Rettův syndrom u dětí

Když jsou děti diagnostikovány s „duševní poruchou“, je to vždy špatné, ale další otázkou je to, co děsí víc: hrozná, ale známá definice (jako je schizofrenie nebo autismus) nebo neznámé pojmy, jako například Rettův syndrom. Málo ne-specialistů má jasnou představu o tom, co to je, a přece jen, léčba (nebo alespoň úleva od utrpení) malého pacienta trpícího duševní poruchou je možná pouze s plným pochopením problému.

Charakteristika onemocnění

Moderní věda o Rettově syndromu ví jen velmi málo, protože po dlouhou dobu byla považována za obyčejnou demenci a nebyla studována jako něco samostatného. Myšlenka, že nám některé z neobvyklých příznaků klasické demence dovolují vyjít z určité nemoci, poprvé přišlo do mysli rakouského pediatra Andrease Rhetta v roce 1954. Již více než deset let se snažil nezávisle nalézt potvrzení své vlastní teorie, které se mu podařilo, ale světová lékařská komunita široce uznala existenci otevřeného syndromu až v 80. letech.

Vážný výzkum v tomto oboru začal vůbec jen na přelomu tisíciletí, což neumožňuje odborníkům mít dostatek potřebných znalostí.

Rettův syndrom je dnes popsán jako geneticky determinovaná progresivní degradace centrálního nervového systému, která ovlivňuje růst a fungování mozku a pohybového aparátu. Děti s tímto syndromem jsou netrénované, nemohou se ani pohybovat samostatně. Onemocnění je vzácné, vyskytuje se přibližně jednou za 10-15 tisíc dětí a absolutní většina rizikových skupin jsou dívky, ale u chlapců existuje jen několik případů vývoje po celou dobu.

Kvůli krátké době studia nemoci nikdo nemůže s jistotou říci, kolik let tyto děti žijí, ale vědci dospěli k závěru, že chlapci, kteří trpí takovou diagnózou tisíckrát méně často než dívky, nemohou přežít, pokud jsou přítomni.

Zřejmé známky nemoci jsou patrné v nejranějších stádiích života - děti již vykazují některé příznaky, které se časem zhoršují, a do čtyř let se vývoj těla zcela zastaví.

V současné době je onemocnění považováno za nevyléčitelné, ale je možné zmírnit utrpení dítěte a mezitím se vědci z celého světa pokoušejí najít účinné způsoby, jak porazit Rettův syndrom.

Příčiny

Přesné příčiny Rettova syndromu jsou stále předmětem debaty, takže můžete uvést jako příklad několik nejčastějších teorií. Všechny z nich jsou nyní testovány prováděním různých studií a je také dobré, že lékaři alespoň prokázali rozdíl od demence a nyní se pohybují správným směrem.

Nejčastěji experti poukazují na genetický původ onemocnění: říkají, že onemocnění je způsobeno genovou mutací. Tato odchylka se rozvíjí v rozsahu patologie i ve stadiu těhotenství, proto jsou důsledky již viditelné v raných fázích života.

To ukazuje, že zvýšený počet krevních vazeb v rodokmenu rozhodně ovlivňuje pravděpodobnost Rettova syndromu a procento těchto vazeb je vysoké pouze ve srovnání s normou - 2,5% namísto 0,5%. Výrazná ložiska morbidity také hovoří ve prospěch takového faktoru jako příčiny patologie, obvykle malých vesnic, zcela izolovaných od světa, kde jsou sexuální vztahy mezi členy jedné rodiny v minulosti poměrně pravděpodobné.

Další skupina výzkumníků poukazuje na abnormality v chromozomu X - zlomení jedné z částí krátkého ramene.

Bylo prokázáno, že někdy taková anomálie je skutečně pozorována, ale vědci dosud nebyli schopni najít přesné místo zodpovědné za vývoj patologie, stejně jako vytvořit určitý vzor, ​​který umožňuje uplatnit 100% korelaci mezi příčinou a následkem.

Existuje třetí (méně známá) teorie, podle které může být Rettův syndrom výsledkem metabolických abnormalit - zhoršeného metabolismu způsobeného mitochondriální dysfunkcí.

Je třeba poznamenat, že u všech pacientů s tímto onemocněním je zvýšená hladina dvou kyselin, pyruvické a mléčné, a také jsou patrné patologické stavy lymfocytů a myocytů. To je však zatím jen pozorování a odborníci nyní nemohou říci, zda je to příčinou Rettova syndromu nebo jeho důsledků.

Symptomy a syndromy

Existuje celá řada známek, kterými lze určit, že dítě má Rettův syndrom - používají je lékaři, ale rodiče dítěte, jehož chování se jeví jako podezřelé, jim také mohou věnovat pozornost.

I když se obecně uznává, že děti se již narodily nemocné, v prvních měsících života to lze stěží všimnout. Novorozenec vypadá zcela zdravě, od jakýchkoli bolestivých příznaků můžete rozlišovat pouze lehkou aparát svalové tkáně, nízkou tělesnou teplotu a celkovou bledost, ale tyto příznaky mohou být sotva patrné a jejich přítomnost může indikovat jak Rettův syndrom, tak obvyklou mírnou bolestivost. zima.

Vzhledem k tomu, že Rettův syndrom je zpomalením a následným ukončením vývoje, mohou být rušivé symptomy zaznamenány již ve věku 4-6 měsíců, kdy dítě začne zaostávat za svými vrstevníky v takových důležitých vývojových ukazatelích, jako je schopnost plazit se a otáčet se na zádech. Opět platí, že toto zpoždění může být způsobeno mnoha faktory, ale vždy to vyžaduje zvýšenou pozornost zdravotníků. Pomalu se vyvíjí pomalý růst hlavy (ve srovnání se zbytkem těla).

Existují také příznaky, které jsou charakteristické pouze pro toto onemocnění - nebo nejsou typické právě v této kombinaci pro jiné nemoci:

• Speciální manipulace s rukama. Degradace v Rettově syndromu je poměrně hluboká - dívka, která z ní trpí, postupně ztrácí schopnost držet předměty v rukou, i když to předtím dělala s důvěrou. Pohyby rukou však zcela nezmizí - stávají se neobvyklými.

Pro tuto charakteristiku jsou charakteristické opakující se pohyby, připomínající mytí rukou, tleskání rukou a těla, prstoklad.

• Nedostatek zájmu o znalosti. Zdravé dítě je velmi zvědavé a snaží se prozkoumat svět všemi dostupnými prostředky, zatímco dívka s Rettovým syndromem je lhostejná k okolnímu světu a těžké mentální retardaci. Někdy má dítě čas začít rozlišovat mezi dospělými a dokonce mluvit, ale tyto úspěchy brzy zmizí.
• Velmi výrazná disproporce hlavy (ve vztahu ke zbytku těla).

• Křečovité záchvaty, často doprovázené ždímáním rukou - s ostrým přechodem od svobody a nezaměstnanosti k hlasitému křikům; epileptické záchvaty.
• Rychle progresivní skolióza. Protože degradace nervového systému je extrémně negativní pro svalový tonus, pozice nemocné dívky se velmi rychle zhoršuje a přijímá jasně patologické formy.

Chronologie vývoje

Každý malý pacient vyvíjí Rettův syndrom individuálně, ale přesto umožňuje odborníkům identifikovat určité fáze jeho vývoje:

• První etapa. Začíná prvními známkami, zaznamenanými ve věku cca 4 měsíců a trvá až 1-2 roky, má formu postupné stagnace vývoje. Je patrné, že hlava a končetiny rostou pomaleji než organismus jako celek, svaly jsou také charakterizovány nepřirozenou relaxací. Zpočátku se dítě příliš nezajímá o životní prostředí a nereaguje ani na pokus zaujmout ho zajímavou hrou.

• Druhá etapa Časový rámec - věk od 1 do 2 let. Pokud se dítě již začalo učit chodit a mluvit trochu, tyto dovednosti se postupně ztrácejí, ale objevují se charakteristické pohyby, jak je uvedeno výše. V této fázi je obvykle Rettův syndrom obvykle definitivně diagnostikován, proto většina charakteristických příznaků nemoci odkazuje na druhou fázi. Nemocné dítě vykazuje kauzální úzkost a nespí dobře, jsou problémy s dýcháním. Pravidelné epizody zoufalého pláče jsou pravděpodobné, epileptické záchvaty jsou možné. V této fázi nemá léčba zaměřená na odstranění symptomů žádný účinek.

Vzhledem k selhání vnímání okolního světa pacienty s Rettovým syndromem jsou často omylem učiněny další diagnózy - obvykle autismus nebo encefalitida.

• Třetí etapa. To trvá až deset let, liší se ve stabilnějším stavu, existují i ​​minimální známky zlepšení - dívka nyní spí lépe, křičí méně a obecně se zdá mnohem klidnější, někdy dokonce i emocionální kontakt s rodiči je možný. Motorická aktivita však klesá ještě více a je nahrazena necitlivostí, která se ředí pouze při častých křečích. Mentální retardace je hodnocena jako hluboká.

• Čtvrtá etapa. Po deseti letech dochází k téměř úplnému zničení pohybových schopností - pacient je obvykle zcela nebo téměř zcela imobilizován. Neschopnost pohybovat se samostatně je dále zhoršena extrémními formami skoliózy a špatným zásobováním končetin krví. Současně se snižuje počet záchvatů, pacient jako celek může udržovat emocionální kontakt s dospělými. V pubertě nejsou žádné významné odchylky. Neexistuje také žádná vazba na délku života - existují fragmentární informace, které člověk může v takovém stavu žít desítky let.

Specifická diagnóza

První etapou v diagnostice Rettova syndromu je pozorování pacienta pro projev charakteristických znaků výše popsaného onemocnění. Pokud jsou potvrzeny alespoň částečně, dítě může být posláno na hlubší hardwarové vyšetření: provádí se počítačová tomografie mozku, provádí se elektroencefalogram a ultrazvuk.

Zvláštním problémem je, že Rettův syndrom je velmi často zaměňován s autismem - to je způsobeno určitou podobností symptomů v raných fázích vývoje a ne přílišnou slávou onemocnění, o kterém uvažujeme. Výzkumníci tohoto problému věnují pozornost skutečnosti, že první známky autismu jsou pozorovány již v prvních týdnech života, zatímco pacienti s Rettovým syndromem v prvních měsících vypadají zcela zdravě.

Autisté manipulují s okolními objekty, jejich pohyby nevypadají mimořádně trapně, ale děti s Rettovým syndromem jsou velmi omezené v pohybu, dýchají horší, mají malou hlavu a sklon k epileptickým záchvatům.

Je důležité správně rozlišovat Rettův syndrom od autismu, aby bylo možné účinněji řešit jeho projevy a nezhoršovat stav malého pacienta ještě více.

Vlastnosti léčby

Vzhledem k tomu, že onemocnění je vyvoláno poruchami na úrovni genů a molekul, moderní medicína nemůže zcela vyléčit Rettův syndrom. Existuje však soubor opatření a prostředků, jejichž cílem je alespoň částečně zlepšit stav pacientů.

Hlavní (a v raných stadiích - jediná) metoda řešení onemocnění je léčba.

K blokování epileptických záchvatů jsou těmto dětem předepsány "karbamazelin" nebo jiné účinné antikonvulziva. Pro vytvoření stabilního režimu spánku se používá lék "Melatonin".

Rovněž předepisují léky, které zlepšují krevní oběh a stimulují mozkovou činnost - nebudou zcela zachránit před degradací, ale pomůžou ji zpomalit a učinit ji méně výraznou. Někdy lékaři také doporučují „Lamotrigine“ - nový lék, který omezuje pronikání monosodné soli do mozkomíšního moku.

Vědci zjistili, že u pacientů s Rettovým syndromem je tato penetrace zvýšena, ale stále nemohou s jistotou říci, zda se jedná o příčinu nebo následek onemocnění (a zda takový účinek ovlivňuje stav pacienta).

Nicméně, nejen léky mohou zpomalit rozvoj Rettova syndromu. Lékaři říkají, že správná strava také dává pozitivní výsledek; Abychom toho dosáhli ve stravě, měli bychom zvýšit obsah vlákniny, vitamínů a potravin s vysokým obsahem kalorií, protože všechny tyto prvky jsou nezbytné pro rozvoj jakéhokoli lidského těla. Doporučuje se krmit nemocné dítě častěji - možná alespoň část zvýšené porce jídla půjde do cíle a přispěje k pokroku dítěte.

Pro udržení pohybového aparátu v dobrém stavu je důležitá speciální masáž, stejně jako gymnastika. Pokud by ve zdravém člověku takové cvičení způsobilo jasný vývoj svalové tkáně, pak je u pacienta větší pravděpodobnost, že bude bránit degradaci, ale s takovým problémem ani takový úspěch není špatný.

Vzhledem k tomu, že pacienti s Rettovým syndromem jsou také charakterizováni nestabilním emocionálním stavem, doporučuje se hudba, která má uklidňující účinek. Někteří odborníci se domnívají, že to také přispívá ke zvýšení zájmu o svět, protože pro její poznání není nutná žádná vědomá činnost.

Komplex všech těchto opatření nezpůsobí, že dítě bude zdravé, ale umožní mu zpomalit jeho degradaci - možná, aby některé psycho-emocionální a motorické schopnosti, které jsou pro zdravého člověka považovány za normální. Ve velkých městech existují centra pro adaptaci pacientů s těžkými duševními poruchami, ve kterých se zabývají také dětmi s Rettovým syndromem.

Můžeme jen doufat, že vědci v blízké budoucnosti předloží plnohodnotný lék na toto onemocnění - nebo alespoň o další krok blíže ke zmírnění stavu pacientů. Přední odborníci se domnívají, že bude možné úspěšně odolávat rozvoji onemocnění tím, že se do těla implantují uměle pěstované kmenové buňky.

V současné době se tato technologie aktivně rozvíjí, získávají se fragmentární informace o tom, že prototypy byly dokonce testovány na laboratorních myších a přinesly pozitivní výsledek. Takové zprávy podněcují omezený optimismus, ale není možné hovořit o přesném načasování vítězství lidstva nad Rettovým syndromem.

V dalším videu si můžete prohlédnout první číslo programové série „Diagnóza nemění dítě, mění vás“, kterou vede ředitel asociace Rettových syndromů.

Rettův syndrom u dětí: symptomy, léčba

Rettův syndrom je závažná patologie nervového systému s genetickou predispozicí, která se vyskytuje převážně u dívek. Onemocnění má průběžně progresivní průběh, který nakonec vede k těžké mentální retardaci, ztrátě schopností sebezaměstnávání a dokonce i nehybnosti. Hlavními projevy onemocnění jsou opačný vývoj již získaných motorických a řečových dovedností ve věku 1,5 až 3 - 4 let, opakované stereotypní a nekontrolované pohyby rukou a mentální retardace. Rettův syndrom má inscenovaný průběh, i když někdy mezi jednotlivými fázemi není jasné oddělení. Nemoc, bohužel, ještě není léčitelná. Všechny současné metody léčby jsou symptomatické, snižují závažnost jednotlivých projevů onemocnění, ale ne více. Co přesně je Rettův syndrom, jak často se vyskytuje, jak je charakterizován, jak postupuje a co umožňuje snížit příznaky nemoci, se můžete z tohoto článku dozvědět.

Poprvé, rakouský neurolog Andreas Rhett začal mluvit o přítomnosti takové nemoci jako Rettův syndrom v roce 1954. Mezi jeho pacienty našel dvě dívky s podobným klinickým obrazem, které neodpovídaly již popsaným onemocněním. Upozornil na kombinaci mentální retardace a zvláštního tření rukou (jako by byly umyty pod vodou). 1966, on cestoval do většiny z Evropy při hledání podobných případů a publikoval papír ve kterém on poukázal na 31 dívek s podobnými jedinečnými symptomy. Práce však zůstala bez pozornosti. A teprve v roce 1983, díky Švédům, byla nemoc izolována do nezávislé nozologické formy a pojmenována podle svého objevitele.

Příčiny

Rettův syndrom je druhou nejčastější příčinou mentální retardace mezi genetickými poruchami po Downově syndromu. Podle statistik je četnost výskytu Rettova syndromu v průměru 1 případ na 10-15 tisíc novorozených dívek. To je poměrně vysoká postava. Rettův syndrom není u mužů popsán, což je spojeno s údajnou příčinou onemocnění. Podle nejnovějších údajů se Rettův syndrom vyvíjí, když je v krátkém rameni chromozomu X defekt. Chlapci mají v genotypu obvykle jeden chromozóm X a jeden Y. V případě patologie jednoho chromozomu X u chlapců není plod životaschopný a umírá i v děloze. Pokud existují jiné chromozomální abnormality (například s genotypem chlapce XXY), když jsou přítomny dva chromozomy X, teoreticky je možný Rettův syndrom (proto není možnost vzniku onemocnění u mužů odmítnuta).

Ukazuje se tedy, že Rettův syndrom je onemocnění, které se vyvíjí v důsledku genetického defektu. Vada může být zděděna následujícími generacemi, mohou se objevit nové mutace chromozomu X.

Příznaky

Nejčastěji se dívky s Rettovým syndromem rodí bez výrazných abnormalit.
Chová se přiměřeně, má průměrný růst, váhu, obvod hlavy, hrudník, ve skutečnosti se neliší od ostatních novorozenců. Pouze v některých případech jsou možné malé odchylky, které ne vždy přitahují pozornost i zdravotnického personálu:

• difúzní pokles svalového tonusu;
• pozdější rozvoj motorických dovedností (držení hlavy, sezení).

Nejčastěji do 4-6 měsíců se dívky s Rettovým syndromem neprojevují. Ale od druhé poloviny jeho života již existují zdravotní problémy, které rodiče a lékaře upozorňují. Přichází první fáze nemoci - stagnace. Je to pro ni typické:

• zpomalení růstu hlavy, to znamená, že měsíční zvýšení obvodu hlavy je příliš malé nebo chybí. Tělo roste a hlava ne. Zpožděný růst hlavy je důsledkem zastavení vývoje mozku;
• zpomalení růstu;
• výrazná svalová slabost a pokles svalového tonusu, který je výraznější (pokud je pozorován od narození);
• ztráta aktivity, zvědavost, nezájem o životní prostředí, včetně her;
• pozastavení vzniku nových motorických dovedností (například dívka je 9-10 měsíců stará, ale ona stále nesedí a ani neučiní vhodné pokusy). V průměru ve věku 12–14 měsíců děti s Rettovým syndromem ztrácejí všechny dovednosti, které si dříve samy získaly.

První etapa se nejčastěji projevuje ve věku 6 měsíců - 1,5 roku. Jsou popsány případy a pozdější nástup onemocnění - za 2,5 roku.

Po fázi stagnace se vyvíjí druhá fáze onemocnění: regresní fáze. Zpravidla pokrývá věkové období od 1 roku do 3 let. Regresní fáze je charakterizována:

• zvrátit rozvoj již získaných dovedností. Pokud dítě už vědělo, jak mluvit, pak je řeč ztracena, když šel, přestane to dělat a tak dále;
• cílené pohyby rukou jsou ztraceny (nemohou vzít objekt, držet ho v rukou, nemohou manipulovat s hračkami). Občas, až do 3 - 4 let věku, takové změny nemusí nastat, ale dříve nebo později se stanou nemožnými;
• namísto účelových pohybů se chaotické stereotypní a nekontrolované pohyby objevují ve formě akcí, které napodobují mytí, tření dlaní (jako při mytí rukou), tleskání, ždímání, mačkání, mačkání rukou. Jakmile se tato hnutí objevila, pokračují téměř po celou dobu bdělosti a ve snu zcela chybí. Vzácné stereotypní pohyby mohou být sání prstů, kousání je, poklepávání na hrudi nebo obličej. Tento příznak se týká nejtypičtějších symptomů Rettova syndromu;
• nepřiměřená úzkost, křik a křik, nedostatek emocionální reakce na ostatní (včetně příbuzných). Vzhledem k tomuto asociálnímu chování může být dítě omylem diagnostikováno jako autistické;
• výskyt epileptických záchvatů. Epileptická aktivita mozku se projevuje širokou škálou záchvatů: částečných i generalizovaných. Stejné dítě může mít různé záchvaty. V Rettově syndromu jsou antiepileptické léky při prevenci útoků neúčinné. Charakteristickým rysem onemocnění je postupné snižování frekvence útoků, jak postupuje;
• poruchy spánku;
• porucha dýchacího rytmu: z epizod zastavení do náhlého zvýšení. Respirační poruchy provázejí pouze období bdělosti a ve snu se nevyvíjejí. Pokud doba trvání respiračního selhání přesáhne 1-2 minuty, pak je možné modření obličeje, periferních částí končetin a rozvoj synkopy v důsledku nedostatečného přívodu kyslíku do mozku;
• nedostatek koordinace pohybů.

Rychlost vývoje výše uvedených příznaků může být různá. Někdy během několika týdnů jsou všechny dovednosti zcela ztraceny, objevují se epiprikadki a další poruchy. Takový rychlý průběh onemocnění může být příčinou vzniku nesprávné diagnózy - encefalitidy (zejména pokud je také doprovázena infekčními symptomy). V ostatních případech se symptomy objevují pomalu, jeden po druhém, v průběhu několika měsíců. Mezi výskytem jednotlivých symptomů může uplynout poměrně dlouhá doba.

Po fázi regrese začíná třetí etapa: fáze relativní stability. Toto období může trvat 3 až 10 let. Je to pro něj typické:

• určité zlepšení emocionálního pozadí, navázání kontaktu s ostatními;
• normalizace spánku (nebo jeho zlepšení ve srovnání s druhým obdobím);
• zmizení období bezdůvodné úzkosti;
• progresí mentální retardace. Na pozadí jejich vrstevníků, kteří se i nadále aktivně rozvíjejí, dívky s Rettovým syndromem vypadají hluboce dozadu, protože jejich duševní a motorický vývoj se zastavil na úrovni 6měsíčního dítěte, tedy maximálně jednoho roku;
• zachování epileptických záchvatů;
• progresí pohybových poruch. Kromě stereotypních pohybů v rukou se v nohách, trupu, krku a očních svalech mohou objevit nekoordinované a nedobrovolné pohyby. Tam je třes, houpání ze strany na stranu;
• udržení nízkého svalového tónu.

Po 10 letech věku začíná čtvrtá fáze: fáze progrese onemocnění. Kromě poruch nervového systému se také spojují problémy s jinými orgány. Čtvrtá fáze trvá do konce života nemocné osoby. Vyznačuje se následujícími vlastnostmi:

• zvýšený svalový tonus v jednotlivých končetinách, což má za následek tvorbu kontraktur, svaly se postupně atrofují. V závažných případech dochází k úplné nehybnosti;
• výskyt sekundárních osteoartikulárních poruch (scoliotická deformita páteře a další);
• dysplazie, zatímco rychlost puberty zůstává normální;
• narušení prokrvení dolních končetin;
• ztráta hmotnosti až kachexie;
• konvulzivní záchvaty se stávají méně častými a emocionální kontakt s ostatními je udržován.

Mezi výše popsanými stupni není žádná jasná hranice. Průběh onemocnění je velmi variabilní. Možné jako případy blesku a více zpožděné.

Diagnostika

Rettův syndrom je klinická diagnóza, to znamená, že pro jeho expozici je zapotřebí řada klinických příznaků. Mezinárodní asociace pro studium Rettova syndromu navrhla diagnostická kritéria pro toto onemocnění. Mezi nimi je několik skupin:

• (jejich přítomnost je nezbytná pro stanovení diagnózy);
• další (jejich přítomnost potvrzuje diagnózu, ale není povinná);
• vyloučení (přítomnost alespoň jednoho z nich odmítá Rettův syndrom).

Požadovaná kritéria zahrnují:

• nepřítomnost patologie u plodu zjištěná během těhotenství a prvních 7 dnů života, normální doba porodu;
• normální obvod hlavy při narození a zpomalení růstu mezi 5 měsíci a 4 roky;
• ztráta smysluplných pohybů rukou ve věku od šesti měsíců do 30 měsíců, která se časově shoduje se ztrátou komunikačních dovedností;
• vznik stereotypních pohybů rukou po ztrátě cílení;
• poruchy řeči a mentální retardace;
• ve věku 1-4 let.

Ne vždy v Rettově syndromu jsou přítomna všechna nezbytná kritéria pro nemoc. Tyto formy onemocnění se označují jako neúplné, obvykle se vyznačují mírnějším průběhem.

Mezi další kritéria patří:

• přítomnost respiračních poruch ve formě období rychlého dýchání, střídavě se zastávkami. Výskyt respiračních poruch pouze v době bdělosti;
• epiprikadki;
• zhoršený svalový tonus v kombinaci s jejich atrofií;
• zhoršený průtok krve v periferních částech končetin;
• skolióza;
• zpomalení růstu;
• malé nerozvinuté nohy (v důsledku zhoršené chůze, noha nedosahuje požadovaného stupně vývoje);
• přítomnost změn na elektroencefalogramu ve formě epiaktivity, a to i v nepřítomnosti zjevných epipatrií.

• intrauterinní retardace růstu;
• zvýšení velikosti vnitřních orgánů (organomegálie);
• retinopatii nebo atrofii disků optického nervu;
• malá velikost hlavy (mikrocefalie) již při narození;
• potvrzené perinatální poškození mozku (například trauma během porodu);
• odložili těžké infekce nebo traumatické poranění mozku, v souvislosti s nimiž se objevily neurologické poruchy;
• existence jiného (non Rett syndromu) neurologického nebo metabolicky potvrzeného onemocnění, které má progresivní charakter.

Léčba

V současné době neexistuje žádný radikální způsob, jak se zbavit Rettova syndromu, i když v tomto směru existuje aktivní rozvoj. Hlavním cílem léčby je symptomatická léčba, jejímž hlavním účelem je eliminovat hlavní symptomy onemocnění a stabilizovat stav pacienta.

Doporučená častá a zlomková jídla za 3-4 hodiny. Jídlo by mělo být bohaté na tuky, vitamíny, aby byla zajištěna normální hmotnost. To je také věřil, že tento způsob stravování přispívá k nějaké stabilizaci státu.

Součástí léčebného programu musí být masážní a fyzioterapeutická cvičení. To zajišťuje udržení svalového tonusu, zabraňuje vzniku spasticity a kontraktur, přispívá k delšímu zachování motorické aktivity (včetně chůze).

Pacienti s Rettovým syndromem dostávají muzikoterapii. Má se za to, že taková léčba přispívá k udržování kontaktu s okolním světem a má mírný sedativní účinek.

Užívání léků pro Rettův syndrom:

• antiepileptika. Nejčastěji se uchylují k karbamazepinu a lamotriginu;
• Hypnotika na bázi melatoninu (Melaxen, Circadin).

Léky mohou také být používány zlepšit mozkovou cirkulaci a stimulovat mozek (Encephabol, Picamilon, Mexidol, a jiní), ale tam je žádný významný účinek od jejich použití.

Silné stránky mnoha vědců jsou v současné době zaměřeny na aktivaci "správného" genu X-chromozomu. Je vyvíjen směr terapie kmenovými buňkami. Je možné, že to zabrání progresi onemocnění. Například v experimentu na myších ve Skotsku se vědcům podařilo eliminovat symptomy Rettova syndromu u myší aktivací určitého genu.

Rettův syndrom je tedy nevyléčitelná genetická patologie převážně ženských osob, charakterizovaná progresivní mentální retardací, ztrátou cílených pohybů a chůzí s výskytem stereotypních nekontrolovaných pohybů v rukou. Nemoc se projevuje již v raném věku, časem se zhoršuje. I když neexistuje účinná léčba Rettova syndromu, v tomto směru existuje aktivní vývoj, který nám dává naději na vysvobození z tohoto onemocnění.

Televizní kanál "OTR", program "Pro příčinu" Rettova syndromu:

První příznaky a účinky Rettova syndromu u dětí

Rettův syndrom u dětí je genetická patologie, při které se nervový systém vyvíjí nesprávně, což vede ke vzniku řady poruch v raném věku.

Klíčovým rysem onemocnění je degradace mentálních schopností, díky kterým dítě ztrácí dovednosti získané v době nástupu symptomů a ztrácí schopnost plně se učit novým věcem.

Můžete se dozvědět o příznacích a příznacích Downova syndromu u dětí z našeho článku.

Obecné informace o patologii

Co je to a kolik dětí žije s tímto syndromem? Rettův syndrom - foto:

Rettův syndrom označuje psychoneurologii a byl objeven v roce 1954. Časné projevy této patologie jsou podobné symptomům autismu, takže při diagnostice je důležité porovnat informace a přesně stanovit diagnózu.

Onemocnění se vyskytuje hlavně u dívek, protože jeho vývoj je spojen s chromozomem X. Dívky s poruchou přežijí, protože mají dva chromozomy X a chlapci s podobnou poruchou zemřou před narozením.

Vzácné případy diagnostikovaného Rettova syndromu u chlapců jsou spojeny s Klinefelterovým syndromem, ve kterém má chlapec extra X chromozom. U mužských dětí se mohou vyvinout také atypické odrůdy této patologie, ale výskyt je extrémně vzácný.

Patologie je považována za běžnou: z 10–15 tisíc narozených dívek je jednou nositelkou Rettova syndromu.

Příčiny

Základem vývoje patologie je mutace genu MECP2, který se nachází na chromozomu X.

Jeho výraz je přerušen a přestane fungovat správně.

Pokud je tento gen normální, blokuje aktivitu řady dalších genů v určitém období tvorby mozku a mozek pokračuje v plném vývoji.

Pokud je struktura genu zlomena, tato funkce tuto funkci nesplňuje a mozek je tvořen nesprávně, což vede ke vzniku progresivní mentální retardace a dalších závažných symptomů.

Více než 70% případů patologie je spojeno s porušením genetického materiálu otce dítěte.

Příznaky a příznaky

Když se narodí dívka s Rettovým syndromem, nemá žádné viditelné porušení. Základní ukazatele - váha, celkový vzhled, obvod hlavy - jsou normální a pokud jsou porušeny, nejsou spojeny s Rettovým syndromem.

První tři až čtyři měsíce se dítě vyvíjí stejně jako jeho vrstevníci. V této fázi je zaznamenána pouze svalová slabost a jsou pozorovány i následující příznaky:

• nízká tělesná teplota;
• výrazné pocení v oblasti chodidel a dlaní;
• bledost kůže.

Když dítě dosáhne šesti měsíců, má známky zpoždění v procesu rozvoje pohybových dovedností (procházení, otáčení na zádech). On začne sedět pozdě, stát, nevykazuje výrazný zájem o hračky, je apatický.

Příznaky patologie v dětském stádiu mohou chybět a projevit se později.

Proces progrese Rettova syndromu je rozdělen do čtyř fází:

1. Já jsem. Na samém počátku života se dítě vyvíjí normálním tempem, v jeho vývoji nejsou zaznamenány žádné závažné nesrovnalosti. Je dokonce možné, že počáteční stadium přijde rok nebo dva po narození: první symptomy Rettova syndromu se vyskytují mezi 6 měsíci a 2,5 roku života. Motorický vývoj dítěte zpomaluje, stává se nezajímavým hrát, je lhostejný k hračkám a aktivitám, které byly dříve zajímavé. Svalový tonus se snižuje, dochází k odchylkám ve fyzickém vývoji: hlava se zvyšuje pomaleji, proces prodlužování tubulárních kostí se také zpomaluje a dítě vypadá nižší a slabší než jeho vrstevníci. Kardiovaskulární onemocnění a poruchy orgánů gastrointestinálního traktu mohou také nastat.
2. Fáze II. Tato fáze onemocnění se vyskytuje 1-2 roky po nástupu prvních příznaků. První příznaky přechodu do druhé fáze jsou poruchy spánku (nespavost, časté bdění, slabý spánek), dítě vypadá úzkostně. Poté děti během několika týdnů rychle ztratí téměř všechny dříve nabyté dovednosti, přestanou chodit, mluvit a nemohou držet předměty ve svých rukou. V této fázi dochází k respiračním onemocněním: apnoe (ukončení dechové aktivity) trvající 1-2 minuty je nahrazena hyperventilací, kdy dítě dýchá hluboce a často. Tyto odchylky v procesech dýchání jsou pozorovány, když je dítě vzhůru a zmizí během spánku.

Jsou pozorovány i další patologie: epileptické záchvaty, zhoršená koordinace, opakované pohyby charakteristické pro toto onemocnění, připomínající proces mytí rukou.

Fáze III. Průběh příznaků se zpomaluje. Děti mají závažný stupeň mentální retardace, zvládnutí nových dovedností je velmi obtížné, často s epileptickými záchvaty, které je obtížné kontrolovat.

Také pozorované svalové křeče, nedobrovolná fyzická aktivita (hyperkinéza). Některé symptomy však mohou zmizet: zlepšuje se spánek, snižuje se úzkost, dítě vypadá klidněji a usnadňuje se interakce s rodiči a ošetřujícími lékaři. Toto období začíná v průměru ve 2–4 letech a končí v 10-15 letech.

Symptomy charakteristické pro každý z těchto stadií se mohou lišit a úzce souvisí s individuálními charakteristikami dítěte a rychlostí progrese patologie.

Diagnostika

Primární diagnóza se provádí na základě historie dítěte, stížností a dalších informací poskytnutých rodiči. Vzhledem k podobnosti mezi Rettovým syndromem a autismem je nutná diferenciální diagnostika.

Rettův syndrom u dětí: je lék?

Ačkoliv Rettův syndrom je vrozená vada, po dobu prvních šesti měsíců nemusí rodiče ani podezírat, že je jejich dítě v pořádku. Přesná diagnóza je komplikována skutečností, že příznaky tohoto onemocnění jsou podobné příznakům jiných onemocnění. Mezitím včasné rozpoznání syndromu dává šanci zlepšit kvalitu života dítěte, ačkoli toto genetické onemocnění nelze zcela vyléčit.

Rettův syndrom - charakteristické porušení

Rettův syndrom nebo cerebroatrofická hyperamonemie je genetické degenerativní onemocnění postihující šedou hmotu mozku. To se projevuje v řadě neurologických poruch, které jsou vyjádřeny v autistickém chování, stejně jako regrese hrubých a jemných motorických schopností. U pacientů je zaznamenán růst ramen, nohou a hlavy, gastrointestinální poruchy, skolióza. Asi 80% dětí trpí epileptickými záchvaty, přibližně 50% se nemůže pohybovat samostatně.

První příznaky onemocnění se zpravidla objevují ve věku 4-6 měsíců v podobě opožděného vývoje. V tomto stadiu je obtížné diagnostikovat onemocnění, ale postupem času nemoc postupuje takovým způsobem, že o diagnóze není pochyb. Vzhledem k tomu, že Rettův syndrom je genetická patologie, nemůžeme v dospělosti onemocnět: nemoc je diagnostikována výhradně u dětí.

Poprvé byla tato choroba vyšetřena rakouským pediatrem Andreasem Rhettem v polovině dvacátého století. Popsal více než 30 pacientů s podobnými příznaky. Charakteristickými rysy Rettova syndromu jsou regrese mentálního, mentálního a fyzického vývoje, jakož i speciální stereotypní pohyby rukou: mačkání, mačkání, propletení prstů, imitace mytí rukou atd. Zajímavostí je, že nápad na izolaci těchto symptomů do samostatného onemocnění se objevil objeviteli. v roce 1954, zatímco diagnóza "Rettova syndromu" se objevila v medicíně až v roce 1983, po publikacích na toto téma děl švédských vědců.

Většinou patologie se vyskytuje u dívek. To je způsobeno tím, že gen, ve kterém dochází k mutaci způsobující onemocnění, je umístěn na chromozomu X. Ženy mají 2 z nich, a proto mají 1 normální gen na skladě, samičky jsou životaschopnější. Mužský plod, mající pouze jeden chromozom X s „zlomeným“ genem, obvykle umírá zpět v děloze. Vzácné případy narození chlapců s Rettovým syndromem byly často doprovázeny dalším anomálií - Klinefelterovým syndromem, tj. Byly nositeli jednoho extra X chromozomu.

Statistika prevalence onemocnění je poměrně vysoká: z 10–15 tisíc dětí se 1 dítě narodilo s Rettovým syndromem.

Rettův syndrom byl aktivně studován pouze za posledních 15–20 let. Důvod jeho vzniku dosud nebyl zcela objasněn, ale věří se, že za vše vinu je dědičnost. To přesvědčivě dokazuje teritoriální analýzu výskytu patologie. Studie v Itálii, Norsku, Maďarsku a Albánii našla několik malých osad, kde patologie byla nejčastější.

Video o dětech s Rettovým syndromem: názor maminek

Příčiny

Navzdory prokázané dědičné predispozici k patologii dosud nebyly studovány příčiny Rettova syndromu. Na tomto základě existuje několik hypotéz vysvětlujících mechanismus této nemoci, ale žádný z nich není jediný správný.

1. Genetická mutace vyvolaná velkým množstvím krevních vazeb v rodokmenu (2,6%, na rozdíl od obvyklých 0,5%). Vzniká v děloze - při tvorbě systémů a orgánů dítěte.
2. Chromozomální abnormality. Vědci se shodují na tom, že problémový gen je na chromozomu X, ale není možné zjistit, která část je zodpovědná za nemoc.
3. Metabolické abnormality a mitochondriální dysfunkce. Někteří vědci se domnívají, že příčinou vzniku onemocnění mohou být změny ve složení krve: například u některých pacientů byl atypický obsah myocytů a lymfocytů, stejně jako zvýšené hladiny kyseliny mléčné a pyrohroznové.

Je možné, že vývoj onemocnění je ovlivněn všemi třemi faktory, jinak věda v budoucnu odhalí novou, dosud neznámou příčinu Rettova syndromu. Dosud je spolehlivě známa pouze jedna věc: po narození se vývoj mozku dramaticky zpomaluje a ve věku čtyř let se u pacientů v lebce vyskytují nevratné morfologické změny, které způsobují zastavení růstu, narušení vnitřních orgánů, svalovou atrofii a epilepsii.

Příznaky onemocnění

Děti s Rettovým syndromem v prvních měsících života vypadají naprosto zdravě. Jejich vývoj a tělesné parametry jsou v normálním rozmezí. Jedinými příznaky, u kterých je podezření, že jsou špatné, jsou následující projevy:

• potné dlaně;
• mírná letargie svalů;
• nízká teplota;
• bledost kůže.

Ve věku 4–5 měsíců, kdy se děti začnou převracet a pokusit se plazit, se u dětí s Rettovým syndromem může objevit zpoždění vývoje. Výrazné symptomy patologie se objevují o půl roku, i když u některých dětí onemocnění onemocní 1,5-2,5 roku.

Zajímavé je, že u některých žen se Rettův syndrom neprojevuje klinicky a mutace v genech je detekována náhodně: například když je toto onemocnění určeno v jejich dcerách.

Hlavní symptomy Rettova syndromu jsou:

• zpožděný duševní a motorický vývoj;
• regrese vývoje řeči nebo úplný nedostatek řeči;
• zpomalení a zastavení růstu těla;
• hypotrofie dlaní a chodidel;
• vypadávání vlasů;
• mikrocefalie;
• obtížnost chůze nebo neschopnost pohybu nezávisle;
• tuhost pohybů;
• koordinační poruchy;
• hypo nebo hypertonus;
• dystonie;
• křečové záchvaty;
• držení těla a skoliózy;
• srdeční abnormality (arytmie, tachykardie atd.);
• poruchy gastrointestinálního traktu;
• chorea (křeče rukou a obličeje);
• respirační problémy: apnoe, aerofagie, hyperventilace;
• bruxismus

Typickým příznakem onemocnění je stereotypní pohyb rukou, popsaný A. Rett. Je to, jako by si dítě po celou dobu myje ruce, tře je, mačká, tleská, třídí prsty, často i kousne zaťaté pěsti. Tyto projevy nejsou pro vývojové zpoždění nebo demenci naprosto typické, takže kompetentní lékař okamžitě podezřívá, že dítě má odpovídající syndrom.

Onemocnění je rozděleno do čtyř po sobě následujících fází.

Stage syndrom - Tabulka

• pomalejší růst těla, hlavy, rukou a nohou;
• letargie a slabost svalů;
• nedostatek kognitivních a herních činností.

• ztráta motorických a řečových dovedností;
• kauzální úzkost a kruté výkřiky;
• poruchy spánku a koordinace;
• respirační problémy;
• vznik stereotypních pohybů rukou;
• křeče.

• mentální retardace;
• časté křečové záchvaty;
• extrapyramidové poruchy (ataxie, hyperkinéza, svalová dystonie).

• patologie kloubů a páteře;
• ztráta mobility;
• velká ztráta hmotnosti vyvolaná abnormálním vývojem vnitřních orgánů.

Období relativní stability lze nahradit fázemi akutního onemocnění. Během těchto období jsou možné častější epileptické záchvaty, poruchy chování a zhoršení celkové pohody. Ve čtvrtém stádiu nemoci se může významně snížit četnost křečí, ale děti často již nemohou sedět a chodit samy, a také se u nich projevují četná průvodní onemocnění způsobená patologií vnitřních orgánů.

I přes zakrslý růst a úplnou nehybnost procházejí pacienti s Rettovým syndromem ve všech stadiích puberty a mohou i nadále žít vegetativní existenci po celá desetiletí.

Diagnóza onemocnění

Když se objeví příznaky typické pro Rettův syndrom, stojí za to okamžitě ukázat dítěti psychiatrovi. Nemusíte se bát tohoto lékaře: on nebude na účet bez platného důvodu, a pokud podezření jsou potvrzeny, včasná léčba může výrazně zlepšit stav dítěte.

Konzultace s psychiatrem začíná sběrem anamnézy. Během rozhovoru s rodiči odborník zjistí:

• zda těhotenství a porod probíhaly normálně;
• jak se dítě vyvinulo během prvních 6–18 měsíců;
• jaká je dynamika růstu hlavy;
• když dítě začalo ztrácet získané dovednosti;
• zda má pacient stereotypní pohyby rukou, křečovité záchvaty, řeč, dýchání, poruchy chůze a koordinace, psychomotorická retardace.

Po rozhovoru následuje vyšetření dítěte, během kterého specialista vyhodnocuje stav svalů, páteře, jakož i růst a proporcionalitu dítěte, zejména přítomnost hypotrofie chodidel a dlaní. Pro přesnou diagnózu lékař často předepisuje další testy:

• CT mozek, který vám umožní detekovat změny, které naznačují ukončení vývoje mozku;
• EEG (elektroencefalogram) měření bioelektrické aktivity mozku (pomalý rytmus pozadí - důkaz mutace v chromozomu X);
• Ultrazvuk vnitřních orgánů, dávat představu o stupni jejich vývoje.

Při absenci údajů z průzkumu lze Rettův syndrom zaměňovat s autismem. Obě tyto podmínky jsou typické:

• odchod z vnějšího světa;
• nedostatek očního kontaktu;
• neochota učinit emocionální a sociální kontakt;
• snížená schopnost učit se;
• ztráta řeči;
• nedostatek pánevní kontroly;
• porušení citlivosti těla;
• nepřiměřené výkřiky a pláče.

Rozlišování jedné nemoci od druhé je možné pomocí diferenciální diagnostiky, vyvinuté v roce 1988 na mezinárodní konferenci o Rettově syndromu.

Diferenciální diagnostika s autismem raného dětství (RDA) - tabulka

Pomocí diferenciální diagnózy rozlišují autismus od Rettova syndromu nejen lékaři, ale i samotní rodiče.

Léčba

V této fázi vývoje medicíny je Rettův syndrom nevyléčitelným onemocněním. S pomocí léků, rehabilitačních technik a speciálních diet je však možné zlepšit stav dítěte, zabránit závažným tělesným deformacím a zlepšit kvalitu života pacienta.

Léčba léky

Pro zlepšení celkového stavu a zmírnění symptomů může lékař předepsat následující léky:

• antiepileptika ke snížení počtu záchvatů (karbamazepin, lamotrigin);
• nootropika ke zlepšení funkce mozku (Cortexin, Cerebrolysin, Ceraxon);
• přípravky pro zklidnění nervového systému a korekční chování (Noofen, Phenibut, Glycine);
• léky pro regulaci biologického režimu dne a noci (Melatonin);
• antiparkinsonika (Bromokriptin, Perlodel);
• prostředky na podporu práce vnitřních orgánů: srdce, játra, žaludek, střeva, slinivky břišní.

U těžké epilepsie nemusí být antikonvulzivní léky účinné. Často se děti s Rettovým syndromem samy "vyrostou" útoky: ve věku 10 let se záchvaty stávají vzácnými a někdy mizí.

Rehabilitační metody

Příjem léčiv je žádoucí kombinovat s rehabilitačními aktivitami. Povinné masáže a denní fyzikální terapie zaměřená na korekci držení těla a prevenci skoliózy. Kromě toho, pravidelné cvičení pod dohledem instruktora cvičení terapie vám umožní naučit své dětské motorické dovednosti. Masáž a rehabilitační gymnastiku lze dobře kombinovat s léčbou chiropraktikem, zejména ve vyšším věku, kdy se objeví známky skoliózy.

Mimořádně efektivní v terapii Rettovým syndromem, zejména metodou Tomatis. Systematické naslouchání speciálně zpracované hudbě pomáhá normalizovat psycho-emocionální stav dětí a podle názoru rodičů jsou ochotnější navázat kontakt s ostatními lidmi. Kromě toho mohou být tyto aktivity prováděny ve známém prostředí dítěte - doma.

Kromě toho, abyste mohli rozvíjet samoobslužné dovednosti a přizpůsobit se okolnímu světu, můžete vyzkoušet následující techniky:

• Léčba ABA je intenzivní metodou rozvoje dovedností a korekce chování;
• hipoterapie - terapeutická jízda na koni;
• hydrorehabilitace - třídy ve vodním prostředí;
• delfínová terapie - komunikace a plavání s delfíny psychologické rehabilitace;
• Canist terapie - trénink se speciálně vyškoleným psem;
• Umělecká terapie - tvůrčí činnost.

Nezapomeňte na pravidelné studie u patologů, psychologů a logopedů, kteří často dávají dobrý efekt v kombinaci s příjmem nootropik. Léčebné relace s kompetentními osteopaty mohou pomoci dětem s Rettovým syndromem.

Děti s tímto onemocněním by měly být do her a rekreačních aktivit zapojeny co nejčastěji: tato zábava přispívá k celkovému rozvoji a učí dítě účinně spolupracovat s okolním světem.

Funkce napájení

Vzhledem k tomu, že děti s Rettovým syndromem často trpí rychlým úbytkem hmotnosti, potřebují speciální dietu s vysokým obsahem tuku. V nabídce těchto pacientů musí být vitamíny a vláknina. Dieta musí být nasycena vysoce kalorickými potravinami, včetně speciálních směsí pro zvýšení tělesné hmotnosti.

Je nutné tyto děti krmit mnohem častěji než zdravé děti. Zpravidla lékaři doporučují jíst každé 3 hodiny. Tato dieta vám umožní zlepšit fyzickou kondici pacientů, zabránit vyčerpání a náhlé ztrátě hmotnosti.

Předpověď

V současné době probíhá aktivní vědecká práce při hledání účinné léčby tohoto onemocnění. Existuje několik hypotéz o tom, a jeden z nich, což znamená použití inzulínu jako růstového faktoru, je již testován na zvířatech. Podobně se testuje další teorie - o použití v léčbě kmenových buněk. Obecně se vědci shodují, že časem bude Rettův syndrom nakonec poražen, ale načasování objevení nového léku ještě nebylo oznámeno.

Navzdory závažnosti onemocnění je prognóza očekávané délky života zcela optimistická. Dospělé ženy s Rettovým syndromem často žijí až 40 let nebo déle. Příčiny smrti jsou nejčastěji:

• těžké epilepsie;
• perforace žaludku;
• srdeční problémy;
• dysfunkce mozkového kmene.

Prognóza pro mužské děti je zklamáním: chlapci s Rettovým syndromem často nepřežijí do 2 let, umírají na těžkou encefalopatii.

Problémy dětí s Rettovým syndromem v Rusku - video

Rettův syndrom je závažné a nevyléčitelné onemocnění. Rodiče však mohou zmírnit stav dětí a zvýšit jejich délku života tím, že včas odhalí nemoc a budou dodržovat všechny předpisy lékařů. Ve stejné době každý rok přinese je blíže k době, kdy vědci najdou účinné lék na tuto nemoc a dá naději na plné uzdravení.