurolog Bernard Sachs. Co je to nemoc a kdo ji ovlivňuje, zkoumejme podrobněji.

Podle studií je nemoc dědičná. Lékaři varují, že komunikace s rodinou nemocného je velmi nebezpečná, protože děti mohou dědit patologii. Také bylo potvrzeno, že tento typ duševní poruchy trpí lidé kanadské, francouzské a židovské národnosti.

Příčiny nemoci

Mnoho let práce vědců, shromážděné svazky s popisem onemocnění, studium patogeneze, faktory pro rozvoj nemoci nedaly definitivní odpověď - co je příčinou onemocnění. Práce stále probíhá a jediným faktorem amavrotické idiopatie je genetická predispozice autosomálně recesivním způsobem. Tam je porušení cerebellum, hemisféry v okcipitální oblasti kvůli selhání metabolismu lipidů na intracelulární úrovni, existují komplikace, které způsobují úplnou atrofii zrakového nervu. Konce ztratí své skořápky, spojení mezi buňkami se rozpadne.

Známky duševní nemoci

Symptomy idiopatie se projevují odlišně a souvisejí s věkem. Ve studiích vědci pozorovali vzorec: nemoc se vyvíjí u dětí určité rodiny, proto existuje vědecký termín „familiární idiocy amaurotic“. Během vyšetření se ukázalo, že 37 pacientů pocházelo z 13 rodin. Je třeba poznamenat, že spolu s postiženými dětmi byly v takových rodinách vychovány zdravé rodiny. Odborníci věnují pozornost skutečnosti, že nemoc je recesivní povahy, z tohoto důvodu je vysvětlena četnost pacientů ve stejné rodině.

Důležité: při analýze faktoru genetiky nelze omezit pouze na přítomnost v určitém rodinném jménu utrpení, je třeba vzít v úvahu rudimentární příznaky ve vizuálním přístroji: choroiditidu rodinného typu, pigmentaci sítnicové dystrofie atd.

Příznaky onemocnění

Lékaři popsali čtyři formy onemocnění:

  • brzy - amaurotická idiota Thea-Sachs;
  • adolescent - Spielmeyer-Vogtův syndrom;
  • pozdní forma - Kufsův syndrom.

Nejdůkladněji studované onemocnění rané formy. Bezprostředně po narození dítě nevykazuje žádné abnormality. Klinický obraz se objevuje ve věku 4 až 6 měsíců. Dříve aktivní, zdravé dítě přestává pohybovat normálně, ztrácí zájem o okolí, zrak je ostře redukován. Znaménko můžete určit tím, že budete věnovat pozornost dětskému pohledu - nedokáže se podívat na lesklé předměty, upřít pohled, hluchotu a křeče se často spojují.

Nakonec je intelekt zcela redukován, dítě se stává nehybným, ale je zde zvýšená reakce na zvuky, dotyky, ze kterých se dítě neustále třese. Mezi další charakteristické znaky patří:

  • neschopnost polykat;
  • chaotický pohyb oční bulvy;
  • strabismus;
  • třes rukou, nohou;
  • nízká tělesná teplota;
  • nucený smích;
  • nadměrné pocení;
  • opuch;
  • rychlý přírůstek hmotnosti atd.

Léčba vzácných onemocnění

Vzhledem k tomu, že onemocnění stále není zcela objasněno a výzkum ukazuje pouze genetickou povahu, neexistuje účinná terapie. Jediné, co lze udělat, je zmírnit stav pacienta, zmírnit příznaky. Použijte:

Uklidňující léky, které eliminují křeče - nootropika, sedatika, karmazepin, difenin a také tonické prostředky.

Pro zlepšení krevního oběhu, regulaci metabolických procesů v mozku, jsou uvedeny názvy jako glycin, pantogam, cerebrolysin, elkar.

Důležité: moderní terapie zahrnuje tkáňové extrakty, krevní plazmu, transfuzi, která má pozitivní vliv na stav pacienta.

Preventivní opatření

Vzhledem k tomu, že účinná terapie neexistuje, je nutné věnovat zvláštní pozornost prevenci onemocnění. S pomocí osvědčených metod mohou odborníci identifikovat příznaky amaurotické idiopatie u dítěte i ve fázi těhotenství. Lékaři při detekci nedostatečné aktivity hexosaminidázy, enzymu, který způsobuje poškození mozku, důrazně doporučují potrat. Pokud již rodina má nemocné dítě, bez ohledu na to, jak smutné to může být, další rozmnožování má stejné následky.

Vzácná a nebezpečná Tay-Sachsova choroba - když geny zabíjejí

Tay-Sachsova choroba má několik jmen: infantilní gangliosidóza nebo amarotická idiocy v raném dětství.

Toto onemocnění patří k dědičným onemocněním nervového systému a je poměrně vzácné.

Název této choroby byl na počest dvou lékařů, kteří ji objevili - Warren Tay (oftalmolog z Británie) a Bernard Sachs (neurolog z Ameriky).

Vývoj onemocnění v závislosti na věku

Existují tři formy onemocnění:

  • dětská forma amaurotické rodinné idiocy, ve které děti 6 měsíců po porodu mají prudké zhoršení svého fyzického a duševního zdraví (slepota, hluchota se vyvíjí rychlým tempem, dítě ztrácí schopnost polykat);
  • forma adolescenta, ve které dochází také k narušení polykání, ostré poruchy řeči, nestabilita při chůzi, dochází k paralýze;
  • dospělá forma, která se vyvíjí ve věku 25 až 30 let. K výše uvedeným příznakům se přidává schizofrenie, vyskytující se ve formě psychózy.

Příčiny onemocnění

Příčiny onemocnění jsou zakořeněny v genetických poruchách, které se vyskytují v metabolismu ganglioidů. Tyto speciální lipidy, které přesahují normu o 300, jsou soustředěny v šedé hmotě mozku.

K nahromadění dochází také v játrech a slezině. Základem onemocnění je nedostatek jednoho z typů enzymů, které ovlivňují metabolismus lipidů (hexosaminidáza A).

Onemocnění se vyskytuje v poměru 1: 250 000. V podstatě postihuje populaci etnických skupin, například Francouzi, jejíž sídlem je Kanada.

Na tuto nemoc jsou náchylní i Židé východní Evropy, kde je incidence vyšší - 1 na 4000 lidí.

Toto onemocnění se vyvíjí u dítěte, které má dva geny s defektem, to znamená, že onemocnění je dědičné autosomálně recesivním způsobem. Co to znamená?

Dítě zdědí geny od otce a od matky ve stejném množství. Pokud je ovlivněn jeden nebo oba chromozomy páru, pak se říká o výskytu genetického onemocnění. U lidí s Tay-Sachsovou chorobou jsou oba chromozomy v páru vadné.

Tato porucha se nazývá onemocnění s autosomálně recesivní formou dědičnosti. Pokud má jeden z rodičů vadný gen, dítě bude zdravé, ale s 50% pravděpodobností, že bude dopravcem, což ohrožuje zdraví jeho dědiců v budoucnu. Pokud existuje gen s defektem u obou rodičů, existují tři možné scénáře.

Rizikové faktory

Hnací silou rozvoje této choroby je postupné hromadění gangliosidů v nervovém systému - látek, které ovlivňují normální fungování buněk nervového systému.

Všechny nemocné děti mají poškozený gen, který je zodpovědný za kompletní syntézu hexosaminidasových enzymů.

Tělo dítěte s vrozenou nemocí nemůže průběžně zpracovávat tukové látky, takže se hromadí a ukládají do mozku.

To vede ke skutečnosti, že aktivita nervových buněk je blokována a dochází k těžkým následkům pro celý organismus. V těle zdravého dítěte jsou gangliosidy neustále syntetizovány a štěpeny.

Hlavní příznaky

Patologie je diagnostikována u dětí ve věku asi šesti měsíců, protože až čtyři až pět měsíců se dítě vyvíjí docela normálně, stejně jako všechny děti tohoto věku.

Počáteční fáze

První příznaky onemocnění Tay Sachsové spočívají v tom, že dítě ztrácí kontakt s okolním světem, jeho oči jsou neustále soustředěny v jednom směru, dítě nechce nic, stává se apatickým, nemá žádnou reakci na objekty, zvuky, známé tváře.

Zvýšená reakce vzniká výhradně na hlasitých a drsných zvucích. Dokonce i když dítě vypadá docela zdravě, rodiče a blízcí si často všimnou, že se dítě během hlasitých zvukových podnětů prudce trhá celým tělem.

Friedreichova dědičná ataxie, příčiny, symptomy a léčba patologie způsobují vážné poškození nervového systému.

Postup onemocnění

Druhou fází onemocnění je regrese ve vývoji dítěte: získané dovednosti jsou ztraceny, odmítá plazit se, sedět, stává se pasivním, hračky nezpůsobují žádný zájem, dochází k mentální retardaci, zároveň dochází k významnému nárůstu velikosti hlavy, dítě začíná ztrácet zrak a často slyší.

V pozdním stádiu mezi prvním rokem života a druhým je nejpravděpodobnější, že dítě má záchvaty, které se projevují formou záchvatů a paralýzy.

Děti nezvyšují váhu, ale rychle ji ztrácejí. S tímto vývojem nemoci, dítě zřídka žije do věku pěti let.

Známky nemoci u dospělých

Forma pro dospělé je velmi vzácná a vyskytuje se u pacientů ve věku od 20 do 30 let. Obvykle to není fatální.

Onemocnění se projevuje poruchou chůze a rychlým zhoršením neurologických funkcí. U takového onemocnění může dospělý žít po diagnóze 10 - 15 let.

Diagnóza onemocnění

Před stanovením diagnózy lékař vyšetří výsledky výzkumu, podrobně se zeptá rodičů na klinické projevy, zjistí, zda se v rodině vyskytly případy tohoto onemocnění.

Lékař vás provede vyšetření na oftalmologa, protože typickým projevem onemocnění je umístění červené skvrny na sítnici, kterou lze určit oftalmoskopem.

Změny jsou také pozorovány v bradavce zrakového nervu: atrofuje.

Nelze léčit, podporovat - je to nutné

Léčba Tay-Sachsovy choroby by měla začít před nástupem neurologických příznaků. Použijte krevní transfúze, plazma.

Léky a specifické metody, které léčí Tay-Sachsovu chorobu, ne.

Ty jsou často neúčinné proti záchvatům, které se vyskytují při této nemoci. Lékařská péče je jednoduše zmírnit symptomy nemoci, ale jestliže to je pozdní forma, pak oddálit vývoj nemoci.

Prognóza tohoto onemocnění je nepříznivá.

Prevence nemocí

Pro prevenci onemocnění musí být manželé, kteří chtějí mít děti, podrobeni screeningu na přítomnost genu pro toto onemocnění, pokud se vyskytly případy Tay-Sachsovy choroby alespoň u jednoho z manželů.

Studie se důrazně doporučují před nástupem plánovaného těhotenství, aby se zjistilo riziko nezdravého dítěte.

Pokud je takový gen nalezen u obou manželů, nedoporučuje se, aby děti počaly. Stává se, že při vyšetření již žena nese dítě, pak je určen speciální postup pro identifikaci vadného genu u dítěte - amniocentéza.

Za tímto účelem se plodová voda získaná punkcí plodové membrány podrobí laboratornímu výzkumu. Pokud je detekován defektní gen, musí být těhotenství ukončeno.

Pokud budoucí rodiče mají přesné informace o tom, že jsou nositeli defektního genu, a těhotenství již nastalo, je nutné absolvovat screeningový test ve dvanáctém týdnu.

K provedení studie lékaři odebírají krev z placenty, aby zjistili, zda budoucí dítě zdědilo mutantní geny.

Budoucí rodiče by měli zaujmout odpovědný postoj ke svému vlastnímu zdraví a zdraví svých budoucích dětí a řídit se všemi doporučeními lékařů.

Prenatální diagnostika během každého těhotenství umožňuje párům dát život zdravým dětem.

Amarotické idiocy

Známky amaurotické idiocy

Charakteristickým rysem onemocnění je difuzní degenerace gangliových buněk ve všech částech nervového systému. Proces dezintegrace gangliových buněk a transformace mnoha z nich na zrnitou hmotu - „Schafferovu degeneraci“ - je patognomonickým znakem amaurotického idiocytu. Existuje také rozpad myelinových vláken, zejména ve vizuálních a pyramidálních cestách, degenerativní změny v gliích. Tyto morfologické změny jsou nejvýraznější ve formě raného dětství Tay - Sachsové. V jiných formách, obzvláště v pozdních formách, oni mohou jen být nalezeni v jistých částech mozku.

Forma amavrotické idioce v raném dětství začíná ve věku přibližně 6 měsíců a vyznačuje se rychlým progresivním průběhem; smrt nastává zpravidla do 3 let věku. Charakteristickými příznaky onemocnění jsou slepota s patognomonickým fundusovým vzorem (výskyt třešně červené skvrny v makulární oblasti, obklopený místem s bělavými opacitami a atrofií bradavek zrakových nervů), progresivní demencí a motorickými poruchami. V některých případech se může objevit hyperkinéza, nystagmus, ztráta sluchu, záchvaty, endokrinní a trofické poruchy. Typickým znakem hemogramu pacientů je přítomnost vakuolizovaných lymfocytů.

Charakteristické biochemické znaky onemocnění zahrnují specifické aminoacidurie a snížení obsahu fruktosy-1-fosfataldolasy v séru. Tyto poruchy se považují za geneticky určené a používají se k identifikaci heterozygotů. Předpokládá se, že hlavní biochemická porucha v této formě onemocnění je spojena s patologií syntézy gangliosidů.

Amovrotic idiocy Thea - Saks je více obyčejný v dětech židovské národnosti. Onemocnění je dědičné autosomálně recesivním způsobem.

Forma pozdního dětství začíná ve věku asi 3 let; doba trvání onemocnění je v průměru 6 let. U všech pacientů nejsou pozorovány charakteristické změny v fundu. V klinickém obraze se spolu s progresivní demencí a amaurózou objevují poruchy mozečku. Onemocnění je také dědičné autosomálně recesivním způsobem.

Juvenilní forma se vyznačuje nástupem ve věku 5-8 let; trvání nemoci 10 - 15 let. Liší se od předchozích forem pomalé progrese a velkého množství klinických obrazů. Změny v psychice vždy nedosahují míry idiocy; progresivní ztráta zraku také nevede vždy k úplné slepotě. Často jsou výrazné epileptické záchvaty, hluchota, někdy hluchý mutismus, obezita. Mezi neurologické poruchy patří extrapyramidové, cerebelární a bulbární symptomy. Změny v fundusu jsou charakterizovány atrofií bradavek zrakových nervů a známkami retinitis pigmentosa. U pacientů s juvenilní formou jsou v krvi neustále přítomny vakuové lymfocyty. Jejich počet je v průměru 21% z celkového počtu lymfocytů. V heterozygotech je 1% krevních lymfocytů vakulovaných. Patologické změny v mozku jsou méně výrazné než v dětské formě amarotické idiocy. Typ dědičnosti je autosomálně recesivní.

Pozdní forma amaurotického idiocytu je heterogenní. Ve většině rodin začíná onemocnění v období dospívání nebo o něco později, je charakterizováno ještě pomalejším průběhem - pacienti žijí do 3. - 4. dekády. Snížená inteligence a vize může být vyjádřena mírně a dokonce chybí. V fundus je určen vzorem retinitis pigmentosa. Často jsou zaznamenány hluchoty, extrapyramidové a cerebelární poruchy a záchvaty. Charakteristické patologické změny se projevují pouze v určitých oblastech a v mnohem menší míře než u jiných forem amaurotického idiocy. V některých případech je zaznamenáno cizí ukládání pigmentu obsahujícího tuk, odlišné od toho, který byl nalezen v Hallervorden-Spatzově chorobě.

Také jsou popsány rodiny s klinickým obrazem pozdní formy amaurotické idiocy, ve které bylo onemocnění přenášeno dominantním způsobem. Věk, kdy nemoc začala u jednotlivých členů těchto rodin, se značně lišil, od dítěte k dospělému.

Pozdní forma onemocnění je někdy obtížně odlišitelná od různých extrapyramidových a cerebelárních dědičných onemocnění (myoklonus-epilepsie, Friedreichova choroba atd.). Kombinace extrapyramidového nebo cerebelárního syndromu s demencí a změny v fundu je v těchto případech rozhodující pro diagnózu.

Léčba amavrotické idiocy

Symptomatická léčba. Když je v rodině nemocné dítě, poradenství je poskytováno při dalším ukončení porodu. V rodinách, kde jsou takoví pacienti, jsou příbuzná manželství zvláště nebezpečná.

Více Informací O Schizofrenii